Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Englisch: Gyrate atrophy
Häufigkeit: sehr selten
Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im Ornithin-d-aminotransferase-(OAT)-Gen
Symptomatik:
- Beginn in den ersten beiden Lebensdekaden mit Nachtblindheit und peripheren Gesichtsfeldausfällen
- Progredient bis zur Erblindung
Klinische Befunde:
- Scharf begrenzte chorioatrophische Areale in der Peripherie, die im Verlauf miteinander konfluieren und nach zentral bis hin zur kompletten Aderhautatrophie fortschreiten.
- Hohe Myopie häufig
- Subkapsuläre posteriore Katarakt mit ca. 30 Lebensjahren (früher als bei Retinitis pigmentosa).
- Hyperornithinämie
Funktionsdiagnotik:
- Visus und Farbensehen erst in Spätstadien stark beeinträchtigt
- Gesichtsfeld: progrediente konzentrische Einengung
- ERG: früh stäbchenabhängige Antworten stärker reduziert als zapfenabhängige Antworten, später nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG: Hellanstieg früh stark reduziert bis fehlend
Histologie:
- Scharfer Übergang zwischen atrophischen Zonen und Arealen mit normalem Pigmentepithel, Photorezeptoren und Aderhaut
Besonderheiten:
- Diagnostik: Nachweis einer Hyperornithinämie, Nachweis einer reduzierten Ornithin-Aminotransferase-Enzymaktivität in einer Zellkultur aus einer Hautbiopsie
- Therapie: strenge argininarme Diät zur Reduktion des Ornithinspiegels
- Therapieversuch: bei einigen Patienten Stimulation der Aktivität der verbliebenen Ornithin-d-aminotransferase durch Vitamin B6 möglich

aktualisiert: 2006-02-02