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Hereditäre Netzhautdystrophien_Index

aktualisiert: 20.1.2006

9 Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien

Eine Vielzahl von Syndromen ist mit dystrophischen Veränderungen der Netzhaut assoziiert. Die ophthalmologische Untersuchung ist von Bedeutung, weil okuläre Symptome bei bestimmten Syndromen obligat oder als Frühzeichen vorkommen. Bei manchen Stoffwechselerkrankungen ist eine diätetische Therapie möglich.

Usher Syndrome

Der Begriff Usher Syndrom bezeichnet eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen mit gleichzeitigem Auftreten von Hörstörungen und einer Retinitis pigmentosa-ähnlichen Netzhaut-Aderhautdystrophie.

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Kearns-Sayre Syndrom

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(Laurence-Moon-)Bardet-Biedl Syndrom

Laurence und Moon beschrieben eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, geistiger Retardierung, Hypogonadismus und spastischer Paraplegie. Bardet und Biedl beobachteten eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, Polydaktylie, kongenitaler Fettsucht, geistiger Retardierung und Hypogonadismus. Nierenfunktionsstörungen können ebenfalls auftreten. Beide Syndrome werden in der Literatur teils getrennt, teils gemeinsam betrachtet. Molekulargenetisch umfassen diese Syndrome eine heterogene Gruppe mit wahrscheinlich variabler Krankheitsausprägung.

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Refsum Syndrom

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Abetalipoproteinämie

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Andere Syndrome

Zahlreiche weitere Syndrome und Speicherkrankheiten sind mit Netzhaut-Aderhautdystrophien assoziiert. Sie werden der Seltenheit wegen in einer sicher inkompletten Übersicht aufgelistet (ad = autosomal dominant; ar = autosomal rezessiv; x = x-chromosomal vererbt). Diese Übersicht wird derzeit überarbeitet und erweitert.

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