Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Choroideremie
- Englisch: Choroideremia
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- X-chromosomal: Mutationen im REP1-Gen (CHM)
- Symptomatik:
- Beginn in den ersten beiden Lebensdekaden mit Nachtblindheit
- Periphere Gesichtsfeldausfälle
- Progredient bis zur Erblindung
- Klinische Befunde:
- Geringe Myopie
- Feingranuläre Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels
- Im Verlauf entstehen fleckförmige, unscharf begrenzte chorioatrophische Areale in der Peripherie, die besonders früh angiografisch dargestellt werden können
- Diese Areale konfluieren und schreiten nach zentral fort bis zur völligen Aderhautatrophie mit Erblindung im höheren Lebensalter
- Funktionsdiagnostik:
- Visus und Farbensehen erst in Spätstadien stark beeinträchtigt
- Gesichtsfeld: mittelperiphere Skotome, progrediente konzentrische Einengung
- ERG früh stäbchenabhängige Antworten stärker reduziert als zapfenabhängige Antworten, später nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG frĂĽh stark reduziert bis erloschen
- Histologie:
- Atrophie von Aderhaut und Pigmentepithel
- Besonderheiten:
- Diagnostisch beim Mann Nachweis des Fehlens von REP1 in Lymphozyten möglich
- In Frühstadien Abgrenzung zur x-chromosomalen Retinitis pigmentosa: bei Choroideremie Fehlen von Knochenkörperchen und die Existenz fleckförmiger Atrophien der Choriokapillaris: hilfreich ist die Untersuchung der Mütter
- In Spätstadium Abgrenzung zur Atrophia gyrata: bei Choroideremie keine Hyperornithinämie
- Weibliche Konduktorinnen zeigen deutliche feingranuläre Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels. Die Funktion ist bei ihnen in der Regel normal. Manifestierende Konduktorinnen mit ausgeprägten Funktionsstörungen werden nur selten beobachtet.
aktualisiert: 2006-02-11