Die Gruppe der Makuladystrophien umfasst eine Reihe von Erkrankungen, die vorwiegend die Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betreffen. Hierzu gehören unter anderem der M. Stargardt und der M. Best, aber auch ca. 50 andere Krankheiten. Selten treten Makuladystrophien auch im Rahmen von Syndromen auf.
Im Gegensatz zu Zapfen-Stäbchendystrophien sind nicht die Zapfen in der ganzen Netzhaut betroffen, sondern vorwiegend in der Makula. Trotzdem sind die Symptome ähnlich: Die Erkrankung der Zapfen in der Makula führt zur Sehschärfenminderung, zu Farbsinnstörungen und einem zentralen Gesichtsfeldausfall. Die Blendungsempfindlichkeit kann geringer ausgeprägt sein als bei den Zapfen-Stäbchendystrophien. Wichtig zur Differenzierung ist die Ableitung des ERGs, dieses ist bei Makuladystrophien in der Regel normal, bei Zapfen-Stäbchendystrophien dagegen eindeutig verändert. Eine Früherkennung von Makuladystrophien ist mit dem multifokalen ERG möglich. Im Spätstadium von Makuladystrophien kann es ähnlich wie bei der altersabhängigen Makuladegeneration zur Ausbildung von Gefäßneubildungen (choroidale Neovaskularisationen) kommen. Eine Makuladystrophie führt zu einer erheblichen zentralen Sehschärfenminderung, nicht aber zu einer Erblindung, da das Gesichtsfeld erhalten bleibt und eine Orientierung ermöglicht.
Bei der Diagnostik der Makuladystrophien ist es insbesondere wichtig, ähnlich verlaufende Erkrankungen und Syndrome voneinander abzugrenzen und eine sichere Differenzialdiagnose zu den generalisierten Zapfen-Stäbchendystrophien zu stellen.
Derzeit bestehen keine gesicherten therapeutischen Möglichkeiten für die Behandlung der Makuladystrophien. Wichtig ist die frühzeitige Versorgung mit vergrößernden Sehhilfen.