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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Diagnostik
  6. Fragen der Klassifizierung
  7. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  8. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  9. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
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    StationĂ€re Netzhautfunktionsstörungen im Überblick

    • HĂ€ufig: angeborene Farbsinnstörungen (Dichromasien und anomale Trichromasien)
    • Selten: kongenitale stationĂ€re Nachtblindheit, Fundus albipunctatus, M. Oguchi, kongenitale stationĂ€re Zapfenfunktionsstörungen, Blauzapfen- und StĂ€bchenmonochromasie, Bradyopsie
    • Sie sind als Differenzialdiagnose wichtig und wegen der besseren Prognose bei der Beratung der Patienten von Bedeutung.
    • StationĂ€re Netzhautfunktionsstörungen können das StĂ€bchensystem (verschiedene Formen der Nachtblindheit) oder die Zapfensysteme (Dichromasien, Monochromasien, kongenitale stationĂ€re Zapfenfunktionsstörungen) betreffen.
    • In manchen FĂ€llen ist eine sichere Differenzierung zwischen stationĂ€ren und progressiven Erkrankungen nur durch eine lĂ€ngere Verlaufsbeobachtung möglich.
    • Verschiedene Formen des Albinismus mit kombinierter Funktionsstörung der Fovea und der Sehbahn können unter UmstĂ€nden zu Verwechslungen mit progressiven Netzhaut-Aderhautdystrophien fĂŒhren.
    • Bei der Bradyopsie (RGS9- und R9AP-Gen) ist die FĂ€higkeit, bewegte Objekte wahrzunehmen, insbesondere bei geringen Kontrasten stark beeintrĂ€chtigt.

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    Nachtblindheit

    • Nachtsehstörungen sind ein hĂ€ufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenstĂ€ndige stationĂ€re Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationĂ€ren Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
    • Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel

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    StationÀre Zapfenfunktionsstörungen

    • StationĂ€re Zapfenfunktionsstörungen können generalisiert (Monochromasien, kongenitale Farbsinnstörungen) oder seltener regional auftreten (kongenitale stationĂ€re Zapfenfunktionsstörung)

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    Kongenitale Farbsinnstörungen

    Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die hĂ€ufigsten stationĂ€ren Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden außer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen

    • HĂ€ufigkeit: Deuteranomalie (5% der MĂ€nner), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
    • Genetik:
      • X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und GrĂŒn-Opsin-Genen (fĂŒhren zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
      • Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
    • Symptomatik:
      • Kongenitale stationĂ€re Farbsinnstörung
    • Morphologie:
      • Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
    • Funktionsdiagnostik:
      • Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
      • Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
    • Besonderheiten:
      • Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditĂ€ren und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie fĂŒr EignungsprĂŒfungen

  12. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
  13. Hereditäre Optikusatrophien
  14. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  15. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe