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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Bei fast allen hereditären chorioretinalen Erkrankungen ist die zugrundeliegende Funktionsstörung nicht behandelbar. Daher kommt der Betreuung und Beratung der Patienten und ihrer Familien eine hohe Bedeutung zu.

    Beratung

    • Die Aufklärung sollte umfassen:
      • Art der Erkrankung
      • Prognose für den mittel- und langfristigen Verlauf
      • Auswirkungen auf den Beruf und die Umstände des täglichen Lebens
      • Fahrtauglichkeit
      • Möglichkeit der Vererbung
      • etwaige Therapiemöglichkeiten
      • finanzielle (Pflegegeld bei gesetzlicher Blindheit) und soziale Unterstützung (Selbsthilfegruppen)
    • Interindividuelle Variabilität:
      • Die interindividuelle Variabilität einer Erkrankung kann selbst innerhalb einer Familie sehr groß sein
      • Deshalb muß man den Patienten darauf hinweisen, daß eine sichere zeitliche Vorhersage des Verlaufs unmöglich ist
      • Die Sicherheit der Prognosestellung nimmt mit der Dauer der Verlaufsbeobachtung eines Patienten zu.
    • Die Vererbbarkeit sollte angesprochen werden:
      • Da es jedoch von den o.g. Erbgängen Ausnahmen in der Krankheitsmanifestation gibt, sollte eine genetische Beratung einem Humangenetiker vorbehalten bleiben
      • Bezüglich einer molekulargenetischen Familienuntersuchung muß vorab über die mögliche Konsequenz (Nachweis von Genmutationen bei derzeit noch Gesunden) aufgeklärt werden
    • Unsicherheiten bei der Differenzialdiagnose
      • Es ist sehr wichtig, etwaige Unsicherheiten bei der Differentialdiagnose zu erläutern und auf die natürliche Variabilität des individuellen Verlaufs hinzuweisen
      • Fehlberatungen bezüglich des Verlaufs der Erkrankung und der Art der Vererbung haben unerfreuliche Auswirkungen für die Betroffenen und ihre Familien
      • Unter Umständen entstehen juristische und finanzielle Konsequenzen für den Arzt.

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    Therapie

    Diätetische Therapie

    • Für einzelne seltene Erkrankung bestehen diätetische Möglichkeiten zur Verzögerung des Krankheitsverlaufs:
      • Refsum Syndrom
      • Abetalipoproteinämie
      • Atrophia gyrata

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    Nahrungsergänzungsmittel / Vitamine

    • Bei bestimmten Netzhautdystrophien (einige Formen der Retinitis pigmentosa) hat Vitamin A Supplementation (15.000 IE / Tag) einen verzögernden Effekt auf den Krankheitsverlauf
    • Bei anderen Netzhautdystrophien (M. Stargardt, Zapfen-Stäbchendystrophien mit ABCA4-Gen Mutationen) hat Vitamin A wahrscheinlich einen negative Wirkung auf den Krankheitsverlauf, übermässige Vitamin A Aufnahme sollte vermieden werden.
    • Es gibt keinen Nachweis, dass derzeit verfügbare Nahrungsergänzungsmittel einen positiven Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben.

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    Sehhilfen

    • Wichtig ist die optimale Korrektur der häufigen Refraktionsfehler.
    • Insbesondere bei Kindern kann die Sehentwicklung nicht sicher vorhergesagt werden, zur Vermeidung einer Amblyopie sollte daher stets eine optimale Korrektur erfolgen
    • Spezielle Sehhilfen sollten je nach Bedarf getestet und verordnet werden:
      • vergrößernde Sehhilfen (Lupen, Lupenbrillen, Fernrohsysteme)
      • Lesegeräte
      • computergestützte Lesehilfen
      • Kantenfilter
      • Nachtsichtgeräte

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    Katarakt

    • Eine vorzeitige Kataraktentwicklung ist häufig mit retinalen Dystrophien assoziiert. Wegen der zusätzlichen Blendung und Kontrastminderung sollte eine Operation frühzeitig erfolgen.
    • Für die Anwendung spezifischer, z.B. getönter Intraokularlinsen, bei der Kataraktoperation liegen keine spezifischen Daten vor.

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    Zystoides Makulaödem

    • Bei zystoidem Makulaödem ist der Therapieversuch einer systemischen Gabe von Acetazolamid für ca. 4 Wochen behandelbar. Begonnen werden sollte mit 500 mg Acetazolamid / Tag, bei Erfolg kann die Dosis versuchsweise reduziert werden.
    • In einigen Fällen ist auch die lokale Gabe von Dorzolamid wirksam.

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    Choroidale Neovaskularisation

    • Die Ausbildung einer choroidalen Neovaskularisation ist bei vererbbaren Netzhautdystrophien möglich.
    • Bei choroidaler Neovaskularisation sollte entsprechend der Lage in der Fluorescein-Angiografie eine Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikamenten intravitreal (z.B. Macugen, Avastin, Lucentis) oder retrobulbär suprafoveal (z.B. Anecortave) erfolgen.
    • Die Indikationen sind entsprechend den Leitlinien zur Behandlung bei altersabhängiger Makuladegeneration zu wählen, da wegen der Seltenheit von choroidalen Neovaskularisationen bei vererbbaren Netzhautdystrophien keine spezifischen Studien durchführbar sind.

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    Zukünftige Therapieoptionen

    • Als zukünftige Therapieoptionen werden derzeit erforscht
      • Somatische Gentherapie
      • Beeinflussung des natürlichen Krankheitsverlaufs z.B. durch Wachstumsfaktoren
      • Implantation retinaler Mikrochips (visuelle Prosthetik)
      • Zelltransplantationen
      • Bei den beiden erstgenannten Verfahren sind tierexperimentell zeitlich begrenzte Therapieerfolge erreicht worden. Der Zeitpunkt eines therapeutischen Einsatzes beim Menschen ist offen.

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  6. Diagnostik
  7. Fragen der Klassifizierung
  8. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  9. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  11. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
  12. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
  13. Hereditäre Optikusatrophien
  14. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  15. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe