Hereditäre Netzhautdystrophien
Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose
- Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Kurze Einführung in die Genetik
- Betreuung der Patienten
- Diagnostik
- Fragen der Klassifizierung
- Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre Optikusatrophien
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Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
- Englisch: Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
- Häufigkeit: häufig
- Genetik:
- mitochondrial vererbt, es existieren vier häufigere Mutationen (np11778 (50-70%), np3460, np14484, np14498) sowie ein Reihe von Mutationen, die nur in einzelnen Familien beobachtet wurden
- aus noch unbekannten Gründen erkranken vorwiegend Männer
- Symptomatik:
- Bei Männern kommt es in der Regel zu einer einseitigen, plötzlichen Visusminderung innerhalb ein bis weniger Tage, gefolgt von einer Visusminderung am anderen Auge innerhalb von Wochen bis wenigen Monaten
- Eine Funktionserholung ist selten
- Bei Frauen ist die Visusminderung nicht selten weniger ausgeprägt und der Verlauf kann langsamer sein
- Der Gipfel der Erkrankungsmanifestation liegt bei ca. 25 Jahren, wobei ein Auftreten von der 1. bis zur 6. Lebensdekade möglich ist
- Bei beiden Geschlechtern sind atypische Verläufe nicht selten, so dass bei unklarer Optikusatrophie differenzialdiagnostisch an eine LHON gedacht werden sollte
- Eine einseitige Manifestation kommt selten vor
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Die Netzhaut ist in der Regel unauffällig
- Die Papille ist im akuten Stadium häufig hyperämisch und es können peripapilläre Teleangiektasien bestehen
- Im Spätstadium meist vollständige, seltener temporal begrenzte Optikusatrophie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: Meist erheblich reduziert (1/20-1/35)
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtfeld: Ausgeprägte zentrale Skotome
- ERG: normal
- Muster-VEP: in der Regel für alle Reizmustergrößen keine nachweisbaren Reizantworten
- Besonderheiten:
- Da Frauen aus noch unbekannten Gründen seltener erkranken als Männer, und da aufgrund der mitochondrialen Vererbung nur über die Eizelle der Frau die veränderte DNA der Mitochondrien an alle Nachkommen weitergegeben wird, treten nicht selten Einzelfälle innerhalb einer Familie auf
- Der Konsum von Alkohol und Nikotin sind als mögliche exogene Ursachen in der Diskussion. Eine Vermeidung von Alkohol- und Nikotingenuss ist, solange keine eindeutigen Daten vorliegen und keine sichere Therapiemöglichkeit besteht, allen Risikopersonen (=Mutationsträgern) zu empfehlen
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Hereditäre Optikusatrophien im Überblick
- Hereditäre Optikusatrophien sind seltener als Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Die häufigsten Formen sind die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und die autosomal dominante Optikusatrophie
- Hereditäre Optikusatrophien sind differenzialdiagnostisch von Bedeutung gegenüber erworbenen Formen der Optikusatrophie (Glaukom, toxisch) und gegenüber hereditären Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Bei vielen hereditären Netzhaut-Aderhautdystrophien kommt es zu atrophischen Veränderungen der Papille. Typisch ist eine wachsgelbe, blasse Papille bei Retinitis pigmentosa und eine temporale Papillenabblassung bei Zapfen- und Zapfen-Stäbchendystrophien
- Zur Differenzialdiagnose bei blassem Optikus ist ein ERG hilfreich: es ist pathologisch bei retinaler Ursache und normal bei Ursachen in den Ganglienzellen oder in der weiteren Sehbahn. Ein VEP dagegen kann bei schlechter Zapfenfunktion auch bei retinaler Ursache pathologisch sein und damit fälschlicherweise zur Diagnose Optikusatrophie führen
- Eine Differenzierung zwischen der Leber\'schen hereditären Optikusneuropathie und der autosomal dominanten Optikusatrophie ist bei Einzelfällen je nach Krankheitsausprägung nur durch molekulargenetische Diagnostik möglich
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X-chromosomale Optikusatrophie
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik: chromosomale Lokalisation: OPA2
- Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
- Index der Krankheitsbegriffe
