Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Periphere Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Im Gegensatz zu den Makuladystrophien sind auf die periphere Netzhaut beschrÀnkte Netzhaut-Aderhautdystrophien extrem selten.
- Die am besten definierte Erkrankung ist die autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie.
aktualisiert: 2006-02-04
Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie (ADVIRC)
- Synonym: -
- Englisch: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC)
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im VMD2-Gen, mindestens eine weitere Genlokalisation existiert
- Symptomatik:
- die Erkrankung beginnt in der frĂŒhen Kindheit, ist jedoch nicht progredient: daher oft keine subjektiven Beschwerden
- GesichtsfeldeinschrÀnkungen können auffallen, wenn die VerÀnderungen weit nach zentral reichen
- Visusminderung nur beim Auftreten exsudativer VerÀnderungen.
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- ZirkulĂ€re periphere chorioretinale Dystrophien, nur selten zentral ĂŒber den Ăquator hinausreichend
- Scharfe Demarkation zwischen betroffener und nicht betroffener Netzhaut
- Vor den betroffenen Netzhautarealen finden sich hĂ€ufig vitreale TrĂŒbungen
- SekundÀre exsudative Vaskulopathie am hinteren Pol möglich
- Teilweise Augenentwicklungsstörungen (Nanophthalmus)
- Fluorescein-Angiografie: Bei Vaskulopathie Darstellung von GefĂ€ĂverĂ€nderungen und ggf. eines zystoiden Makulaödems
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal bis mĂ€Ăig reduziert
- Farbensehen: normal oder mĂ€Ăige unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: konzentrische Einengung korrelierend zu den retinalen VerÀnderungen
- Ganzfeld-ERG im unteren Normbereich oder pathologisch abhÀngig vom Ausmaà der retinalen VerÀnderungen
- EOG reduziert in Familien mit VMD2-Mutation, normal wenn keine Mutation im VMD2-Gen nachweisbar
- Histologie:
- Identische degenerative VerÀnderungen der betroffenen Netzhaut bei einer 26- und 88-jÀhrigen Patientin, die nicht betroffenen Netzhautareale waren in beiden FÀllen altersentsprechend normal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Bei zystoidem Makulaödem Therapiversuch mit Acetazolamid oder Dorzolamid
aktualisiert: 2006-02-04