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A 
AA    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TEAD1 
 
ABCA4    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ATP-binding cassette transporter - retinal
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessiver M. Stargardt, autosomal rezessive Zapfen-Stäbchendystrophie, fraglich autosomal rezessive Retinitis pigmentosa
Info: wichtig im Vitamin A Stoffwechsel für den Transport zwischen Photorezeotoren und den retinalen Pigmentepithelzellen, frühere Bezeichnung ABCR 
 
ABCA4-Gen    
Mutationen in diesem Gen sind eine der häufigsten Ursachen für Netzhautdystrophien. Sie sind assoziiert mit dem M. Stargardt und der autosomal rezessiv vererbten Zapfen-Stäbchendystrophie
 
ABCR    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ABCA4 
 
Abdecktest    
Covertest, Cover-Test
Der Covertest ist ein Verfahren zur Untersuchung einer Schielstellung der Augen. Dies geschieht durch Beobachtung der Augenbewegungen bei Abdecken oder Aufdecken eines Auges. 
 
Abdomen    
Bauch 
 
Abetalipoproteinämie    
Bassen-Kornzweig-Syndrom
Syndrom mit Störungen des Fettstoffwechsles, beim dem eine Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhaut- Aderhautdystrophie auftritt. Eine therapeutische Beeinflussung ist mit Gabe von Vitamin E möglich. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
ABL    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MTP 
 
Ablatio    
Ablösung
Ablatio retinae: Netzhautablösung
Ablatio mammae: Operative Entfernung der Brust 
 
Ablatio falciformis    
Netzhautablösung mit Ausbildung einer deutlichen Netzhautfalte 
 
Ablatio retinae    
Netzhautablösung (auch: Amotio retinae).
Abhebung der Netzhaut in ihrer gesamten Dicke vom retinalen Pigmentepithel. Sie entsteht entweder durch ein Loch ( Foramen; Rhegmatogene Ablatio retinae) in der Netzhaut, durch Zug ( Traktion; Traktionsablatio) des Glaskörpers an der Netzhaut (z.B. bei diabetischer Retinopathie) oder durch Flüssigkeitsaustritt unter der Netzhaut ( Exsudative Ablatio retinae; z.B. bei Tumoren). Eine Netzhautablösung kann nur bestimmte Netzhautareale oder die gesamte Netzhaut betreffen. Eine Behandlung ist durch eine Operation ( Plombe, Cerclage oder Vitrektomie) möglich. 
 
Absorption    
Aufsaugen, In-sich-Aufnehmen
z.B. von Gasen, Flüssigkeiten oder Lichtenergie 
 
ACHM1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Stäbchenmonochromasie ( Achromatopsie
 
ACHM2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGA3 
 
ACHM3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGB3 
 
ACHM4    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit GNAT2 
 
Achromatopsie    
Farbenblindheit
Die Achromatopsie bezeichnet ein vollständiges Fehlen des Farbensehens. Im Gegensatz zur Rot- oder Grünsinnstörung ist die Achromatopsie selten. Sie beruht in der Regel auf einem Gendefekt, der die Funktion aller Zapfen betrifft. 
 
Adaptation    
Anpassung des Auges an wechselnden Leuchtdichteverhältnisse der Umgebung ( Helladaptation bzw. Dunkeladaptation
 
ADCA2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ATXN7 
 
Adenin    
einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin 
 
Adenokarzinom    
bösartiger Tumor (Karzinom), ausgehend von Drüsengewebe
am Auge z.B. am Lid 
 
Adenom    
gutartiger Tumor, ausgehend von Drüsengewebe
am Auge z.B. am Lid 
 
Aderhaut    
Choroidea, Chorioidea (Abkürzung: AH)
Teil der Uvea, zwischen Lederhaut ( Sklera) und Netzhaut ( Retina) gelegen. Die Aderhaut ist als gefäßreichste Schicht des Auges für die Ernährung der Photorezeptoren der Netzhaut und den Abtransport von Abbauprodukten wesentlich. 
 
Aderhautatrophie    
Aderhautschwund
Abbau der Aderhaut bei degenerativen Erkrankungen 
 
Aderhautfluoreszenz    
Fluoreszenzeffekte bei spezifischer Beleuchtung der Aderhaut, die stärksten Fluoreszenzphänomene entstehen im retinalen Pigmentepithel
 
Aderhauthämangiom    
Gutartiger Gefäßtumor der Aderhaut, der sich durch eine Exsudative Ablatio bemerkbar machen kann. Die Diagnose wird durch eine Fluoreszenz-Angiographie gestellt. Die Behandlung hängt von der Lage und Symptomatik ab. 
 
Aderhautkolobom    
Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Aderhaut. Ein Kolobom ist Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung. 
 
Aderhautmelanom    
AHMM
Häufigster bösartiger Tumor des Auges bei Erwachsenen. Bei rechtzeitiger Erkennung ist in der Regel eine Behandlung mit Erhalt des Auges möglich, abhängig von Lage und Größe stehen verschiedene Therapieverfahren zur Auswahl. 
 
adjuvant    
unterstützend
z.B. die Wirkung eines Medikaments, einer Behandlung 
 
Adjuvante Therapie    
Eine andere Massnahme unterstützende Behandlung 
 
ADOA    
Autosomal dominante Optikusatrophie
Häufigste Form der hereditären Optikusatrophie. Sie wird autosomal dominant vererbt, zeigt jedoch eine sehr variable Penetranz, so dass manche Betroffene nur bei einer sehr genauen Untersuchung erkennbar sind. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
adult    
erwachsen 
 
adulte Stammzellen    
kommen in erwachsenen Organismus vor (= somatische Stammzellen
 
Adulte vitelliforme Makuladystrophie    
AVMD
Eine Form der Makuladystrophie, die sich vorwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Sie wird gekennzeichnet durch gelbliche Ablagerungen vor allem in der Fovea, die deutlich kleiner sind als beim M. Best. Die Ursache ist noch nicht geklärt, wahrscheinlich können Mutationen in verschiedenen Genen zur AVMD führen. Der Verlauf ist in der Regel langsam fortschreitend. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
AGS    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit JAG1 
 
AH    
Abkürzung für Aderhaut 
 
AHI1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: Abelson helper integration site 1
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Joubert Syndrom (Zerebello-okulo-renales Syndrom
 
AHMM    
Abkürzung für Aderhautmelanom 
 
Akkommodation    
Scharfeinstellung des Netzhautbildes für die Nähe durch Brechkraftzuwachs (stärkere Wölbung) der Augenlinse 
 
akut    
plötzlich, unvermittelt auftretende, rasch verlaufende Erkrankung (im Gegensatz zu: chronisch
 
akutes Engwinkelglaukom    
Glaukomanfall
Durch Verlegung der Abflusswege aus dem Augeninneren kommt es zu einem akuten Anstieg des Augeninnendrucks meist mit starken Schmerzen und Sehverschlechterung, eine umgehende Behandlung ist dringend erforderlich. 
 
Albinismus    
angeborener Pigmentmangel
Dieser kann den ganzen Körper betreffen (keine Pigmente in Haut und Haaren), aber auch nur die Augen. Dabei kommt es zu einer Fehlentwicklung der Makula und der Sehnervenentwicklung. Die Sehschärfe ist deutlich herabgesetzt. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Allele    
Als Allele werden die verschiedenen Zustandsformen eines Gens bezeichnet. Für fast jedes Gen liegen im Zellkern zwei Allele vor: je eines auf dem mütterlich vererbten und je eines auf dem väterlich vererbten Chromosomensatz. Die Ausnahme sind die nur einfach vorliegenden Gene auf dem x- Chromosom beim Mann. Allele Gene sind entweder identisch (homozygot) oder verschieden (heterozygot). 
 
Allelfrequenz    
Häufigkeit eines bestimmten Allels in der Bevölkerung 
 
Allergie    
Überschießende Abwehrreaktion (Immunreaktion) gegen körperfremde Stoffe (z.B. Pollen, Staub, Medikamente). Am Auge sind häufig die Bindehaut und die Lider betroffen. 
 
Allgemeinanästhesie    
= Narkose, Vollnarkose, spezieller: Intubationsnarkose, ITN
Schmerzausschaltung mit Ausschaltung des Bewußtseins durch einen Anästhesisten 
 
allo-    
anders, verschieden, fremd, gegensätzlich 
 
Alloplastische Linse    
= Intraokularlinse, IOL, Kunstlinse, spezieller: Hinterkammerlinse, HKL
Linse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars ( Katarakt) in der Regel in die Hinterkammer das Auges eingesetzt wird. In der Regel wird die Kunstlinse dabei in den Kapselsack der bei der Operation entfernten eigenen Linse eingesetzt. Dieser Zustand des Auges mit Intraokularlinse wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung. 
 
ALMS1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ALMS1 protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Alström Syndrom ( Zapfen-Stäbchendystrophie, Kardiomyopathie, Fettsucht, Diabetes)
Info: Funktion des Proteins nicht bekannt 
 
ALSS    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ALMS1 
 
Alström Syndrom    
Autosomal rezessiv vererbtes Syndrom mit Zapfen-Stäbchendystrophie, Kardiomyopathie, Fettsucht und Diabetes, assoziiert mit Mutationen im ALMS1- Gen 
 
Altersabhängige Makuladegeneration    
Abkürzung: AMD; auch: altersbedingte Makuladegeneration
Die AMD ist die häufigste Erblindungsursache älterer Menschen ab dem 50. Lebensjahr. Der Beginn ist langsam mit der Entwicklung von Drusen (Ablagerungen unter der Netzhaut). Es kommt zu Dunkelsehstörungen, später zu Leseschwierigkeiten. Bei der trockenen Form kommt es zu einem Untergang der Photorezeptoren und des Pigmentepithels in der Stelle des schärfsten Sehens mit Ausbildung einer geographischen Atrophie. Bei der feuchten Form kommt es zur Ausbildung von choroidalen Neovaskularisationen ( CNV) unter der Netzhaut, die diese anheben und zu Metamorphopsien ( Verzerrtsehen) führen. Mit einer Fluorescein-Angiographie kann über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten entschieden werden. Die Behandlungsaussichten sind um so besser, je früher die feuchte Form erkannt wird. Allerdings läßt sich nie eine vollständige Rückbildung der Veränderungen erreichen. Einizger bekannter vermeidbarer Risikofaktor ist das Rauchen. 
 
Altersbedingte Makuladegeneration    
Abkürzung: AMD; auch: altersabhängige Makuladegeneration
Die AMD ist die häufigste Erblindungsursache älterer Menschen ab dem 50. Lebensjahr. Der Beginn ist langsam mit der Entwicklung von Drusen (Ablagerungen unter der Netzhaut). Es kommt zu Dunkelsehstörungen, später zu Leseschwierigkeiten. Bei der trockenen Form kommt es zu einem Untergang der Photorezeptoren und des Pigmentepithels in der Stelle des schärfsten Sehens mit Ausbildung einer geographischen Atrophie. Bei der feuchten Form kommt es zur Ausbildung von choroidalen Neovaskularisationen ( CNV) unter der Netzhaut, die diese anheben und zu Metamorphopsien ( Verzerrtsehen) führen. Mit einer Fluorescein-Angiographie kann über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten entschieden werden. Die Behandlungsaussichten sind um so besser, je früher die feuchte Form erkannt wird. Allerdings läßt sich nie eine vollständige Rückbildung der Veränderungen erreichen. Einizger bekannter vermeidbarer Risikofaktor ist das Rauchen. 
 
Alterssichtigkeit    
Presbyopie
Durch die zunehmende Linsendicke schwindet deren Fähigkeit, das Auge auf verschiedene Entfernungen scharf zu stellen ( Akkommodation). Daher wird ab ca. dem 40. Lebensjahr eine Lesebrille erforderlich. 
 
Amakrine Zellen    
auch Amakrinzellen; Gruppe neuronale Zellen in der Netzhaut
Die amakrinen Zellen erhalten Ihre Informationen von den Bipolarzellen, und geben diese an die Ganglienzellen weiter. Es gibt zahlreiche verschieden Formen von amakrinen Zellen, deren genaue Funktion unbekannt ist. Wahrscheinlich findet in den amakrinen Zellen ein wesentlicher Teil der intraretinalen informationsverarbeitung statt, bevor die so verarbeitete Information über die Ganglienzellen an das Gehirn weitergeleitet wird. 
 
Amaurose    
Amaurosis
Völlige Erblindung (fehlende Lichtwahrnehmung) 
 
Amaurosis    
Amaurose
Völlige Erblindung (fehlende Lichtwahrnehmung) 
 
Amaurosis fugax    
Vorübergehende völlige Erblindung (fehlende Lichtwahrnehmung), z.B. bei Durchblutungsstörungen 
 
Amblyopie    
Schwachsichtigkeit
Fehlentwicklung des Sehvermögens eines Auges, das aus verschiedenen Ursachen möglich ist. Ein Schielen bei Kindern ist ein Hinweis auf eine sich entwickelnde Schwachsichtigkeit und sollte daher umgehend untersucht werden. 
 
ambulant    
beweglich, nicht ortsfest
ohne Aufenthalt im Krankenhaus (im Gegensatz zu: stationär
 
Ambulante Behandlung    
ohne Aufenthalt im Krankenhaus (im Gegensatz zu: stationärer Behandlung) 
 
Aminosäuren    
Bausteine der Proteine
Es gibt insgesamt 20 verschiedene natürlich vorkommende Aminosäuren
 
Amotio retinae    
Netzhautablösung, Ablatio retinae.
Abhebung der Netzhaut in ihrer gesamten Dicke vom retinalen Pigmentepithel. Sie entsteht entweder durch ein Loch ( Foramen; Rhegmatogene Ablatio retinae) in der Netzhaut, durch Zug ( Traktion; Traktionsablatio) des Glaskörpers an der Netzhaut (z.B. bei diabetischer Retinopathie) oder durch Flüssigkeitsaustritt unter der Netzhaut ( Exsudative Ablatio retinae; z.B. bei Tumoren). Eine Netzhautablösung kann nur bestimmte Netzhautareale oder die gesamte Netzhaut betreffen. Eine Behandlung ist durch eine Operation ( Plombe, Cerclage oder Vitrektomie) möglich. 
 
Amplifikation    
Die Herstellung von zahlreichen Kopien eines DNA-Abschnitts mittels PCR im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik 
 
Amplitudenreduktion    
Verminderte Höhe eines abgeleiteten elektrophysiologischen Potentials, z.B. beim ERG, VEP 
 
Amputation    
operative Abtrennung eines Körperteils 
 
amputieren    
ein Körperteil operativ entfernen 
 
Amsler-Gitter    
Selbsttest für Makulaerkrankungen
Anhand eines Rechenkästchenmusters, am besten weiß auf schwarz, kann man beginnendes Verzerrtsehen ( Metamorphopsien) frühzeitig erkennen und damit eine rechtzeitige Diagnostik und Behandlung einleiten. 
 
Amsler-Netz    
Selbsttest für Makulaerkrankungen
Anhand eines Rechenkästchenmusters, am besten weiß auf schwarz, kann man beginnendes Verzerrtsehen ( Metamorphopsien) frühzeitig erkennen und damit eine rechtzeitige Diagnostik und Behandlung einleiten. 
 
Amsler-Test    
Selbsttest für MakulaerkrankungenAnhand eines Rechenkästchenmusters, am besten weiß auf schwarz, kann man beginnendes Verzerrtsehen ( Metamorphopsien) frühzeitig erkennen und damit eine rechtzeitige Diagnostik und Behandlung einleiten. 
 
Analgetikum    
Medikament zur Linderung von Schmerzen 
 
analgetisch    
schmerzlindernd 
 
Anamnese    
Erhebung der Krankengeschichte eines Patienten 
 
Anaphylaktischer Schock    
schwerste allergische Reaktion mit ausgeprägter Beeinträchtigung von Herz, Kreislauf und Atmung, unbehandelt droht ein tödlicher Verlauf 
 
Anaphylaxie    
schwer verlaufende allergische Reaktion mit Beeinträchtigung von Herz, Kreislauf und Atmung, unter Umständen Entwicklung zum anaphylaktischen Schock 
 
Anastomose    
Verbindung zwischen Blut- oder Lymphgefäßen oder Nerven, die entweder natürlich entsteht, operativ angelegt wird oder sich während Krankheitsprozessen bilden kann (z.B. chorioretinale Anastomose bei altersabhängiger Makuladegeneration
 
Anecortave    
Neues, aber noch nicht zur Behandlung zugelassenes Medikament zur Behandlung der feuchten, altersabhängigen Makuladegeneration. Das Medikament muss hinter das Augen gespritzt werden. 
 
Aneurysma    
Aufweitung eines BlutgefässesAn den Netzhautgefäßen treten z.B. bei diabetischer Netzhauterkrankung oft Mikroaneurysmen (kleine Aneurysmen) auf. Ein Makroaneurysma ist eine größere Aufweitung an einem größeren Gefäß. Bei Miliareneurysmen treten mehrere kleine Gefäßaufweitungen meist in der Makulka auf. 
 
angio    
in Zusammenhang mit einem Gefäß, z.B. Angiographie = Gefäßdarstellung 
 
Angiografie    
Gefäßdarstellung; auch: AngiographieMöglich ist die Gefäßdarstellung sichtbarer Gefäße (z.B. an der Netzhaut) mit einem Farbstoff, anderer Gefäße (z.B. im Gehirn) mit Röntgentechnik. In der Augenheilkunde ist mit der Bezeichnung Angiografie im allgemeinen die Fluoreszenzangiografie gemeint. 
 
angiografisch    
bei einer Angiografie, in der Augenheilkunde in der Regel bei der Fluoreszenzangiografie 
 
Angiographie    
Gefäßdarstellung; auch: AngiografieMöglich ist die Gefäßdarstellung sichtbarer Gefäße (z.B. an der Netzhaut) mit einem Farbstoff, anderer Gefäße (z.B. im Gehirn) mit Röntgentechnik. In der Augenheilkunde ist mit der Bezeichnung Angiografie im allgemeinen die Fluoreszenzangiografie gemeint. 
 
angiographisch    
angiografischbei einer Angiografie, in der Augenheilkunde in der Regel bei der Fluoreszenzangiografie 
 
Angiom    
Gefäßtumor 
 
angiomatöse Proliferation    
Gefäßneubildung 
 
Anisometropie    
Ungleiche Brechkraft beider Augen 
 
Anlageträger    
Nicht erkrankter, symptomloser heterozygoter Träger einer Genmutation. Die Mutation in einem Allel des Gens ist nicht ausreichend für die Entwicklung der Erkrankung. Diese entsteht nur, wenn auch das zweite Allel des Gens durch eine Mutation verändert wird. 
 
annulär    
ringförmig 
 
Anomaloskop    
Geräte zur Bestimmung vorwiegend angeborener Farbsinnstörungen (Rot-Grün-Sehschwäche. selten Blausinnstörungen). Für gutachterliche Farbsehprüfung im Verkehr (Flug, Schiff, Personenbeförderung, LKW) ist das Anomaloskop Standard. 
 
anti-    
Vorsilbe
das mit anti- zusammengesetzte Wort bezeichnet den Gegensatz oder die Verhinderung der Bedeutung des Grundwortes 
 
Antigen    
artfremder Eiweißstoff, der das Immunsystem zur Bildung von Antikörper anregt 
 
Antikörper    
Eiweißstoff, den das Immunsystem zur Abwehr von Antigenen bildet 
 
Anästhesie    
Betäubung, Schmerzausschaltung durch verschiedene Formen der Narkose 
 
Anästhesist    
Narkosearzt
zuständig für die Durchführung der Anästhesie und Überwachung der Körperfunktionen während der Anästhesie 
 
AOM    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit COL2A1 
 
Aphakie    
Linsenlosigkeit
Zustand nach Kataraktoperation mit vollständiger Linsenentfernung ohne Einsetzen einer Kunstlinse ( Pseudophakie) oder Zustand nach verletzungsbedingtem vollständigen Linsenverlust. 
 
Applikation    
Verordnung, Verabreichung oder Anwendung eines Medikamentes 
 
Approbation    
staatliche Zulassung zur Berufsausübung als Arzt 
 
ARA    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ABCC6 
 
Arcus lipoides    
weißlicher Ring nahe der Hornhautbasis, nahezu nie das Sehen störend 
 
ARL6    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ADP-ribosylation factor-like 6
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Bardet-Biedl Syndrom ( BBS)
Info: Protein hat wahrscheinlich Beduetung für Zilie
 
ARMD1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: hemicentin 1 (fibulin 6)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante altersabhängige Makuladegeneration
Info: bisher nur in 1 Familie 
 
Aspiration    
Ansaugen einer festen, flüssigen oder gasförmigen Substanz
am Auge z.B. Glaskörperaspiration zur Entnahme einer Glaskörperprobe 
 
Assoziation    
insbesondere gedankliche Verknüpfung oder Verbindung 
 
assoziiert    
verbunden, zusammenhängend 
 
Astigmatismus    
Stabsichtigkeit
Sie entsteht häufig durch eine Hornhautverkrümmung. Durch unterschiedlich starke Krümmung der Hornhaut ergibt sich keine punktförmige sondern eine länglich verzerrte, "stabförmige", unscharfe Abbildung auf der Netzhaut. Nahezu jedes Auge hat einen leichten Astigmatismus
 
asymptomatisch    
ohne Symptome
Veränderung eines Organs, die keine Beschwerden hervorruft und daher nur zufällig bei einer Untersuchung entdeckt wird. 
 
asymptomatische Netzhautdegeneration    
Periphere Netzhautdegeneration (z.B. äquatoriale Degeneration, Rundloch), die ohne Beschwerden und Krankheitsanzeichen für den Patienten entsteht. Eine asymptomatische Netzhautdegeneration muss in der Regel nicht behandelt werden. 
 
Ataxie    
GangunsicherheitDiese kann verschiedene Ursachen haben. Oft führen Funktionsstörungen im Kleinhirn ( Cerebellum) zur Ataxie (zerebelläre Ataxie). Bei einigen Syndromen können Ataxie und Netzhautdystrophien gleichzeitig auftreten. 
 
ATP6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MT ATP6 
 
Atrophia gyrata    
Fortschreitende, autosomal rezessiv vererbte Ader- und Netzhautdystrophie infolge eines Enzymdefekts; Symptome: Nachtblindheit, konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung, herabgesetzte Sehschärfe, frühe Katarakt mit ca. 30 Jahren. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Atrophie    
Gewebeschwund
krankheitsbedingter Abbau von Gewebe 
 
Atropin    
Augentropfen zur Lähmung der Akkommodation der Augenlinse, um bei Kindern eine sichere Brillenbestimmung durchführen zu können. Gleichzeitig wird dabei die Pupille weit ( Mydriasis). Die Wirkung hält nuram gesunden Auge mehrere Tage an, so dass Atropin nur noch wenn unbedingt erforderlich eingesetzt wird.
Atropin wird häufiger bei der Nachbehandlung von Augenoperationen eingesetzt. 
 
ATXN7    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ataxin 7
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante spinocerebelläre Ataxie mit Makuladystrophie oder Netzhautdystrophie
Info: Proteinfunktion unbekannt 
 
Augenhintergrund    
Fundus oculi
Bei der Betrachtung des Augenhintergrundes sieht man die Netzhaut, das darunter liegende Pigmentepithel und die darunter liegende Choroidea ( Aderhaut). Verschiedene Netzhautareale ( Makula, Netzhaut peripherie) und die Papille lassen sich beurteilen. Die Untersuchung erfolgt mit dem Ophthalmoskop. Zur Untersuchung der Netzhaut peripherie muß in der Regel die Pupille weitgetropft werden. 
 
Augeninnendruck    
Intraokulardruck ( IOD)
Das Auge stellt im Ziliarkörper ständig augeneigene Flüssigkeit ( Kammerwasser) her, dieses fließt über den Kammerwinkel ab. Zur normalen Funktion, zum Erhalt der Form und der Klarheit der Hornhaut ist ein bestimmter Augeninnendruck erforderlich, der durch die Regulierung der Herstellung von Kammerwasser aufrecht erhalten wird. Der normale Augeninnendruck liegt bei 15 mmHg mit einem Normalbereich von 10-20 mm Hg. Ein erhöhter Augeninndruck kann zu Augenschäden und damit zu einem Glaukom führen. 
 
Augenprothese    
Glasauge
Nach Entfernung eines Auges wird eine Augenprothese aus speziellem Glas oder Kunststoff von einem Okularisten individuell angepasst. Die hohe Beweglichkeit moderner Augenprothesen lassen dieses Glasauge im täglichen Leben kaum auffallen. Eine Augenprothese muss ca. jährlich erneuert werden. 
 
Augenspiegel    
Ophthalmoskop
Gerät zur Untersuchung des Augenhintergrundes 
 
Augenzittern    
Nystagmus
Augenzittern
Entstehung durch verschiedene Ursachen. Ein Nystagmus kann in früher Kindheit ein Zeichen für das Fehlen des zentralen Sehens z.B. bei einer Schädigung der Zapfen oder der Fovea sein. Ein Nystagmus kann sich auch ohne Netzhauterkrankungen entwickeln. Beim Auftreten eines Nystagmus ist eine augenärztliche Untersuchung notwendig. 
 
auto-    
Vorsilbe
selbst, eigen, persönlich, unmittelbar 
 
Autofluoreszenz    
Fluoreszenz-Phänomen des Augenhintergrundes. Nach Beleuchtung des Augenhintergrundes wie bei der Fluoreszenzangiografie, aber ohne Gabe von Farbstoff, zeigt sich ein Aufleuchten von Ablagerungen (Lipofuszin) im retinalen Pigmentepithel. Mit der Fundusautofluoreszenz können Veränderungen des retinalen Pigmentepithels ohne Gabe von Farbstoff sichtbar gemacht werden. Die Fundusautofluoreszenz ersetzt die Fluoreszenzangiografie zunehmend insbesondere bei degenerativen Netzhauterkrankungen (vererbbare Netzhautdystrophien, trockene altersbedingte Makuladegeneration). Die Vermeidung von Farbstoff erlaubt eine einfachere Untersuchung, ermöglicht leichtere Verlaufskontrollen und ist einfacher einsetzbar bei Kindern. 
 
