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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Diagnostik
  6. Fragen der Klassifizierung
  7. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  8. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  9. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
  11. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
  12. Hereditäre Optikusatrophien
  13. Diese Artikelserie schließen

    Lebersche hereditÀre Optikusneuropathie (LHON)

    • Englisch: Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
    • HĂ€ufigkeit: hĂ€ufig
    • Genetik:
      • mitochondrial vererbt, es existieren vier hĂ€ufigere Mutationen (np11778 (50-70%), np3460, np14484, np14498) sowie ein Reihe von Mutationen, die nur in einzelnen Familien beobachtet wurden
      • aus noch unbekannten GrĂŒnden erkranken vorwiegend MĂ€nner
    • Symptomatik:
      • Bei MĂ€nnern kommt es in der Regel zu einer einseitigen, plötzlichen Visusminderung innerhalb ein bis weniger Tage, gefolgt von einer Visusminderung am anderen Auge innerhalb von Wochen bis wenigen Monaten
      • Eine Funktionserholung ist selten
      • Bei Frauen ist die Visusminderung nicht selten weniger ausgeprĂ€gt und der Verlauf kann langsamer sein
      • Der Gipfel der Erkrankungsmanifestation liegt bei ca. 25 Jahren, wobei ein Auftreten von der 1. bis zur 6. Lebensdekade möglich ist
      • Bei beiden Geschlechtern sind atypische VerlĂ€ufe nicht selten, so dass bei unklarer Optikusatrophie differenzialdiagnostisch an eine LHON gedacht werden sollte
      • Eine einseitige Manifestation kommt selten vor
    • Morphologie:
      • Ophthalmoskopie:
        • Die Netzhaut ist in der Regel unauffĂ€llig
        • Die Papille ist im akuten Stadium hĂ€ufig hyperĂ€misch und es können peripapillĂ€re Teleangiektasien bestehen
        • Im SpĂ€tstadium meist vollstĂ€ndige, seltener temporal begrenzte Optikusatrophie
    • Funktionsdiagnostik:
      • Visus: Meist erheblich reduziert (1/20-1/35)
      • Farbensehen: ausgeprĂ€gte unspezifische Störungen
      • Gesichtfeld: AusgeprĂ€gte zentrale Skotome
      • ERG: normal
      • Muster-VEP: in der Regel fĂŒr alle ReizmustergrĂ¶ĂŸen keine nachweisbaren Reizantworten
    • Besonderheiten:
      • Da Frauen aus noch unbekannten GrĂŒnden seltener erkranken als MĂ€nner, und da aufgrund der mitochondrialen Vererbung nur ĂŒber die Eizelle der Frau die verĂ€nderte DNA der Mitochondrien an alle Nachkommen weitergegeben wird, treten nicht selten EinzelfĂ€lle innerhalb einer Familie auf
      • Der Konsum von Alkohol und Nikotin sind als mögliche exogene Ursachen in der Diskussion. Eine Vermeidung von Alkohol- und Nikotingenuss ist, solange keine eindeutigen Daten vorliegen und keine sichere Therapiemöglichkeit besteht, allen Risikopersonen (=MutationstrĂ€gern) zu empfehlen

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    HereditĂ€re Optikusatrophien im Überblick

    • HereditĂ€re Optikusatrophien sind seltener als Netzhaut-Aderhautdystrophien
    • Die hĂ€ufigsten Formen sind die Leber'sche hereditĂ€re Optikusneuropathie und die autosomal dominante Optikusatrophie
    • HereditĂ€re Optikusatrophien sind differenzialdiagnostisch von Bedeutung gegenĂŒber erworbenen Formen der Optikusatrophie (Glaukom, toxisch) und gegenĂŒber hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien
    • Bei vielen hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien kommt es zu atrophischen VerĂ€nderungen der Papille. Typisch ist eine wachsgelbe, blasse Papille bei Retinitis pigmentosa und eine temporale Papillenabblassung bei Zapfen- und Zapfen-StĂ€bchendystrophien
    • Zur Differenzialdiagnose bei blassem Optikus ist ein ERG hilfreich: es ist pathologisch bei retinaler Ursache und normal bei Ursachen in den Ganglienzellen oder in der weiteren Sehbahn. Ein VEP dagegen kann bei schlechter Zapfenfunktion auch bei retinaler Ursache pathologisch sein und damit fĂ€lschlicherweise zur Diagnose Optikusatrophie fĂŒhren
    • Eine Differenzierung zwischen der Leber\'schen hereditĂ€ren Optikusneuropathie und der autosomal dominanten Optikusatrophie ist bei EinzelfĂ€llen je nach KrankheitsausprĂ€gung nur durch molekulargenetische Diagnostik möglich

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    X-chromosomale Optikusatrophie

    • HĂ€ufigkeit: extrem selten
    • Genetik: chromosomale Lokalisation: OPA2

  14. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  15. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe