Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Bietti`s kristalline Dystrophie, regionale Form
Bietti`s kristalline Dystrophie wird in eine regionale und generalisierte Form unterschieden, ohne das sicher ist, ob dies verschiedene Erkrankungen oder verschiedene AusprÀgungen der gleichen Krankheit sind.
- Synonym: -
- Englisch: Bietti crystalline dystrophy
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im CYP4V2-Gen
- Symptomatik:
- Beginn in den mittleren Lebensdekaden mit Leseschwierigkeiten und einem progredienten Visusverlust
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie
- Kristalline Ablagerungen insbesondere am hinteren Pol
- In SpĂ€tstadien Atrophie von Choriokapillaris und retinalem Pigmentepithel mit RĂŒckbildung der kristallinen Ablagerungen
- Fluorescein-Angiografie: Pigmentepithel- und Choriokapillarisatrophie am hinteren Pol
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: unspezifische Störungen variabler AusprÀgung
- Gesichtsfeld: perizentrale und zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG und EOG normal bis subnormal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung auch in der Hornhaut und in Leukozyten.
- Bessere Prognose als diffuse Form
aktualisiert: 2006-02-11
Kongenitale Farbsinnstörungen
Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die hĂ€ufigsten stationĂ€ren Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden auĂer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen
- HĂ€ufigkeit: Deuteranomalie (5% der MĂ€nner), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
- Genetik:
- X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und GrĂŒn-Opsin-Genen (fĂŒhren zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
- Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationÀre Farbsinnstörung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
- Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
- Besonderheiten:
- Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditĂ€ren und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie fĂŒr EignungsprĂŒfungen
aktualisiert: 2006-02-05
M. Best
- Synonym: vitelliforme Makuladystrophie
- Englisch: Best disease, vitelliform macular dystrophy
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Penetranz: Mutationen im VMD2-Gen
- Symptomatik:
- Manifestation zwischen der 1. Lebenswoche und der 6. Lebensdekade möglich
- Visusminderung in der Regel in den ersten beiden Lebensdekaden
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Im FrĂŒhstadium 'Eidotter'-Ă€hnliche, runde, gelbliche, scharf begrenzte (vitelliforme) zentrale subretinale LĂ€sion
- Im Verlauf VerflĂŒssigung der gelblichen Substanz mit einer Spiegelbildung in der LĂ€sion ('Pseudohypopyon', vitelliruptive LĂ€sion)
- SpĂ€ter multiple gelbliche Ablagerungen in der LĂ€sion ('RĂŒhrei'-Stadium)
- Im SpÀtstadium ausgeprÀgte atrophische VerÀnderungen mit weitgehendem Abbau des gelblichen Materials. Entstehung choroidaler Neovaskularisationen möglich. In spÀten Stadien sind selten musterÀhnliche PigmentepithelverÀnderungen Àhnlich wie bei Musterdystrophie beobachtet worden
- In einigen FĂ€llen multiple vitelliforme LĂ€sionen am hinteren Pol
- Fundusautofluoreszenz:
- stark erhöhte Autofluoreszenz im Bereich des gelblichen Materials
- reduzierte Autofluoreszenz in atrophischen Arealen
- Fluorescein-Angiografie:
- vitelliforme LĂ€sionen blockieren vollstĂ€ndig die Aderhautfluoreszenz, vitelliruptive LĂ€sionen zeigen frĂŒhe Hyperfluoreszenz in den Arealen, in denen das gelbliche Material fehlt.
