Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Periphere Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Im Gegensatz zu den Makuladystrophien sind auf die periphere Netzhaut beschränkte Netzhaut-Aderhautdystrophien extrem selten.
- Die am besten definierte Erkrankung ist die autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie.
aktualisiert: 2006-02-04
Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie (ADVIRC)
- Synonym: -
- Englisch: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC)
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im VMD2-Gen, mindestens eine weitere Genlokalisation existiert
- Symptomatik:
- die Erkrankung beginnt in der frühen Kindheit, ist jedoch nicht progredient: daher oft keine subjektiven Beschwerden
- Gesichtsfeldeinschränkungen können auffallen, wenn die Veränderungen weit nach zentral reichen
- Visusminderung nur beim Auftreten exsudativer Veränderungen.
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Zirkuläre periphere chorioretinale Dystrophien, nur selten zentral über den Äquator hinausreichend
- Scharfe Demarkation zwischen betroffener und nicht betroffener Netzhaut
- Vor den betroffenen Netzhautarealen finden sich häufig vitreale Trübungen
- Sekundäre exsudative Vaskulopathie am hinteren Pol möglich
- Teilweise Augenentwicklungsstörungen (Nanophthalmus)
- Fluorescein-Angiografie: Bei Vaskulopathie Darstellung von Gefäßveränderungen und ggf. eines zystoiden Makulaödems
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal bis mäßig reduziert
- Farbensehen: normal oder mäßige unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: konzentrische Einengung korrelierend zu den retinalen Veränderungen
- Ganzfeld-ERG im unteren Normbereich oder pathologisch abhängig vom Ausmaß der retinalen Veränderungen
- EOG reduziert in Familien mit VMD2-Mutation, normal wenn keine Mutation im VMD2-Gen nachweisbar
- Histologie:
- Identische degenerative Veränderungen der betroffenen Netzhaut bei einer 26- und 88-jährigen Patientin, die nicht betroffenen Netzhautareale waren in beiden Fällen altersentsprechend normal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Bei zystoidem Makulaödem Therapiversuch mit Acetazolamid oder Dorzolamid
aktualisiert: 2006-02-04
