Hereditäre Netzhautdystrophien
Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose
- Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Kurze Einführung in die Genetik
- Betreuung der Patienten
- Diagnostik
- Fragen der Klassifizierung
- Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
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Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen Überblick
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen sind eine potenzielle Differenzialdiagnose zu hereditären Netzhaut-Aderhautdystrophien.
- Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass durch sekundäre Veränderungen nach exsudativer Netzhautablösung ausgeprägte Pigmentveränderungen auftreten können. Bei frühzeitiger Erkennung peripherer Gefäßanomalien ist durch Laser- oder Kryokoagulation eine Stabilisierung und die Verhinderung der Progression zur Netzhautablösung möglich.
- Vitreoretinale Chirurgie kann unter Umständen in fortgeschrittenen Fällen indiziert sein. Das Norrie-Syndrom ist allerdings in der Regel wegen der bereits bei Geburt stark ausgeprägten Veränderungen nicht behandelbar
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Familiäre exsudative Vitreoretinopathien
- Synonym: Criswick-Schepens syndrome
- Englisch: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im FZD4-Gen oder LRP5-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: EVR3
- X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
- Symptomatik:
- Autosomal dominant: sehr variable Ausprägung von dezenten, nur angiografisch erkennbaren Gefäßveränderungen, über periphere Gefäßveränderungen ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie bis hin zur frühkindlichen beidseitigen totalen Netzhautablösung
- X-chromosomal: in der Regel stärker ausgeprägt als die dominante Form. Im Gegensatz zum Norrie-Syndrom keine extraokulären Veränderungen
- Klinischer Befund:
- Periphere temporale vaskuläre Veränderungen
- Netzhautverziehung nach temporal mit Makulaektopie
- Bilaterale Netzhautablösung
- Therapie:
- Bei vaskulären Netzhautveränderungen Laserkoagulation
- Bei Netzhautablösung sind vitreoretinale Eingriffe wahrscheinlich von begrenztem Erfolg, eine individuelle situationsabhängige Entscheidung ist erforderlich
- Besonderheit:
- Die familiär exsudative Vitreoretinopathie kann wegen der bei beiden Erkrankungen vorwiegend temporal lokalisierten retinalen Gefäßveränderungen mit einer Frühgeborenenretinopathie verwechselt werden. Wichtigster differenzialdiagnostischer Hinweis ist die fehlende Frühgeburt. In diesem Fall oder auch bei nur fraglicher Frühgeburtlichkeit ist eine Untersuchung der peripheren Netzhaut bei allen möglicherweise betroffenen Familienmitgliedern sinnvoll, um die Diagnose zu stellen und ggf. auch Familienangehörige rechtzeitig zu behandeln.
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Norrie Syndrom
- Englisch: Norrie syndrome, Norrie disease
- Häufigkeit: selten
- Genetik: X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
- Symptomatik: die Kinder werden auffällig durch Nystagmus oder eine Leukokorie
- Klinischer Befund:
- Kongenitale beidseitige totale Netzhautablösung bei Jungen
- Hörstörungen und mentale Retardierung sind nicht selten
- Manifestierende Konduktorinnen mit degenerativen Netzhautveränderungen sind selten beschrieben.
- Therapie:
- Eine erfolgreiche operative Therapie der Netzhautablösung wurde bisher nicht beschrieben
- Besonderheiten:
- Eine exsudative Vitreoretinopathie oder eine Ablatio falciformis kann ebenfalls mit Mutationen im NDP-Gen assoziiert sein
- Eine Frühgeborenenretinopathie wurde in einer Studie in einzelnen Fällen mit Mutationen im NDP-Gen assoziiert
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Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom)
- Synonym: Bloch-Sulzberger Syndrom
- Englisch: Incontinentia pigmentii, Bloch-Sulzberger syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik: X-chromosomal: chromosomale Genlokalisationen: Xp11, Xq28
- Symptomatik:
- wegen der hohen intrauterinen Letalität bei männlichen Feten nahezu nur bei Frauen zu beobachten
- Nach Geburt treten Hauteffluoreszenzen auf, die im Narbenstadium Pigmentierungen zeigen. Dies können sich zurückbilden, so dass sie oft im späteren Leben nicht mehr eindeutig zu erkennen sind
- Klinischer Befund:
- Am Auge können periphere vaskuläre Veränderungen ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie auftreten, die zur Netzhautablösung fortschreiten können
- Nicht selten ist der retinale Befund ungleich zwischen beiden Augen
- Therapie:
- Bei Veränderungen ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie sollte frühzeitig eine Laserkoagulation der avaskulären Areale erfolgen
- Bei bestehender Netzhautablösung ist eine Vitrektomie wenig erfolgversprechend
- Besonderheiten:
- Bei Vorliegen entsprechender postnataler Hautveränderungen ist eine ophthalmoskopische Untersuchung der Netzhautperipherie dringend geraten
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Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik: autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: VRN1
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Rezessive nonsyndromale kongenitale Netzhautablösung
- Häufigkeit: beschränkt auf isolierte iranische Population
- Genetik: autosomal rezessiv: chromosomale Genlokalisation: RNANC-Gen
- Hereditäre Optikusatrophien
- Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
- Index der Krankheitsbegriffe
