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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Diagnostik
  6. Fragen der Klassifizierung
  7. Probleme der Klassifikation

    Es gibt zahllose Klassifikationen hereditärer Dystrophien, je nach dem, ob man den Erkrankungsbeginn, den Erbgang, die klinische Symptomatik oder die assoziierten Genmutationen als Hauptkriterium verwendet. Für unser Verständnis der Erkrankungsursachen ist eine genetische Differenzierung wünschenswert. Dagegen ist für den Umgang mit den Patienten im klinischen Alltag eine Klassifikation der Krankheitsbilder nach der klinischen Symptomatik sinnvoll, wie sie in diesem Text verwendet wird. Die Natur zieht es vor, sich nicht an starre Einteilungen zu halten. Daher ist diese Klassifikation wie jede andere als Hilfsmittel zu verstehen, im Zweifel muss die Klassifikation der Natur und nicht eine Erkrankung der Klassifikation angepaßt werden.

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    Verwendete Klassifikation

    • Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
      • Alle Regionen des Augenhintergrundes entwickeln während des Krankheitsverlaufs klinisch nachweisbare Funktionsstörungen.
      • Die Erkrankungen können entweder peripher oder zentral beginnen.
      • Verschiedene Netzhautareale können unterschiedlich stark betroffen sein.
    • Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
      • Manifeste funktionelle Störungen bleiben im gesamten Krankheitsverlauf vorwiegend auf den hinteren Augenpol oder auf die periphere Netzhaut beschränkt.
      • Detaillierte Funktionsuntersuchungen können auch in anderen Netzhautarealen Funktionsdefizite ergeben.
    • Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
      • Zahlreiche häufigere und seltene Syndrome sind mit Netzhaut-Aderhautdystrophien assoziiert.
      • Insbesondere bei Kindern kann die okuläre Symptomatik das erste Zeichen eines Syndroms sein, eine weiterführende Diagnostik muß ggf. eingeleitet werden.
    • Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
      • Wichtige Differenzialdiagnose zu progressiven Dystrophien.
      • Mit Ausnahme der kongenitalen Farbsinnstörungen wesentlich seltener als progressive Dystrophien.
      • Albinismus
      • Retinale Fehlbildungen
    • Andere Differenzialdiagnosen
      • Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
      • Hereditäre Netzhautablösungen
      • Hereditäre Optikuserkrankungen
      • Altersabhängige Makuladegeneration
      • Entzündliche, autoimmune, toxische und vaskuläre Netzhauterkrankungen (Phänokopien)

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    Anmerkungen zur Befundbeschreibung

    • Bei seltenen Erkrankungen wurde die englische Begriffsbezeichnung beibehalten, um Verwechslungen zu vermeiden und die weitere Literatursuche zu vereinfachen
    • Zur Verbesserung des Vergleichs wird die englische Krankheitsbezeichnung allen Krankheitsbildern am Anfang zugefügt
    • Genaue Angaben zur Häufigkeit einzelner Erkrankungen existieren außer bei Retinitis pigmentosa nicht. Andererseits erscheint es für den Leser von Interesse zu wissen, wie häufig welche Erkrankungen vorkommen. Daher wurde folgende relative Skala zur Angabe der Häufigkeit angewandt: ein Augenarzt wird mit dieser Netzhaut-Aderhautdystrophie in seinem Leben
      • mehrere Patienten sehen = häufig
      • wahrscheinlich einen Patienten sehen = relativ häufig
      • nur in spezialisierten Zentren mehrere Patienten sehen = selten
      • nur in spezialisierten Zentren wahrscheinlich einen Patienten sehen = sehr selten
      • selbst in spezialisierten Zentren selten einen Patienten sehen = extrem selten

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  8. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  9. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  11. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
  12. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
  13. Hereditäre Optikusatrophien
  14. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  15. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe