Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Abetalipoproteinämie
- Synonyme: Bassen-Kornzweig Syndrom, hereditäre Akanthozytose
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im MTP-Gen (mikrosomales Triglycerid-Transportprotein)
- Symptomatik:
- In der ersten Lebensdekade zunächst Nachtsehstörungen, später Visusminderung
- Retinitis pigmentosa-ähnlichen Netzhaut-Aderhautdystrophie.
- Klinische Befunde:
- Wachsgelbe Papille, enge Gefäße, Knochenkörperchen
- Ptosis, Strabismus
- Spinozerebelläre Ataxie
- Progressive periphere Neuropathie
- Steatorhoe durch intestinale Malabsorption aufgrund des Fehlens von b-Lipoprotein
- Akanthozytose
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: stark reduziert
- Gesichtsfeld: Ringskotome
- ERG: stark reduziert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- Besonderheiten:
- Erniedrigte Serumspiegel für Fett, Cholesterin, Vitamin A, Vitamin E
- Therapie mit Vitamin E-Gabe (ev. auch Vitamin A-Gabe) vermindert Ausbildung der Retinopathie
- Diagnose mit Jejunumbiopsie möglich
aktualisiert: 2006-02-05
