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Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

  1. Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
  2. Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
  3. Kurze Einführung in die Genetik
  4. Betreuung der Patienten
  5. Diagnostik
  6. Fragen der Klassifizierung
  7. Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  8. Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
  9. Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
  10. Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
  11. Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
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    Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen Überblick

    • Heredit√§re vaskul√§re Netzhauterkrankungen sind eine potenzielle Differenzialdiagnose zu heredit√§ren Netzhaut-Aderhautdystrophien.
    • Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass durch sekund√§re Ver√§nderungen nach exsudativer Netzhautabl√∂sung ausgepr√§gte Pigmentver√§nderungen auftreten k√∂nnen. Bei fr√ľhzeitiger Erkennung peripherer Gef√§√üanomalien ist durch Laser- oder Kryokoagulation eine Stabilisierung und die Verhinderung der Progression zur Netzhautabl√∂sung m√∂glich.
    • Vitreoretinale Chirurgie kann unter Umst√§nden in fortgeschrittenen F√§llen indiziert sein. Das Norrie-Syndrom ist allerdings in der Regel wegen der bereits bei Geburt stark ausgepr√§gten Ver√§nderungen nicht behandelbar

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    Familiäre exsudative Vitreoretinopathien

    • Synonym: Criswick-Schepens syndrome
    • Englisch: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)
    • H√§ufigkeit: selten
    • Genetik:
      • Autosomal dominant: Mutationen im FZD4-Gen oder LRP5-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: EVR3
      • X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
    • Symptomatik:
      • Autosomal dominant: sehr variable Auspr√§gung von dezenten, nur angiografisch erkennbaren Gef√§√üver√§nderungen, √ľber periphere Gef√§√üver√§nderungen √§hnlich einer Fr√ľhgeborenenretinopathie bis hin zur fr√ľhkindlichen beidseitigen totalen Netzhautabl√∂sung
      • X-chromosomal: in der Regel st√§rker ausgepr√§gt als die dominante Form. Im Gegensatz zum Norrie-Syndrom keine extraokul√§ren Ver√§nderungen
    • Klinischer Befund:
      • Periphere temporale vaskul√§re Ver√§nderungen
      • Netzhautverziehung nach temporal mit Makulaektopie
      • Bilaterale Netzhautabl√∂sung
    • Therapie:
      • Bei vaskul√§ren Netzhautver√§nderungen Laserkoagulation
      • Bei Netzhautabl√∂sung sind vitreoretinale Eingriffe wahrscheinlich von begrenztem Erfolg, eine individuelle situationsabh√§ngige Entscheidung ist erforderlich
    • Besonderheit:
      • Die famili√§r exsudative Vitreoretinopathie kann wegen der bei beiden Erkrankungen vorwiegend temporal lokalisierten retinalen Gef√§√üver√§nderungen mit einer Fr√ľhgeborenenretinopathie verwechselt werden. Wichtigster differenzialdiagnostischer Hinweis ist die fehlende Fr√ľhgeburt. In diesem Fall oder auch bei nur fraglicher Fr√ľhgeburtlichkeit ist eine Untersuchung der peripheren Netzhaut bei allen m√∂glicherweise betroffenen Familienmitgliedern sinnvoll, um die Diagnose zu stellen und ggf. auch Familienangeh√∂rige rechtzeitig zu behandeln.

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    Norrie Syndrom

    • Englisch: Norrie syndrome, Norrie disease
    • H√§ufigkeit: selten
    • Genetik: X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
    • Symptomatik: die Kinder werden auff√§llig durch Nystagmus oder eine Leukokorie
    • Klinischer Befund:
      • Kongenitale beidseitige totale Netzhautabl√∂sung bei Jungen
      • H√∂rst√∂rungen und mentale Retardierung sind nicht selten
      • Manifestierende Konduktorinnen mit degenerativen Netzhautver√§nderungen sind selten beschrieben.
    • Therapie:
      • Eine erfolgreiche operative Therapie der Netzhautabl√∂sung wurde bisher nicht beschrieben
    • Besonderheiten:
      • Eine exsudative Vitreoretinopathie oder eine Ablatio falciformis kann ebenfalls mit Mutationen im NDP-Gen assoziiert sein
      • Eine Fr√ľhgeborenenretinopathie wurde in einer Studie in einzelnen F√§llen mit Mutationen im NDP-Gen assoziiert

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    Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom)

    • Synonym: Bloch-Sulzberger Syndrom
    • Englisch: Incontinentia pigmentii, Bloch-Sulzberger syndrome
    • H√§ufigkeit: selten
    • Genetik: X-chromosomal: chromosomale Genlokalisationen: Xp11, Xq28
    • Symptomatik:
      • wegen der hohen intrauterinen Letalit√§t bei m√§nnlichen Feten nahezu nur bei Frauen zu beobachten
      • Nach Geburt treten Hauteffluoreszenzen auf, die im Narbenstadium Pigmentierungen zeigen. Dies k√∂nnen sich zur√ľckbilden, so dass sie oft im sp√§teren Leben nicht mehr eindeutig zu erkennen sind
    • Klinischer Befund:
      • Am Auge k√∂nnen periphere vaskul√§re Ver√§nderungen √§hnlich einer Fr√ľhgeborenenretinopathie auftreten, die zur Netzhautabl√∂sung fortschreiten k√∂nnen
      • Nicht selten ist der retinale Befund ungleich zwischen beiden Augen
    • Therapie:
      • Bei Ver√§nderungen √§hnlich einer Fr√ľhgeborenenretinopathie sollte fr√ľhzeitig eine Laserkoagulation der avaskul√§ren Areale erfolgen
      • Bei bestehender Netzhautabl√∂sung ist eine Vitrektomie wenig erfolgversprechend
    • Besonderheiten:
      • Bei Vorliegen entsprechender postnataler Hautver√§nderungen ist eine ophthalmoskopische Untersuchung der Netzhautperipherie dringend geraten

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    Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie

    • H√§ufigkeit: extrem selten
    • Genetik: autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: VRN1

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    Rezessive nonsyndromale kongenitale Netzhautablösung

    • H√§ufigkeit: beschr√§nkt auf isolierte iranische Population
    • Genetik: autosomal rezessiv: chromosomale Genlokalisation: RNANC-Gen

  13. Hereditäre Optikusatrophien
  14. Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
  15. Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
  16. Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
  17. Index der Krankheitsbegriffe