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Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Kongenitale stationäre Nachtblindheit

Englisch: Congenital stationary night blindness (CSNB)
Häufigkeit: relativ häufig
Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO)
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: CACNA1F (inkompletter Typ), NYX, RPGR
Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
- Stationäre Visusminderung (ar, x).
Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
  - Der Augenhintergrund ist in der Regel unauffällig.
  - Bei höherer Myopie können myope Degenerationen vorhanden sein.
Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal (ad) oder mittelgradig bis stark reduziert (ar, x)
- Farbensehen: meist normal, aber unspezifische Störungen möglich
- Gesichtsfeld: normal oder relativer Sensitivitätsverlust (inkompletter Typ)
- Adaptometrie: fehlende Stäbchenadaptation
- ERG: unterschieden werden:
  Riggs-Typ: fehlende stäbchenabhängige und reduzierte zapfenabhängige Reizantworten, Schubert-Bornschein-Typ: ‘negatives’ skotopisches ERG und eine fehlende ON-Antwort. Dieser Typ wird unterteilt in einen kompletten Typ (Fehlen der stäbchenabhängigen bei normalen zapfenabhängigen Reizantworten ) und einen inkompletten Typ (verminderte Stäbchenfunktion nachweisbar und reduzierte zapfenabhängigen Reizantworten).
Besonderheiten:
- Der ERG-Befund in Kombination mit dem reduzierten Visus erfordert bei Jungen, eine x-chromosomale Retinoschisis abzugrenzen.
- Im ersten Lebensjahr Präsentation mit stark reduziertem Sehvermögen und sehr niedrigem ERG möglich: Gefahr der Verwechslung mit Leberscher kongenitaler Amaurose. Bei kongenitaler stationärer Nachtblindheit zeigt sich im Verlauf eine Funktionsbesserung
- Bei Mutationen im GNAT1-Gen kann der Geschmacksinn beeinträchtigt sein

aktualisiert: 2006-02-11

Fundus albipunctatus

Englisch: Fundus albipunctatus
Häufigkeit: sehr selten
Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5-Gen (11-cis Retinol Dehydrogenase)
Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
- Subjektiv fällt manchmal Besserung bei längerer Dunkeladaptation auf
- Bei Entwicklung einer Zapfenfunktionsstörung progrediente Visusminderung
Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Zahlreiche kleine helle runde Flecken in der mittleren und peripheren Netzhaut, die Makula ist meist ausgespart
- Fluorescein-Angiografie: fleckige Pigmentepithelalterationen
Funktionsdiagnostik:
- Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal, wenn keine Zapfenfunktionsstörung auftritt.
- ERG: reduziert bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
- EOG: subnormal bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
- Adaptometrie: stark verzögerte Dunkeladaptation, eine Prüfung über mehrere Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben
Besonderheiten:
- Abgrenzung zur progressiven Retinitis punctata albescens erforderlich
- Beim Fundus albipunctatus wurde in mehreren Fällen die Entwicklung einer Zapfendystrophie beobachtet. Dies ist nachvollziehbar, da Mutationen im RDH5-Gen auch mit einer Zapfendystrophie assoziiert sind.

aktualisiert: 2006-02-11

Nachtblindheit

Nachtsehstörungen sind ein häufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenständige stationäre Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationären Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel

aktualisiert: 2006-02-11

M. Oguchi

Synonym: -
Englisch: Oguchi disease
Häufigkeit: sehr selten
Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RHOK, SAG
Symptomatik:
- Kongenitale Nachtblindheit
Klinische Befunde:
- Goldgelber Fundusreflex, der nach langer Dunkeladaptation verschwindet (Mizuo-Phänomen)
- Fluoreszeinangiographie: normal
Funktionelle Untersuchungen:
- Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal
- Ganzfeld-ERG: 'negatives' ERG
- Adaptometrie: zwei Typen:
  - Typ I: stark verzögerte Dunkeladaptation (eine Prüfung über mehrere (2-24) Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben)
  - Typ II: Fehlen der Stäbchenadaptation
Histologie:
- Abnormales Material (Fuszin-Granula) zwischen Photorezeptoraußensegmenten und Pigmentepithel
Therapie: keine kausale Therapie
Besonderheiten:
- Ein goldener Reflex mit Mizuo-Phänomen wurde in Einzelfällen auch bei x-chromosomaler Retinoschisis und bei x-chromosomaler Zapfendystrophie beobachtet

aktualisiert: 2006-02-11