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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Diagnostik
  6. Fragen der Klassifizierung
  7. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  8. Diese Artikelserie schließen

    Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien mit Beginn peripher

    • Häufiger: Retinitis pigmentosa, Choroideremie
    • Sehr selten: Sonderformen der Retinitis pigmentosa, Atrophia gyrata, Enhanced S Cone Syndrom/Goldmann-Favre-Syndrom, Vitreoretinopathien.

    • Nachtsehstörungen sind häufiges gemeinsames FrĂĽhsymptom. Sie sind gezielt zu erfragen, weil sie selten spontan angegeben werden und in einer urbanen Umgebung oft nur wenig stören.
    • Gesichtsfeldausfälle (konzentrische Einengungen, mittelperiphere Ringskotome) entwickeln sich im Verlauf.
    • Visus und Farbensehen sind in der Regel erst in fortgeschrittenen Stadien deutlich gestört.
    • Ganzfeld-ERG mit stark reduzierten bis fehlenden Reizantworten. Die stäbchenabhängigen Reizantworten sind in der Regel stärker betroffen als die zapfenabhängigen Reizantworten.
    • Das multifokalen ERG weist nach peripher zunehmende Amplitudenverminderung auf.
    • Das EOG zeigt einen reduzierten bis fehlenden Hellanstieg.

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    Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien mit Beginn zentral

    • Häufiger: Zapfendystrophien, Zapfen-Stäbchendystrophien
    • Sehr selten: diffuse Choriokapillarisatrophie, Sorsby`s Fundusdystrophie, progressive bifokale chorioretinale Atrophie

    • Netzhaut-Aderhautdystrophien mit zentralem Beginn werden in der Regel frĂĽher diagnostiziert als peripher beginnenden Erkrankungen, weil frĂĽhzeitig im Krankheitsverlauf ein Visusverlust auftritt.
    • Parazentrale oder zentrale Skotome
    • Farbsinnstörungen
    • Mehr oder minder ausgeprägte Blendungsempfindlichkeit
    • Das periphere Gesichtsfeld und damit die Orientierung bleibt dagegen länger erhalten
    • Ganzfeld-ERG mit stark reduzierten bis fehlenden Reizantworten. Die zapfenabhängigen Reizantworten sind in der Regel stärker betroffen als die stäbchenabhängigen Reizantworten.
    • Im multifokalen ERG findet sich in den frĂĽhen Stadien eine zentral betonte Amplitudenreduktion.
    • Das EOG ist in den frĂĽhen Stadien oft normal oder gering reduziert, im weiteren Verlauf zeigt es einen reduzierten bis fehlenden Hellanstieg

  9. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  11. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
  12. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
  13. Hereditäre Optikusatrophien
  14. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  15. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe