Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Kongenitale stationÀre Nachtblindheit
- Englisch: Congenital stationary night blindness (CSNB)
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO)
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: CACNA1F (inkompletter Typ), NYX, RPGR
- Symptomatik:
- Kongenitale stationÀre Nachtsehstörung
- StationÀre Visusminderung (ar, x).
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Augenhintergrund ist in der Regel unauffÀllig.
- Bei höherer Myopie können myope Degenerationen vorhanden sein.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal (ad) oder mittelgradig bis stark reduziert (ar, x)
- Farbensehen: meist normal, aber unspezifische Störungen möglich
- Gesichtsfeld: normal oder relativer SensitivitÀtsverlust (inkompletter Typ)
- Adaptometrie: fehlende StÀbchenadaptation
- ERG: unterschieden werden:
Riggs-Typ: fehlende stÀbchenabhÀngige und reduzierte zapfenabhÀngige Reizantworten, Schubert-Bornschein-Typ: 'negatives' skotopisches ERG und eine fehlende ON-Antwort. Dieser Typ wird unterteilt in einen kompletten Typ (Fehlen der stÀbchenabhÀngigen bei normalen zapfenabhÀngigen Reizantworten ) und einen inkompletten Typ (verminderte StÀbchenfunktion nachweisbar und reduzierte zapfenabhÀngigen Reizantworten).
- Besonderheiten:
- Der ERG-Befund in Kombination mit dem reduzierten Visus erfordert bei Jungen, eine x-chromosomale Retinoschisis abzugrenzen.
- Im ersten Lebensjahr PrÀsentation mit stark reduziertem Sehvermögen und sehr niedrigem ERG möglich: Gefahr der Verwechslung mit Leberscher kongenitaler Amaurose. Bei kongenitaler stationÀrer Nachtblindheit zeigt sich im Verlauf eine Funktionsbesserung
- Bei Mutationen im GNAT1-Gen kann der Geschmacksinn beeintrÀchtigt sein
aktualisiert: 2006-02-11
Fundus albipunctatus
- Englisch: Fundus albipunctatus
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5-Gen (11-cis Retinol Dehydrogenase)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationÀre Nachtsehstörung
- Subjektiv fÀllt manchmal Besserung bei lÀngerer Dunkeladaptation auf
- Bei Entwicklung einer Zapfenfunktionsstörung progrediente Visusminderung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Zahlreiche kleine helle runde Flecken in der mittleren und peripheren Netzhaut, die Makula ist meist ausgespart
- Fluorescein-Angiografie: fleckige Pigmentepithelalterationen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal, wenn keine Zapfenfunktionsstörung auftritt.
- ERG: reduziert bis normal, abhÀngig von Dauer der Dunkeladaptation
- EOG: subnormal bis normal, abhÀngig von Dauer der Dunkeladaptation
- Adaptometrie: stark verzögerte Dunkeladaptation, eine PrĂŒfung ĂŒber mehrere Stunden kann eine normale Endschwellen der StĂ€bchenempfindlichkeit ergeben
- Besonderheiten:
- Abgrenzung zur progressiven Retinitis punctata albescens erforderlich
- Beim Fundus albipunctatus wurde in mehreren FĂ€llen die Entwicklung einer Zapfendystrophie beobachtet. Dies ist nachvollziehbar, da Mutationen im RDH5-Gen auch mit einer Zapfendystrophie assoziiert sind.
aktualisiert: 2006-02-11
Nachtblindheit
- Nachtsehstörungen sind ein hÀufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenstÀndige stationÀre Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationÀren Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
- Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel
aktualisiert: 2006-02-11
M. Oguchi
- Synonym: -
- Englisch: Oguchi disease
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RHOK, SAG
- Symptomatik:
- Kongenitale Nachtblindheit
- Klinische Befunde:
- Goldgelber Fundusreflex, der nach langer Dunkeladaptation verschwindet (Mizuo-PhÀnomen)
- Fluoreszeinangiographie: normal
- Funktionelle Untersuchungen:
- Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal
- Ganzfeld-ERG: \'negatives\' ERG
- Adaptometrie: zwei Typen:
- Typ I: stark verzögerte Dunkeladaptation (eine PrĂŒfung ĂŒber mehrere (2-24) Stunden kann eine normale Endschwellen der StĂ€bchenempfindlichkeit ergeben)
- Typ II: Fehlen der StÀbchenadaptation
- Histologie:
- Abnormales Material (Fuszin-Granula) zwischen PhotorezeptorauĂensegmenten und Pigmentepithel
- Therapie: keine kausale Therapie
- Besonderheiten:
- Ein goldener Reflex mit Mizuo-PhÀnomen wurde in EinzelfÀllen auch bei x-chromosomaler Retinoschisis und bei x-chromosomaler Zapfendystrophie beobachtet
aktualisiert: 2006-02-11