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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Diagnostik
  6. Fragen der Klassifizierung
  7. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  8. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  9. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
  11. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
  12. Hereditäre Optikusatrophien
  13. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  14. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
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    HereditĂ€re vaskulĂ€re Netzhauterkrankungen Überblick

    • HereditĂ€re vaskulĂ€re Netzhauterkrankungen sind eine potenzielle Differenzialdiagnose zu hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien.
    • Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass durch sekundĂ€re VerĂ€nderungen nach exsudativer Netzhautablösung ausgeprĂ€gte PigmentverĂ€nderungen auftreten können. Bei frĂŒhzeitiger Erkennung peripherer GefĂ€ĂŸanomalien ist durch Laser- oder Kryokoagulation eine Stabilisierung und die Verhinderung der Progression zur Netzhautablösung möglich.
    • Vitreoretinale Chirurgie kann unter UmstĂ€nden in fortgeschrittenen FĂ€llen indiziert sein. Das Norrie-Syndrom ist allerdings in der Regel wegen der bereits bei Geburt stark ausgeprĂ€gten VerĂ€nderungen nicht behandelbar

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    HereditĂ€re Optikusatrophien im Überblick

    • HereditĂ€re Optikusatrophien sind seltener als Netzhaut-Aderhautdystrophien
    • Die hĂ€ufigsten Formen sind die Leber'sche hereditĂ€re Optikusneuropathie und die autosomal dominante Optikusatrophie
    • HereditĂ€re Optikusatrophien sind differenzialdiagnostisch von Bedeutung gegenĂŒber erworbenen Formen der Optikusatrophie (Glaukom, toxisch) und gegenĂŒber hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien
    • Bei vielen hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien kommt es zu atrophischen VerĂ€nderungen der Papille. Typisch ist eine wachsgelbe, blasse Papille bei Retinitis pigmentosa und eine temporale Papillenabblassung bei Zapfen- und Zapfen-StĂ€bchendystrophien
    • Zur Differenzialdiagnose bei blassem Optikus ist ein ERG hilfreich: es ist pathologisch bei retinaler Ursache und normal bei Ursachen in den Ganglienzellen oder in der weiteren Sehbahn. Ein VEP dagegen kann bei schlechter Zapfenfunktion auch bei retinaler Ursache pathologisch sein und damit fĂ€lschlicherweise zur Diagnose Optikusatrophie fĂŒhren
    • Eine Differenzierung zwischen der Leber\'schen hereditĂ€ren Optikusneuropathie und der autosomal dominanten Optikusatrophie ist bei EinzelfĂ€llen je nach KrankheitsausprĂ€gung nur durch molekulargenetische Diagnostik möglich

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    SekundÀre Netzhaut-Aderhautdegenerationen

    • SekundĂ€re Netzhaut-Aderhautdegenerationen in einer AusprĂ€gung, die zu einer Verwechslung mit hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien fĂŒhren kann, sind wahrscheinlich selten.
    • Mögliche Ursachen sind:
      • chorioretinalen EntzĂŒndungen (u. a. Lues, Masern, Borreliose)
      • Autoimmunerkrankungen
      • Medikamentennebenwirkungen
      • andere Netzhauterkrankungen (u. a. spontan angelegte Netzhautablösung, regressive Stadien einer FrĂŒhgeborenenretinopathie)
    • Eine Seitenungleichheit der Befunde ist bei sekundĂ€ren Netzhaut-Aderhautdegenerationen hĂ€ufiger als bei Netzhaut-Aderhautdystrophien, allerdings gibt es auch FĂ€lle mit unilateraler Retinitis pigmentosa oder eine variable AusprĂ€gung bei Makuladystrophien
    • In VerdachtsfĂ€llen eine serologische AbklĂ€rung und unter UmstĂ€nden eine weitergehende internistische, pĂ€diatrische oder neurologische Diagnostik erforderlich

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    Vitamin A-Mangel

    • Am hĂ€ufigsten ist Vitamin A-Mangel aufgrund von Mangel- oder FehlernĂ€hrung vorwiegend in EntwicklungslĂ€ndern (Xerophthalmie).
    • Außer bei massiver FehlernĂ€hrung findet sich in IndustrielĂ€ndern ein Vitamin A-Mangel in Zusammenhang mit intestinaler Fett-Malabsorption auftreten (z.B. bei exokriner Pankreasfunktionsstörung) oder bei Lebererkrankungen (z.B. bei zystischer Fibrose oder Leberzirrhose)
    • In FrĂŒhstadien besteht eine reduzierte Dunkeladaptation. In fortgeschrittenen Stadien bestehen zusĂ€tzlich
      • grau-weiße Flecken im retinalen Pigmentepithel
      • periphere GesichtsfeldausfĂ€lle
      • reduzierte Reizantworten im ERG
      • Unter Therapie sind die retinalen VerĂ€nderungen in der Regel reversibel.
    • In diesen FĂ€llen ist eine Vitamin A Substitution erforderlich

  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe