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Zapfen-Stäbchendystrophien

Die Zapfen-Stäbchendystrophien bezeichnen ebenfalls eine heterogene Gruppe von Netzhautdystrophien, die etwas seltener sind als die Retinitis pigmentosa. Allerdings gibt es auch Verlaufsformen von Netzhautdystrophien, bei denen eine eindeutige Zuordnung zu einer dieser beiden Gruppen schwierig ist. Auch die Zapfen-Stäbchendystrophien können im Rahmen von Syndromen auftreten. Zapfen-Stäbchendystrophien betreffen in der Regel im Verlauf die gesamte Netzhaut, allerdings sind vorwiegend die Zapfen betroffen. Aufgrund der Sehschärfenminderung und der Blendempfindlichkeit fällt eine Zapfen-Stäbchendystrophie im Verlauf früher auf als eine Retinitis pigmentosa. Zu den ersten Symptomen treten Farbsinnstörungen und ein zentraler Gesichtsfeldausfall (= Zentralskotom) hinzu. Die Gesichtsfeldausfälle schreiten langsam nach außen fort. Die Entwicklung einer Katarakt oder eines Makulaödems ist eher selten. Im Endstadium der Zapfen-Stäbchendystrophie kann es zur Erblindung kommen.

Bei der Diagnostik der Zapfen-Stäbchendystrophie ist es insbesondere wichtig, ähnlich verlaufende Erkrankungen und Syndrome abzugrenzen und eine sichere Differenzialdiagnose zu den regional begrenzten Makuladystrophien zu stellen.

Derzeit bestehen keine gesicherten therapeutischen Möglichkeiten für die Behandlung der Zapfen-Stäbchendystrophien. Wichtig ist die frühzeitige Versorgung mit vergrößernden Sehhilfen.