- Notwendig bei Verdacht auf chorodiale Neovaskularisation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal oder variabel reduziert
- Farbensehen: mĂ€Ăige unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: normal oder relative, spÀter absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: normal
- Multifokales ERG: meist zentrale Amplitudenreduktionen, in FrĂŒhstadien manchmal normal
- EOG: in der Regel deutlich reduzierter oder fehlender Hellanstieg. In seltenen FĂ€llen kann das EOG normal sein
- Adaptometrie: normal
- Histologie:
- Abnormale Akkumulation von Lipofuszingranula im retinalen Pigmentepithel
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Bei choroidaler Neovaskularisation entsprechend der Lage Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikamenten intravitreal
- Besonderheiten:
- Bei bekannter Familienanamnese und normalem Fundus liegt bei reduziertem Hellanstieg im EOG ein M. Best ohne klinische Manifestation vor, wobei ĂŒber einen möglichen spĂ€teren Erkrankungsbeginn keine Aussage getroffen werden kann
- Bei normalem Hellanstieg im EOG kann ein M. Best weitgehend ausgeschlossen werden
- Bei atrophischen SpÀtstadien kann eine Abgrenzung zur altersabhÀngigen Makuladegeneration ohne Familienanamnese oder EOG schwierig sein.
aktualisiert: 2006-02-04
Adulte vitelliforme Makuladystrophie (AVMD)
Sie ist die hĂ€ufigste Makuladystrophie des Erwachsenen, von einigen Autoren wird sie zu den im ĂŒbrigen seltenen Musterdystrophien gerechnet. Im Gegensatz zum M. Best sind die LĂ€sionen kleiner und das EOG ist in der Regel normal.
- Englisch: adult vitelliform macular dystrophy
- HÀufigkeit: hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: Mutationen im Peripherin- (RDS) Gen; selten im VMD2-Gen
- Symptomatik:
- Beginn meist in der 4. Lebensdekade
- In der Regel langsame Progression, ArbeitsfÀhigkeit meist lange erhalten
- Meist sehr geringe subjektive Beschwerden (Lesestörungen, Metamorphopsien)
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- In der Fovea kleine gelbliche LĂ€sion (ca. 1/3 Papillendurchmesser, d.h. kleiner als beim M. Best)
- Selten Entstehung choroidaler Neovaskularisationen oder ausgeprÀgter Dystrophie am hinteren Pol
- Fundusautofluoreszenz: meist erhöhte Fluoreszenz in der LÀsion entsprechend einem verstÀrkten Lipofuszingehalts
- Fluorescein-Angiografie: zentrale Blockade mit umgebender Hyperfluoreszenz
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: variabel reduziert
- Farbensehen: variable unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relative Zentralskotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: in der Regel normal, selten subnormal
- Multifokales ERG: zentrale Amplitudenreduktion, manchmal normal
- EOG: in der Regel normal, selten subnormal
- Adaptometrie: normal
- Histologie:
- Fokaler fovealer Photorezeptor- und Pigmentepithelverlust mit Ansammlung von Pigment und eosinophilem, PAS-positiven Material
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Subjektive Beschwerden, ophthalmoskopische und funktionelle Befunde sind variabel und hÀufig asymmetrisch. Aufgrund variabler AusprÀgung und geringer Beschwerden hÀufig normale Familienanamnese, zur Beratung Untersuchung von Familienmitgliedern sinnvoll
aktualisiert: 2006-02-05
Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
Die Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels sind ophthalmoskopisch und genetisch eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Dazu gehören die schmetterlingsförmigen, makroretikulĂ€ren oder multifokalen Musterdystrophien und der Fundus pulverulentus. Wegen der Ăhnlichkeit des klinischen Verlaufs und weil verschiedene Formen innerhalb einer Familie beobachtet wurden, werden sie als Musterdystrophien zusammengefasst. Einige Autoren rechnen auch die adulte vitellfiorme Makuladystrophie zu den Musterdystrophien.
- Synonym: -
- Englisch: Pattern dystrophies
- HĂ€ufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: Mutationen im Peripherin- (RDS) Gen
- Schmetterlingsförmige Musterdystrophie: Autosomal dominant: chromosomale Lokalisation: 5q21.2-q33.2
- Symptomatik:
- Beginn meist in der 4. Lebensdekade
- In der Regel langsame Progression, ArbeitsfÀhigkeit meist lange erhalten
- Meist sehr geringe subjektive Beschwerden (Lesestörungen, Metamorphopsien)
- Morphologie:
- Schmetterlingsförmige Musterdystrophie (selten): schmetterlingsförmige oder radspeichenartige Alterationen des retinalen Pigmentepithels.