Autoimmunkrankheiten    
Erkrankungen des Immunsystems, bei der eine Immunreaktion gegen eigenes Körpergewebe ausgelöst wird 
 
autosomal    
bezeichnet Erbinformation, die nicht auf den Geschlechtschromosomen (X- oder Y-Chromosom) liegt 
 
autosomal dominant    
Vererbungsform, bei der eine Mutation in einem Allel eines Gens zu einem fehlerhaften Genprodukt führen, dass die Zellfunktion stört und damit eine Erkrankung hervorruft. Bei dominanter Vererbung sind in der Regel Familienangehörige in mehreren Generationen betroffen. Die Hälfte der Nachkommen haben das Risiko, ebenfalls zu erkranken. 
 
Autosomal dominante Optikusatrophie    
Abkürzung: adOA
Häufigste Form der hereditären Optikusatrophie. Sie wird autosomal dominant vererbt, zeigt jedoch eine sehr variable Penetranz, so dass manche Betroffene nur bei einer sehr genauen Untersuchung erkennbar sind. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie    
Sehr seltene Form einer vorwiegend auf die Netzhaut periphere beschränkten Netzhautdystrophie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
autosomal rezessiv    
Vererbungsform, bei der Mutationen in beiden Allelen eines Gens zu einem fehlerhaften Genprodukt führen, dass die Zellfunktion stört und damit eine Erkrankung hervorruft. Bei rezessiver Vererbung sind in der Regel nur Familienangehörige einer Generation betroffen. Die Nachkommen haben ein sehr geringes Risiko, ebenfalls zu erkranken. 
 
Autosome    
Bezeichnung für die nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen, also alle Chromosomen außer dem X-Chromosom und Y-Chromosom. Sie werden der Form nach sortiert und nummeriert (beim Mensch Chromosom 1-22) 
 
Avastin    
Handelsname für Bevacizumab
Ein Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer ( Macugen, Lucentis, Avastin). Avastin ist zur Behandlung von Darmkrebs zugelassen. Aufgrund seiner Verfügbarkeit und der hohen Ähnlichkeit zu Lucentis wird Avastin derzeit ohne Zulassung ( Off-Label-Use) zur Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration und anderen Netzhauterkrankungen (z.B. Zentralvenenverschluss, Gefäßneubildungen bei Myopie) weltweit eingesetzt. Gezielte Studien liegen nicht vor, die bisherigen Erfahrungen zeigen jedoch ähnliche Behandlungsergebnisse und eine vergelichbare Sicherheit wie bei Lucentis. Bisherige Studien zeigen für Lucentis eine Stabilisierung des Verlaufs und in einer Reihe von Fällen (ca. 35-40%) eine deutliche Sehverbesserung. Avastin wird in Abständen von 4-6 Wochen in das Augeninnere ( intravitreal) injiziert. Wie oft diese Behandlung für einen endgültigen Erfolg wiederholt werden muss, ist noch ungeklärt. 
 
AVMD    
Adulte vitelliforme Makuladystrophie
Eine Form der Makuladystrophie, die vorwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Sie wird gekennzeichnet durch gelbliche Ablagerungen vor allem in der Fovea, die deutlich kleiner sind als beim M. Best. Die Ursache ist noch nicht geklärt, wahrscheinlich können Mutationen in verschiedenen Genen zur AVMD führen. Der Verlauf ist in der Regel langsam fortschreitend. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
AXPC1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Ataxie 
 
B 
Bardet-Biedl Syndrom    
BBS
Syndrom mit Retinitis pigmentosa ähnlichen Netzhautveränderungen und multiplen Erkrankungen anderer Organsysteme. Mutationen in verschiedenen genen können ursächlich sein. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Basen    
sind allgemein die Gegenspieler von Säuren. In der Molekulargenetik sind Basen die übliche Bezeichnung für die basischen Bestandteile der Nukleotide (Grundbausteine der DNA): Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). 
 
Basenpaar    
Die beiden Basen Adenin (A) und Thymin (T) sowie die beiden Basen Cytosin (C) und Guanin (G) bilden in einem DNA-Doppelstrang jeweils Paare aus, die durch schwache Bindungen zusammengehalten werden. Die Summe dieser Bindungen ist für den Zusammenhalt der beiden DNA-Stränge verantwortlich. 
 
Bassen-Kornzweig-Syndrom    
Abetalipoproteinämie
Syndrom mit Störungen des Fettstoffwechsles, beim dem eine Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhaut- Aderhautdystrophie auftritt. Eine therapeutische Beeinflussung ist mit Gabe von Vitamin E möglich. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
BBS    
Bardet-Biedl Syndrom
Syndrom mit Retinitis pigmentosa ähnlichen Netzhautveränderungen und multiplen Erkrankungen anderer Organsysteme. Mutationen in verschiedenen genen können ursächlich sein. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
BBS1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: BBS1 protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Bardet-Biedl Syndrom 
 
BBS10    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: BBS10 (C12orf58) chaperonin
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Bardet-Biedl Syndrom 
 
BBS11    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TRIM32 
 
BBS2L1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit BBS7 
 
BBS3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ARL6 
 
BBS5    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: flagellar ap paratus-basal body protein DKFZp762194
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Bardet-Biedl Syndrom ( BBS)
Info: Protein ist Komponente von Zilien, ca. 2% aller BBS-Fälle 
 
BBS6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MKKS 
 
BBS7    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: BBS7 protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Bardet-Biedl Syndrom
Info: Protein mit unbekannter Funktion 
 
BBS8    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TTC8 
 
BBS9    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PTHB1 
 
BCD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CYP4V2 
 
BCMAD    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante benigne konzentrische annuläre Makuladystrophie 
 
BCP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit OPN1SW 
 
benigne    
gutartig
in der Regel zur Bezeichnung der Art eines Tumors, auch ein gutartiger Tumor kann durch Verdrängen von anderem Gewebe zu Funktionsstörungen führen 
 
Beschläge    
Ablagerungen auf der Rückfläche der Hornhaut werden auch Beschläge genannt. Sie können bei Entzündungen im Auge auftreten. 
 
Bevacizumab    
Handelsname: Avastin
Ein Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer ( Macugen, Lucentis, Avastin). Avastin ist zur Behandlung von Darmkrebs zugelassen. Aufgrund seiner Verfügbarkeit und der hohen Ähnlichkeit zu Lucentis wird Avastin derzeit ohne Zulassung ( Off-Label-Use) zur Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration und anderen netzhauterkrankungen (z.B. Zentralvenenverschluss, Gefäßneubildungen bei Myopie) weltweit eingesetzt. Gezielte Studien liegen nicht vor, die bisherige Erfahrung zeigt jedoch ähnliche Behandlungsergebnisse wie bei Lucentis. Bisherige Studien zeigen für Lucentis eine Stabilisierung des Verlaufs und in einer Reihe von Fällen eine deutliche Sehverbesserung. Avastin wird Wochen in das Augeninnere ( intravitreal) injiziert. Wie oft diese Behandlung für einen endgültigen Erfolg wiederholt werden muss, ist noch ungeklärt. 
 
BF    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CFB 
 
BFD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CFB 
 
BH    
Abkürzung für Bindehaut 
 
Bietti's kristalline Dystrophie    
Netzhaut- Aderhautdystrophie mit kristallinen Ablagerungen. Diese kann in einer regional begrenzten oder generalisierten Form auftreten. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
bilateral    
beidseitig
am Auge: beide Augen betreffend 
 
Bindehaut    
Konjunktiva, Conjunctiva
Durchsichtige Haut des Auges, die außer im Bereich der Hornhaut ddie Augenoberfläche bildet und auch die Innenseiten der Lider auskleidet 
 
binokular    
mit beiden Augen, beidäugig 
 
Biomikroskopie    
Untersuchung lebenden Gewebes, z.B. des Auges, unter einem Mikroskop z.B. einer Spaltlampe
 
Biomorphometrie    
Ver messung biologischen Gewebes
Am Auge ist damit in der Regel die Ver messung des Sehnervenkopfes und der Netzhaut mit dem Heidelberg Retina Tomograph ( HRT) gemeint. 
 
Biotechnik    
In der Biotechnologie werden die natürlich vorhandenen Fähigkeiten von Mikroorganismen, lebenden tierischen und pflanzlichen Zellen oder Enzymen zur Produktion oder Umwandlung von Stoffen genutzt (z.B. für Medikamente wie Insulin). 
 
Biotechnologie    
In der Biotechnologie werden die natürlich vorhandenen Fähigkeiten von Mikroorganismen, lebenden tierischen und pflanzlichen Zellen oder Enzymen zur Produktion oder Umwandlung von Stoffen genutzt (z.B. für Medikamente wie Insulin). 
 
Bipolarzellen    
Gruppe neuronale Zellen in der Netzhaut
Die Bipolarzellen erhalten Ihre Informationen von den Stäbchen und Zapfen und leiten diese weiter an die Ganglienzellen. Sie sind Teil der intraretinalen Transmission der Information. 
 
Birdshot-Chorioretinopathie    
Spezielle Form einer Autoimmunerkrankung von Netzhaut und Aderhaut, bei der schrotschußartige (= Birdshot) helle Flecken am Augenhintergrund zu sehen sind. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Bjerrum-Skotom    
Bogenskotom (auch: Bjerrumskotom)
bogenförmiger Gesichtsfeldausfall außerhalb der Stelle des schärfsten Sehens bei Glaukom 
 
Bjerrumskotom    
Bogenskotom (auch: Bjerrum-Skotom)
bogenförmiger Gesichtsfeldausfall außerhalb der Stelle des schärfsten Sehens bei Glaukom 
 
Blastozyste    
Vier bis sieben Tage alter Embryo.
Er besteht aus bis zu 200 Zellen und hat eine äußere Zellmasse, aus der der Mutterkuchen entsteht und eine innere Zellmasse, die den Fetus bildet. 
 
Blaublindheit    
Tritanopie
Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im blauen (kurzwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Blauschwäche    
Tritanomalie
Herabgesetzte Empfindlichkeit im blauen (kurzwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Blausinnstörung    
Störung des Blausinns, die selten angeboren ( Tritanopie, Tritanomalie) oder häufiger erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann. 
 
Blauzapfenmonochromasie    
Angeborene, x-chromosomal vererbte Funktionsstörung der Rot- und Grünzapfen aufgrund eines Gendefekts der Rot-Grün- Opsin- Gen-Gruppe. Es funktionieren nur die Blauzapfen. Deswegen ist die Sehschärfe deutlich herabgesetzt. In der Regel verläuft die Blauzapfenmonochromasie stationär, jedoch kann später im Leben eine Makuladystrophie einsetzen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Blendempfindlichkeit    
Photophobie, LichtempfindlichkeitDiese tritt vor allem bei Netzhautdystrophien auf, die mit einer Zapfenfunktionsstörung beginnen ( Zapfen-Stäbchendystrophie). Sie kann aber auch bei erworbenen Erkrankungen wie einer Iritis ( Regenbogenhautentzündung) oder bei Verletzungen der Hornhautoberfläche vorkommen. 
 
Blendungsempfindlichkeit    
Photophobie
Diese tritt vor allem bei Netzhautdystrophien auf, die mit einer Zapfenfunktionsstörung beginnen ( Zapfen-Stäbchendystrophie). Sie kann aber auch bei erworbenen Erkrankungen wie einer Iritis ( Regenbogenhautentzündung) vorkommen. 
 
Blitz-ERG    
Elektroretinogramm, ERG
Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale der gesamten Netzhaut, die heute standardisiert mit Lichtblitzen in einer vorne offenen, innen weiß gestrichenen Ganzfeld-Kugel erfolgen. 
 
Blitze sehen    
Lichtblitze
Bezeichnung für eine Erscheinung, bei der Lichtblitze im Auge wahrgenommen werden. Blitzartiges Licht kann bei Zug des Glaskörpers auf die Netzhaut entstehen und eine beginnende Netzhautablösung signalisieren. Daher ist beim akuten Auftreten von Lichtblitzen eine Untersuchung der Netzhaut mit Pupillenweitstellung umgehend erforderlich. Es gibt andere Lichterscheinungen im Auge bei Migräne oder verschiedenen Netzhauterkrankungen, die keinen Zusammenhang mit einer Netzhautablösung haben. 
 
Bloch-Sulzberger-Syndrom    
Incontinentia pigmentii
Erkrankung der Haut nach der Geburt, die mit Gefäßveränderungen der Netzheut ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie einhergehen können. Die Vererbung ist x-chromosomal. Es sind aber Frauen betroffen, weil männlichen Feten die Entwicklungsstörung nicht überleben. Eine frühzeitige Behandlung wie bei Frühgeborenenretinopathie ist möglich. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Blow out fracture    
Blow-out-Fraktur
Bruch des knöchernen Orbitabodens durch einen Schlag auf das Auge (Faust, Squash-, Tennisball). Bei der Blow-out-Fraktur können Muskelfasern eingeklemmt und damit die Beweglichkeit des Auges beeinträchtigt werden. Dies ist oft erst nach Rückbildung eines zusätzlich bestehenden Hämatoms möglich. Je nach Ausmaß und Befund ist eine operative Behandlung notwendig. 
 
Blow-out-Fraktur    
Bruch des knöchernen Orbitabodens durch einen Schlag auf das Auge (Faust, Squash-, Tennisball). Bei der Blow-out-Fraktur können Muskelfasern eingeklemmt und damit die Beweglichkeit des Auges beeinträchtigt werden. Dies ist oft erst nach Rückbildung eines zusätzlich bestehenden Hämatoms möglich. Je nach Ausmaß und Befund ist eine operative Behandlung notwendig. 
 
Blut-Hirn-Schranke    
Selektiv durchlässige Barriere zwischen den Blutgefäßen und dem Gehirn. Dadurch wird der Stoffaustausch zwischen Blut und Gehirn weitgehend aktiv kontrolliert und das Gehirn vor schädlichen Stoffen geschützt. Diese Funktion übernimmt in der Netzhaut die Blut-Retina-Schranke
 
Blut-Retina-Schranke    
Barriere an den Blutgefäßen der Netzhaut und dem retinalen Pigmentepithel zum Schutz der Nervenzellen der Netzhaut. Dadurch wird der Stoffaustausch zwischen Blut und Netzhaut weitgehend aktiv kontrolliert und die Netzhaut vor schädlichen Stoffen geschützt. Diese Funktion übernimmt im Gehirn die Blut-Gehirn-Schranke. 
 
Bluthochdruck    
= Hypertonie
Eine nicht behandelte Hypertonie führt zu Gefäßschäden im ganzen Körper. Am Auge ist das Risiko für einen Zentralvenenverschluss, Makroaneurysmen und eine Verschlechterung einer diabetischen Retinopathie erhöht. 
 
Blutsenkungsgeschwindigkeit    
= BSG
Geschwindigkeit, mit der sich feste (Blutkörperchen) und flüssige (Blutserum) Bestandteile des Blutes trennen (ge messen in einem speziellen Blutentnahmeröhrchen. Eine erhöhte BSG ist ein unspezifischer Hinweis auf Entzündungsprozesse. 
 
Bogenskotom    
Bjerrum-Skotom
bogenförmiger Gesichtsfeldausfall außerhalb der Stelle des schärfsten Sehens bei Glaukom 
 
Bradyopsie    
"Langsamsehen"
Aufgrund einer verzögerten Erholung der Photorezeptoren nach Lichtreizung besteht die Schwierigkeit, insbesondere bei niedrigem Kontrast Bewegungen zu verfolgen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Brillenstärke    
Brechkraft des Brillenglases, angegeben in Dioptrien ( dpt
 
BSG    
= Blutsenkungsgeschwindigkeit
Geschwindigkeit, mit der sich feste (Blutkörperchen) und flüssige (Blutserum) Bestandteile des Blutes trennen (ge messen in einem speziellen Blutentnahmeröhrchen. Eine erhöhte BSG ist ein unspezifischer Hinweis auf Entzündungsprozesse. 
 
BSMD    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante schmetterlingsförmige Makuladystrophie 
 
Bulbusprellung    
Contusio bulbi
Prellungsverletzung des Augapfels, bei der es zu Einrissen der Augengewebe kommen kann 
 
Bull´s eye Makulopathie    
Schießscheiben- Makulopathie (eigentlich: Ochsenaugen- Makulopathie)
Englischer Ausdruck für eine Schießscheiben- Makulopathie, bei der sich Veränderungen des retinalen Pigmentepithels in Ringform um die Fovea zeigen. Diese Veränderung ist nicht typisch für eine spezifische Netzhauterkrankung, sie kann bei Makuladystrophien, Zapfen-Stäbchendystrophien, aber auch bei Chloroquin-Retinopathie auftreten. 
 
BVA    
Berufsverband der Augenärzte Deutschlands 
 
C 
c.c.    
cum correctione
Sehschärfe mit Korrektur durch Brillengläser 
 
C1QTNF5    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: C1q and tumor necrosis-related protein 5 collagen
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Makuladystrophie mit spätem Beginn, autosomal dominante Makuladystrophie mit Linsenveränderungen 
 
C2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: Komplement Komponente 2
Mit Polymorphismen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: altersabhängige Makuladegeneration (AMD)
Info: bestimmte Polymorphismen in diesem Gen erhöhen das Risiko für eine AMD. C2 bildet einen zusammenhängenden genkomplex mit CFB 
 
CABP4    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: calcium binding protein 4
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) 
 
CAR    
Carcinom assoziierte Retinopathie
Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut bei Vorliegen eines Carcinoms außerhalb des Auges. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Carcinom assoziierte Retinopathie    
CAR
Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut bei Vorliegen eines Carcinoms außerhalb des Auges. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Cat    
Abkürzung für Cataract
Weitere Informationen unter: Katarakt 
 
Cataracta incipiens    
beginnende Katarakt ( Linsentrübung, grauer Star) 
 
CBD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit OPN1LW 
 
CBP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit OPN1MW 
 
CBT    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit OPN1SW 
 
cc    
cum correctione
Sehschärfe mit Korrektur durch Brillengläser 
 
CDH23    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: cadherin-like gene 23
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Usher Syndrom (Typ 1d), autosomal rezessive Taubheit 
 
CDHP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CDH3 
 
CDR    
Cup-Disk-Ratio
Der Begriff wurde aus dem Englischen übernommen. Er bezeichnet das Verhältnis (Ratio) von der normalen oder beim Glaukom vergrößerten Vertiefung ( Exkavation = Cup) in der Papille ( Sehnervenkopf) zur Gesamtfläche der Papille (Disk). Damit ist ein grobes Maß gegeben, um die Schädigung der Papille beim Glaukom zu beschreiben. Eine CDR von größer als 0,5 ist nicht normal. 
 
CEP290    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: centrosomal protein 290 kDa
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Senior-Loken Syndrom, autosomal rezessives Joubert Syndrom, autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose 
 
Cerclage    
Eindellende Operation zur Behandlung einer Netzhautablösung
Umschnürung des Augapfels mit einem Silikonband mit dem Ziel, die abgelöste Netzhaut wieder der Aderhaut anzulagern. Eine Cerclage kann mit einer Vitrektomie kombiniert werden. In der Gynäkologie bezeichnet eine Cerclage einen ringförmigen Verschluss des Muttermundes, um eine vorzeitige Geburt zu verhindern. 
 
Cerebellum    
Kleinhirn 
 
CERKL    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ceramide kinase-like protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa
Info: Protein hat Bedeutung für das Überleben von Nervenzellen, u.a. in den Ganglienzellen der Netzhaut 
 
CFB    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: Komplement Faktor B
Mit Polymorphismen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: altersabhängige Makuladegeneration (AMD)
Info: bestimmte Polymorphismen in diesem Gen erhöhen das Risiko für eine AMD. CFB bildet einen zusammenhängenden genkomplex mit C2 
 
CFH    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: Komplement Faktor H
Mit Polymorphismen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: altersabhängige Makuladegeneration (AMD)
Info: bestimmte Polymorphismen in diesem Gen (Tyr402His) erhöhen das Risiko für eine AMD um das 2-7fache 
 
Chalazion    
Hagelkorn
Schmerzfreie Verdickung am Augenlid durch Sekretstau der Liddrüsen. Eine operative Entfernung ist möglich. 
 
Chimäre    
nicht einheitlich verwendeter Begriff. Lebewesen oder Gewebe aus Zellen verschiedenen Genotyps (Hybrid) 
 
Chloroquin-Retinopathie    
Resochin-Retinopathie (Resochin ist ein Handelsname von Chloroquin)
Bei langdauernder (1 Jahr oder länger) Einnahme des Medikaments Chloroquin kann es zu Nebenwirkungen an der Netzhaut kommen, die sich zuerst durch Lesestörungen bemerkbar machen. Chloroquin führt häufiger zu Nebenwirkungen als Hydroxychloroquin. Wird das Medikament nicht abgesetzt, schreiten die Sehstörungen fort mit Verlust der Sehschärfe und des Gesichtsfeldes. Deswegen sind Vorsorgeuntersuchungen bei längerdauernder Chloroquin-Behandlung wichtig. Eine frühzeitige Erkennung einer Chloroquin-Retinopathie ist mit dem multifokalen ERG möglich. 
 
chorioatrophisch    
Bereich mit Aderhautatrophie 
 
chorioidal    
auch: choroidal
die Aderhaut betreffend 
 
Chorioidea    
Aderhaut (auch: Choroidea):
Teil der Uvea, zwischen Lederhaut ( Sklera) und Netzhaut ( Retina) gelegen. Die Aderhaut ist als gefäßreichste Schicht des Auges für die Ernährung der Photorezeptoren der Netzhaut und den Abtransport von Abbauprodukten wesentlich. 
 
Chorioidemie    
auch Choroideremie:
Fortschreitende, x-chromosomal vererbte Degeneration der Aderhaut infolge von Mutationen im REP1- Gen; Symptome: Nachtblindheit, konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung, erst spät herabgesetzte Sehschärfe, Männer sind schwer betroffen, Frauen haben erkennbare Netzhautveränderungen, aber in der Regel eine normale Funktion 
 
Choriokapillaris    
Schicht kleiner Aderhautgefäße zwischen dem retinalen Pigmentepithel und den großen Aderhautgefäßen 
 
Choriopathie    
Unspezifischer Oberbegriff für Erkrankungen der Aderhaut 
 
chorioretinale Anastomose    
Verbindung zwischen den normalerweise getrennten Blutgefäßsystemen der Aderhaut ( Choroidea) und Netzhaur ( Retina) im Rahmen von Netzhauterkrankungen (z.B. altersabhängiger Makuladegeneration
 
Chorioretinitiis    
Oberbegriff für die gemeinsame Erkrankung von Aderhaut (Choriodea) und Netzhaut ( Retina). Im engeren Sinne sind mit der Chorioretinitis entzündliche Erkrankungen gemeint, der Begriff wird teilweise aber auch für Erkrankungen ohne eindeutige entzündliche Ursache verwendet. 
 
Chorioretinopathia centralis serosa    
Retinitis centralis serosa, Retinopathia centralis serosa, RCS
Erkrankung, bei der es zu einer Flüssigkeitsansammlung zwischen Netzhaut und Pigmentepithel kommt. In der Regel ist die Makula betroffen. Eine Spontanheilung ist häufig, Rezidive und chronische Verläufe sind selten möglich. Eine Ursache kann die Einnahme von Cortisonprä paraten sein. Die ursächliche Bedeutung von Stress ist umstritten. 
 
Chorioretinopathie    
Oberbegriff für die gemeinsame Erkrankung von Aderhaut (Choriodea) und Netzhaut ( Retina). 
 
choroidal    
auch: chorioidal
die Aderhaut betreffend 
 
Choroidale Neovaskularisation    
CNV, subretinale Neovaskularisation ( SRN)
Gefäßneubildung unter der Netzhaut (z.B. bei altersbedingter Makuladegeneration). Ein sicherer Nachweis erfolgt mit der Fluorescein-Angiographie
 
Choroidea    
Aderhaut (auch: Chorioidea):
Teil der Uvea, zwischen Lederhaut ( Sklera) und Netzhaut ( Retina) gelegen. Die Aderhaut ist als gefäßreichste Schicht des Auges für die Ernährung der Photorezeptoren der Netzhaut und den Abtransport von Abbauprodukten wesentlich. 
 
Choroideremie    
auch Chorioideremie:
Fortschreitende, x-chromosomal vererbte Degeneration der Aderhaut infolge von Mutationen im REP1- Gen; Symptome: Nachtblindheit, konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung, erst spät herabgesetzte Sehschärfe. Männer sind schwer betroffen, Frauen haben erkennbare Netzhautveränderungen, aber in der Regel eine normale Funktion. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Choroiditis serpiginosa    
Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut, bei der es schubweise zu rundlich-ovalären Entzündungsherden in der Nähe der Papille und in der Makula kommt. Wenn die Fovea mitbetroffen ist, kommt es in der Regel zu einer deutlichen Visusminderung. Eine gesicherte Behandlung existiert nicht. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Chromosom    
aus DNA und Proteinen aufgebaute Bestandteile innerhalb eines Zellkerns, welche die Erbinformation enthalten. Die Anzahl und Gestalt der Chromosomen ist artspezifisch. Beim Menschen enthält jede Körperzelle 23 Chromosomenpaare: 22 Paare von Autosomen, ein Paar Geschlechtschromosomen (diploider Chromosomensatz); jede Keimzelle enthält die Chromosomen nur einmal (haploider Chromosomensatz) 
 
Chromosomen-Aberration    
Fehlerhafte Anzahl der Chromosomen durch falsche Verteilung bei der Chromosomen bei der Zellteilung. Chromosomale Aberrationen im Embryo führen meistens zu einem Abort, in bestimmten Fällen der Trisomie sind Kinder lebensfähig 
 
chronisch    
meist langsam beginnender, andauernder, anhaltender Verlauf einer Erkrankung (im Gegensatz zu: akut
 
Cilie    
Zilie
1. Haare an den Lidrändern
2. Zellfortsätze des Flimmer epithels in den Luftwegen
3. Zellfortsätze bei einzelligen Lebewesen zur Fortbewegung
4. Zilienähnliche Strukturen gibt es in Sinneszellen des Ohres und der Netzhaut ( Photorezeptoren
 
cilioretinal    
Begriff für Blutgefäße, die an der Papille von der Aderhaut aus einen Bereich der Netzhaut versorgen. Bei einem Verschluss der Zentralarterie können diese unter Umständen einen Teil der Netzhaut mit Blut versorgen. Nur bei einem Teil der Menschen existieren relevante cilioretinale Gefäße. 
 
