Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Bietti`s kristalline Dystrophie, diffuse Form
- Englisch: Bietti crystalline dystrophy
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im CYP4V2-Gen
- Autosomal dominant: ?
- Symptomatik:
- Nachtblindheit, periphere Gesichtsfeldausfälle
- Im Verlauf Visusverlust
- Klinische Befunde:
- Multiple kristalline Ablagerungen in der Netzhaut
- Im Verlauf generalisierte Atrophie der Choriokapillaris und des retinalen Pigmentepithels
- In Spätstadien fehlen die kristallinen Ablagerungen in den atrophischen Arealen
- Fluoreszeinangiographie: Aderhaut- und Pigmentepithelatrophie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Gesichtsfeld: progrediente periphere Ausfälle
- ERG: frĂĽh stark reduziert
- Besonderheiten:
- Kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung auch in der Hornhaut und in Leukozyten
- Schlechtere Prognose als regionale Form
aktualisiert: 2006-02-11