Fluorescein-Angiografie: Blockade im Bereich der musterförmigen Pigmentierungen, umgebende Hyperfluoreszenz
- MakroretikulÀre Dystrophie (extrem selten): netzartige Pigmentepithelalterationen von der Makula bis hin zur mittleren Peripherie
- Fundus pulverulentus (extrem selten): feine Pigmentverklumpungen in der Makula
- Selten Entstehung choroidaler Neovaskularisationen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: variabel reduziert
- Farbensehen: variable unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relative Zentralskotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: in der Regel normal, selten subnormal
- Multifokales ERG: zentrale Amplitudenreduktion
- EOG: in der Regel normal, selten subnormal
- Adaptometrie: normal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Subjektive Beschwerden, ophthalmoskopische und funktionelle Befunde sind variabel und hÀufig asymmetrisch. Aufgrund variabler AusprÀgung und geringer Beschwerden hÀufig normale Familienanamnese, zur Beratung Untersuchung von Familienmitgliedern sinnvoll.
- Bei schmetterlingsförmigen Musterdystrophien muà differenzialdiagnostisch eine Makuladystrophie bei myotoner Dystrophie Steinert-Curshmann abgegrenzt werden
aktualisiert: 2006-02-04
Zentrale areolÀre Aderhautdystrophie
Die zentrale areolÀre Aderhautdystrophie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Àhnlichem morphologischem Befund.
- Synonym: -
- Englisch: Central areolar choroidal dystrophy (CACD)
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im Peripherin- (RDS) Gen
- Autosomal dominant: weitere chromosomale Genlokalisation: CACD
- EinzelfÀlle
- Symptomatik:
- Langsamer Visusverlust und Leseschwierigkeiten im 2.- 4. Lebensjahrzehnt
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- ZunÀchst nur unspezifische VerÀnderungen des retinalen Pigmentepithels
- SpÀter progredienter scharf begrenzte Atrophie von Choriokapillaris und retinalem Pigmentepithel
- Fluorescein-Angiografie: in FrĂŒhstadien Pigmentepitheldefekte, spĂ€ter Verlust der Aderhautfluoreszenz im Atrophieareal mit Hyperfluoreszenz an den RĂ€ndern
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: fĂŒr Einzeloptotypen oft sehr gut, selbst wenn wegen der perifoveolĂ€ren LĂ€sionen keine LesefĂ€higkeit mehr besteht, in SpĂ€tstadien stĂ€rkere Reduktion
- Farbensehen: unspezifische Störungen variabler AusprÀgung
- Gesichtsfeld: parazentrale oder zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG und EOG meist normal oder gering reduziert
- Adaptometrie: meist normal
- Histologie:
- Atrophie von Photorezeptoren, Pigmentepithel und Aderhaut nur im betroffenen Areal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Vergleichbare atrophische FundusverÀnderungen können auch in SpÀtstadien anderer Makuladystrophien und bei altersabhÀngiger Makuladegeneration auftreten
aktualisiert: 2006-02-04
North Carolina Makuladystrophie
- Synonym: zentrale areolÀre Pigmentepithel (CAPE) Dystrophie
- Englisch: North Carolina macular dystrophy, central areolar pigment epithelial (CAPE) dystrophy
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: chromosomale Genlokalisation: MCDR1 (gleiche Lokalisation wie progressive bifokale chorioretinale Atrophie)
- weitere chromosomale Genlokalisation: MCDR3
- Symptomatik:
- Visusminderung beginnt im frĂŒhen Kindesalter
- Endstadium meist in der spÀten PubertÀt erreicht
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- FundusverÀnderungen sehr variabel
- Milder Verlauf: feine Pigmentverschiebungen und drusen-Ă€hnliche Ablagerungen
- Schwerer Verlauf: partielle oder ausgedehnte choroidale Atrophien am hinteren Pol
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: sehr variabel reduziert (ca. 0,1-0,5)
- Farbensehen: in der Regel normal
- Gesichtsfeld: relative bis absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG und EOG in der Regel normal
- Multifokales ERG: in der Regel zentrale Amplitudenreduktion
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- UrsprĂŒnglich in einer groĂen Familie irischer Abstammung in North Carolina beschrieben, wurde aber auch in anderen europĂ€ischen Familien beobachtet
aktualisiert: 2006-02-04
MĂŒller Zell Sheen Dystrophie
- Synonym: -
- Englisch: MĂŒller Cell Sheen dystrophy
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Nach dem 50. Lebensjahr
- Rasch progrediente Visusminderung beim Auftreten eines Makulaödems
- Morphologie:
- AusgeprÀgte Faltenbildung der Membrana limitans interna insbesondere am hinteren Augenpol auch im asymptomatischen Stadium
- Makulaödem infolge von vaskulÀren Leckagen
- Ausbildung einer traktionsbedingten Retinoschisis möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: nach Beginn der Symptomatik rasche Reduktion auf ca. 0,1 oder schlechter
- Farbensehen: nach Beginn der Symptomatik unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relatives oder absolutes Zentralskotom
- Ganzfeld-ERG: bei fehlender Symptomatik normal, bei fortgeschrittener Erkrankung deutliche B-Wellenreduktion (negatives ERG)
- Histologie:
- Verdickung der inneren Grenzmembran
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Vitrektomie mit Peeling der inneren Grenzmembran war funktionell nicht erfolgreich
- Besonderheiten: -
aktualisiert: 2006-02-04
Fenestrated Sheen Makuladystrophie
- Synonym: -
- Englisch: Fenestrated sheen macular dystrophy
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Visus meist normal bis in die 6. Lebensdekade.
- Morphologie:
- Gelblicher Schimmer mit kleinen rötlichen Fenestrierungen am hinteren Pol
- Im Verlauf langsame Entstehung einer SchieĂscheiben-Makulopathie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: erst spĂ€t und dann mĂ€Ăig reduziert
- Farbensehen: normal oder geringe unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: normal oder geringe SensitivitÀtsminderung
- Ganzfeld-ERG: normal oder mĂ€Ăig reduzierte stĂ€bchen- und zapfenabhĂ€ngige Reizantworten
- EOG: erst in höherem Alter subnormal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Als Ursache wurde eine VerÀnderung des makulÀren Xantophylls postuliert
aktualisiert: 2006-02-04
Helicoide peripapillÀre chorioretinale Dystrophie
- Englisch: Helicoidal peripapillary chorioretinal dystrophy
- Synonym: Atrophia areata
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im TEAD-Gen
- Symptomatik:
- Beginn in der 2. Lebensdekade
- Visusminderung wenn Makula betroffen
- Myopie und Astigmatismus hÀufig
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: RadiÀr von der Papille ausstrahlende Zonen vollstÀndiger vaskulÀrer Aderhautatrophien
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: variabel abhÀngig von der Einbeziehung der Fovea in die Atrophiezone, in der SpÀtphase stark reduziert
- Gesichtsfeld: parazentrale oder zentrale Skotome korrespondierend zum klinischen Bild
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Keine EntzĂŒndungszeichen und kein Ădem, dadurch Abgrenzung zur Choroiditis serpiginosa (diese ist wahrscheinlich hĂ€ufiger)
aktualisiert: 2006-02-04
RetikulÀre Dystrophie (Sjögren)
- Synonym: -
- Englisch: Reticular dystrophy (Sjögren)
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Geringe Funktionsstörungen
- StÀrkere Visusminderung bei Entwicklung choroidaler Neovaskularisationen
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Dunkle Pigmentierung im Bereich der Fovea
- AusgeprÀgte netzartige Pigmentierung im Pigmentepithelniveau am hinteren Pol bis in die mittlere Peripherie
- Entwicklung choroidaler Neovaskularisationen möglich
- Fluorescein-Angiografie: Blockade im Bereich der Pigmentierungen, sonst relative Hyperfluoreszenz
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: in der Regel nur wenig reduziert, auĂer bei Entstehung einer choroidalen Neovaskularisationen
- Farbensehen, Gesichtsfeld und Ganzfeld-ERG sind normal
- EOG: normal bis subnormal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
aktualisiert: 2006-02-04
FamiliÀre foveale Retinoschisis
- Synonym: -
- Englisch: Familial foveal retinoschisis
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- MĂ€Ăige Visusminderung
- Geringe Progredienz
- Morphologie:
- Foveale Retinoschisis
- Keine periphere Retinoschisis
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: ca. 0,5-0,8
- Farbensehen: Tritanstörung
- Gesichtsfeld: relative zentrale Skotome
- Ganzfeld-ERG und EOG normal
- Adaptometrie: subnormal
- Therapie:
- Besonderheiten:
- Abzugrenzen sind die wesentlich hÀufigere x-chromosomale Retinoschisis sowie autosomal dominant vererbte Formen mit vorwiegend peripherer Retinoschisis.
aktualisiert: 2006-02-11
Makuladystrophien
- HÀufiger: M. Stargardt, M. Best, Adulte vitelliforme Makuladystrophie, x-chromosomale Retinoschisis, zentrale areolÀre Aderhautdystrophie
- Selten: Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels, North Carolina Makuladystrophie, familiÀre Drusen
- Extrem selten: Bietti`s kristalline Dystrophie, dominante zystoide Makuladystrophie, Fenestrated Sheen Makuladystrophie, helicoide peripapillĂ€re chorioretinale Dystrophie, MĂŒller Zell Sheen Dystrophie, retikulĂ€re Dystrophie, familiĂ€re foveale Retinoschisis
- Makuladystrophien unklarer Zuordnung: Festlegung auf eine bestimmte Makuladystrophie nicht sicher möglich
- Gemeinsame Symptomatik: Visusminderung, relatives oder absolutes Zentralskotom, Farbsinnstörungen
- Blendungsempfindlichkeit bei Makuladystrophien seltener als bei Zapfendystrophie
- Morphologisch zu Beginn oft nur unspezifische VerÀnderungen des retinalen Pigmentepithels, erst spÀter zeigen sich die klassischen Symptome einer Erkrankung
- In SpÀtstadien mit ausgeprÀgten atrophischen VerÀnderungen ist die Differenzialdiagnose zwischen verschiedenen Makuladystrophien und eine Abgrenzung zur altersabhÀngigen Makuladegeneration schwierig
- In SpÀtstadien kann bei den meisten Makuladystrophien eine choroidale Neovaskularisation auftreten
- Ganzfeld-ERG ist oft wenig verĂ€ndert, im multifokalen ERG ist bereits frĂŒh ein Funktionsverlust erkennbar
aktualisiert: 2006-02-04
Makuladystrophie unklarer Zuordnung
- Heterogene Gruppe von Patienten, bei denen eine eindeutige Zuordnung zu einer spezifischen Makuladystrophie nicht möglich ist. Dies betrifft ungefÀhr ein Drittel aller Patienten mit Makuladystrophien.
- Eine Differenzialdiagnose ist schwierig insbesondere in FrĂŒhstadien und bei EinzelfĂ€llen
- Es ist empfehlenswert, alle nicht eindeutig zu klassifizierenden Krankheitsbildern als unklare Makuladystrophie zu bezeichnen, anstatt eine spezifische Verdachtsdiagnose zu stellen. Letztere hat eindeutige Konsequenzen fĂŒr die Beratung ĂŒber den Verlauf und den Erbgang
aktualisiert: 2006-02-04
Dominante zystoide Makuladystrophie
- Synonym: -
- Englisch: Dominant cystoid macular edema
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: CYMD-Gen
- Symptomatik:
- Visusverlust in den ersten beiden Lebensdekaden
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Zystoides Makulaödem ohne Hinweis auf entzĂŒndliches Geschehen
- Im Verlauf entstehen atrophische VerÀnderungen am hinteren Pol
- Fluorescein-Angiografie: darstellbares zystoides Ădem (Abgrenzung zur Retinoschisis)
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: im Mittel auf ca. 0,2 reduziert
- Farbensehen: unspezifische Störungen variabler AusprÀgung
- Gesichtsfeld: relative oder absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: normal
- EOG: subnormal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Abgrenzung zu zystoiden Makulaödemen aufgrund behandelbarer Ursachen (z.B. Uveitis)
- Zystoides Makulaödem bei Retinitis pigmentosa erst in SpÀtstadien, daher keine Verwechslungsgefahr
aktualisiert: 2006-02-11
FamiliÀre Drusen
- Synonyme: Malattia leventinese, Doynesche Honeycomb Drusen, Hutchinson-Tay Chorioiditis, Holthouse-Batten Chorioretinitis
- Englisch: Familial Drusen, Doyne`s Honeycomb drusen
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: Mutation im EFEMP1-Gen. Molekulargenetisch liegt bei allen bisher untersuchten Betroffenen die gleiche Mutation im EFEMP1-Gen (Arg345Trp) vor.
- Symptomatik:
- Langsame Visusminderung in der Regel nach dem 40. Lebensjahr
- Selten schwere Visusminderungen schon im Kindesalter
- Morphologie:
- Ab dem 3. Lebensjahrzehnt zahlreiche helle Drusen, teilweise in radiÀrer Anordnung am hinteren Augenpol
- Entstehung choroidaler Neovaskularisationen ist möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: lange normal, spÀter variabel reduziert
- Farbensehen: normal, spÀter unspezifische Störungen variabler AusprÀgung
- Gesichtsfeld: relative oder absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: normal, selten subnormal
- EOG: normal, selten subnormal
- Adaptometrie: in der Regel normal
- Histologie:
- Akkumulation hyalinen Materials im retinalen Pigmentepithel
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Bei choroidaler Neovaskularisation entsprechend der Lage Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikementen intravitreal
- Besonderheiten:
- Die Differenzialdiagnose zu Drusen bei altersabhĂ€ngiger Makuladegeneration bei Ă€lteren Patienten ist am einfachsten durch eine Untersuchung jĂŒngerer Familienmitglieder zu stellen
aktualisiert: 2006-02-04
M. Stargardt
Einige Autoren grenzen vom Befundkomplex M. Stargardt mit Fundus flavimaculatus eine progressive atrophische Makuladystrophie (M. Stargardt ohne Fundus flavimaculatus) sowie einen Fundus flavimaculatus ohne Makuladystrophie ab. Diese Einteilung ist molekulargenetisch nicht sinnvoll.
