Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Albinismus
- Der Begriff Albinismus fasst eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit klinisch ähnlichem Erscheinungsbild zusammen: verschiedene Formen des okulokutanen Albinismus (autosomal rezessiv), Formen des okulären Albinismus (autosomal rezessiv, x-chromosomal) sowie einige seltenere Syndrome. Mutationen in verschiedenen Genen mit Bedeutung für den Tyrosinase-Stoffwechsel (Tyrosinase-Gen, P-Gen) sowie weiteren Genen (HPS-Gen, CHS1-Gen, OA1-Gen) wurden beschrieben.
- Typische Symptome sind ein reduzierter Visus, Nystagmus und teilweise Photophobie. Insbesondere bei okulären Albinismus ist die Abgrenzung zu anderen kongenitalen Netzhaut-Aderhautdystrophien wichtig.
- Bei Konduktorinnen des x-chromosomalen okulären Albinismus besteht eine fleckige Funduspigmentierung, die unter Umständen zu Fehldiagnosen führen kann
- Weitere Symptome bei allen Albinismusformen: Hypopigmentierung von Iris und Fundus, Foveahypoplasie und vermehrte Kreuzung der Nervenfasern im Chiasma opticum. Eine Differenzialdiagnose ist daher mit getrennte Ableitung des Muster-VEPs über beiden Hemisphären möglich.
aktualisiert: 2006-02-08