CNCG    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGA1 
 
CNCG1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGA1 
 
CNCG2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGB1 
 
CNCG3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGA3 
 
CNCG3L    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGB1 
 
CNGA1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: rod cGMP-gated channel alpha subunit (Alpha-Untereinheit eines stäbchenspezifischen cGMP-gesteuerten Ionen-Kanals)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa 
 
CNGA3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: cone photoreceptor cGMP-gated cation channel alpha subunit (zapfenspezifische alpha-Untereinheit eines cGMP-gesteuerten Kationenkanals)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Achromatopsie / Stäbchenmonochromasie
Info: Ursache für 20-30% der Achromatopsie
 
CNGB3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: cone cyclic nucleotid-gated cation channel beta 3 subunit (zapfenspezifische beta 3-Untereinheit eines cGMP-gesteuerten Kationenkanals)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Achromatopsie / Stäbchenmonochromasie, autosomal rezessive Zapfendystrophie
Info: Ursache für ca. 50% der Achromatopsie
 
CNV    
Choroidale Neovaskularisation, subretinale Neovaskularisation ( SRN; SNV)
Gefäßneubildung unter der Netzhaut (z.B. bei altersbedingter Makuladegeneration). Ein sicherer Nachweis erfolgt mit der Fluoreszenz-Angiographie
 
COD3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit GUCA1A 
 
COL11A1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: Collagen, Typ XI, alpha
Assoziierte Erkrankungen: autosomal dominantes Stickler Syndrom, Typ II, autosomal dominantes Marshall Syndrom 
 
COL2A1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: collagen, type II, alpha 1
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominantes Stickler Syndrom, Typ I; autosomal dominantes Wagner Syndrom, autosomal dominante epiphyseale Dysplasie 
 
COL9A1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: Kollagen, Typ IX, alpha-1
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Stickler Syndrom, autosomal dominante multiple epiphyseale Dysplasie (M ED
 
Conjunctiva    
Bindehaut, Konjunktiva
Durchsichtige Haut des Auges, die außer im Bereich der Hornhaut ddie Augenoberfläche bildet und auch die Innenseiten der Lider auskleidet 
 
Conjunctivitis    
auch: Konjunktivitis
Entzündung der Bindehaut des Auges 
 
Conjunctivitis sicca    
Trockenes Auge
Ursache ist eine verminderte oder inadäquat zusammengesetzte Tränenflüssigkeit. Eine Behandlung ist mit künstlichen Tränen möglich. 
 
Contusio bulbi    
Bulbusprellung
Prellungsverletzung des Augapfels, bei der es zu Einrissen der Augengewebe kommen kann 
 
CORD2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CRX 
 
CORD6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit GUCY2D 
 
CORD7    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RIMS1 
 
CORD8    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Zapfen-Stäbchendystrophie
Info: bisher nur 1 Familie 
 
CORD9    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Zapfen-Stäbchendystrophie 
 
Cornea    
Hornhaut (auch: Kornea):
Die Hornhaut hat wesentlichen Anteil an der Brechkraft des Auges. Sie geht am Rand in die Lederhaut ( Sklera) über. 
 
Cornea guttata    
krankhafte Veränderung der Hornhaut, die mit unregelmäßigen Verdickungen an der Hornhautrückfläche einhergeht. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Flüssigkeitseinlagerungen in die Hornhaut ( Hornhautödem). 
 
Corpus ciliaris    
Strahlenkörper; Ziliarkörper
Teil der Uvea (Gefäßhaut). Der Ziliarkörper liegt hinter der Regenbogenhaut ( Iris). Er ist für die Sekretion des Kammerwassers verantwortlich. 
 
Corpus geniculatum    
Schaltstelle im Gehirn, an der die Nervenfasern des Sehnerven enden und die Weiterverarbeitugn der Sehinformation im Gehirn beginnt. Spezifische Informationsweiterleitung an die Sehrinde. 
 
Corpus vitreus    
Glaskörper
Durchsichtige gelartige Masse, die im Augeninneren den Raum zwischen Linse und Netzhaut ausfüllt. Wesentliche Aufgaben hat der Glaskörper bei der Augenentwicklung vor der Geburt. Mit zunehmendem Alter verflüssigt sich der Glaskörper, es können Glaskörpertrübungen auftreten. 
 
CORS1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit JBTS1 
 
CORS2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Joubert Syndrom (Cerebello-okulo-renales Syndrom
 
Cover-Test    
Abdecktest, Covertest
Der Covertest ist ein Verfahren zur Untersuchung einer Schielstellung der Augen. Dies geschieht durch Beobachtung der Augenbewegungen bei Abdecken oder Aufdecken eines Auges. 
 
Covertest    
Abdecktest, Cover-Test
Der Covertest ist ein Verfahren zur Untersuchung einer Schielstellung der Augen. Dies geschieht durch Beobachtung der Augenbewegungen bei Abdecken oder Aufdecken eines Auges. 
 
CRALBP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RLBP1 
 
CRB1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: crumbs homolog 1
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa, autosomal rezessive Retinitis pigmentosa mit erhaltenem para-arteriolarem Pigmentepithel ( RP12), autosomal rezessive Retinitis pigmentosa mit Coats-ähnlichen Gefäßveränderungen, autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose, autosomal dominante pigmentierte paravenöse chorio retinale Atrophie
Info: wichtig für die frühe Entwicklung der Netzhaut 
 
Criswick-Schepens-Syndrom    
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
Angeborene, autosomal dominant vererbte, mit variabler Ausprägung auftretende Gefäßerkrankung der Netzhaut. Abhängig von der Ausprägung kann sie unbemerkt bleiben, zu Gefäßneubildungen der Netzhaut bis hin zur Netzhautablösung und Erblindung führen. Die Behandlung erfolgt entsprechend den jeweiligen Netzhautveränderungen. Es gibt eine weitere, x-chromosomal vererbte Form (Norrie- Gen) der familiär exsudativen Vitreoretinopathie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Cryo    
kurz für: Kryokoagulation, Cryokoagulation, auch: Kryo
Kältebehandlung des Auges. Diese kann zur Behandlung der Netzhaut bei verschiedenen Erkrankungen oder zur Behandlung eines erhöhten Augeninnendrucks eingesetzt werden. 
 
Cryokoagulation    
auch: Kryokoagulation, kurz: Cryo, Kryo
Kältebehandlung des Auges. Diese kann zur Behandlung der Netzhaut bei verschiedenen Erkrankungen oder zur Behandlung eines erhöhten Augeninnendrucks eingesetzt werden. 
 
CSMÖ    
Klinisch signifikantes Makulaödem
Flüssigkeitsansammlung in der Makula bei diabetischer Retinopathie, die bestimmten definierten Kriterien entspricht und behandlungsbedürftig ist. 
 
CSNB1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit NYX 
 
CSNB2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CACNA1F 
 
CSNB3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PDE6B 
 
CSNBX2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CACNA1F 
 
CSPG2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: chondroitin sulfate proteoglycan 2 (versican)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominantes Wagner Syndrom, autosomal dominante erosive Vitreoretinopathie
Info: Genprodukt ist eine Komponente der strukturellen Aufbaus des Glaskörper
 
CTRP5    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit C1QTNF5 
 
Cup-Disk-Ratio    
Abkürzung: CDR
Der Begriff wurde aus dem Englischen übernommen. Er bezeichnet das Verhältnis (Ratio) von der normalen oder beim Glaukom vergrößerten Vertiefung ( Exkavation = Cup) in der Papille ( Sehnervenkopf) zur Gesamtfläche der Papille (Disk). Damit ist ein grobes Maß gegeben, um die Schädigung der Papille beim Glaukom zu beschreiben. Eine CDR von größer als 0,5 ist nicht normal. 
 
Cyclolat    
Augentropfen zur Lähmung der Akkommodation der Augenlinse, um bei Kindern eine sichere Brillenbestimmung durchführen zu können. Gleichzeitig wird dabei die Pupille weit ( Mydriasis). Die Wirkung hält nur begrenzte Zeit an (im Gegensatz zu Atropin
 
Cycloplegie    
Verfahren zur Lähmung der Akkomodation der Augenlinse mit Augentropfen ( Atropin, Cyclop entolat), um bei Kindern eine sichere Brillenbestimmung durchführen zu können. Gleichzeitig wird dabei die Pupille weit ( Mydriasis
 
cyl    
Abkürzung für Zylinder, der Anteil der zusätzlichen Brechkraft eines Brillenglases, der nur in einer bestimmten Richtung (Achse) vorliegt. 
 
CYMD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MDDC 
 
CYP4V2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: cytochrom P450 4V2
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Bietti kristalline cor neo retinale Dystrophie
Info: vermutete Bedeutung für Fettsäure- und Steroid-Stoffwechsel 
 
Cytosin    
einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin 
 
D 
DD    
Differenzialdiagnose, Differentialdiagnose
Mögliche andere Diagnose 
 
DDP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TIMM8A 
 
DDP2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TIMM8A 
 
Debilitas    
Debilität, Schwachsinnigkeit 
 
Decalin    
Ein Perfluorcarbon ( PFCL)
Perfluorcabone ( Decalin, Octan) sind Flüssigkeiten, die schwerer sind als Wasser. Sie können während einer Vitrektomie dazu benutzt werden, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen. Sie werden zum Ende der Vitrektomie wieder entfernt. 
 
Degeneration    
Durch erworbene Krankheitsprozesse bedingter Abbau von Zellen, Organen oder Körperteilen, verbunden mit einer Funktions- und Leistungsminderung des betroffenen Organs. Die Begriffe Dystrophie und Degeneration werden manchmal gleichbedeutend und nicht entsprechend ihrer ursprünglichen Bedeutung verwendet. 
 
degenerativ    
mit einer Degeneration zusammenhängend 
 
Dehnungsherde    
Veränderung bei myopisch bedingter Makuladegeneration, die einen scharf begrenzten Verlust des retinalen Pigmentepithels am hinteren Augenpol beschreibt. 
 
Dehnungsveränderung    
Dehnungsherde bei myopisch bedingter Makuladegeneration, die einen scharf begrenzten Verlust des retinalen Pigmentepithels am hinteren Augenpol beschreibt. 
 
Desoxyribonukleinsäure    
DNS, sehr häufig wird die englische Abkürzung DNA verwendet
Bezeichnung für das Molekül, das die Erbinformation trägt. Die DNA besteht aus Bausteinen ( Nukleotiden), die in zwei komplementär angeordneten Strängen über Wasserstoffbrücken miteinander verknüpft sind. Die beiden DNA-Stränge sind spiralförmig um die eigene Achse gewunden („Wendeltreppe“, Doppelhelix). Durch die Abfolge der DNA-Bausteine ist die Erbinformation festgelegt. 
 
Deuteranomalie    
Grünschwäche
Herabgesetzte Empfindlichkeit im grünen (mittleren) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Deuteranopie    
Grünblindheit
Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im grünen (mittleren) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft    
DOG
Deutschsprachige wissenschaftliche Fachgesellschaft der Augenärzte. www.dog.org 
 
DFN1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TIMM8A 
 
DFNA38    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit WFS1 
 
DFNB12    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CDH23 
 
DFNB18    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit USH1C 
 
DFNB2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MYO7A 
 
DFNB23    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PCDH15 
 
DFNB6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit USH2B 
 
DGII    
Deutsche Gesellschaft für Intraokularlinsen Implantation
Wissenschaftliche Fachgesellschaft für o perierende Augenärzte 
 
DHRD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit EFEMP1 
 
Diabetes mellitus    
“Zuckerkrankheit“
Der Diabetes mellitus führt zu einer Veränderung der Blutgefäße. Einer der möglichen Spätschäden ist eine " Diabetische Retinopathie". Da diese zunächst ohne Symptome verläuft, sind regelmäßige augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen bei Diabetes mellitus erforderlich. Eine gute Einstellung der diabetischen Stoffwechsellage (kontrolliert mit dem HbA1c-Wert) und einer eventuell zusätzlich bestehenden Hypertonie vermindern das Risiko für eine diabetische Retinopathie erheblich. 
 
diabetisch    
mit einem Diabetes mellitus zusammenhängend 
 
Diabetische Retinopathie    
Netzhauterkrankung aufgrund eines Diabetes mellitus
Der Diabetes mellitus führt zu einer Veränderung der Blutgefäße. Dadurch entsteht eine Minderdurchblutung der Netzhaut (Ischämie). Diese kann zu Netzhautblutungen, Mikroaneurysmen, kleinen Gefäßverschlüssen (Cotton-wool-Herde) und Gefäßneubildungen ( Proliferationen) führen. Eine frühzeitige Behandlung mit Laser kann das Auftreten von Komplikationen wie eine Glaskörperblutung, Traktionsablatio und ein Sekundärglaukom bei Rubeosis iridis (Gefäßneubildung auf der Regenbogenhaut) weitgehend verhindern. Unbehandelt kann eine diabetische Retinopathie zur Erblindung führen. Da die diabetische Retinopathie zunächst ohne Symptome verläuft, sind regelmäßige augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen bei Diabetes mellitus erforderlich. Eine gute Einstellung der diabetischen Stoffwechsellage (kontrolliert mit dem HbA1c-Wert) und einer eventuell zusätzlich bestehenden Hypertonie vermindern das Risiko für eine diabetische Retinopathie erheblich. 
 
Diagnose    
festgestellte Erkrankung eines Patienten
z.B. Makuladegeneration, Hypertonie, Diabetes mellitus 
 
Differentialdiagnose    
Differenzialdiagnose, Differentialdiagnostik
Abwägen aufgrund der Untersuchungsbefunde eines Patienten zwischen verschiedenen möglichen Diagnose
 
Differentialdiagnostik    
Differenzialdiagnose, Differentialdiagnose
Abwägen aufgrund der Untersuchungsbefunde eines Patienten zwischen verschiedenen möglichen Diagnose
 
Differenzialdiagnose    
Differentialdiagnose, Differentialdiagnostik
Abwägen aufgrund der Untersuchungsbefunde eines Patienten zwischen verschiedenen möglichen Diagnose
 
Differenzierung    
Entwicklung einer Zelle zu einem spezifischen Zelltyp. Die Differenzierung von Stammzellen kann durch die Zugabe oder den Entzug bestimmter Wachstums- und Differenzierungsfaktoren eingeleitet werden. 
 
Diffuse Choriokapillariatrophie    
Aderhautdystrophie, die vorwiegend im Bereich der Makula beginnt und nach peripher fortschreitet. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
digenisch    
durch zwei Gene
Erkrankung, die durch Mutationen in zwei Genen verursacht wird. Dies ist sehr selten, an der Netzhaut nur für eine digenische Retinitis pigmentosa bei Mutationen im ROM1- und RDS- Gen bekannt. 
 
Dioptrie    
Abkürzung: dpt
Maßeinheit für die Brechkraft einer Linse (1 dpt = die Brechkraft einer Linse mit einer Brennweite von 1 Meter) 
 
Diploid    
Bezeichnung für einen Chromosomensatz, in dem jedes Chromosom zweifach vorhanden ist. Somatische Zellen weisen im Unterschied zu Keimzellen des Menschen einen diploiden Chromosomensatz auf. 
 
Direkte Pupillenreaktion    
Verengung der Pupille durch Beleuchtung des untersuchten Auges 
 
Disziforme Narbe    
auch: Junius-Kuhnt: benannt nach den Augenärzten Junius und Kuhnt
Spätstadium der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). In der Makula besteht dann eine Bindegewebsnarbe unter der Netzhaut, die Photorezeptoren sind untergegangen. Eine Behandlung ist nicht möglich. Wird manchmal auch als fibrovaskuläre Narbe bezeichnet. 
 
DMDF    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MTTL1 
 
DNA    
Desoxy ribonucleinic acid, sehr häufig verwendete englische Abkürzung anstelle von deutsch: DNS ( Desoxyribonukleinsäure)
Bezeichnung für das Molekül, das die Erbinformation trägt. Die DNA besteht aus Bausteinen ( Nukleotiden), die in zwei komplementär angeordneten Strängen über Wasserstoffbrücken miteinander verknüpft sind. Die beiden DNA-Stränge sind spiralförmig um die eigene Achse gewunden („Wendeltreppe“, Doppelhelix). Durch die Abfolge der DNA-Bausteine ist die Erbinformation festgelegt. 
 
DNS    
Desoxyribonukleinsäure, sehr häufig wird die englische Abkürzung DNA verwendet
Bezeichnung für das Molekül, das die Erbinformation trägt. Die DNA besteht aus Bausteinen ( Nukleotiden), die in zwei komplementär angeordneten Strängen über Wasserstoffbrücken miteinander verknüpft sind. Die beiden DNA-Stränge sind spiralförmig um die eigene Achse gewunden („Wendeltreppe“, Doppelhelix). Durch die Abfolge der DNA-Bausteine ist die Erbinformation festgelegt. 
 
DOG    
Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft
Deutschsprachige wissenschaftliche Fachgesellschaft der Augenärzte. www.dog.org 
 
Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie    
Sehr seltene, dominant vererbte Netzhaut- Glaskörpererkrankung. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Dominante zystoide Makuladystrophie    
Sehr seltene Form einer Makuladystrophie mit Ausbildung zystoider Veränderungen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Doyne'sche Honeycomb Drusen    
Familiäre Drusen, Malattia leventinese
Autosomal dominante Makuladystrophie mit Drusen oft in radiärer Anordnung. Alle Patienten haben eine spezifische Mutation im EFEMP1- Gen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
dpt    
Dioptrie:
Maßeinheit für die Brechkraft einer Linse (1 dpt = die Brechkraft einer Linse mit einer Brennweite von 1 Meter) 
 
Drusen    
Drusen bezeichnen am Auge Ablagerungen von Stoffwechselprodukten, die entweder im retinalen Pigmentepithel (z.B. bei altersabhängiger Makuladegeneration) oder in der Papille ( Drusenpapille) auftreten können 
 
Drusenmakulopathie    
Erkrankung der Makula mit Ansammlung von Drusen. Am häufigsten als frühes Stadium eienr altersabhängigen Makuladegeneration, es gibt aber auch andere angeborene Erkrankungen mit Drusenansammlung in der Makula
 
Drusenpapille    
Bei der Drusenpapille kommt es zu Ablagerungen von Stoffwechselprodukten im Sehnervenkopf. Ein autosomal dominanter Erbgang wird vermutet. Häufig sind die Drusen sehr gering ausgeprägt, so dass sie keine Beschwerden machen und nur zufällig bei einer Untersuchung des Augenhintergrundes auffallen. Sind die Drusen sehr stark ausgeprägt, kommt es zu einer Verdrängung von Sehnervenfasern und damit zu Gesichtsfeldausfällen. Eine gesicherte Behandlung der Drusen existiert nicht. 
 
Drusinosis    
Beschreibung für eine Ansammlung von Drusen 
 
Dunkeladaptation    
Anpassung des Auges an eine dunkle Umgebung 
 
Durchblutungsstörungen    
Oberbegriff für Störungen der Durchblutung
An der Netzhaut können eindeutige direkte Störungen der Durchblutung (Arterienverschluss, Venenverschluss), aber auch indirekte Störungen der allgemeinen Durchblutung Krankheiten verursachen. Allerdings ist die Bedeutung der Durchblutung insbesondere bei den indirekten Störungen nicht immer gesichert. 
 
Dystrophie    
Durch anlagebedingte genetische Ursachen bedingter Abbau von Zellen, Organen oder Körperteilen, verbunden mit einer Funktions- und Leistungsminderung des betroffenen Organs. Die Begriffe Degeneration und Dystrophie werden manchmal gleichbedeutend und nicht entsprechend ihrer ursprünglichen Bedeutung verwendet. 
 
E 
ED    
= Enzephalomyelitis disseminata, Multiple Sklerose, MS
Erkrankung des Gehirns, bei der es zum Untergang der Schicht kommt, die die Nerven ummantelt. Dadurch verlieren die Nerven ihre Funktion. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Am Auge kann eine Sehnervenerkrankung ( Neuritis nervi optici, Retrobulbärneuritis) und selten eine Uveitis auftreten. 
 
EFEMP1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein 1 (fibulin 3)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante radiäre Drusen (= Doynesche Honeycomb Drusen = Malattia Leventinese)
Info: Eine einzige Mutation in diesem Protein wurde bei allen untersuchten Personen gefunden 
 
Eindellende Operation    
Oberbegriff für Operationen zur Behandlung einer Netzhautablösung, bei der Kunststoffmaterial außen auf die Sklera ( Lederhaut) aufgenäht wird. Unterschieden werden Plombe und Cerclage
 
ekto    
außen, außerhalb
Ektoderm: äußeres der drei Keimblätter eines Embryos
Ektomie: Herausschneiden (z.B. des Glaskörpers = Vitrektomie
 
Ektoderm    
Das äußere der drei Keimblätter eines Embryos, aus dem sich Haut, Sinnseorgane und das Zentralnervensystem entwickeln. Das mittlere Keimblatt ist das Mesoderm, aus dem sich u.a. Skelett, Muskeln, Herz und Nieren entwickeln. Das innere Keimblatt ist das Entoderm, aus dem u.a. Leber, Bauchspeicheldrüse und die innere Schicht ( Epithelgewebe) von Atemwegen und Harnwegen entstehen. 
 
Elektrookulogramm    
EOG:
Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale des retinalen Pigmentepithel
 
Elektroretinogramm    
ERG:
Auch Ganzfeld-ERG oder Blitz-ERG. Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale der gesamten Netzhaut. Spezielle Formen sind das Multifokale ERG ( mfERG) und das Muster-ERG ( PERG
 
ELOVL4    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: elongation of very long fatty acids protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Stargardt-ähnliche Makuladystrophie 
 
Embryo    
Frucht in der Gebärmutter während der Zeit der Organentwicklung, also der ersten zwei Schwangerschaftsmonate. Im Anschluss an die Organentwicklung wird bis zum Ende der Schwangerschaft vom Fetus gesprochen. 
 
embryonale Stammzellen    
können entweder aus der inneren Zellmasse der Blasytozyste (vier bis sieben Tage alter Embryo) oder aus der Keimbahn von abgetriebenen Feten gewonnen werden. Die fetalen Stammzellen sind Vorläufer der Ei- bzw. Samenzellen und können im Labor zu embryonalen Keimzellen weiterentwickelt werden. 
 
Endogen    
von innen heraus kommend
z.B. eine vom Körper her entstandene Krankheit. Am Auge z.B. oft bei einer Entzündung der Uvea ( Uveitis
 
Endotamponade    
Begriff für Substanzen, die nach einer Glaskörperoperation ( Vitrektomie) im Glaskörperraum zur Stabiloisierung der Netzhaut eingegeben werden. Gasförmige Tamponaden (Luft, Schwefelhexafluorid ( SF6) verflüchtigen sich nach einer Zeit und werden durch das Kammerwasser im Augeninneren ersetzt. Flüssige Tamponaden (z. B. Silikon) stabilisieren die Netzhaut länger, müssen aber in einem weiteren Eingriff wieder entfernt werden. 
 
Enhanced S Cone Syndrom    
Abkürzung: ESCS; Goldmann Favre Syndrom
Seltene Form einer autosomal rezessiven Netzhautdystrophie, bei der es zu einer Fehlentwicklung bei der Zapfenentstehung kommt. Dadurch ist die Zahl der Blauzapfen (S cones) um ca. 75fach erhöht, während die anderen zapfen in der Zahl veringert sind und die Stäbchen nicht funktionieren. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
ent-    
ento, innen
Entoderm: inneres Keimblatt 
 
ento    
ent, innen
Entoderm: inneres Keimblatt 
 
Entoderm    
Das innere der drei Keimblätter eines Embryos, aus dem sich u.a. Leber, Bauchspeicheldrüse und die innere Schicht ( Epithelgewebe) von Atemwegen und Harnwegen entwickeln. Das äußere Keimblatt ist das Ektoderm, aus dem sich Haut, Sinnseorgane und das Zentralnervensystem entwickeln. Das mittlere Keimblatt ist das Mesoderm, aus dem u.a. Skelett, Muskeln, Herz und Nieren entstehen. 
 
Enzephalomyelitis disseminata    
Multiple Sklerose, Abkürzung: MS, ED
Erkrankung des Gehirns, bei der es zum Untergang der Schicht kommt, die die Nerven ummantelt. Dadurch verlieren die Nerven ihre Funktion. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Am Auge kann eine Sehnervenerkrankung ( Neuritis nervi optici, Retrobulbärneuritis) und selten eine Uveitis auftreten. 
 
EOG    
Elektrookulogramm
Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale des retinalen Pigmentepithel
 
epi    
darauf, darüber
Epi retinal: auf der Netzhaut 
 
epiretinal    
präretinal, vor der Netzhaut 
 
Epiretinale Gliose    
Macular pucker
Membranbildung auf der Netzhautoberfläche im Bereich der Stelle des schärfsten Sehens, die sich durch Metamorphopsien ( Verzerrtsehen) und Sehverschlechterung bemerkbar macht. Diese wird durch eine Vitrektomie behandelt. Die Erfolgsaussichten auf eine gute Sehschärfe nach der Operation sind besser, wenn die Sehschärfe noch nicht zu weit herabgesunken ist. 
 
Epithelgewebe    
Zusammenhängende Zellschicht, die innere und äußere Körperoberflächen bildet 
 
Erbgut    
Das Erbgut des Menschen befindet sich im Kern der Zelle auf 23 Chromosomenpaaren, von denen 22 genau gleich sind und das 23. abhängig vom Geschlecht verschieden ist. 
 
ERG    
Elektroretinogramm:
Auch Ganzfeld-ERG oder Blitz-ERG. Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale der gesamten Netzhaut. Spezielle Formen sind das Multifokale ERG ( mfERG) und das Muster-ERG ( PERG
 
Erosio    
kurz für: Hornhauterosio
Oberflächliche Verletzung der Hornhaut, z.B. durch Fingernagel oder Fremdkörper. Eine Hornhauterosio ist schmerzhaft, heilt jedoch in der Regel folgenlos ab. 
 
Erosive Vitreoretinopathie    
Sehr seltene, autosomal dominant vererbte Netzhaut- Glaskörperdystrophie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
ERVR    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CSPG2 
 
ESCS    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit NR2E3 
 
EVR1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit FZD4 
 
EVR2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit NDP 
 
EVR3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante familiäre exsudative Vitreoretinopathie 
 
EVR4    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit LRP5 
 
Excavation    
Bezeichnet am Auge eine Vertiefung in der Papille, die normal oder beim Glaukom krankhaft vergrößert sein kann. 
 
Exkavation    
Bezeichnet am Auge eine Vertiefung in der Papille, die normal oder beim Glaukom krankhaft vergrößert sein kann. 
 
Exkavationstiefe    
Tiefe der Exkavation der Papille 
 
exkaviert    
Bezeichnet am Auge eine Vertiefung in der Papille, die normal oder beim Glaukom krankhaft vergrößert sein kann. 
 
Exogen    
von außen her verursacht
äußere Krankheitsursachen sind u.a. Krankheitserreger (Viren, Bakterien), Verletzungen, Gifte, allergisch wirkende Substanzen 
 
Exposition    
Das Ausgesetztsein gegenüber einem äußeren, möglicherweise schädlichem Einfluss (z.B. Rauchen) 
 
Exsudative Ablatio retinae    
Netzhautablösung durch Flüssigkeitsaustritt (Exsudation) aus Tumoren oder Blutgefäßen unter die Netzhaut. Die Behandlung erfolgt abhängig von der Ursache. 
 
Exsudative Amotio retinae    
Netzhautablösung durch Flüssigkeitsaustritt (Exsudation) aus Tumoren oder Blutgefäßen unter die Netzhaut. Die Behandlung erfolgt abhängig von der Ursache. 
 
Exsudative Makuladegeneration    
Feuchte Makuladegeneration: Form der altersbedingten oder altersabhängigen Makuladegeneration (AMD)
Bei der feuchten Form der AMD treten Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut auf. Diese können durch Gefäßneubildungen unter der Netzhaut ( CNV) oder Pigmentepithelabhebungen auftreten. Symptome sind oft Sehverschlechterung und Metamorphopsien ( Verzerrtsehen). Der Gegensatz ist die trockene Form der AMD ohne Flüssigkeitsansammlung. 
 
Exsudative Netzhautablösung    
Netzhautablösung durch Flüssigkeitsaustritt (Exsudation) aus Tumoren oder Blutgefäßen unter die Netzhaut. Die Behandlung erfolgt abhängig von der Ursache. 
 
Extrakapsulär    
außerhalb, ohne die Kapsel
Bei der extrakapsulären Kataraktextraktion wird die getrübte Augenlinse unter Belassen der hinteren Linsenkapsel entfernt, in der Regel mit Phakoemulsifikation
 
F 
FA    
siehe: Fluoreszenzangiografie 
 
FAF    
Fundusautofluoresenz
Untersuchung des Augenhintergrundes beruhend auf der Autofluoreszenz. Mit der Fundusautofluoreszenz können Veränderungen des retinalen Pigmentepithels ohne Gabe von Farbstoff sichtbar gemacht werden. Die Fundusautofluoreszenz ersetzt die Fluorescein-Angiografie zunehmend insbesondere bei degenerativen Netzhauterkrankungen (vererbbare Netzhautdystrophien, trockene altersbedingte Makuladegeneration). Die Vermeidung von Farbstoff erlaubt eine einfachere Untersuchung, ermöglicht leichtere Verlaufskontrollen und ist einfacher einsetzbar bei Kindern. 
 
FAG    
siehe: Fluoreszenzangiografie 
 
Familienanamnese    
Erhebung des Stammbaums und der Krankengeschichte der Familienangehörige 
 
Familiäre Drusen    
Doyne"sche Honeycomb Drusen, Malattia leventinese
Autosomal dominante Makuladystrophie mit Drusen oft in radiärer Anordnung. Alle Patienten haben eine spezifische Mutation im EFEMP1- Gen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie    
Angeborene, autosomal dominant vererbte, mit variabler Ausprägung auftretende Gefäßerkrankung der Netzhaut. Abhängig von der Ausprägung kann sie unbemerkt bleiben, zu Gefäßneubildungen der Netzhaut bis hin zur Netzhautablösung und Erblindung führen. Die Behandlung erfolgt entsprechend den jeweiligen Netzhautveränderungen. Es gibt eine weitere, x-chromosomal vererbte Form (Norrie- Gen) der familiär exsudativen Vitreoretinopathie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Familiäre foveale Retinoschisis    
Extrem seltene, autosomal rezessiv vererbte Netzhautdystrophie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Farbenblindheit    
Eine vollständige Farbenblindheit ( Achromatopsie) liegt bei Fehlen der Funktion aller Zapfen vor und ist selten. Sie ist verbunden mit einer reduzierten Sehschärfe und oft mit einem Nystagmus ( Augenzittern). Bei 9% aller Männer bestehen angeborene Rot- oder Grünsinnstörungen mit normaler Sehschärfe. Diese werden umgangssprachlich leider oft auch als Farbenblindheit bezeichnet. 
 
Farbensehen    
Farbsinn, Farbsehen
In der Netzhaut wird durch Zapfen mit drei für unterschiedliche Wellenlängen (blau, grün und rot) empfindliche Photopigmenten ( Opsine) die Farbwahrnehmung der Umwelt zusammengesetzt. Eine Farbsinnstörung ist ein Frühzeichen von Erkrankungen der Makula oder des Nervus opticus
 
Farbsehen    
Farbsinn, Farbensehen
In der Netzhaut wird durch Zapfen mit drei für unterschiedliche Wellenlängen (blau, grün und rot) empfindliche Photopigmenten ( Opsine) die Farbwahrnehmung der Umwelt zusammengesetzt. Eine Farbsinnstörung ist ein Frühzeichen von Erkrankungen der Makula oder des Nervus opticus
 
Farbsinn    
Farbsehen, Farbensehen
In der Netzhaut wird durch Zapfen mit drei für unterschiedliche Wellenlängen (blau, grün und rot) empfindliche Photopigmenten ( Opsine) die Farbwahrnehmung der Umwelt zusammengesetzt. Eine Farbsinnstörung ist ein Frühzeichen von Erkrankungen der Makula oder des Nervus opticus.und des Nervus opticus
 
Farbsinnstörung    
Störung des Farbensehens, die angeboren (oft fälschlicherweise als Farbenblindheit bezeichnet) oder erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann. 
 
Farbwahrnehmung    
Farbsehen, Farbensehen, Farbsinn
In der Netzhaut wird durch Zapfen mit drei für unterschiedliche Wellenlängen (blau, grün und rot) empfindliche Photopigmenten ( Opsine) die Farbwahrnehmung der Umwelt zusammengesetzt. Eine Farbsinnstörung ist ein Frühzeichen von Erkrankungen der Makula oder des Nervus opticus
 
Farnsworth 100 Hue Test    
Spezieller Test für die Untersuchung des Farbensehen
 
FBLN3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit EFEMP1 
 
FBLN5    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: fibulin 5
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: familiäre alterabhängige Makuladegeneration (AMD)
Info: nachweisbar bei ca 1,7% der Patienten mit AMD 
 
FBLN6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ARMD1 
 
Fenestrated Sheen Makuladystrophie    
Extrem seltene, autosomal dominant vererbte Makuladystrophie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
fetal    
zu einem Fetus gehörig, von einem Fetus abstammend 
 
Fetus    
Frucht in der Gebärmutter nach der Zeit der Organanlage, also ab dem dritten Schwangerschaftsmonat, bis zum Ende der Schwangerschaft. Während der Organanlage wird die Gebärmutterfrucht als Embryo bezeichnet. 
 
Feuchte AMD    
Form der altersbedingten oder altersabhängigen Makuladegeneration (AMD)
Bei der feuchten Form der AMD treten Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut auf. Diese können durch Gefäßneubildungen unter der Netzhaut ( CNV) oder Pigmentepithelabhebungen auftreten. Symptome sind oft Sehverschlechterung und Metamorphopsien ( Verzerrtsehen). Der Gegensatz ist die trockene Form der AMD ohne Flüssigkeitsansammlung. 
 
Feuchte Makuladegeneration    
Form der altersbedingten oder altersabhängigen Makuladegeneration (AMD)
Bei der feuchten Form der AMD treten Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut auf. Diese können durch Gefäßneubildungen unter der Netzhaut ( CNV) oder Pigmentepithelabhebungen auftreten. Symptome sind oft Sehverschlechterung und Metamorphopsien ( Verzerrtsehen). Der Gegensatz ist die trockene Form der AMD ohne Flüssigkeitsansammlung. 
 
FEVR    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit FZD4 
 
FIBL6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ARMD1 
 
Fibrose    
Vermehrung von Bindegewebe
Oft als Narbenbildung im Rahmen von Erkrankungen, z.B. subretinale Fibrose bei altersbedingter Makuladegeneration 
 
Fibrovaskuläre Narbe    
Narbengewebe bestehend aus Bindegewebe und Blutgefäßen. In der Regel wird damit ein Spätstadium einer feuchten altersabhängigen Makuladegeneration bezeichnet. Ein anderer Begriff dafür ist disziforme Makulopathie
 
FLA    
siehe: Fluoreszenzangiografie 
 
Floater    
bewegliche Glaskörpertrübung 
 
Fluorescein    
Fluorescein-Natrium Fluorescein-Natrium ist der am häufigsten verwendete Farbstoff bei der Fluoreszenzangiografie. Er ist gut geeignet zur Darstellung von Gefäßveränderungen in und unter der Netzhaut
 
Fluorescein-Angiografie    
Fluoreszenzangiografie mit dem Farbstoff Fluorescein 
 
Fluorescein-Angiographie    
Fluoreszenzangiografie mit dem Farbstoff Fluorescein 
 
Fluorescein-Natrium    
kurz: Fluorescein
Fluorescein-Natrium ist der am häufigsten verwendete Farbstoff bei der Fluoreszenzangiografie. Er ist gut geeignet zur Darstellung von Gefäßveränderungen in und unter der Netzhaut
 
Fluoreszenz    
Lichtausstrahlung von einem Objekt, das durch externe Lichtanregung entsteht. In der Regel verändert sich dabei die Wellenlänge des Lichts. Fluoreszenzeffekte macht man sich bei der Fluoreszenzangiografie zur Darstellung krankhafter Netzhautveränderungen zu nutze. 
 
Fluoreszenz-Angiografie    
siehe: Fluoreszenzangiografie 
 
Fluoreszenz-Angiographie    
siehe: Fluoreszenzangiografie 
 
Fluoreszenzangiografie    
Darstellung der Gefäßsysteme der Netzhaut ( Retina) und der Aderhaut ( Choroidea) durch intravenöse Injektion eines Farbstoffes unter Einsatz einer Fototechnik mit spezifisch gefiltertem Licht. Verwendete Farbstoffe sind Fluorescein-Natrium oder Indocyaningrün. Durch die Fluoreszenzangiografie können insbesondere Gefäßveränderungen der Netzhaut und Aderhaut dargestellt werden, z.B. bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder entzündlichen Netzhauterkrankungen. 
 
Fluoreszenzangiographie    
siehe: Fluoreszenzangiografie 
 
Fokus    
Brennpunkt (einer Linse) 
 
Foramen    
Loch
In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein Foramen kann in der Makula ( Makulaforamen) oder der Netzhaut peripherie ( Netzhautforamen) auftreten. 
 
Foramina    
Mehrzahl von Foramen 
 
Fovea    
Fovea centralis
Stelle des schärfsten Sehens: im Zentrum der Makula gelegene Vertiefung, gefäßfreies Netzhautgebiet mit der höchsten Anzahl an Photorezeptoren. In diesem Areal sind zusätzlich die Nervenfasern der Netzhaut seitlich verlagert, um eine optimale Sehschärfe zu gewährleisten. 
 
Fovea centralis    
meist kurz als: Fovea
Stelle des schärfsten Sehens: im Zentrum der Makula gelegene Vertiefung, gefäßfreies Netzhautgebiet mit der höchsten Anzahl an Photorezeptoren. In diesem Areal sind zusätzlich die Nervenfasern der Netzhaut seitlich verlagert, um eine optimale Sehschärfe zu gewährleisten. 
 
Foveolarreflex    
Reflex, der bei der Beobachtung des Augenhintergrundes bei der Ophthalmoskopie in der Grube der Fovea entsteht 
 
Fremdanamnese    
Erhebung der Krankengeschichte eines Patienten von einer dritten Person (Eltern, Angehörige) 
 
früh beginnend    
im Kindesalter beginnende Erkrankung
z.B. früh beginnende Retinitis pigmentosa 
 
Frühgeborenenretinopathie    
Retinopathia prämaturorum ( RPM), engl.: retinopathy of prematurity ( RPM)
Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die in sich in verschiedenen Stadien entwickelt und unter Umständen zur erblindung führen kann. Daher ist eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung aller Frühgeborenen mit weniger als 32 Wochen Schwangerschaftsdauer notwendig. 
 
Fuchs`scher Fleck    
Bezeichnung für eine akute Makulaerkrankung bei hoher Myopie. Es entsteht dabei eine choroidale Neovaskularisation, die zu einer Blutung unter die Netzhaut in der Makula führen kann. In diesem Fall ist eine Angiographie zur Abklärung angezeigt und je nach Befund die Behandlung mit einer photodynamischen Therapie möglich. 
 
Fundus albipunctatus    
Bestimmte, seltene Form der angeborenen, stationären Nachtblindheit. Typisch sind eine stark verzögerte Dunkeladaptation und kleine weiße Flecken am Augenhintergrund. Zusätzlich kann eine Zapfendystrophie auftreten. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Fundus flavimaculatus    
Gelbliche Flecken am hinteren Augenpol, die typisch für M. Stargardt sind. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Fundus hypertonicus    
Hypertensive Retinopathie
Netzhautveränderungen am Augenhintergrund bei arterieller Hypertonie 
 
Fundus oculi    
Augenhintergrund
Bei der Betrachtung des Augenhintergrundes sieht man die Netzhaut, das darunter liegende Pigmentepithel und die darunter liegende Choroidea ( Aderhaut). Verschiedene Netzhautareale ( Makula, Netzhaut peripherie) und die Papille lassen sich beurteilen. Die Untersuchung erfolgt mit dem Ophthalmoskop. Zur Untersuchung der Netzhaut peripherie muß in der Regel die Pupille weitgetropft werden. 
 
Fundus-Autofluoreszenz    
siehe: Fundusautofluoreszenz 
 
Fundusautofluoreszenz    
= FAF
Untersuchung des Augenhintergrundes beruhend auf der Autofluoreszenz. Mit der Fundusautofluoreszenz können Veränderungen des retinalen Pigmentepithels ohne Gabe von Farbstoff sichtbar gemacht werden. Die Fundusautofluoreszenz ersetzt die Fluoreszenzangiografie zunehmend insbesondere bei degenerativen Netzhauterkrankungen (vererbbare Netzhautdystrophien, trockene altersbedingte Makuladegeneration). Die Vermeidung von Farbstoff erlaubt eine einfachere Untersuchung, ermöglicht leichtere Verlaufskontrollen und ist einfacher einsetzbar bei Kindern. 
 
Funduskontrolle    
Kurzwort, das die Notwendigkeit einer Kontroll-Untersuchung des Augenhintergrundes (Fundus) bezeichnet 
 
Funduskopie    
Netzhautuntersuchung, Ophthalmoskopie
Untersuchung des Augenhintergrundes mit einem Ophthalmoskop ( Augenspiegel
 
Fundusspiegelung    
Netzhautuntersuchung, Ophthalmoskopie, Funduskopie
Untersuchung des Augenhintergrundes mit einem Ophthalmoskop ( Augenspiegel
 
Fundusuntersuchung    
Funduskopie, Ophthalmoskopie
Untersuchung des Augenhintergrundes 
 
FZD4    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: frizzled-4 Wnt receptor homolog
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante familiäre exsudative Vitreoretinopathie 
 
G 
Ganglienzellen    
Gruppe neuronale Zellen in der Netzhaut
Die Ganglienzellen erhalten Ihre Informationen von den Bipolarzellen, den amakrinen Zellen und in geringem Umfang direkt von den Photorezeptoren. Die Ausläufer der Ganglienzellen bilden den Sehnerv und damit die Verbindung von Auge zum Gehirn. Die meisten Nervenfasern der Ganglienzellen enden am Corpus geniculatum
 
Ganzfeld-ERG    
Elektroretinogramm, ERG
Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale der gesamten Netzhaut, die heute standardisiert mit Lichtblitzen in einer vorne offenen, innen weiß gestrichenen Ganzfeld-Kugel erfolgen. 
 
GAR1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGB1 
 
GARP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CNGB1 
 
GCAP1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit GUCA1A 
 
GCAP2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit GUCA1B 
 
GCP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit OPN1LW 
 
GDx    
Verfahren zur Untersuchung der Nervenfaserschicht bei Glaukom 
 
Gelber Fleck    
Bezeichnung für die Makula (Stelle des schärfsten Sehens)
Die Bezeichnung entstammt der Untersuchung von Leichenaugen, bei denen die Gelbfärbung der Makula besonders gut erkennbar ist. 
 
Gen    
kleinste Einheit des Erbguts, des Genoms, und damit Träger einer Erbinformation. Das Erbgut ist in der DNA, dem Fadenmolekül im Kern jeder Zelle lokalisiert. Das Gen beschreibt einen bestimmten funktionsfähigen Abschnitt der DNA, der aufgrund der Reihenfolge der Nukleotide bestimmte Funktionen, Eigenschaften, Merkmale und Strukturen der Zelle bestimmt. Die jeweiligen Ausprägungen erfolgen in Wechselwirkung mit anderen Genen und der Umwelt. Jede Zelle eines Körpers enthält alle Gene, und zwar doppelt, eine Kopie stammt von der Mutter, die andere vom Vater. 
 
Gen-Symbol    
international anerkannte Kurzbezeichnung für ein Gen, die sich meist entweder aus einer Abkürzung für das Genprodukt (z.B. RHO für Rhodopsin) oder aus einer Abkürzung für die verursachte Erkrankung (z.B. CHM für Choroideremie) ergibt 
 
Genese    
Entstehung
in der Medizin meist Entstehung einer Erkrankung ( Pathogenese
 
genetischer Code    
spezifischer Informations- und Übersetzungsschlüssel der DNA zur Produktion von Aminosäuren. Jeweils drei Basen der DNA bestimmen eine Aminosäure im Protein. Zusätzlich gibt es andere Informationen (z.B. Stopcodons für das Ende des Proteins). 
 
Genexpression    
Vorgang, bei dem die Erbinformation, die in einem Gen gespeichert ist, „abgelesen“ und in ein Genprodukt, zum Beispiel ein Protein, umgesetzt wird. 
 
Genitalhypoplasie    
Unterentwicklung der Genitalorgane 
 
Genklonierung    
Isolierung eines Gens aus einem Organismus (Mensch/Tier/Pflanze) und dessen Vermehrung in einem anderen zum Beispiel in einem Bakterium. Basis des Klonierens ist die Isolierung, Modifikation und Verknüpfung spezifischer DNA-Moleküle zu neuen Funktionseinheiten durch Einschleusen neu kombinierter DNA in bestimmte Zellen. 
 
Genom    
Gesamtheit der im Kern jeder Zelle eines Organismus gespeicherten Erbinformation ( Erbgut) = Gesamtheit aller Gene eines Organismus. Jeder Zellkern enthält das gesamte Genom. Beim Menschen ist das Erbgut in ausgestreckter Form etwa zwei Meter lang. In der Zelle liegen die DNS-Fäden daher gekrümmt und gefaltet als „Chromatin“ vor. Während der Zellteilung wird das Chromatin noch dichter gefaltet in Chromosomen. Auch bei der Vererbung liegt die DNA als Chromosomen vor. 
 
Genotyp    
Sammelbegriff für alle in den Genen festgelegten Erbinformationen. 
 
Gensequenzierung    
Bestimmung der Abfolge der Bausteine der gesamten DNA eines Organismus. 
 
Gensymbol    
international anerkannte Kurzbezeichnung für ein Gen, die sich meist entweder aus einer Abkürzung für das Genprodukt (z.B. RHO für Rhodopsin) oder aus einer Abkürzung für die verursachte Erkrankung (z.B. CHM für Choroideremie) ergibt 
 
Gentechnik    
Die Gentechnik oder DNA- Rekombinationstechnik umfasst alle Verfahren, die auf die gezielte Veränderung des Erbgutes ausgerichtet sind und beinhaltet die Isolierung, Charakterisierung, Vermehrung und Neukombination von DNA (auch über Artgrenzen hinweg). Bei gentechnischen Verfahren wird DNA in isolierter Form verändert (mutiert),
Prinzip: Fremde DNA wird isoliert, „ Vektoren“ werden mit dieser „beladen“ und in einen Wirtsorganismus eingeschleust. Die Vektoren integrieren die fremde DNA in den Wirtsorganismus und veranlassen die Zelle, die fremde DNA zu reproduzieren. 
 
Gentest    
Analyseverfahren zur Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen. 
 
Gentherapie    
Behandlung einer Krankheit durch gezielte Veränderung der Erb substanz. 
 
Geographische Atrophie    
Spezielle Form der trockenen Form der altersbedingten Makuladegeneration (AMD). Dabei kommt es zu einem fleckförmigen Untergang von Photorezeptoren, Pigmentepithel und Choriokapillaris am hinteren Augenpol. Die atrophischen Flecken vergrößern sich langsam und wachsen zusammen. 
 
Gerstenkorn    
Hordeolum
Schmerzhafte Entzündung der Liddrüsen mit Verdickung am Augenlid. Antibiotische Behandlung, ggf. operative Entfernung (Inzision) ist sinnvoll. 
 
Geschlechtschromosomen    
X-Chromosom und Y-Chromosom.
Frauen haben zwei X-Chromosome, aber kein Y-Chromosom in ihren Körperzellen. Männer tragen ein Y-Chromosom und ein X-Chromosom in ihren Körperzellen. 
 
Gesichtsfeld    
Der Bereich, der mit einem Auge ohne Augenbewegungen erfasst werden kann. Die Prüfung des Gesichtsfeldes erfolgt mit der Perimetrie. Gesichtsfeldausfälle werden als Skotome bezeichnet. 
 
Gesichtsfeldausfall    
Skotom
Dieser kann sich zum Beispiel als Ring um den zentralen Punkt des schärfsten Sehens (Ringsskotom bei Retinitis pigmentosa), als Ausfall im Zentrum ( Zentralskotom bei Makulaerkrankungen) oder bogenförmig um das Zentrum (Bogen- oder Bjerrumskotom beim Glaukom) darstellen. Eine Reihe weiterer Gesichtsfeldausfälle können bei anderen Augen- und Sehbahnerkrankungen bestehen. 
 
Gipfelzeit    
Meß parameter bei elektrophysiologischen Untersuchungen, beschreibt die Zeit, bis eine bestimmte Potentialänderung ihren Gipfel erreicht hat 
 
GK    
Glaskörper, Corpus vitreous
Der Glaskörper füllt das Augeninnere zwischen Netzhaut und Linsenrückfläche aus. Er wird untersucht bei der Beurteilung des Augenhintergrundes mit der Ophthalmoskopie. Eine operative Glaskörperentfernung heißt Vitrektomie
 
Glasauge    
Augenprothese
Nach Entfernung eines Auges wird eine Augenprothese aus speziellem Glas oder Kunststoff von einem Okularisten individuell angepasst. Die hohe Beweglichkeit moderner Augenprothesen lassen dieses Glasauge im täglichen Leben kaum auffallen. Eine Augenprothese muss ca. jährlich erneuert werden. 
 
Glaskörper    
Corpus vitreous (Abkürzung: GK)
Der Glaskörper füllt das Augeninnere zwischen Netzhaut und Linsenrückfläche aus. Er wird untersucht bei der Beurteilung des Augenhintergrundes mit der Ophthalmoskopie. Eine operative Glaskörperentfernung heißt Vitrektomie
 
Glaskörperabhebung    
Abhebung des Glaskörpers von der Netzhaut im Rahmen eines normalen Alterungsprozesses. Die Glaskörperabhebung kann sich durch ein plötzliches Auftreten von Glaskörpertrübungen, aber bei bestehenden Glaskörpertraktionen auch durch Blitzen bemerkbar machen. 
 
Glaskörperaspiration    
Ansaugen von Glaskörper zur Entnahme einer Probe für weitere Untersuchungen 
 
Glaskörperdegeneration    
Glaskörperdestruktion
Untergang der normalen Struktur des Glaskörpers. Die gelartige Struktur des Glaskörpers geht dabei verloren durch Trennung der festen Bestandteile und der Flüssigkeit (Verflüssigung des Glaskörpers). Die Verdichtung der festen Anteile des Glaskörpers hat Glaskörpertrübungen zur Folge. Eine Glaskörperdegeneration tritt im Laufe des Lebens bei fast allen Menschen auf. Hoch Kurzsichtige sind früher betroffen. Eine Glaskörperdegeneration ist Voraussetzung für die Entstehung einer Netzhautablösung
 
Glaskörperdestruktion    
Glaskörperdegeneration
Untergang der normalen Struktur des Glaskörpers. Die gelartige Struktur des Glaskörpers geht dabei verloren durch Trennung der festen Bestandteile und der Flüssigkeit (Verflüssigung des Glaskörpers). Die Verdichtung der festen Anteile des Glaskörpers hat Glaskörpertrübungen zur Folge. Eine Glaskörperdegeneration tritt im Laufe des Lebens bei fast allen Menschen auf. Hoch Kurzsichtige sind früher betroffen. Eine Glaskörperdegeneration ist Voraussetzung für die Entstehung einer Netzhautablösung
 
Glaskörperstrang    
Verdichtung im Glaskörper, die einen Zug ( Traktion) auf die Netzhaut ausüben kann. Behandelbar mit einer Glaskörperoperation ( Vitrektomie). 
 
Glaskörpertraktion    
Zug eines nicht normalen Glaskörpers an der Netzhaut 
 
Glaskörpertrübung    
Trübung im Glaskörper, die sich als störender, beweglicher Schatten insbesondere bei hellem Licht bemerkbar machen kann. Sie werden auch als " Mouches volantes" (fliegende Mücken) bezeichnet. Fast jeder Mensch hat Glaskörpertrübungen, nur in wenigen Fällen sind sie so störend, dass eine Operation erforderlich ist. 
 
Glaukom    
zusammenfassende Bezeichnung für alle Augenkrankheiten mit erhöhtem Augeninnendruck, der zur Schädigung von Sehnerv und Netzhaut (sogar zur Erblindung) führen kann. Im häufigen chronischen Verlauf treten unbemerkt zunehmende Gesichtsfeldausfälle auf, die erst in fortgeschrittene Stadien auffallen. Seltener treten glaukomtypische Schäden auch bei "normalem" Augendruck auf (Niederdruckglaukom; low-tension- Glaukom). Bei bestimmten Netzhauterkrankungen (z.B. diabetische Retinopathie kann als Komplikation ein Sekundärglaukom auftreten. 
 
Glaukomanfall    
akutes Engwinkelglaukom
Durch Verlegung der Abflusswege aus dem Augeninneren kommt es zu einem akuten Anstieg des Augeninnendrucks meist mit starken Schmerzen und Sehverschlechterung, eine umgehende Behandlung ist dringend erforderlich. 
 
Gliom    
Nerventumor
im Bereich des Sehnerven häufig in der Augenhöhle. Der Tumor kann den Sehnerven unter Umständen zerstören und zur Erblindung führen. 
 
Gliose    
Im Auge: Epiretinale Gliose: Membranbildung auf der Netzhautoberfläche.
Diese kann zur Verziehung der Netzhaut und damit zum Verzerrtsehen ( Metamorphopsien) führen. Zusätzlich kann ein Makulaforamen entstehen. Eine operative Behandlung ist durch eine Vitrektomie möglich. 
 
Glitzerbeet    
Beschreibung für eine periphere Netzhautveränderung (auch als periphere Netzhautdegeneration bezeichnet) 
 
GNAT1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: rod transducin alpha subunit (Alpha-Untereinheit des Stäbchen-Transducins)
Assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), Typ Nougaret
Info: Protein hat Bedeutung für die Informationsübertragung im Stäbchen 
 
GNAT2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: guanine nucleotide binding protein (G protein) cone-specific transducin alpha subunit (zapfenspezifische Alpha-Untereinheit des Transducins)
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Achromatopsie / Stäbchenmonochromasie
Info: wichtig in den Zapfen für die Informationsübertragung der Lichtwahrnehmung 
 
Goldmann Favre Syndrom    
Enhanced S Cone Syndrom ( ESCS)
Seltene Form einer autosomal rezessiven Netzhautdystrophie, bei der es zu einer Fehlentwicklung bei der Zapfenentstehung kommt. Dadurch ist die Zahl der Blauzapfen (S cones) um ca. 75fach erhöht, während die anderen zapfen in der Zahl veringert sind und die Stäbchen nicht funktionieren. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Grauer Star    
Katarakt, Linsentrübung
Linsentrübungen treten bei jedem Menschen mit zunehmendem Alter auf. Eine Behandlung ist nur durch eine Operation möglich ( Kataraktoperation). In jüngerem Alter treten Linsentrübungen bei Verletzungen, Entzündungen oder in Zusammenhang von Netzhautdystrophien auf (z.B. Retinitis pigmentosa, Atrophia gyrata). 
 
GRK1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: rhodopsin kinase
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive kongenitalse stationäre Nachtblindheit (CSNB) vom Typ Morbus Oguchi 
 
GRM6    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: metabotropic glutamate receptor 6
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)
Info: Genprodukt nur in Zapfen- Bipolarzellen, charakteristisches ERG 
 
Grünblindheit    
Deuteranopie
Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im grünen (mittleren) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Grüner Star    
Primäres Glaukom, Offenwinkelglaukom
Häufigste Form des Glaukoms, wo bei offenem Kammerwinkel der Augeninnendruck erhöht ist und zur chronischen Schädigung des Auges führt. 
 
Grünschwäche    
Deuteranomalie
Herabgesetzte Empfindlichkeit im grünen (mittleren) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Grünsinnstörung    
Störung des Grünsinns, die angeboren ( Deuteranopie, Deuteranomalie) oder erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann. 
 
Guanin    
einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin 
 
GUCA1A    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: guanylate cyclase activating protein 1A
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Zapfendystrophie, autosomal dominante Zapfen-Stäbchendystrophie 
 
GUCA1B    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: guanylate cyclase activating protein 1B
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Retinitis pigmentosa, autosomal dominante Makuladystrophie 
 
H 
H25.0    
ICD10 Code für eine Katarakt 
 
H33.0    
ICD10 Code für eine Netzhautablösung
(International Classification of Diseases der Weltgesundheitsorganisation (WHO)) 
 
H35.3    
ICD10 Code für verschiedene erworbene Makulaerkrankungen wie die altersabhängige Makuladegeneration, Macular pucker, u.a.
(International Classification of Diseases der Weltgesundheitsorganisation (WHO)) 
 
H35.5    
ICD10 Code für vererbbare Netzhautdystrophien
(International Classification of Diseases der Weltgesundheitsorganisation (WHO)) 
 
H36.0    
ICD10 Code für diabetische Netzhauterkrankungen
(International Classification of Diseases der Weltgesundheitsorganisation (WHO)) 
 
HA    
HAA
Abkürzung für: Hinterer Augenabschnitt: Glaskörper, Netzhaut, Aderhaut 
 
HAA    
HA
Abkürzung für: Hinterer Augenabschnitt: Glaskörper, Netzhaut, Aderhaut 
 
Hagelkorn    
Chalazion
Schmerzfreie Verdickung am Augenlid durch Sekretstau der Liddrüsen. Eine operative Entfernung ist möglich. 
 
Hamartom    
tumorartige Gewebsbildung, die bereits während der vorgeburtlichen Entwicklung sphase im Embryo-Stadium angelegt wird. Meist gutartig, selten maligne Entartung
 
HARP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PANK2 
 
harte Drusen    
Bezeichnung für kleine, in der Regel gut abgrenzbare Drusen 
 
HbA1c-Wert    
“Langzeitzuckerwert“
Blutwert, der bei Diabetes mellitus Auskunft über die langfristige Qualität der Blutzuckereinstellung gibt 
 
HBM    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit LRP5 
 
Heidelberg Retina Tomograph    
HRT
Gerät zur topographischen Untersuchung des Sehnervenkopfes (z.B. bei Glaukom) und der Netzhautoberfläche (z.B. bei Makulaödem
 
Heildelberg Retina Angiograph    
HRA
Gerät für verschiedene Arten der Netzhautuntersuchung mit Hilfe eines Lasersystems zur Belichtung der Netzhaut und einer konfokalen Optik für eine besonders hohe Bildauflösung. Je nach Ausstattung können mit dem HRA folgende Untersuchungen durchgeführt werden: Fluorescein-Angiografie, Indocyanin-Grün- Angiografie, Infrarotfotografie, Nah-Infrarot Reflektions messung, Fundusautofluoreszenz und Rotfreie Fotografie. 
 
Helicoide peripapilläre chorioretinale Dystrophie    
Atrophia areata
Extrem seltene, autosomal vererbte Netzhaut- Aderhautdystrophie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Helladaptation    
Anpassung des Auges an eine helle Umgebung 
 
Hellanstieg    
Meß parameter beim EOG: beschreibt den Anstieg des Basispotentials des Auges nach Einschalten des Lichts 
 
Hemeralopie    
Nachtblindheit 
 
Hereditär    
erblich 
 
Hereditäre Netzhaut-Aderhautdystrophien    
Oberbegriff für die vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut. Diese umfassen die Retinitis pigmentosa und ähnliche Erkrankungen, Zapfen-Stäbchendystrophien und Makuladystrophien sowie Syndrome, bei denen neben dem Auge auch andere Organe betroffen sind. 
 
Hereditäre vitreoretinale Schneeflocken Degeneration    
Extrem seltene, autosomal dominant vererbte Netzhautdystrophie mit einem hohen Risiko für eine Netzhautablösung. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
HF1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CFH 
 
Hinterkammer    
Raum zwischen Regenbogenhaut ( Iris) und Linse. Über die Hinterkammer fließt das im Ziliarkörper gebildete Kammerwasser durch die Pupille in die Vorderkammer. In der Vorderkammer fließt es über den Kammerwinkel aus dem Auge. 
 
Hinterkammerlinse    
= HKL, allgemeiner: Intraokularlinse, IOL, Kunstlinse, alloplastische Linse
Linse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars ( Katarakt) in die Hinterkammer das Auges eingesetzt wird. In der Regel wird die Kunstlinse dabei in den Kapselsack der bei der Operation entfernten eigenen Linse eingesetzt. Dieser Zustand des Auges mit Intraokularlinse wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung. 
 
Histoplasmose    
Pilz, der nur in den USA vorkommt, und zu Veränderungen an der Netzhaut führen kann. Ähnliche, nicht durch Histoplasmose verursachte Veränderungen an der Netzhaut werden als "presumed ocular histoplasmosis syndrome" ( POHS; = vermutetes okuläres Histoplasmose Syndrom) bezeichnet 
 
HKL    
= Hinterkammerlinse, allgemeiner: Intraokularlinse, IOL, Kunstlinse, alloplastische Linse
Linse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars ( Katarakt) in die Hinterkammer das Auges eingesetzt wird. In der Regel wird die Kunstlinse dabei in den Kapselsack der bei der Operation entfernten eigenen Linse eingesetzt. Dieser Zustand des Auges mit Intraokularlinse wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung. 
 
Hohe Myopie    
Kurzsichtigkeit mit einem Brechkraftfehler von mehr als 6 Dioptrien. Bei einer hohen Myopie ist das Risiko einer myopisch bedingten Makuladegeneration erhöht. 
 
Hordeolum    
Gerstenkorn
Schmerzhafte Entzündung der Liddrüsen mit Verdickung am Augenlid. Antibiotische Behandlung, ggf. operative Entfernung (Inzision) ist sinnvoll. 
 
Horizontalzellen    
Gruppe neuronale Zellen in der Netzhaut
Die Horizontalzellen integrieren die Information der Stäbchen und Zapfen über ein großes Netzhautareal und modulieren dadurch die Verarbeitung der Sheeindrücke, z.B. durch eine Veränderung der Empfindlichkeitseinstellung der einzelnen Photorezeptoren
 
Hornhaut    
Cornea (auch: Kornea):
Die Hornhaut hat wesentlichen Anteil an der Brechkraft des Auges. Sie geht am Rand in die Lederhaut ( Sklera) über. 
 
Hornhautdystrophie    
anlagebedingte, auf genetischen Ursachen beruhende Erkrankung der Hornhaut. Es gibt eine Reihe verschiedener Hornhautdystrophien, die unterschiedliche Schichten der Hornhaut betreffen, verschiedene Verlaufsformen und verschiedene Erbgänge aufweisen können. Durch eine Trübung der Hornhaut führt die Hornhautdystrophie in der Regel zur Sehverschlechterung. Dystrophien in den äußeren Hornhautschichten können zu einer Hornhauterosio (einem Defekt der Honrhautoberfläche) führen, der schmerzhaft ist. Bei den meisten Hornhautdystrophien ist die Behandlung mit einer Hornhautübertragung ( Keratoplastik) möglich. 
 
Hornhautendothel    
innere Schicht der Hornhaut als Abgrenzung zur Vorderkammer des Auges 
 
Hornhautepithel    
Äußere Schicht der Hornhaut, auf der der Tränenfilm aufliegt. 
 
Hornhauterosio    
kurz auch: Erosio
Oberflächliche Verletzung der Hornhaut, z.B. durch Fingernagel oder Fremdkörper. Eine Hornhauterosio ist schmerzhaft, heilt jedoch in der Regel folgenlos ab. 
 
Hornhautverkrümmung    
Fast keine Hornhaut ist in allen Richtung gleichmäßig gewölbt, bei unterschiedlicher Wölbung spricht man von Hornhautverkrümmung. Eine stärkere Hornhautverkrümmung kann zu verzerrtem Sehen ( Stabsichtigkeit, Astigmatismus) führen, dass durch Brille oder Kontaktlinse ausgeglichen werden kann. Starker Astigmatismus kann durch Laseroperationen des Auges behandelt werden. 
 
Hornhautübertragung    
Keratoplastik, KP
Operatives Verfahren der Transplantation einer Hornhaut vom Auge eines Verstorbenen auf ein Auge mit einer defekten Hornhaut aufgrund von vererbten Erkrankungen ( Hornhautdystrophie, Keratokonus), Entzündungen (Herpes) oder Verletzungen. 
 
Hornhautödem    
Flüssigkeitseinlagerung in die Hornhaut 
 
HPRP3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PRPF3 
 
HRA    
Heidelberg Retina Angiograph, HRA2
Gerät für verschiedene Arten der Netzhautuntersuchung mit Hilfe eines Lasersystems zur Belichtung der Netzhaut und einer konfokalen Optik für eine besonders hohe Bildauflösung. Je nach Ausstattung können mit dem HRA folgende Untersuchungen durchgeführt werden: Fluorescein-Angiografie, Indocyanin-Grün- Angiografie, Infrarotfotografie, Nah-Infrarot Reflektions messung, Fundusautofluoreszenz und Rotfreie Fotografie. Die aktuelle Version ist das HRA2
 
HRA2    
Heidelberg Retina Angiograph, HRA
Gerät für verschiedene Arten der Netzhautuntersuchung mit Hilfe eines Lasersystems zur Belichtung der Netzhaut und einer konfokalen Optik für eine besonders hohe Bildauflösung. Je nach Ausstattung können mit dem HRA folgende Untersuchungen durchgeführt werden: Fluorescein-Angiografie, Indocyanin-Grün- Angiografie, Infrarotfotografie, Nah-Infrarot Reflektions messung, Fundusautofluoreszenz und Rotfreie Fotografie. Die aktuelle Version ist das HRA2
 
HRG4    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit UNC119 
 
HRT    
Heidelberg Retina Tomograph
Gerät zur topographischen Untersuchung des Sehnervenkopfes (z.B. bei Glaukom) und der Netzhautoberfläche (z.B. bei Makulaödem
 
HT2A    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit TRIM32 
 
Hufeisenforamen    
Hufeisenloch; spezielle Form eines peripheren Netzhautforamens
In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Bei einem Hufeisenforamen besteht eine Traktion auf die Netzhaut am Lochrand, das Risiko einer Netzhautablösung ist höher als bei einem Rundforamen
 
Hufeisenloch    
Hufeisenforamen; spezielle Form eines peripheren Netzhautforamens
In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Bei einem Hufeisenforamen besteht eine Traktion auf die Netzhaut am Lochrand, das Risiko einer Netzhautablösung ist höher als bei einem Rundloch
 
Hydroxychloroquin-Retinopathie    
Quensyl-Retinopathie (Quensyl ist ein Handelsname von Hydroxychloroquin)
Bei langdauernder (1 Jahr oder länger) Einnahme des Medikaments Hydroxychloroquin kann es zu Nebenwirkungen an der Netzhaut kommen, die sich zuerst durch Lesestörungen bemerkbar machen. Allerdings ist Hydroxychloroquin weniger toxisch als Chloroquin. Wird das Medikament nicht abgesetzt, schreiten die Sehstörungen fort mit Verlust der Sehschärfe und des Gesichtsfeldes. Deswegen sind Vorsorgeuntersuchungen wichtig. Eine frühzeitige Erkennung einer Hydroxychloroquin-Retinopathie ist mit dem multifokalen ERG möglich. 
 
Hyperopie    
Weitsichtigkeit (Missverhältnis zwischen Augapfellänge und Brechkraft: zu kurzer Augapfel im Vergleich zu normaler Brechkraft oder zu geringe Brechkraft bei normal langem Augapfel; der Brennpunkt liegt hinter der Netzhaut: auf der Netzhaut entsteht ein unscharfes Bild) 
 
Hyperornithinämie    
Erhöhter Blutspiegel von Ornithin. Dieser tritt bei Netzhauterkrankungen bei der Atrophia gyrata auf. 
 
Hypertensive Retinopathie    
Fundus hypertonicus
Netzhautveränderungen am Augenhintergrund bei arterieller Hypertonie 
 
Hypertonie    
Bluthochdruck
Eine nicht behandelte Hypertonie führt zu Gefäßschäden im ganzen Körper. Am Auge ist das Risiko für einen Zentralvenenverschluss, Makroaneurysmen und eine Verschlechterung einer diabetischen Retinopathie erhöht. 
 
Hypertrophie    
verstärktes Wachstum 
 
Hypoplasie    
Anlagebedingte unzureichende Ausbildung eines Organs (z.B. des Auges, der Niere) oder eines Organbestandteils (z.B. der Makula). 
 
Hämangiom    
Gefäßtumor, in der Regel gutartig 
 
Hämorrhagie    
Blutung 
 
I 
ICD    
International Code of Diagnosis
Internationeler Diagnoseschlüssel, der regelmäßig überarbeitet wird (derzeit Version 10). Augenerkrankungen haben den Code-Buchstaben H. Eine Katarakt hat den Schlüssel H25.0, eine Netzhautablösung H33.0
 
ICG    
IndocyaningrünFarbstoff bei der Fluoreszenzangiografie zur Darstellung von Gefäßveränderungen in der Aderhaut
 
ICG-Angiografie    
Inodzyaningrün- Angiografie
Fluoreszen angiografie mit dem Farbstoff Indocyaningrün 
 
ICG-Angiographie    
Indozyaningrün- AngiografieFluoreszen angiografie mit dem Farbstoff Indocyaningrün 
 
Ichikawa-Tafeln    
Spezieller Test für die Untersuchung des Farbensehen
 
IMPDH1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: inosine monopho sphate dehydrogenase 1
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Retinitis pigmentosa, autosomal dominante Lebersche kongenitale Amaurose 
 
Implantation    
Einpflanzung (z.B. einer Intraokularlinse ins Auge) 
 
in vitro    
im (Reagenz-)Glas
Untersuchung, z.B. von Medikamentenwirkungen, außerhalb eines lebenden Organismus, aber an lebenden Zelle
 
in vivo    
am Lebendigen
Anwendung, Untersuchung z.B. von Medikamentenwirkungen in einem lebenden Organismus 
 
Incontinentia pigmentii    
Bloch-Sulzberger-Syndrom
Erkrankung der Haut nach der Geburt, die mit Gefäßveränderungen der Netzheut ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie einhergehen können. Die Vererbung ist x-chromosomal. Es sind aber Frauen betroffen, weil männlichen Feten die Entwicklungsstörung nicht überleben. Eine frühzeitige Behandlung wie bei Frühgeborenenretinopathie ist möglich. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Indirekte Pupillenreaktion    
Konsensuelle Pupillenreaktion
Verengung der Pupille durch Beleuchtung des Partnerauges unter Vermeidung von Beleuchtung des untersuchten Auges. 
 
Indocyaningrün    
ICG
Farbstoff bei der Fluoreszenz-Angiographie zur Darstellung von Gefäßveränderungen in der Aderhaut
 
Indocyaningrün-Angiografie    
ICG-AngiografieFluoreszen angiografie mit dem Farbstoff Indocyaningrün 
 
Indozyaningrün-Angiographie    
ICG-AngiografieFluoreszen angiografie mit dem Farbstoff Indocyaningrün 
 
infantil    
im Kindesalter 
 
inferior    
unten, unten gelegen
Musculus rectus inferior: unterer Augenmuskel 
 
intraokular    
im Auge 
 
Intraokulardruck    
Abkürzung: IOD, Augeninnendruck
Das Auge stellt im Ziliarkörper ständig augeneigene Flüssigkeit ( Kammerwasser) her, dieses fließt über den Kammerwinkel ab. Zur normalen Funktion, zum Erhalt der Form und der Klarheit der Hornhaut ist ein bestimmter Augeninnendruck erforderlich, der durch die Regulierung der Herstellung von Kammerwasser aufrecht erhalten wird. Der normale Augeninnendruck liegt bei 15 mmHg mit einem Normalbereich von 10-20 mm Hg. Ein erhöhter Augeninndruck kann zu Augenschäden und damit zu einem Glaukom führen. 
 
Intraokularlinse    
= IOL, Kunstlinse, alloplastische Linse, spezieller: Hinterkammerlinse, HKL
Linse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars ( Katarakt) in der Regel in die Hinterkammer das Auges eingesetzt wird. In der Regel wird die Kunstlinse dabei in den Kapselsack der bei der Operation entfernten eigenen Linse eingesetzt. Dieser Zustand des Auges mit Intraokularlinse wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung. 
 
intraoperativ    
während einer Operation 
 
intraretinal    
in der Netzhaut 
 
intravitreal    
in den Glaskörper 
 
Intravitreale Injektion    
Eingabe eines Medikamentes in den Glaskörper. Die gezielte Eingabe in den Glaskörper führt zu einer hohen Wirksamkeit an der Netzhaut unter Vermediugn von Nebenwirkungen im Körper. Mögliche Medikamente dafür sind Triamcinolon, Macugen, Lucentis, Avastin oder Antibiotika. 
 
Intubationsnarkose    
= ITN, allgemeiner: Allgemeinanästhesie, Narkose, Vollnarkose
Schmerzausschaltung mit Ausschaltung des Bewußtseins durch einen Anästhesisten 
 
INVS    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: inverson
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Senior-Loken Syndrom, autosomal rezessive Nephronophthise 
 
IOD    
Abkürzung für: Intraokulardruck, Augeninnendruck
Das Auge stellt im Ziliarkörper ständig augeneigene Flüssigkeit ( Kammerwasser) her, dieses fließt über den Kammerwinkel ab. Zur normalen Funktion, zum Erhalt der Form und der Klarheit der Hornhaut ist ein bestimmter Augeninnendruck erforderlich, der durch die Regulierung der Herstellung von Kammerwasser aufrecht erhalten wird. Der normale Augeninnendruck liegt bei 15 mmHg mit einem Normalbereich von 10-20 mm Hg. Ein erhöhter Augeninndruck kann zu Augenschäden und damit zu einem Glaukom führen. 
 
IOL    
= Intraokularlinse, Kunstlinse, alloplastische Linse, spezieller: Hinterkammerlinse, HKL
Linse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars ( Katarakt) in der Regel in die Hinterkammer das Auges eingesetzt wird. In der Regel wird die Kunstlinse dabei in den Kapselsack der bei der Operation entfernten eigenen Linse eingesetzt. Dieser Zustand des Auges mit Intraokularlinse wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung. 
 
IOL-Master    
Gerät zur optischen Ver messung des Auges mit Lasertechnik vor einer Kataraktoperation zur optimalen Bestimmung der bei der Operation einzusetzenden Intraokularlinse 
 
IQCB1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: IQ motif containing B1 protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Senior-Loken Syndrom
Info: Protein interagiert mit anderen Proteinen in den Zilien der Photorezeptoren 
 
IRD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PEX1 
 
Iris    
Regenbogenhaut
Teil der Uvea (Gefäßhaut), bildet die Pupille und gibt dem Auge die Farbe. 
 
Irisatrophie    
Atrophie (Gewebeabbau) der Regenbogenhaut ( Iris
 
Iriskolobom    
Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Iris. Ein Kolobom ist Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung. Manchmal werden operativ oder verletzungsbedingte Defekte der Iris auch als Kolobom bezeichnet. 
 
Iritis    
Entzündung der Regenbogenhaut 
 
Ishihara-Tafeln    
Spezieller Test für die Untersuchung des Farbensehen
 
Isoformen    
Leicht unterschiedliche Formen z.B. eines im Körper produzierten Eiweißstoffs. Verschiedene Isoformen können in ihrer Wirksamkeit unterschiedlich sein. 
 
ITN    
Intubationsnarkose, Vollnarkose 
 
ITN    
= Intubationsnarkose, allgemeiner: Allgemeinanästhesie, Narkose, Vollnarkose
Schmerzausschaltung mit Ausschaltung des Bewußtseins durch einen Anästhesisten 
 
J 
JBTS1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Joubert Syndrom (Zerebello-oculo-renales Syndrom
 
JBTS2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CORS2 
 
JBTS3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit AHI1 
 
JBTS4    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit NPHP1 
 
JBTS5    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CEP290 
 
JNCL    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CLN3 
 
Junius-Kuhnt    
disziforme Narbe, benannt nach den Augenärzten Junius und Kuhnt
Spätstadium der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). In der Makula besteht dann eine Bindegewebsnarbe unter der Netzhaut, die Photorezeptoren sind untergegangen. Eine Behandlung ist nicht möglich. 
 
juvenil    
im Jugendalter auftretend
z.B. juvenile Makuladystrophie, juvenile Retinitis pigmentosa 
 
Juvenile Nephronophthise    
Im Jugendalter ( juvenil) auftretende angeborene Erkrankung der Niere.
Diese führt zum Verlust der Nierenfunktion durch zystische Degeneration und Atrophie der Niere. Diese Nierenerkrankugn kann isoliert oder kombiniert mit Erkrankungen anderer Organe, z.B. der Netzhaut (ähnlich einer Retinitis pigmentosa) auftreten. 
 
juvenile Retinoschisis    
nicht zutreffende Bezeichnung für die x-chromosomale Retinoschisis, da diese angeboren (kongenital) auftritt, sich bei geringer Ausprägung aber erst später bemerkbar macht. 
 
juxta    
angrenzend an
juxtapapillär: an die Papille angrenzend
juxtafoveolär: an die Fovea angrenzend 
 
juxtafoveolär    
an die Fovea angrenzend 
 
juxtapapillär    
an die Papille angrenzend 
 
K 
Kammerwasser    
Flüssigkeit, die stets im Augeninneren produziert wird, um den Augeninndruck zu stabilisieren 
 
Kammerwinkel    
Winkel zwischen Hornhautrückfläche und Regenbogenhaut. Bei einem engen Kammerwinkel ist das Risiko für einen akuten Glaukomanfall erhöht. 
 
Kantenfilter    
Spezielle Filtergläser, die aus dem sichtbaren Licht einen scharf begrenzten Bereich herausfiltern. Kantenfilter können bei Netzhautdystrophien ( Retinitis pigmentosa, Makuladystrophien, ..) das Kontrastsehen verbessern. 
 
