Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
AbetalipoproteinÀmie
- Synonyme: Bassen-Kornzweig Syndrom, hereditÀre Akanthozytose
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im MTP-Gen (mikrosomales Triglycerid-Transportprotein)
- Symptomatik:
- In der ersten Lebensdekade zunÀchst Nachtsehstörungen, spÀter Visusminderung
- Retinitis pigmentosa-Ă€hnlichen Netzhaut-Aderhautdystrophie.
- Klinische Befunde:
- Wachsgelbe Papille, enge GefĂ€Ăe, Knochenkörperchen
- Ptosis, Strabismus
- SpinozerebellÀre Ataxie
- Progressive periphere Neuropathie
- Steatorhoe durch intestinale Malabsorption aufgrund des Fehlens von b-Lipoprotein
- Akanthozytose
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: stark reduziert
- Gesichtsfeld: Ringskotome
- ERG: stark reduziert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- Besonderheiten:
- Erniedrigte Serumspiegel fĂŒr Fett, Cholesterin, Vitamin A, Vitamin E
- Therapie mit Vitamin E-Gabe (ev. auch Vitamin A-Gabe) vermindert Ausbildung der Retinopathie
- Diagnose mit Jejunumbiopsie möglich
aktualisiert: 2006-02-05