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Angeborene vererbbare Netzhauterkrankungen

Unter bestimmten Umständen kann eine vererbbare Augenerkrankung auch dann entstehen, wenn in der Familie bisher keine Augenerkrankungen bekannt waren. Dabei können sowohl Erkrankungen entstehen, bei denen es zu einer stationären Funktionsstörung kommt, aber auch Erkrankungen, die im Verlauf weiter bis zur Erblindung fortschreiten. Auch wenn es für diese Erkrankungen in der Regel keine Heilung gibt, ist ihre Erkennung zur Frühförderung der Kinder und zur Beratung der Familie wichtig.

Einzelne Erkrankungen kann man von außen erkennen. Ein Albinismus kann die gesamte Haut und das Haar oder nur das Auge betreffen. Im letzteren Fall besteht oft Lichtempfindlichkeit und die Augen erscheinen auf Blitzlichtaufnahmen oft besonders rot.

Ausgeprägte Sehstörungen im Säuglingsalter können sich dadurch bemerkbar machen, dass die Kinder kaum auf Sehreize reagieren, die Fixation nicht aufnehmen und sich auch nicht die Mühe machen, zu einem Geräusch hinzusehen. Ein weiterer Hinweis ist das Entstehen eines Augenzitterns (= Nystagmus). Schwerstsehbehinderte Kinder können auch lernen, dass durch Druck auf das Auge Lichtreize ausgelöst werden können und schlagen sich dann oft mit den Fingern auf die Augen (= okulodigitales Phänomen). Bei Vorliegen eines dieser Zeichen sollte eine baldige augenärztliche Untersuchung erfolgen. Mögliche Ursachen sind u.a. angeborene Netzhautablösungen (= Norrie Syndrom) oder Netzhautdystrophien wie die Leber'sche kongenitale Amaurose (= angeborene Blindheit).

Schwieriger ist es festzustellen, wenn Kinder ein herabgesetztes, aber nützliches Sehvermögen haben, weil dieses ihnen oft in den ersten Lebensjahren ausreicht. Starke Blendungsempfindlichkeit oder Dunkelsehstörungen können auf verschiedene vererbbare Augenerkrankungen hinweisen ebenso wie ein Stagnieren der Sehentwicklung. Bei allen Zeichen ist ebenfalls eine augenärztliche Untersuchung indiziert. Mögliche Ursachen sind eine angeborene Nachtblindheit, angeborene Zapfenfunktionsstörungen oder eine angeborene Retinoschisis.

Netzhauterkrankungen bei Kindern können auch Teil eines Syndroms mit Erkrankung mehrerer Organsysteme sein. Da unter Umständen die Netzhauterkrankung das erste Zeichen dieses Syndroms ist, ist auch eine kinderärztliche Untersuchung sinnvoll.