Kapsulotomie    
Eröffnen einer Kapsel
Bei einer Kataraktoperation wird die vordere Kapsel der Linse geöffnet, bevor die getrübte Linse entfernt und eine Kunstlinse eingesetzt wird. Im Verlauf kann sich eine Trübung der hinteren Kapsel bilden ( Nachstar). Dieser kann mit einer NdYAG-Laser-Kapsulotomie behandelt werden. 
 
Katarakt    
Linsentrübung, " Grauer Star", lat. cataracta
Linsentrübungen treten bei jedem Menschen mit zunehmendem Alter auf. Eine Behandlung ist nur durch eine Operation möglich ( Kataraktoperation). In jüngerem Alter treten Linsentrübungen bei Verletzungen, Entzündungen oder in Zusammenhang von Netzhautdystrophien auf (z.B. Retinitis pigmentosa, Atrophia gyrata). 
 
Katarakt-Operation    
Operation einer Katarakt ( Linsentrübung), Kataraktoperation. Dabei wird heute in der Regel die eigene Linse bis auf den äußeren Kapselsack durch Phakoemulsifikation entfernt und zum Ausgleich eine Intraokularlinse in den erhaltenen Kapselsack der ursprünglichen körpereigenen Linse eingeplanzt. 
 
Kataraktoperation    
Operation einer Katarakt ( Linsentrübung), Katarakt-Operation. Dabei wird heute in der Regel die eigene Linse bis auf den äußeren Kapselsack durch Phakoemulsifikation entfernt und zum Ausgleich eine Intraokularlinse in den erhaltenen Kapselsack der ursprünglichen körpereigenen Linse eingeplanzt. 
 
KCNV2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: potassium channel subfamily V member 2
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen- Elektroretinogramm 
 
Kearns-Sayre-Syndrom    
Abkürzung: KSS, Form der mitochondrialen Myopathien
Seltene, aufgrund mitochondrialer Mutationen auftretende Erkrankung verschiedener Organsystem (Herz, Auge, Ohr, Muskel) mit sehr variabler Ausprägung. Am Auge können eine Lähmung der Augenbeweglichkeit sowie eine Netzhautdystrophie auftreten. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Keimbahn    
allgemeine Bezeichnung für die in der frühen Embryonalentwicklung entstehenden Zellschichten Ektoderm, Entoderm und Mesoderm ( Keimblätter), aus denen sich sämtliche in der weiteren Entwicklung des Embryos entstehenden Strukturen ableiten. 
 
Keimblätter    
Bezeichnung für die in der frühen Embryonalentwicklung entstehenden drei Zellschichten Ektoderm, Entoderm und Mesoderm, aus denen sich sämtliche in der weiteren Entwicklung des Embryos entstehenden Strukturen ableiten. 
 
Keimzelle    
Geschlechtszelle eines Organismus, z.B. Eizelle, Spermazelle 
 
Keratokonus    
Fehlbildung der Hornhaut
Es kommt zu einer übermäßigen, teils exzentrischen Vorwölbung der Hornhaut. Diese kann in geringerer Ausprägung mit Kontaktlinsen versorgt werden. In weiter fortgeschrittenen Fällen ist eine Hornhautübertragung ( Keratoplastik) erforderlich. 
 
Keratoplastik    
Hornhautübertragung, KP
Operatives Verfahren der Transplantation einer Hornhaut vom Auge eines Verstorbenen auf ein Auge mit einer defekten Hornhaut aufgrund von vererbten Erkrankungen ( Hornhautdystrophie, Keratokonus), Entzündungen (Herpes) oder Verletzungen. 
 
klassisch    
Begriff zur Beschreibung einer eindeutig abgrenzbaren choroidalen Neovaskularisationen im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: okkult, minimal klassich
 
Klinisch signifikantes Makulaödem    
CSMÖ
Flüssigkeitsansammlung in der Makula bei diabetischer Retinopathie, die bestimmten definierten Kriterien entspricht und behandlungsbedürftig ist. 
 
Klonen    
Komplettes Kopieren von irgendeiner Bio-Einheit ( Zellen oder ganze Organismen). Auch identische Mehrlinge werden als Klone bezeichnet. Sie sind genotypisch gleich. 
 
Klonierung    
Erzeugen von Zellen, die gentechnisch verändertes Erbgut enthalten. 
 
Knochenkörperchen    
typische Form von Pigmentablagerungen in der Netzhaut, die bei Retinitis pigmentosa und anderen Netzhautdystrophien auftreten kann 
 
Kolobom    
Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Iris ( Iriskolobom), der Linse ( Linsenkolobom), der Aderhaut ( Aderhautkolobom) und/oder des Sehnervenkopfes ( Papillenkolobom). Ein Kolobom ist Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung. Manchmal werden operativ oder verletzungsbedingte Defekte der Iris auch als Kolobom bezeichnet. 
 
Konduktorin    
Überträgerin einer Genmutation, die selbst nicht erkrankt
in der Regel bei x-chromosomaler Vererbung, bei der Frauen typischerweise nicht erkranken, aber deren Väter und Söhne erkrankt sein können. Aber auch bei anderen Vererbungsformen kann es nicht erkrankte Träger einer Genmutation geben. 
 
Kongenital    
angeboren 
 
kongenitale Retinoschisis    
siehe: x-chromosomale Retinoschisis 
 
Kongenitale stationäre Nachtblindheit    
Abkürzung: CSNB
Angeborene, nicht fortschreitende Störung des Sehens im Dunkeln. Es gibt verschiedene genetische Ursachen. Häufig ist eine Myopie, typisch in vielen Fällen ein negatives ERG. Seltene Sonderformen sind der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Kongenitales Glaukom    
Angeborenes Glaukom 
 
Konjunktiva    
Bindehaut, Conjunctiva
Durchsichtige Haut des Auges, die außer im Bereich der Hornhaut ddie Augenoberfläche bildet und auch die Innenseiten der Lider auskleidet 
 
Konjunktivitis    
auch: Conjunctivitis
Entzündung der Bindehaut des Auges 
 
Konsensuelle Pupillenreaktion    
Indirekte Pupillenreaktion
Verengung der Pupille durch Beleuchtung des Partnerauges unter Vermeidung von Beleuchtung des untersuchten Auges. 
 
Kornea    
Hornhaut (auch: Cornea):
Die Hornhaut hat wesentlichen Anteil an der Brechkraft des Auges. Sie geht am Rand in die Lederhaut ( Sklera) über. 
 
KP    
Keratoplastik, Hornhautübertragung
Operatives Verfahren der Transplantation einer Hornhaut vom Auge eines Verstorbenen auf ein Auge mit einer defekten Hornhaut aufgrund von vererbten Erkrankungen ( Hornhautdystrophie, Keratokonus), Entzündungen (Herpes) oder Verletzungen. 
 
Kreuzungszeichen    
Verengung der Vene bei der Kreuzung von einer Netzhautarterie und einer Netzhautvene 
 
Kryo    
kurz für: Kryokoagulation, Cryokoagulation, auch: Cryo
Kältebehandlung des Auges. Diese kann zur Behandlung der Netzhaut bei verschiedenen Erkrankungen oder zur Behandlung eines erhöhten Augeninnendrucks eingesetzt werden. 
 
Kryokoagulation    
auch: Cryokoagulation, kurz: Cryo, Kryo
Kältebehandlung des Auges. Diese kann zur Behandlung der Netzhaut bei verschiedenen Erkrankungen oder zur Behandlung eines erhöhten Augeninnendrucks eingesetzt werden. 
 
Kunstlinse    
Intraokularlinse, IOL, Hinterkammerlinse, HKLLinse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars ( Katarakt) in die Hinterkammer das Auges eingesetzt wird. In der Regel wird die Kunstlinse dabei in den Kapselsack der bei der Operation entfernten eigenen Linse eingesetzt. Dieser Zustand des Auges mit Intraokularlinse wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung. 
 
L 
Lacksprung    
Lacksprünge
Veränderung bei myopisch bedingter Makuladegeneration, die eine linienförmige, Lacksprung-ähnliche Veränderungen des retinalen Pigmentepithels am hinteren Augenpol beschreibt. 
 
Lacksprünge    
Lacksprung
Veränderung bei myopisch bedingter Makuladegeneration, die eine linienförmige, Lacksprung-ähnliche Veränderungen des retinalen Pigmentepithels am hinteren Augenpol beschreibt. 
 
Lako    
Abkürzung für Laserkoagulation, auch: LK, Laser
Koagulation (Verdampfung, Gerinnenlassen) von Gewebe durch Laserstrahlen (z.B. bei der Behandlung eines Foramens der Netzhaut, bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder bei Netzhautoperationen). In der Augenheilkunde werden verschiedene Laser zur Behandlung von Kornea, Nachstar, Glaukom oder Netzhauterkrankungen eingesetzt. Andere Formen der Laserbehandlung können zur Entfernung eines Nachstars und zur Behandlung der Kurzsichtigkeit eingesetzt werden 
 
Lanthony D28 Test    
Spezieller Test für die Untersuchung des Farbensehen
 
Laser    
Abkürzung für Laserkoagulation, auch: Lako, LK
Koagulation (Verdampfung, Gerinnenlassen) von Gewebe durch Laserstrahlen (z.B. bei der Behandlung eines Foramens der Netzhaut, bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder bei Netzhautoperationen). In der Augenheilkunde werden verschiedene Laser zur Behandlung von Kornea, Nachstar, Glaukom oder Netzhauterkrankungen eingesetzt. Andere Formen der Laserbehandlung können zur Entfernung eines Nachstars und zur Behandlung der Kurzsichtigkeit eingesetzt werden 
 
Laserkoagulation    
Abkürzung: LK, Lako, Laser
Koagulation (Verdampfung, Gerinnenlassen) von Gewebe durch Laserstrahlen (z.B. bei der Behandlung eines Foramens der Netzhaut, bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder bei Netzhautoperationen). In der Augenheilkunde werden verschiedene Laser zur Behandlung von Kornea, Nachstar, Glaukom oder Netzhauterkrankungen eingesetzt. Andere Formen der Laserbehandlung können zur Entfernung eines Nachstars und zur Behandlung der Kurzsichtigkeit eingesetzt werden 
 
Lasertechnik    
Verfahren zur Behandlung von Augenerkrankungen mit Laser
Koagulation (Verdampfung, Gerinnenlassen) von Gewebe durch Laserstrahlen (z.B. bei der Behandlung eines Foramens der Netzhaut, bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder bei Netzhautoperationen). In der Augenheilkunde werden verschiedene Lasertechniken zur Behandlung von Kornea, Nachstar, Glaukom oder Netzhauterkrankungen eingesetzt. Andere Lasertechniken können zur Entfernung eines Nachstars und zur Behandlung der Kurz- oder Weitsichtigkeit eingesetzt werden. 
 
latent    
versteckt, verborgen
Eine latente Erkrankung ist eine vorhandene, aber symptomfreie Erkrankung, die daher noch unbemerkt ist. 
 
Latenz    
Latenzzeit
Zeitdauer vom Auftreten eines Reizes bis Eintreten einer Reizantwort. Die Latenzzeit ist bei elektrophysiologischen Untersuchungen der Augen ( VEP, ERG) der Zeitraum von Lichtreiz bis zur messbaren Lichtantwort. Eine Latenzeit bezeichnet auch den Zeitraum zwischen einer Schädigung und dem Auftreten erster Symptome. 
 
Latenzzeit    
Latenz
Zeitdauer vom Auftreten eines Reizes bis Eintreten einer Reizantwort. Die Latenzzeit ist bei elektrophysiologischen Untersuchungen der Augen ( VEP, ERG) der Zeitraum von Lichtreiz bis zur messbaren Lichtantwort. Eine Latenzeit bezeichnet auch den Zeitraum zwischen einer Schädigung und dem Auftreten erster Symptome. 
 
lateral    
seitlich, zur Seite gelegen
Musculus rectus lateralis: äußerer Augenmuskel 
 
LCA    
Lebersche kongenitale Amaurose, Lebersche congenitale Amaurose
Angeborene Blindheit bedingt durch Netzhautdystrophie, beschrieben durch den Augenarzt Th. Leber. Mutationen in verschiedenen Genen können diese Erkrankung verursachen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
LCA1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit GUCY2D 
 
LCA2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RPE65 
 
LCA3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose 
 
LCA4    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit AIPL1 
 
LCA5    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose 
 
LCA6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RPGRIP1 
 
LCA9    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose
Info: bisher nur in 1 Familie 
 
Lebersche congenitale Amaurose    
Abkürzung: LCA
Angeborene Blindheit bedingt durch Netzhautdystrophie, beschrieben durch den Augenarzt Th. Leber. Mutationen in verschiedenen Genen können diese Erkrankung verursachen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Lebersche hereditäre Opticusneuropathie    
Abkürzung: LHON
Meist plötzlich auftretende, vorwiegend Männer betreffende Erkrankung der Sehnerven aufgrund mitochondrialer Mutationen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie    
Abkürzung: LHON
Meist plötzlich auftretende, vorwiegend Männer betreffende Erkrankung der Sehnerven aufgrund mitochondrialer Mutationen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Lebersche kongenitale Amaurose    
Abkürzung: LCA
Angeborene Blindheit bedingt durch Netzhautdystrophie, beschrieben durch den Augenarzt Th. Leber. Mutationen in verschiedenen Genen können diese Erkrankung verursachen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Lebersche tapetoretinale Dystrophie    
siehe: Lebersche kongenitale Amaurose, LCA 
 
Lederhaut    
Sklera
äußere Augenhülle, von außen an der weißen Färbung erkennbar, geht nach vorne direkt über in die Hornhaut
 
Leukokorie    
weiße Pupille
Auffällig beim Ansehen von Kindern oder auf Blitzlichtfotos. Eine Trübung der Linse ( Katarakt), eine Trübung des Glaskörpers, eine Netzhautablösung oder ein Retinoblastom können Ursache einer Leukokorie sein. Bei diesen Symptomen ist eine sofortige augenärztliche Untersuchung notwendig. 
 
LHON    
Leber"sche hereditäre Optikusneuropathie
Meist plötzlich auftretende, vorwiegend Männer betreffende Erkrankung der Sehnerven aufgrund mitochondrialer Mutationen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Lichtblitze    
Blitze sehen
Bezeichnung für eine Erscheinung, bei der Lichtblitze im Auge wahrgenommen werden. Blitzartiges Licht kann bei Zug des Glaskörpers auf die Netzhaut entstehen und eine beginnende Netzhautablösung signalisieren. Daher ist beim akuten Auftreten von Lichtblitzen eine Untersuchung der Netzhaut mit Pupillenweitstellung umgehend erforderlich. Es gibt andere Lichterscheinungen im Auge bei Migräne oder verschiedenen Netzhauterkrankungen, die keinen Zusammenhang mit einer Netzhautablösung haben. 
 
Lichtempfindlichkeit    
Photophobie, BlendungsempfindlichkeitDiese tritt vor allem bei Netzhautdystrophien auf, die mit einer Zapfenfunktionsstörung beginnen ( Zapfen-Stäbchendystrophie). Sie kann aber auch bei erworbenen Erkrankungen wie einer Iritis ( Regenbogenhautentzündung) oder bei Verletzungen der Hornhautoberfläche vorkommen. 
 
Linsenkolobom    
Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Linse. Ein Kolobom ist Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung. 
 
Linsentrübung    
Katarakt, " Grauer Star"
Linsentrübungen treten bei jedem Menschen mit zunehmendem Alter auf. Eine Behandlung ist nur durch eine Operation möglich ( Kataraktoperation). In jüngerem Alter treten Linsentrübungen bei Verletzungen, Entzündungen oder in Zusammenhang von Netzhautdystrophien auf (z.B. Retinitis pigmentosa, Atrophia gyrata). 
 
LK    
Abkürzung für Laserkoagulation, auch: Lako, Laser
Koagulation (Verdampfung, Gerinnenlassen) von Gewebe durch Laserstrahlen (z.B. bei der Behandlung eines Foramens der Netzhaut, bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder bei Netzhautoperationen). In der Augenheilkunde werden verschiedene Laser zur Behandlung von Kornea, Nachstar, Glaukom oder Netzhauterkrankungen eingesetzt. Andere Formen der Laserbehandlung können zur Entfernung eines Nachstars und zur Behandlung der Kurzsichtigkeit eingesetzt werden 
 
LOC387715    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Polymorphismen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: altersabhängige Makuladegeneration (AMD)
Info: bestimmte Polymorphismen in diesem Gen (Ala69Ser) erhöhen das Risiko für eine AMD, die Funktion des Genprodukts ist unbekannt 
 
LOC619531    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Zapfen-Stäbchendystrophie mit Amelanogenesis imperfecta
Info: Zwei Familien bekannt 
 
Loch    
Foramen
In der Netzhaut bezeichnet ein Loch einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein Foramen kann in der Makula ( Makulaforamen) oder der Netzhaut peripherie ( Netzhautforamen) auftreten. 
 
Lochbildung    
Entstehen eines Netzhautlochs ( Foramen)
In der Netzhaut bezeichnet ein Loch einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein Foramen kann in der Makula ( Makulaforamen) oder der Netzhaut peripherie ( Netzhautforamen) auftreten. 
 
Locus    
Ort
durch Mutationen oder Lokalisation oder Sequenz definierter Punkt in einem Genom 
 
Lokalanästhesie    
Schmerzausschaltung in einem begrenzten Bezirk
am Auge z.B. des Augapfels oder der Augenlider 
 
Lokalanästhetikum    
Medikament zur örtlichen Schmerzausschaltung 
 
Lowe Syndrom    
Okulo-zerebro-renales Syndrom
X-chromosomal vererbte Stoffwechselstörung mit Beteiligung der Nieren, des Gehirns und der Augen ( Katarakt, Glaukom). 
 
LRAT    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: lecithin retinol a cyltransferase
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa (schwerverlaufend mit frühem Beginn), autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose
Info: Beteiligt im Vitamin A Stoffwechsel im retinalen Pigmentepithel 
 
LRP5    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: low density lipoprotein receptor-related protein 5
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive oder dominante familiäre exsudative Vitreoretinopathie (mit normaler Knochenmasse), auosomal dominante hohe Knochenmasse (ohne Augenveränderungen), autosomal rezessives Osteoporose-Pseudogliom Syndrom 
 
Lucentis    
Handelsname für Ranibizumab
Ein Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer ( Macugen, Lucentis, Avastin). Lucentis ist in den USA und der Schweiz zur Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration zugelassen. Eine Zulassung in deutschland wird für 2007 erwartet. Zur Zeit ist Lucentis in Deutschland nur innerhalb von Studien oder über den Zoll aus der Schweiz verfügbar. Bisherige Studien zeigen für Lucentis eine Stabilisierung des Verlaufs und in ca. 40% der Betroffenen eine deutliche Verbesserung des Sehens. Lucentis wird alle 4 Wochen in das Augeninnere ( intravitreal) injiziert. Wie oft diese Behandlung für einen endgültigen Erfolg wiederholt werden muss, wird derzeit in Studien geklärt. 
 
Lues-Retinopathie    
Entzündliche Erkrankung der Netzhaut bei Lues (Syphilis). Dabei können ähnliche Pigmentierungen wie bei Netzhautdystrophien auftreten ( Phänokopie). Eine Behandlung der Lues ist erforderlich. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Läsion    
umschriebener Ort mit geschädigtem Gewebe 
 
M 
M.    
Abkürzung für Morbus
z.B. M. Best = Morbus Best 
 
M. Best    
vitelliforme Makuladystrophie, Morbus Best
Der M. Best (nach dem Augenarzt Best) ist eine autosomal dominant vererbte Makuladystrophie, die sich klassisch durch eine eidotterähnliche Ablagerung in der Netzhautmitte zeigt. Ursächlich sind Mutationen im VMD2- Gen. Typischerweise ist das ERG regelrecht, das EOG und das mfERG jedoch pathologisch verändert. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
M. Coats    
Morbus Coats
Bezeichnung für eine Gefäßerkrankung der Netzhaut benannt nach dem Arzt Coats. Bei Kindern ist klinisch eine Ähnlichkeit zum Retinoblastom möglich, daher ist eine genaue Untersuchung dringend erforderlich. Ein M. Coats kann bei Erwachsenen ohne oder in Zusammenhang mit Retinitis pigmentosa auftreten. 
 
M. Eales    
Morbus EalesGefäßerkrankung der Netzhaut unbekannter Ursache, oft beidseits aber unterschiedlich stark ausgeprägt. Beim M. Eales kommt es zuerst zu Verschlüssen von Netzhautgefäßen mit nachfolgender Mangeldurchblutung der Netzhaut. Sekundär können sich Gefäßneubildungen vor die Netzhaut ( Proliferationen), eine Glaskörperblutung oder eine Netzhautablösung entwicklen. In frühen Stadien kann eine Laserbehandlung, in fortgeschrittenen Stadien eine Vitrektomie sinnvoll sein. 
 
M. Oguchi    
Morbus Oguchi
Bestimmte, seltene Form der angeborenen, stationären Nachtblindheit benannt nach dem Arzt Oguchi. Typisch ist ein heller Reflex der Netzhaut, der nach längerer Dunkeladaptation verschwindet. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
M. Stargardt    
Morbus Stargardt
Der Name des Augenarztes Karl Stargardt bezeichnet die häufigste Form der vererbbaren Makuladystrophie, assoziiert mit dem ABCA4-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. M. Stargardt kann sowohl in der Kindheit als auch im späteren Lebensaltern auftreten und ist gekennzeichnet durch gelbe Flecken am Augenhintergrund. Verlauf und Ausprägung sind individuell sehr unterschiedlich, der Übergang zur Zapfendystrophie ist fliessend. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Macugen    
Handelsname für Pegabtanib
Ein Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer ( Macugen, Lucentis, Avastin). Macugen ist das erste Medikament, das in Europa für die Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration zugelassen wurde. Für Macugen wurde eine deutliche stabilsierende Wirkung auf den Krankheitsverlauf der feuchten AMD und in einigen Fällen eine Verbesserung des Sehens nachgewiesen. Macugen wird alle 6 Wochen in das Augeninnere ( intravitreal) injiziert. Wie oft diese Behandlung für einen endgültigen Erfolg wiederholt werden muss, ist noch nicht abschließend geklärt. 
 
Macula    
siehe: Makula
in diesem Glossar stets als Makula geschrieben 
 
Maculadegeneration    
siehe: Makuladegeneration 
 
Maculaforamen    
besser: Makulaforamen; Lochbildung in der Bei einem Makulaformen entsteht ein alle Netzhautschichten betreffendes Loch, meist im Zentrum der Makula, der Fovea. Dies führt zunächst zu Verzerrtsehen ( Metamorphopsien) und dann zu einer Sehverschlechterung. Eine operative Behandlung ist mit guten Erfolgsaussichten mit einer Vitrektomie möglich. 
 
Macular pucker    
epiretinale Gliose
Membranbildung auf der Netzhautoberfläche im Bereich der Stelle des schärfsten Sehens, die sich durch Metamorphopsien ( Verzerrtsehen) und Sehverschlechterung bemerkbar macht. Diese wird durch eine Vitrektomie behandelt. Die Erfolgsaussichten auf eine gute Sehschärfe nach der Operation sind besser, wenn die Sehschärfe noch nicht zu weit herabgesunken ist. 
 
Maculopathie    
besser: Makulopathie
allgemeine Bezeichnung für Erkrankungen der Makula 
 
Makroaneurysma    
Aufweitung eines größeren Blutgefässes der Netzhaut
Ein Makroaneurysma bildet sich in der Regel häufig in der Nähe der Makula und kann zu Blutungen in, vor oder unter die Netzhaut und damit zu Sehverschlechterung führen. 
 
Makula    
Macula lutea, gelber Fleck
Bereich der Netzhaut am hinteren Augenpol mit der höchsten Auflösung. Die Makula ist wichtig z.B. für das Erkennen von Gesichtern, Lesen, Wahrnehmen von Farbe. Im Zentrum der Makula bildet die Fovea die Stelle des schärfsten Sehens. 
 
Makula Degeneration    
siehe: Makuladegeneration 
 
Makula pucker    
inkorrekte (teils eingedeutscht, teils englische) Schreibweise für: Macular pucker 
 
Makula-Degeneration    
siehe: Makuladegeneration 
 
Makuladegeneration    
erworbene Erkrankung der Macula lutea; Symptom: herabgesetzte zentrale Sehschärfe. Am häufigsten ist die altersabhängige Makuladegeneration 
 
Makuladystrophie    
anlagebedingte Erkrankung der Macula lutea; Symptom: herabgesetzte zentrale Sehschärfe 
 
Makulaforamen    
Lochbildung in der Makula
Bei einem Makulaformen entsteht ein alle Netzhautschichten betreffendes Loch, meist im Zentrum der Makula, der Fovea. Dies führt zunächst zu Verzerrtsehen ( Metamorphopsien) und dann zu einer Sehverschlechterung. Eine operative Behandlung ist mit guten Erfolgsaussichten mit einer Vitrektomie möglich. 
 
Makulahypoplasie    
Inkomplette Ausbildung der Makula während der Entwicklung des Auges. Dies kann unter anderem bei Albinismus oder bei extremer Frühgeburt vorkommen. 
 
Makularotation    
Operatives Verfahren bei altersbedingter Makuladegeneration.
Dabei wird die Netzhaut von ihrer Unterlage abgehoben und so gedreht, dass die Makula auf eine neue (weniger Defekte) Stelle des Untergrundes gelegt wird. Die Drehung der Netzhaut wird durch gegendrehung des Auges durch eine Opeartion an den Augenmuskeln ausgeglichen. 
 
Makulaödem    
Flüssigkeitsansammlung in der Netzhaut im Bereich der Makula. Dies kann bei zahlreichen verschiedenen Erkrankungen auftreten, uunter anderem bei diabetischer Netzhauterkrankung, bei Retinitis pigmentosa, bei Uveitis, bei Tumoren. 
 
Makulopathie    
allgemeine Bezeichnung für Erkrankungen der Makula 
 
Malattia leventinese    
Familiäre Drusen, Doyne"sche Honeycomb Drusen
Autosomal dominante Makuladystrophie mit Drusen oft in radiärer Anordnung. Alle Patienten haben eine spezifische Mutation im EFEMP1- Gen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
maligne    
bösartig
in der Regel zur Beschreibung der Art eines Tumors, ein bösartiger Tumor dringt in benachbartes Gewebe ein und kann entfernt Metastasen setzen 
 
maligne Entartung    
Umwandlung von einem gutartigen ( benignen) Tumor in einen bösartigen ( malignen) Tumor 
 
MAR    
Melanom assoziierte Retinopathie
Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut bei Vorliegen eines Melanoms außerhalb des Auges. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Marker    
eine durch spezielle Technik definierbare Stelle des Genoms. 
 
Masern-Retinopathie    
Selten kann im Rahmen von Masern eine schwere Miterkrankung der Netzhaut auftreten, die im weiteren Verlauf zu einem Funktionsverlust und Pigmentveränderungen der Netzhaut ähnlich einer Retinitis pigmentosa führt ( Phänokopie). Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
MASS1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: monogenic audiogenic seizure susceptibility 1 homolog
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Usher Syndrom, autosomal dominante oder rezessive Fieberkrämpfe
Info: nur Frauen betroffen 
 
MCDR1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Makuladystrophie ( North Carolina Makuladystrophie), autosomal dominante bifokale chorio retinale Atrophie 
 
MCDR2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Makuladystrophie mit Schießscheibenmakulopathie
Info: Lokalisiert in 1 Familie 
 
MCDR3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Makuladystrophie
Info: bisher nur 1 Familie 
 
MDDC    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nicht bekannt
Mit Mutationen an diesem Genort assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante zystoide Makuladystrophie 
 
medial    
zur Mitte gelegen
Musculus rectus medialis: innerer, zur Nase gelegener Augenmuskel 
 
Medien    
Als optische Medien werden die Strukturen des Auges bezeichnet, durch die Lichtstrahlen dringen bevor sie die Netzhaut erreichen. Dazu gehören die Hornhaut, die Augenvorderkammer, die Linse und der Glaskörper. Klare optische Medien bezeichnen den Normalbefund. Getrübte optische Medien bezeichnen eine Störung des Lichteinfalls, wobei zahlreiche Ursachen möglich sind. 
 
Melanom assoziierte Retinopathie    
MAR
Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut bei Vorliegen eines Melanoms außerhalb des Auges. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Membranbildung    
Unspezifischer Begriff mit verschiedenen Bedeutungen
1. Ausbildung einer Membran auf der Netzhaut ( epiretinale Gliose, Macular pucker)
2. Oft wird der Begriff Membran auch für Gefäßneubildungen unter der Netzhaut verwendt ( choroidale Neovaskularisation
 
Membrane peeling    
Entfernen von Membranen von der Netzhautoberfläche während einer Vitrektomie
 
MERTK    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: c-mer protooncogene receptor tyrosine kinase
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa
Info: Mutationen führen zu unzureichender Phagozytose der Photorezeptoraußensegmente im Tiermodell RCS Ratte 
 
mes    
meso, in der Mitte
Mesoderm: mittleres Keimblatt 
 
meso    
mes, in der Mitte
Mesoderm: mittleres Keimblatt 
 
Mesoderm    
Das mittlere der drei Keimblätter eines Embryos, aus dem sich u.a. Skelett, Muskeln, Herz und Nieren entwickeln. Das äußere Keimblatt ist das Ektoderm, aus dem sich Haut, Sinnseorgane und das Zentralnervensystem entwickeln. Das innere Keimblatt ist das Entoderm, aus dem u.a. Leber, Bauchspeicheldrüse und die innere Schicht ( Epithelgewebe) von Atemwegen und Harnwegen entstehen. 
 
Metabolismus    
Stoffwechsel 
 
Metamorphopsien    
Verzerrtsehen
Durch verschiedene Erkrankungen der Makula, z.B. Membranen auf der Netzhaut ( Macular pucker), ein Makulaforamen, oder choroidale Neovaskularisationen kann ein Verzerrtsehen entstehen. Man kann es selbst mit dem Amsler-Netz testen. 
 
MEWDS    
Multiple evanescent white dot Syndrom
Entzündliche Erkrankung des retinalen Pigmentepithels. 
 
mfERG    
Multifokales ERG
Spezielle elektrophysiologische Untersuchungstechnik, die eine genaue Untersuchung der Makula erlaubt und frühzeitig Funktionsstörung der Makula erkennen läßt. 
 
MGA3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit OPA3 
 
Mikroaneurysma    
kleine Aufweitung eines kleinen Blutgefässes der Netzhaut
An den Netzhautgefäßen treten z.B. bei diabetischer Netzhauterkrankung oft Mikroaneurysmen auf. 
 
Mikroorganismen    
Kleinlebewesen
z.B. Bakterien 
 
miliar    
hirsekorngroß, hirsekornähnlich
Miliaraneurysmen: kleine Aneurysmen der Netzhaut oder im Gehirn 
 
Miliaraneurysmen    
kleine Gefäßaufweitungen (Aneurysmen) der Netzhaut meist nahe an oder in der Makula, die in verschiedene ein oder beide Augen betreffende Formen unterteilt werden. Während einige Formen wenig beeinträchtigen, können andere zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung führen. Die Behandlung ist oft schwierig. Unabhängig davon gibt es auch Miliaraneurysmen im Gehirn. 
 
minimal klassich    
Begriff zur Beschreibung von einer weniger als zur Hälfte eindeutig abgrenzbaren choroidalen Neovaskularisationen im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: okkult, klassich) 
 
Miosis    
Engstellung der Pupille
Notwendig zur Behandlung von bestimmten Augenerkrankungen, kommt auch bei bestimmten medikamenten (Morphium) als Nebenwirkung vor 
 
Mobilität    
Beweglichkeit
Bedeutungen in der Augenheilkunde:
1. die Beweglichkeit der Augen in der Augenhöhle
2. der Einfluss von Augenerkrankungen auf die Beweglichkeit des Patienten. 
 
Monochromasien    
"Einfarbig Sehen"
Bezeichnung für schwere angeborene Funktionsstörungen aller Zapfen ( Stäbchenmonochromasie) oder der Rot-/Grünzapfen ( Blauzapfenmonochromasie). Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
monogen    
durch ein Gen
Erkrankungen, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden 
 
monokular    
mit einem Auge, einäugig 
 
Morbus    
Krankheit, abgekürzt M. (auch innerhalb des Glossars)
Begriff, der eine bestimmte Erkrankung bezeichnet, in der Regel in Verbindung mit dem Namen des erstbeschreibenden Arztes genannt (z.B. Morbus Best, Morbus Stargardt, ..). Ein Morbus betrifft meist nur ein Organ, z.B. das Auge, dagegen betrifft ein Syndrom stets mehrere Organsysteme (z.B. Usher Syndrom, Refsum Syndrom). 
 
Morbus Best    
vitelliforme Makuladystrophie, M. Best
Der M. Best (nach dem Augenarzt Best) ist eine autosomal dominant vererbte Makuladystrophie, die sich klassisch durch eine eidotterähnliche Ablagerung in der Netzhautmitte zeigt. Ursächlich sind Mutationen im VMD2- Gen. Typischerweise ist das ERG regelrecht, das EOG und das mfERG jedoch pathologisch verändert. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Morbus Coats    
M. Coats
Bezeichnung für eine Gefäßerkrankung der Netzhaut benannt nach dem Arzt Coats. Bei Kindern ist klinisch eine Ähnlichkeit zum Retinoblastom möglich, daher ist eine genaue Untersuchung dringend erforderlich. Ein M. Coats kann bei Erwachsenen ohne oder in Zusammenhang mit Retinitis pigmentosa auftreten. 
 
Morbus Eales    
M. Eales
Gefäßerkrankung der Netzhaut unbekannter Ursache, oft beidseits aber unterschiedlich stark ausgeprägt. Beim M. Eales kommt es zuerst zu Verschlüssen von Netzhautgefäßen mit nachfolgender Mangeldurchblutung der Netzhaut. Sekundär können sich Gefäßneubildungen vor die Netzhaut ( Proliferationen), eine Glaskörperblutung oder eine Netzhautablösung entwicklen. In frühen Stadien kann eine Laserbehandlung, in fortgeschrittenen Stadien eine Vitrektomie sinnvoll sein. 
 
Morbus Oguchi    
M. Oguchi
Bestimmte, seltene Form der angeborenen, stationären Nachtblindheit benannt nach dem Arzt Oguchi. Typisch ist ein heller Reflex der Netzhaut, der nach längerer Dunkeladaptation verschwindet. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Morbus Stargardt    
M. Stargardt
Der Name des Augenarztes Karl Stargardt bezeichnet die häufigste Form der vererbbaren Makuladystrophie, assoziiert mit dem ABCA4-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. M. Stargardt kann sowohl in der Kindheit als auch im späteren Lebensaltern auftreten und ist gekennzeichnet durch gelbe Flecken am Augenhintergrund. Verlauf und Ausprägung sind individuell sehr unterschiedlich, der Übergang zur Zapfendystrophie ist fliessend. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Motilität    
Beweglichkeit, in der Augenheilkunde die Beweglichkeit des Augapfels in der Augenhöhle 
 
Mouches volantes    
fliegende Mücken
Trübungen im Glaskörper, die sich als störende, bewegliche Schatten insbesondere bei hellem Licht bemerkbar machen. Fast jeder Mensch hat Glaskörpertrübungen, nur in wenigen Fällen sind sie so störend, dass eine Operation erforderlich ist. 
 
MRP6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ABCC6 
 
MS    
Multiple Sklerose, Enzephalomyelitis disseminata, Abkürzung: MS, ED
Erkrankung des Gehirns, bei der es zum Untergang der Schicht kommt, die die Nerven ummantelt. Dadurch verlieren die Nerven ihre Funktion. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Am Auge kann eine Sehnervenerkrankung ( Neuritis nervi optici, Retrobulbärneuritis) und selten eine Uveitis auftreten. 
 
MTLV    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit EFEMP1 
 
MTND1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit LHON 
 
MTND4    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit LHON 
 
MTND6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit LHON 
 
MTP    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: microsomal triglyceride transfer protein
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Abetalipoproteinämie 
 
Multifokales ERG    
mfERG
Spezielle elektrophysiologische Untersuchungstechnik, die eine genaue Untersuchung der Makula erlaubt und frühzeitig Funktionsstörung der Makula erkennen läßt. 
 
Multiple evanescent white dot Syndrom    
MEWDS
Entzündliche Erkrankung des retinalen Pigmentepithels. 
 
Multiple Sklerose    
Enzephalomyelitis disseminata, Abkürzung: MS, ED
Erkrankung des Gehirns, bei der es zum Untergang der Schicht kommt, die die Nerven ummantelt. Dadurch verlieren die Nerven ihre Funktion. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Am Auge kann eine Sehnervenerkrankung ( Neuritis nervi optici, Retrobulbärneuritis) und selten eine Uveitis auftreten. 
 
Musculus    
Muskel 
 
Muster-ERG    
PERG (Abkürzung nach dem englischen Pattern- ERG, um Verwechlsungen mit dem mfERG zu vermeiden)
Spezielle elektrophysiologische Untersuchungstechnik, die eine genaue Untersuchung der inneren Netzhautschichten erlaubt und frühzeitig Funktionsstörung der Makula erkennen läßt. 
 
Musterdystrophie    
Pattern Dystrophie
Gruppe von meist autosomal dominant vererbten Makuladystrophien, bei denen Muster-ähnliche Veränderungen in der Makula zu sehen sind. Nicht selten wird der englische Begriff Pattern Dystrophie übernommen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Mutation    
Veränderung der Erbinformation durch Änderungen der DNA. Mutationen betreffen große chromosomale Abschnitte, kleine DNA-Deletionen oder DNA-Insertionen, oder einzelne Basen (Punktmutationen). Wenn die Mutation zur Veränderung der Genexpression eines oder mehrerer Gene führt, kann sie Krankheiten hervorrufen.
Je nach Art der Veränderung gibt es:
Missense- Mutation
Neumutation
Nonsense- Mutation
Punktmutation
Splice-site- Mutation 
 
Mydriasis    
Weitstellung der Pupille
Erforderlich zur genauen Untersuchung des Augenhintergrundes und zur Behandlung bei bestimmten Augenerkrankungen 
 
Müller Zell Sheen Dystrophie    
Extrem seltene, autosomall dominant vererbte Form einer Makuladystrophie aufgrund einer Fehlbildung der inneren Grenzmembran (ILM). Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Müller Zellen    
diese Zellen sind wesentlich für die Netzhautstruktur und die Funktion der Nervenzellen in der Netzhaut. Teile der Photorezeptoren, die Bipolar- und Ganglienzellen werden von ihnen umgeben. 
 
MYO7A    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: myosin VIIA
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Usher Syndrom (Typ 1b), autosomal rezessive kongenitale Taubheit 
 
Myopie    
Kurzsichtigkeit
Missverhältnis zwischen Augapfellänge und Brechkraft: zu langer Augapfel im Vergleich zu normaler Brechkraft oder zu starke Brechkraft bei normal langem Augapfel; der Brennpunkt liegt vor der Netzhaut: auf der Netzhaut entsteht ein unscharfes Bild. 
 
myopisch    
mit Myopie (Kurzsichtigkeit) zusammenhängend 
 
Myopisch bedingte Makuladegeneration    
Bei einer hohe Myopie (Brechkraftfehler von mehr als 6 Dioptrien) kann zu ist das Risiko des Auftretens einer Makuladegeneration erhöht. Dabei kann es zu Veränderungen des retinalen Pigmentepithels ( Dehnungsherde, Lacksprünge) kommen. Es kann sich eine choroidale Neovaskularisation entwickeln, die zu einer akuten Sehverschlechterung führt (Fuchs"scher Fleck). In dieser Phase ist eine Fluorescein-Angiographie und ev. eine photodynamische Therapie sinnvoll. 
 
Myopische Makuladegeneration    
Bei einer hohe Myopie (Brechkraftfehler von mehr als 6 Dioptrien) kann zu ist das Risiko des Auftretens einer Makuladegeneration erhöht. Dabei kann es zu Veränderungen des retinalen Pigmentepithels ( Dehnungsherde, Lacksprünge) kommen. Es kann sich eine choroidale Neovaskularisation entwickeln, die zu einer akuten Sehverschlechterung führt (Fuchs"scher Fleck). In dieser Phase ist eine Fluorescein-Angiographie und ev. eine photodynamische Therapie sinnvoll. 
 
N 
Nachbild    
Entsteht durch teilweise Ausbleichung der Photopigmente der Netzhaut. Bekanntes Beispiel von Goethe: Wer für einige Sekunden auf eine Frau mit rotem Kleid schaut und dann zur Seite blickt, sieht diese Frau im grünen Kleid. 
 
Nachstar    
Trübung der Linsenkapsel nach extrakapsulärer Kataraktoperation. Wenn die Trübung das Zentrum betrifft, führt sie zur Sehverschlechterung und Blendung. Der Nachstar kann mit einer NdYAG-Laser-Kapsulotomie unter Schonung der Intraokularlinse entfernt werden. 
 
Nachtblindheit    
Störung des Sehens im Dunkeln
Eine Nachtblindheit kann isoliert als stationäre Erkrankung auftreten (kongenitale stationäre Nachtblindheit, CSNB) oder als frühes Symptom von Netzhautdystrophien, die die Stäbchen betreffen (z.B. Retinitis pigmentosa, Choroideremie). 
 
Narkose    
= Allgemeinanästhesie, Vollnarkose, spezieller: Intubationsnarkose, ITN
Schmerzausschaltung mit Ausschaltung des Bewußtseins durch einen Anästhesisten 
 
Narkosearzt    
= Anästhesist
zuständig für die Durchführung der Anästhesie und Überwachung der Körperfunktionen während der Anästhesie 
 
NARP    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MT ATP6 
 
nasal    
nasenwärts, auf der Seite der Nase 
 
NCMD    
North Carolina Makuladystrophie
Seltene, autosomal dominant vererbte Makuladystrophie mit variabler Ausprägung und geringer Progression. Sie kann trotz ihres Namens auch in Europa auftreten. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
NdYAG-Laser-Kapsulotomie    
Methode, um die im Verlauf nach einer Kataraktoperation auftretende Trübung der hinteren Kapsel ( Nachstar) zu behandeln. 
 
neo    
neu 
 
Neoplasma    
Neubildung, Tumor 
 
Neovaskularisation    
Gefäßneubildung
An der Netzhaut entweder vor der Netzhaut (z. B. Diabetische Retinopathie), unter der Netzhaut (z.B. altersbedingte Makuladegeneration) oder an der Regenbogenhaut ( Rubeosis iridis
 
Nephronophthise    
Angeborene Erkrankung der Niere.
Diese führt zum Verlust der Nierenfunktion durch zystische Degeneration und Atrophie der Niere. Diese Nierenerkrankugn kann isoliert oder kombiniert mit Erkrankungen anderer Organe, z.B. der Netzhaut (ähnlich einer Retinitis pigmentosa) auftreten. 
 
Nervenfaserschichtanalyse    
Untersuchung der Dicke der Nervenfaserschicht, die mit verschiedenen Methoden möglich ist (z.B. GDx, Heidelberg Retina Tomograph ( HRT, aktuelle Version HRT2), Optische Kohärenztomographie ( OCT)). Diese Untersuchungen erlauben eine Früherkennung von Veränderungen der Nervenfaserschicht z.B. bei Glaukom (Grünem Star). 
 
Nervus opticus    
Sehnerv
Der Sehnerv stellt die Verbindung zwischen der Netzhaut des Auges und dem Gehirn her. Er setzt sich aus ca. 1 Million Nervenfasern der Ganglienzellen der Netzhaut zusammen und beginnt in der Sehnervenscheibe ( Papille). 
 
Netzhaut    
Retina (Abkürzung: NH)
In der Netzhaut erfolgt die Lichtwahrnehmung in den Photorezeptoren. Eine differenzierte Weiterverarbeitung der Information erfolgt in anderen Nervenzellen der Netzhaut, bevor die Information über den Nervus opticus zum Gehrin weitergeleitet wird. 
 
Netzhautabhebung    
Abhebung der Netzhaut vom Pigmentepithel
kein eindeutig definierter Begriff, kann sowohl eine Netzhautablösung als auch eine Retinitis centralis serosa bezeichnen 
 
Netzhautablösung    
Ablatio retinae (auch: Amotio retinae)
Abhebung der Netzhaut in ihrer gesamten Dicke vom retinalen Pigmentepithel. Sie entsteht entweder durch ein Loch ( Foramen; rhegmatogene Ablatio) in der Netzhaut, durch Zug ( Traktion; Traktionsablatio) des Glaskörpers an der Netzhaut (z.B. bei diabetischer Retinopathie) oder durch Flüssigkeitsaustritt unter der Netzhaut (exsudative Ablatio; z.B. bei Tumoren). Eine Netzhautablösung kann nur bestimmte Netzhautareale oder die gesamte Netzhaut betreffen. Eine Behandlung sollte frühzeitig erfolgen und ist durch eine Operation ( Plombe, Cerclage oder Vitrektomie) möglich. 
 
Netzhautdegeneration    
erworbene, nicht genetisch bedingte, fortschreitende degenerative Erkrankung der Netzhaut 
 
Netzhautdystrophie    
angeborene, genetisch bediingte Erkrankung der Netzhaut 
 
Netzhautentzündung    
Entzündungen der Netzhaut können durch Bakterien, Viren oder andere Erreger ( Toxoplasmose) auf dem Blutweg oder bei Verletzungen des Auges entstehen. Die Behandlung ist stark abhängig von der Ursache der Entzündung. 
 
Netzhautfalte    
Verziehung der Netzhaut aus der ursprünglichen Position, so dass es zu einer Faltenbildung kommt. Eine Netzhautfalte kann Folge einer Netzhautablösung sein ( Ablatio falciformis) oder ohne Netzhautablösung durch Bildung von Membranen auf der Netzhaut ( epiretinale Gliose) entstehen . 
 
Netzhautforamen    
Netzhautloch
In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein solcher Defekt ist häufig die Vorstufe einer Netzhautablösung. Eine spezifische Form ist das Makulaforamen
 
Netzhautloch    
Netzhautforamen
In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein solcher Defekt ist häufig die Vorstufe einer Netzhautablösung. Eine spezifische Form ist das Makulaforamen
 
Netzhautriss    
Spezielle Form eines peripheren Netzhautforamens
In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein solcher Defekt ist häufig die Vorstufe einer Netzhautablösung
 
Netzhautuntersuchung    
Ophthalmoskopie, Fundusspiegelung
Untersuchung des Augenhintergrundes mit einem Ophthalmoskop ( Augenspiegel
 
Netzhautzyste    
Eine Zyste ist ein durch eine eigene Membran umschlossener Flüssigkeitsraum. Echte Zysten treten in der Netzhaut sehr selten auf, z.B. nach jahrelang bestehender Netzhautablösung. Flüssigkeitseinlagerungen in der Netzhaut ohne eigene Membran sind dagegen häufig, man spricht dann z.B. vom zystoiden (= zysten-ähnlichen) Makulaödem. Dieses kann gut mit dem OCT oder dem Fluorescein-Angiogramm dargestellt werden. 
 
Neuritis nervi optici    
Retrobulbärneuritis, Abkürzung: NNO
Entzündung des Sehnerven, bei der der Sehnerv selbst unauffällig aussieht. Typisch sind Sehverschlechterung, Verminderung des Farbensehens, manchmal Bewegungsschmerz des Auges, gesichtsfeldausfälle. Die Neuritis kann isoliert oder in Zusammenhang mit einer Multiplen Sklerose ( MS) auftreten. 
 
NH    
Abkürzung für Netzhaut 
 
NNO    
Neuritis nervi optici, Retrobulbärneuritis, Abkürzung: NNO
Entzündung des Sehnerven, bei der der Sehnerv selbst unauffällig aussieht. Typisch sind Sehverschlechterung, Verminderung des Farbensehens, manchmal Bewegungsschmerz des Auges, gesichtsfeldausfälle. Die Neuritis kann isoliert oder in Zusammenhang mit einer Multiplen Sklerose ( MS) auftreten. 
 
normoton    
normaler Druck = normaler Augeninnendruck 
 
Norrie Syndrom    
Seltenes, x-chromosomal vererbtes Syndrom mit einer angeborenen Netzhautablösung aufgrund von Mutationen im Norrie- Gen. Schwerhörigkeit und geistige Fehlentwicklung können in unterschiedlichem Ausmaß auftreten. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
North Carolina Makuladystrophie    
Abkürzung: NCMD
Seltene, autosomal dominant vererbte Makuladystrophie mit variabler Ausprägung und geringer Progression. Sie kann trotz ihres Namens auch in Europa auftreten. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
NPHP1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nephronophthisis 3 protein
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Senior-Loken Syndrom, autosomal rezessive Nephronophthise, autosomal rezessives Joubert Syndrom
Info: Interaktion mit NPHP3 und NPHP4 
 
NPHP2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit INVS 
 
NPHP3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nephronophthisis 3 protein
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Senior-Loken Syndrom, autosomal rezessive adolescente Nephronophthise
Info: Protein interagiert mit dem Protein NPHP1 
 
NPHP4    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: nephronophtisis 4 protein
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Senior-Loken Syndrom (zystische Nierenveränderungen und Retinitis pigmentosa), autosomal rezessive juvenile Nephornophthise
Info: NPHP4 interagiert mit NPHP1 
 
NPHP5    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit IQCB1 
 
NPHP6    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CEP290 
 
NRL    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: neural retina lucine zipper
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa, autosomal dominante Retinitis pigmentosa
Info: Genprodukt interagiert mit CRX 
 
Nukleotid    
Einzelner DNA-Baustein, bestehend aus einer der vier Basen ( Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin), einem Pho sphorsäurerest und einem Zuckermolekül (Desoxyribose). Die Reihenfolge der Nukleotide beinhaltet die Erbinformation. 
 
Nuklidakkumulation    
Anssammlung von Nukliden
z.B. als Hinweis auf eine spezifische Organaktivität bei bestimmten radiologischen Funktionsuntersuchungen 
 
Nystagmus    
Augenzittern
Entstehung durch verschiedene Ursachen. Ein Nystagmus kann in früher Kindheit ein Zeichen für das Fehlen des zentralen Sehens z.B. bei einer Schädigung der Zapfen oder der Fovea sein. Ein Nystagmus kann sich auch ohne Netzhauterkrankungen entwickeln. Beim Auftreten eines Nystagmus ist eine augenärztliche Untersuchung notwendig. 
 
O 
OA2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit AI ED 
 
OAT    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ornithin aminotransferase
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Atrophia gyrata 
 
Objektive Refraktion    
Physikalische Messung des am Auge vorliegenden Brechungsfehlers. Die objektive Refraktion ist Grundlage für die subjektive refraktion, bei der der ge messene Brechungsfehler aufgrund der Angaben des Patienten für ein optimales Brillenglas angepasst wird. 
 
obliquus    
schräg, quer 
 
obstruktiv    
verschließend, verlegend
Am Auge z.B. ein Verschluss der Blutgefäße. Im Bereich der Luftwege ein Verschluss der Luftwege z.B. bei Bronchitis oder Asthma. 
 
occult    
verdeckt, nicht erkennbar, auch: okkult
Begriff zur Beschreibung von nicht eindeutig abgrenzbaren choroidalen Neovaskularisationen im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: klassich, minimal klassisch
 
OCT    
Optische Kohärenztomografie
Hochauflösende Methode zur Untersuchung der Netzhautstruktur 
 
Octan    
Ein Perfluorcarbon ( PFCL)
Perfluorcabone ( Decalin, Octan) sind Flüssigkeiten, die schwerer sind als Wasser. Sie können während einer Vitrektomie dazu benutzt werden, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen. Sie werden zum Ende der Vitrektomie wieder entfernt. 
 
Oedem    
Ödem
Flüssigkeitseinlagerung in ein Körpergewebe, am Auge z.B.: Hornhautödem, Makulaödem 
 
Off-Label-Use    
Medikamentenanwendung außerhalb der Zulassung
Medikamente werden für eine bestimmte erkrankugn udn Anwendungsform nach Durchführung klinischer Studien zugelassen. EIne Wirksamkeit kann auch bei anderen Erkrankungen bestehen. Für manche dieser Erkrankungen sind klinische Studien nicht möglich, weil die Erkrankung zu selten ist oder davon manchmal auch Kinder betroffen sind. In diesen Fällen ist sorgfältig zu prüfen, welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen. In bestimmten Fällen ist der Einsatz von Medikamenten außerhalb ihrer Zulassung gerechtfertigt, wenn es die einzige Behandlungsmöglichkeit mit Aussicht auf Erfolg ist. Die Vorteile und Risiken dieses Off-Label-Use müssen zwischen Arzt und Patient besonders detailliert besprochen werden. 
 
Offenwinkelglaukom    
Primäres Glaukom, " Grüner Star"
Häufigste Form des Glaukoms, wo bei offenem Kammerwinkel der Augeninnendruck erhöht ist und zur chronischen Schädigung des Auges führt. 
 
Okklusion    
Verschluss
z.B. eines Blutgefäßes: 
 
okkult    
verdeckt, nicht erkennbar, auch: occult
Begriff zur Beschreibung von nicht eindeutig abgrenzbaren choroidalen Neovaskularisationen im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: klassich, minimal klassisch
 
Okularist    
Berufsbezeichnung für spezialisierter Hersteller von individuellen Augenprothesen ( Glasaugen) 
 
Okulo-zerebro-renales Syndrom    
Lowe Syndrom
X-chromosomal vererbte Stoffwechselstörung mit Beteiligung der Nieren, des Gehirns und der Augen ( Katarakt, Glaukom). 
 
Oligocone Trichromasie    
Extrem seltene Form einer angeborenen Netzhautfunktionsstörung wahrscheinlich aufgrund einer sehr geringen Zahl von Zapfen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
ONCR    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PAX2 
 
ONHA    
Optic Nerve Head Analyzer
Methode zur detaillierten Untersuchung des Sehnervenkopfes, z.B. bei Glaukom 
 
OPA1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: OPA1 protein
Assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Optikusatrophie (Kjer Typ), autosomal dominante Optikusatrophie mit sensoneuronalem Hörverlust
Info: Das Protein hat Bedeutung für die Funktion der Mitochondrien 
 
OPCA2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit ATXN7 
 
Ophthalmologe    
Augenarzt 
 
Ophthalmoskop    
Augenspiegel
Gerät zur Untersuchung des Augenhintergrundes 
 
Ophthalmoskopie    
Netzhautuntersuchung, Fundusspiegelung
Untersuchung des Augenhintergrundes mit einem Ophthalmoskop ( Augenspiegel
 
OPN1SW    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: blue cone opsin (Blauzapfenopsin)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Tritanopie 
 
OPPG    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit LRP5 
 
Opsin    
Photopigmente
Proteine in den Stäbchen ( Rhodopsin) und Zapfen (Rot-, Grün-, Blau- Opsin), deren Anregung durch einfallendes Licht die Grundlage des Sehens ist. Die Opsine gehen eine Verbindung mit Vitamin A ein. 
 
Optic Nerve Head Analyzer    
ONHA
Methode zur detaillierten Untersuchung des Sehnervenkopfes, z.B. bei Glaukom 
 
Opticopathie    
Erkrankung des Sehnerven ohne nähere Spezifizierung der Ursache oder Art der Erkrankung 
 
Opticusatrophie    
Sehnervenschwund, Optikusatrophie
Zahlreiche Ursachen können zu einer Optikusatrophie führen: Durchblutungsstörungen, Entzündungen, Degenerationen, Tumore, vererbbare Erkrankungen. 
 
Optikopathie    
Erkrankung des Sehnerven ohne nähere Spezifizierung der Ursache oder Art der Erkrankung 
 
Optikusatrophie    
Sehnervenschwund, Opticusatrophie
Zahlreiche Ursachen können zu einer Optikusatrophie führen: Durchblutungsstörungen, Entzündungen, Degenerationen, Tumore, vererbbare Erkrankungen. 
 
Optikusneurotomie    
Radiäre Optikusneurotomie (RON)
Operationsverfahren zur Behandlung eines Zentralvenenverschlusses, das sich noch in der Erforschung befindet 
 
Optische Kohärenz Tomographie    
OCT
Hochauflösende Methode zur Untersuchung der Netzhautstruktur 
 
Optische Kohärenztomografie    
OCT
Hochauflösende Methode zur Untersuchung der Netzhautstruktur 
 
Optische Medien    
Als optische Medien werden die Strukturen des Auges bezeichnet, durch die Lichtstrahlen dringen bevor sie die Netzhaut erreichen. Dazu gehören die Hornhaut, die Augenvorderkammer, die Linse und der Glaskörper. Klare optische Medien bezeichnen den Normalbefund. Getrübte optische Medien bezeichnen eine Störung des Lichteinfalls, wobei zahlreiche Ursachen möglich sind. 
 
Orphan Gene    
Gen, in dem Mutationen nur für Einzelfälle einer Erkrankung verantwortlich sind, während andere Gen die Mehrzahl einer bestimmten Erkrankung verursachen 
 
Osteoklasten    
Zellen, die Knochen abbauen 
 
P 
PAF1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PXMP3 
 
PAHX    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PHYH 
 
palp.    
Abkürzung für palpatorisch = nach Gefühl 
 
palpatorisch    
Abkürzung: palp.
nach Gefühl 
 
Panel D15 Test    
Spezieller Test für die Untersuchung des Farbensehen
 
PAP1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RP9 
 
Papille    
Sehnervenkopf, Sehnervenscheibe
Beginn des des Nervus opticus im Augapfel. Bei verschiedenen Erkrankungen zeigen sich Veränderungen der Papille, diese kann blass, atrophisch, wachsgelb oder exkaviert aussehen 
 
Papillenabblassung    
Abblassung der Papille
Zeichen für eine krankhafte Veränderung des Sehnervenkopfes, z.B. bei Optikusatrophie oder Netzhautdystrophie 
 
Papillenexcavation    
Vertiefung im Sehnervenkopf
Eine begrenzte Exkavation der Papille ist normal. Beim Glaukom und anderen Erkrankungen kommt es zu einer Vergrößerung der Exkavation durch den Verlust von Sehnervenfasern. 
 
Papillenexkavation    
Vertiefung im Sehnervenkopf
Eine begrenzte Exkavation der Papille ist normal. Beim Glaukom und anderen Erkrankungen kommt es zu einer Vergrößerung der Exkavation durch den Verlust von Sehnervenfasern. 
 
Papillenkolobom    
Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich des Sehnervenkopfes. Ein Kolobom ist Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung. 
 
Papillenprominenz    
Hervortreten der Papille ( Sehnervenkopf) über das Niveau der umgebenden Netzhaut. Eine Papillenprominenz kann unter anderem angeboren, bei Drusen, bei Durchblutungsstörungen der Papille, bei entzündlichen Veränderungen der Papille oder bei erhöhtem Hirndruck auftreten. 
 
para    
neben
parafoveolär: neben der Fovea 
 
Parabulbäranästhesie    
Schmerzausschaltung durch Injektion eines Medikamentes in die Augenhöhle neben den Augapfel 
 
parafoveolär    
neben der Fovea 
 
paranasal    
neben der Nase 
 
paraneoplastisch    
Begleiterkrankungen eines Tumors ( Neoplasma), die aufgrund von Autoimmunreaktionen fernab vom eigentlich Tumor auftreten. Am Auge sind dies z.B. die Melanom assoziierte Retinopathie ( MAR) und die Carcinom assoziierte Retinopathie ( CAR). Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie    
PPRCA, Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie
Seltene, wahrscheinlich infolge einer Autoimmunreaktion auftretende Degeneration der Netzhaut und Aderhaut entlang der Netzhautvenen, erkennbar durch deutliche Pigmentierungen. Eine Familie mit dominanter Vererbung wurde beschrieben. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
parazentral    
Neben dem Zentrum (der Fovea
 
Pars plana Vitrektomie    
PPV, Operation des Glaskörpers.
Die Vitrektomie ist zur Entfernung von Trübungen im Glaskörper oder zur Behandlung von verschiedenen Netzhauterkrankungen ( Netzhautablösung, diabetische Retinopathie, schwere Augenverletzungen) indiziert. 
 
Pathogenese    
Gesamtheit der an der Entstehung und Entwicklung einer Krankheit beteiligten Faktoren 
 
pathognomonisch    
für eine Erkrankung kennzeichnend
Ein Symptom, das nur für eine bestimmte Erkrankung typisch ist und damit eine genaue Diagnose erlaubt 
 
pathologisch    
krankhaft 
 
Pathophysiologie    
Lehre von der krankhaft gestörten Funktion des menschlichen Organismus 
 
Pattern-Dystrophie    
Musterdystrophie
Gruppe von meist autosomal dominant vererbten Makuladystrophien, bei denen Muster-ähnliche Veränderungen in der Makula zu sehen sind. Nicht selten wird der englische Begriff Pattern Dystrophie übernommen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
pauci    
wenig, gering 
 
pauci pigmentosa    
wenig pigmentiert
Begriff, der zur Beschreibung einer wenig pigmentierten Netzhaut bei Retinitis pigmentosa verwendet wurde 
 
PAX2    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: paired homeotic gene 2 protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominantes Nieren- Kolobom Syndrom ( Kolobom des Sehnerven und Nierenveränderungen) 
 
PBCRA    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit MCDR1 
 
PCAD    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit CDH3 
 
PCDH15    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: protocadherin 15
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Usher Syndrom (Typ 1f), autosomal rezessive Taubheit 
 
PDE6A    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: cGMP pho sphodiesterase alpha subunit (Alpha-Untereinheit der cGMP Pho sphodiesterase)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa 
 
PDE6B    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: rod cGMP pho sphodiesterase beta subunit (Beta-Untereinheit der stäbchenspezifischen cGMP Pho sphodiesterase)
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa, autosomal dominante kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) 
 
PDT    
Photodynamische Therapie
Spezielle Form der Behandlung von krankhaften Gefäßveränderungen unter der Netzhaut. Dabei wird ein Medikament intravenös gespritzt, dass sich über den Blutkreislauf in den Gefäßen des UAges verteilt. Es sammelt sich besonders in krankhaften Blutgefäßen an und wird dann durch Belichtung mit einem spezifischen Laser aktiviert wird und schädigt die Gefäßwände . Auf diese Weise gelingt eine bessere Schonung des umgebenden Netzhautgewebes als bei der klassichen Laserbehandlung. Einzige derzeit verfügbare Substanz für die Behandlung am Auge ist Verteporfin (Markenname: Visudyne) 
 
PE    
Retinales Pigmentepithel, RPE
Netzhautschicht, die der Photorezeptorenschicht benachbart ist. Sie hat vielfältige Aufgaben, darunter die Versorgung der Photorezeptoren mit Nährstoffen sowie den im Rahmen der regelmäßigen Erneuerung der Photorezeptoraußensegmente notwendigen Abbau von Teilen dieser Photorezeptoraußensegmente. 
 
PE Verschiebung    
unspezifische Veränderung der Pigmentierung des retinalen Pigmentepithels ( RPE, PE), die bei vielen Netzhauterkrankungen auftreten kann. 
 
PE-Pathie    
Unspezifische Kurzbezeichnung für Erkrankung des retinalen Pigmentepithel
 
PE-Verschiebung    
unspezifische Veränderung der Pigmentierung des retinalen Pigmentepithels ( RPE, PE), die bei vielen Netzhauterkrankungen auftreten kann. 
 
Peeling    
Membrane peeling
Entfernen von Membranen von der Netzhautoberfläche während einer Vitrektomie
 
Pegabtanib    
Handelsname: Macugen
Ein Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer ( Macugen, Lucentis, Avastin). Macugen ist das erste Medikament, das in Europa für die Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration zugelassen wurde. Für Macugen wurde eine deutliche stabilsierende Wirkung auf den Krankheitsverlauf der feuchten AMD und in einigen Fällen eine Verbesserung des Sehens nachgewiesen. Macugen wird alle 6 Wochen in das Augeninnere ( intravitreal) injiziert. Wie oft diese Behandlung für einen endgültigen Erfolg wiederholt werden muss, ist noch nicht abschließend geklärt. 
 
Perfluorcarbone    
Abkürzung: PFCL
Perfluorcabone ( Decalin, Octan) sind Flüssigkeiten, die schwerer sind als Wasser. Sie können während einer Vitrektomie dazu benutzt werden, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen. Sie werden zum Ende der Vitrektomie wieder entfernt. 
 
PERG    
Muster-ERG (Abkürzung nach dem englischen Pattern- ERG, um Verwechlsungen mit dem mfERG zu vermeiden)
Spezielle elektrophysiologische Untersuchungstechnik, die eine genaue Untersuchung der inneren Netzhautschichten erlaubt und frühzeitig Funktionsstörung der Makula erkennen läßt. 
 
peri    
um herum
perifoveolär: um die Fovea herum 
 
Peribulbäranästhesie    
Schmerzausschaltung durch Injektion eines Medikamentes in die Augenhöhle um den Augapfel 
 
perifoveolär    
um die Fovea herum 
 
Perimeter    
ophthalmologisches Gerät zur Prüfung des Gesichtsfeldes. Innerhalb einer Halbkugel werden bei Beobachtung einer zentraler Fixationsmarke verschiedenen Lichtreize angeboten. Die Prüfung ist statisch (ein unbewegter Lichtreiz veränderlicher Helligkeit) oder kinetisch (ein beweglicher Lichtreiz) möglich. 
 
Perimetrie    
Prüfung des Gesichtsfeldes mit Hilfe des Perimeters. Geprüft werden die Außengrenzen und/oder die Lichtempfindlichkeit an bestimmten Netzhautstellen. 
 
peripher    
außen, nicht im Zentrum
bei der Netzhaut: Die Netzhautbereiche außerbalb der Makula (mittlere und äußere Peripherie) 
 
Periphere Netzhautdegeneration    
Degenerative Veränderung in der peripheren Netzhaut, die teilweise mit einem erhöhten Risiko für eine Netzhautablösung einhergehen können 
 
perizentral    
um das Zentrum (die Fovea) herum 
 
PEX1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: peroxisome biogenesis factor 1
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Refsum Syndrom ( infantile Form) 
 
PEX2    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PXMP3 
 
PEX7    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: peroxisome biogenesis factor 7
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Refsum Syndrom ( adulte Form) 
 
PFCL    
perfluorcarbonic liquid
Perfluorcabone ( Decalin, Octan) sind Flüssigkeiten, die schwerer sind als Wasser. Sie können während einer Vitrektomie dazu benutzt werden, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen. Sie werden zum Ende der Vitrektomie wieder entfernt. 
 
Phakoemulsifikation    
Zertrümmerung der Augenlinse durch Ultraschall mit anschließendem Absaugen der aufgequollenen Linsenmassen (Operationsmethode bei Grauem Star) bei extrakapsulärer Kataraktoperation 
 
Phlebitis    
Entzündung von Venen, u.a. in der Netzhaut 
 
Photodynamische Therapie    
PDT
Spezielle Form der Behandlung von krankhaften Gefäßveränderungen in und unter der Netzhaut. Dabei wird ein Medikament gespritzt, dass sich in den Gefäßen ansammelt und dann durch Belichtung mit einem spezifischen Laser aktiviert wird und die Gefäßwände schädigt. Auf diese Weise gelingt eine bessere Schonung des umgebenden Netzhautgewebes als bei der klassichen Laserbehandlung 
 
Photophobie    
Starke Blendungsempfindlichkeit, LichtempfindlichkeitDiese tritt vor allem bei Netzhautdystrophien auf, die mit einer Zapfenfunktionsstörung beginnen ( Zapfen-Stäbchendystrophie). Sie kann aber auch bei erworbenen Erkrankungen wie einer Iritis ( Regenbogenhautentzündung) oder bei Verletzungen der Hornhautoberfläche vorkommen. 
 
Photopigmente    
Opsine
Proteine in den Stäbchen ( Rhodopsin) und Zapfen (Rot-, Grün-, Blau- Opsin), deren Anregung durch einfallendes Licht die Grundlage des Sehens ist. Die Opsine gehen eine Verbindung mit Vitamin A ein. 
 
Photorezeptoren    
Lichtempfindliche Sinneszellen der Netzhaut
Unterschieden werden Stäbchen und drei Typen von Zapfen, die unterschiedliche Photopigmente für die Farbwahrnehmung enthalten 
 
PHTB1    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PTHB1 
 
PHYH    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: phytanoyl-CoA hydoxylase
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Refsum Syndrom 
 
Physiologie    
Lehre von der normalen Funktion des menschlichen Organismus 
 
Phänokopie    
Ausprägung einer erworbenen Erkrankung, die einer anderen, vererbbaren Erkrankung sehr ähnlich sieht. Zum Beispiel können Entzündungen von Netzhaut und Aderhaut zu Pigmentierungen und Funktionsstörungen führen, die sehr ähnlich einer Retinitis pigmentosa sind (z.B. Lues-Retinopathie, Masern-Retinopathie). Insgesamt sind vererbbare Netzhautdystrophien wesentlich häufiger als Phänokopien. Das Erkennen von Phänokopien ist wichtig, weil sie möglicherweise behandelbar sind. 
 
Phänotyp    
äußere Ausprägung eines Merkmals, das durch die Wechselwirkung zwischen der genetischen Information und Umwelteinflüssen entsteht 
 
PID    
Präimplantationsdiagnostik
Test auf erblich bedingte Erkrankungen an Embryonen, die durch künstliche Befruchtung entstanden sind. Die PID setzt – auch bei fruchtbaren Paaren – eine künstliche Befruchtung mehrerer Eizellen voraus. Dem Embryo wird eine Zelle entnommen und auf genetische Defekte untersucht. Die gesunden Embryonen werden anschließend der Mutter eingepflanzt. 
 
Pigmentauflockerung    
Ungenaue Beschreibung für Veränderungen des retinalen Pigmentepithels meist in der Makula. Der Begriff wird in der Regel für unspezifische Veränderungen gebraucht, die nicht mit Sicherheit einer bestimmten Erkrankung zugeordnet werden können. 
 
Pigmentepithel    
der Netzhaut; retinales Pigmentepithel, Abkürzung: RPE, auch PE
Netzhautschicht, die der Photorezeptorenschicht benachbart ist. Sie hat vielfältige Aufgaben, darunter die Versorgung der Photorezeptoren mit Nährstoffen sowie den im Rahmen der regelmäßigen Erneuerung der Photorezeptoraußensegmente notwendigen Abbau von Teilen dieser Photorezeptoraußensegmente. 
 
Pigmentepithel-Translokation    
noch in der Erforschung befindliche Operationstechnik, bei der Pigmentepithel aus der Peripherie unter die Stelle des schärfsten Sehens verschoben wird. 
 
Pigmentepithelabhebung    
Abhebung des retinalen Pigmentepithels, meist im Rahmen einer altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). 
 
Pigmentepithelatrophie    
Atrophie (Gewebeschwund) des Pigmentepithel
 
Pigmentepitheldestruktion    
Zerstörung des retinalen Pigmentepithel
 
Pigmentepitheliopathie    
unspezifische Bezeichnung für Erkrankungen des retinalen Pigmentepithel
 
Pigmentepithelriss    
Einriss des retinalen Pigmentepithels, meist bei altersabhängiger Makuladegeneration (AMD). Ein solcher Einriss unter der Stelle des schärfsten Sehens führt zu einer erheblichen Sehverschlechterung und ist nicht behandelbar. 
 
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie    
PPRCA, Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie
Seltene, wahrscheinlich infolge einer Autoimmunreaktion auftretende Degeneration der Netzhaut und Aderhaut entlang der Netzhautvenen, erkennbar durch deutliche Pigmentierungen. Eine Familie mit dominanter Vererbung wurde beschrieben. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
PIM1K    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RP9 
 
PKAN    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PANK2 
 
Plombe    
Eindellende Operation zur Behandlung einer rhegmatogenen Netzhautablösung: Festnähen eines Stücks Silikonschaumstoff auf dem Augapfels mit dem Ziel, die das Netzhautforamen zu verschliessen und damit die abgelöste Netzhaut wieder der Aderhaut anzulagern. 
 
Pluripotenz    
Entwicklungspotential einer Zelle oder eines Gewebes, sich unter geeigneten Bedingungen in mehr als einen Zell- oder Gewebetyp differenzieren zu können. 
 
PMP35    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PXMP3 
 
PNR    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit NR2E3 
 
POHS    
Presumed ocular histoplasmosis syndrome
Erkrankung unklarer Ursache, die durch choroidale Gefäßneubildungen unter der Makula zu einer erheblichen Sehverschlechterung führen kann 
 
Polydaktylie    
mehr als 5 Finger oder Zehen
tritt unter anderem beim Bardet-Biedl Syndrom auf. Oft sind überzählige Finger/Zehen nicht funktionstüchtig und werden kurz nach der Geburt operativ entfernt. 
 
Polymorphismus    
Abschnitt der DNA, der in zwei oder mehr unterscheidbaren Formen in der Bevölkerung vorkommt. 
 
Posner-Schlossmann-Syndrom    
Plötzlicher Augeninnendruckanstieg bei tiefer Vorderkammer (im Unterschied zum Glaukomanfall
 
Posner-Schloßmann Syndrom    
Plötzlicher Augeninnendruckanstieg bei tiefer Vorderkammer (im Unterschied zum Glaukomanfall
 
posterior    
hinten, Gegensatz zu anterior 
 
PPRCA    
Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie
Seltene, wahrscheinlich infolge einer Autoimmunreaktion auftretende Degeneration der Netzhaut und Aderhaut entlang der Netzhautvenen, erkennbar durch deutliche Pigmentierungen. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
PPV    
Pars plana Vitrektomie, Operation des Glaskörpers.
Die Vitrektomie ist zur Entfernung von Trübungen im Glaskörper oder zur Behandlung von verschiedenen Netzhauterkrankungen ( Netzhautablösung, diabetische Retinopathie, schwere Augenverletzungen) indiziert. 
 
Presbyopie    
Alterssichtigkeit
Durch die zunehmende Linsendicke schwindet deren Fähigkeit, das Auge auf verschiedene Entfernungen scharf zu stellen ( Akkommodation). Daher wird ab ca. dem 40. Lebensjahr eine Lesebrille erforderlich. 
 
Presumed ocular histoplasmosis syndrome    
Abkürzung: POHS
Erkrankung unklarer Ursache, die durch choroidale Gefäßneubildungen unter der Makula zu einer erheblichen Sehverschlechterung führen kann 
 
Primer    
kurzes DNA-Stück, das als Start-Punkt der DNA-Synthese dient. 
 
Primäres Glaukom    
Offenwinkelglaukom, " Grüner Star"
Häufigste Form des Glaukoms, wo bei offenem Kammerwinkel der Augeninnendruck erhöht ist und zur chronischen Schädigung des Auges führt. 
 
progredient    
fortschreitend 
 
Progredienz    
Fortschreiten (einer Erkrankung)
Am Auge z. B. mit zunehmender Sehverschlechterung oder zunehmenden Gesichtsfeldausfällen. 
 
Progression    
Fortschreiten (einer Erkrankung)
Am Auge z. B. mit zunehmender Sehverschlechterung oder zunehmenden Gesichtsfeldausfällen. 
 
Progressive bifokale chorioretinale Atrophie    
Extrem seltene, autosomal dominant vererbte Netzhautdystrophie. Detaillierte Informationen unter: http://retinascience.de/krank_kell/krank_index.html 
 
Proliferationen    
Bezeichnung für das Wachstum von Blutgefäßen (z.B. bei der diabetischen Retinopathie) oder Bindegewebe (z.B. proliferative Vitreoretinopathie) im Glaskörperraum 
 
Proliferative Vitreoretinopathie    
PVR
Komplikation bei Netzhautablösung, insbesondere bei älteren Netzhautablösungen oder nach Verletzungen. Es bilden sich Membranen auf der Netzhautoberfläche, die die Netzhaut versteifen und durch Zug neue Netzhautlöcher entstehen lassen oder zu einer erneuten Netzhautablösung führen. Behandlung durch Vitrektomie
 
PROML1    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: prominin (mouse)-like 1
Assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Netzhautdegeneration
Info: Glycoprotein an der Membran der Stäbchenaußensegmente 
 
Protanomalie    
Rotschwäche
Herabgesetzte Empfindlichkeit im roten (langwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Protanopie    
Rotblindheit
Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im roten (langwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums 
 
Proteine    
sind Eiweißkörper. Sie sind die Bausteine der Zellen, Organe, Muskeln und Nerven. Der Mensch verfügt über rund eine halbe Million verschiedener Proteine. Im Körper übernehmen sie verschiedenste Funktionen: sie dienen z.B. als Botenstoffe und sind damit chemische Signalüberträger (z. B. Enzyme, Hormone) 
 
Proteom    
Gesamtheit aller Proteine im Organismus. 
 
PRP3    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PRPF3 
 
PRP31    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit PRPF3
 
PRPC8    
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit P RPF8 
 
PRPF3    
Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: human homolog of yeast pre-m RNA splicing factor 3
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Retinitis pigmentosa 
 
Präimplantationsdiagnostik    
PID
Test auf erblich bedingte Erkrankungen an Embryonen, die durch künstliche Befruchtung entstanden sind. Die PID setzt – auch bei fruchtbaren Paaren – eine künstliche Befruchtung mehrerer Eizellen voraus. Dem Embryo wird eine Zelle entnommen und auf genetische Defekte untersucht. Die gesunden Embryonen werden anschließend der Mutter eingepflanzt. 
 
Pränataldiagnostik    
Untersuchung des ungeborenen Kindes im Mutterleib entweder durch von außen angewandte Ultraschalldiagnostik oder durch invasive (eindringende) Verfahren (Fruchtwasserdiagnostik). 
 
präretinal    
epiretinal, vor der Netzhaut 
 
Prävalenz    
Häufigkeitsrate einer bestimmten Krankheit oder eines bestimmten Merkmals zu einem gegebenen Zeitpunkt bzw. einer bestimmten Zeit periode. 
 
Prävention    
Vorsorge, Vorbeugung
Bezeichnung für Maßnahmen, die der Vorbeugung vor oder Verhinderung von Erkrankungen dienen. 
 
Pseudomakulaforamen    
vorgetäuschte Lochbildung in der Makula, z.B. durch Membranen auf der Netzhautoberfläche. 
 
Pseudophakie    
Zustand der Linse nach Katarakt-Operation mit Kunstlinseneinpflanzung 
 
psychogene Sehstörung