Die Retinitis pigmentosa ist die bekannteste und häufigste Form einer vererbbaren Netzhautdystrophie. Dabei wird der Begriff manchmal als Oberbegriff für verschiedene Formen der Netzhautdystrophien verwendet, manchmal nur für das spezielle Krankheitsbild. Dabei bezeichnet auch im engen Sinne die Retinitis pigmentosa eine Gruppe von Erkrankungen mit mindestens 33 verschiedenen genetischen Ursachen und allen Formen der Vererbung. Hinzu kommt eine Reihe von Syndromen, bei dem neben einer Retinitis pigmentosa ähnlichen Bild am Auge andere Organe in unterschiedlicher Weise erkrankt sind.
Eine Retinitis pigmentosa betrifft im Krankheitsverlauf in der Regel die gesamte Netzhaut. In der Regel sind zunächst die Stäbchen betroffen, was zu einer Nachtblindheit führt. Im Verlauf treten dann langsam fortschreitende Gesichtsfeldausfälle auf, die bestimmte mittlere Bereiche des seitlichen und unteren Gesichtsfeldes betreffen. Dies macht sich durch häufigeres Stolpern oder Stoßen an offenen Schranktüren oder Übersehen von Personen bemerkbar. Wenn es nicht aus der Familie bekannt ist, werden diese Probleme aber häufig übersehen und als Ungeschicklichkeit abgetan. Die Gesichtsfeldausfälle schreiten weiter fort und können zum Tunnelblick (= Röhrengesichtsfeld) führen. In der Regel bleibt die zentrale Sehschärfe lange gut erhalten, aber die Makula kann auch erkranken und zu einer Sehverschlechterung führen. Eine Sehverschlechterung kann aber auch durch die Entwicklung einer Katarakt bedingt sein, die bei Retinitis pigmentosa häufig früher auftritt. In diesem Fall ist eine Kataraktoperation sinnvoll. Im Endstadium der Retinitis pigmentosa kann es zur Erblindung kommen. Ein bei Geburt vorhandenes, Retinitis pigmentosa ähnliches Krankheitsbild mit schwerer Sehstörung wird als Leber'sche kongenitale Amaurose bezeichnet.
Bei der Diagnostik der Retinitis pigmentosa ist es insbesondere wichtig, ähnlich verlaufende Erkrankungen und Syndrome abzugrenzen (z.B. Choroideremie, Usher-Syndrom (mit Hörstörungen)) und behandelbare Formen (z.B. Atrophia gyrata, Refsum-Syndrom) zu erkennen.
Derzeit bestehen keine gesicherten therapeutischen Möglichkeiten für die Behandlung der Retinitis pigmentosa. Die Einnahme von hochdosiertem Vitamin A hat, bei normaler Leberfunktion, in einer großen Studie eine verzögernde Wirkung auf den Verlauf gezeigt. Es ist aber unklar, ob dies auf alle, zum Zeitpunkt der Studie noch nicht bekannten, Unterformen der Retinitis pigmentosa zutrifft.