Hereditäre Netzhautdystrophien
Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose
- Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Kurze Einführung in die Genetik
- Betreuung der Patienten
- Diagnostik
- Fragen der Klassifizierung
- Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
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StationĂ€re Netzhautfunktionsstörungen im Ăberblick
- HÀufig: angeborene Farbsinnstörungen (Dichromasien und anomale Trichromasien)
- Selten: kongenitale stationÀre Nachtblindheit, Fundus albipunctatus, M. Oguchi, kongenitale stationÀre Zapfenfunktionsstörungen, Blauzapfen- und StÀbchenmonochromasie, Bradyopsie
- Sie sind als Differenzialdiagnose wichtig und wegen der besseren Prognose bei der Beratung der Patienten von Bedeutung.
- StationÀre Netzhautfunktionsstörungen können das StÀbchensystem (verschiedene Formen der Nachtblindheit) oder die Zapfensysteme (Dichromasien, Monochromasien, kongenitale stationÀre Zapfenfunktionsstörungen) betreffen.
- In manchen FÀllen ist eine sichere Differenzierung zwischen stationÀren und progressiven Erkrankungen nur durch eine lÀngere Verlaufsbeobachtung möglich.
- Verschiedene Formen des Albinismus mit kombinierter Funktionsstörung der Fovea und der Sehbahn können unter UmstĂ€nden zu Verwechslungen mit progressiven Netzhaut-Aderhautdystrophien fĂŒhren.
- Bei der Bradyopsie (RGS9- und R9AP-Gen) ist die FÀhigkeit, bewegte Objekte wahrzunehmen, insbesondere bei geringen Kontrasten stark beeintrÀchtigt.
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Nachtblindheit
- Nachtsehstörungen sind ein hÀufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenstÀndige stationÀre Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationÀren Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
- Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel
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StationÀre Zapfenfunktionsstörungen
- StationÀre Zapfenfunktionsstörungen können generalisiert (Monochromasien, kongenitale Farbsinnstörungen) oder seltener regional auftreten (kongenitale stationÀre Zapfenfunktionsstörung)
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Kongenitale Farbsinnstörungen
Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die hĂ€ufigsten stationĂ€ren Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden auĂer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen
- HĂ€ufigkeit: Deuteranomalie (5% der MĂ€nner), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
- Genetik:
- X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und GrĂŒn-Opsin-Genen (fĂŒhren zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
- Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationÀre Farbsinnstörung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
- Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
- Besonderheiten:
- Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditĂ€ren und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie fĂŒr EignungsprĂŒfungen
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre Optikusatrophien
- Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
- Index der Krankheitsbegriffe