- Synonym: Fundus flavimaculatus
- Englisch: Stargardt disease
- HÀufigkeit: hÀufig
- Genetik:
- Autosomal rezessiv (hĂ€ufig): Mutationen im ABCA4-Gen (frĂŒher ABCR-Gen, STGD1)
- Autosomal dominant (sehr selten): Mutationen im ELOVL4-Gen (frĂŒher: STGD3, umfaĂt auch STGD2), weitere chromosomale Genlokalisationen: STGD4
- Mutationen im ABCA4-Gen können möglicherweise die Schwere der KrankheitsausprÀgung bei Mutationen im ELOVL4-Gen erhöhen
- Symptomatik:
- Beginn meist in den ersten zwei Lebensdekaden mit bilateralen, in einigen FĂ€llen innerhalb weniger Monate rasch progredienten Visusverlust
- Nach initialer Visusminderung weiterer Verlauf in der Regel wenig progredient
- SpÀtere Manifestationen mit langsamerer Progression nicht selten
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Im FrĂŒhstadium nur eine VerĂ€nderung der Foveolarreflexe
- Im Verlauf zentrale Pigmentepitheldestruktionen bis hin zur SchieĂscheibenmakulopathie
- In SpÀtstadien ausgeprÀgte Pigmentepitheldefekte oder geographische Atrophien
- Gelbliche, unscharf begrenzte und unregelmĂ€Ăige Flecken (Fundus flavimaculatus) bestehen in sehr variabler AusprĂ€gung, diese verĂ€ndern sich in Lage, Form und AusprĂ€gung im Verlauf
- Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation in SpÀtstadien möglich
- Fundusautofluoreszenz:
- Fleckförmige VerÀnderungen besser als klinisch nachweisbar
- Oft erhöhte Autofluoreszenz, jedoch sehr variable Befunde
- Fluorescein-Angiografie:
- frĂŒh zentrale Hyperfluoreszenzen und hĂ€ufig fehlende Aderhautfluoreszenz am hinteren Pol (dark choroid). Die gelblichen Flecken zeigen entweder keine oder eine irregulĂ€re Fluoreszenz.
- Notwendig bei Verdacht auf eine choroidale Neovaskularisation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion auf ca. 0,1
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relative oder absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: in der Regel normal oder nur gering verÀndert
- Multifokales ERG: schon im FrĂŒhstadium zentrale Amplitudenreduktionen ohne wesentliche GipfelzeitverĂ€nderungen. Dies ist von Bedeutung, weil bei Kindern ohne oder mit sehr geringen morphologischen VerĂ€nderungen die Gefahr besteht, eine psychogene Sehstörung zu diagnostizieren.
- EOG: normaler oder leicht reduzierter Hellanstieg
- Adaptometrie: in der Regel normal
- Histologie:
- Diffuse Einlagerung abnormalen Lipofuszins in des retinale Pigmentepithel, fokale Hypertrophie von Pigmentepithelzellen, zentraler Verlust von Pigmentepithelzellen und Photorezeptoren
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Vermeidung ĂŒbermĂ€ssiger Vitamin A Zufuhr (keine Vitamin A haltigen NahrungsergĂ€nzungsmittel)
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Bei choroidaler Neovaskularisation entsprechend der Lage Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikementen intravitreal
- Besonderheiten:
- Es ist in der Literatur umstritten, ob der 'dark choroid' Voraussetzung fĂŒr die Diagnose eines M. Stargardt ist. Fehlende Aderhautfluoreszenz wurde auch bei anderen Netzhaut-Aderhautdystrophien beschrieben. Diese Frage wird sich nur in groĂen klinisch-molekulargenetischen Analysen klĂ€ren lassen.
- Ein Fundus flavimaculatus kann auch ohne Funktionsstörungen ĂŒber viele Jahre sichtbar sein
- AbhĂ€ngig von der Art der Mutationen in den beiden Allelen des ABCA4-Gens ist die AusprĂ€gung der Funktionsstörung variabel, in schweren FĂ€llen können klinische und funktionelle VerĂ€nderungen wie bei Zapfen-StĂ€bchendystrophie oderRetinitis pigmentosa auftreten. Dabei fĂŒhren zwei Mutationen mit schwerer FunktionsbeeintrĂ€chtigung des Genprodukts zu einer Retinitis pigmentosa (ca. 2% aller Retinitis pigmentosa FĂ€lle), eine schwere und eine leichtere Mutation zu einer Zapfen-StĂ€bchendystrophie (wahrscheinlich hĂ€ufigste Ursache der autosomal rezessiven Zapfen-StĂ€bchendystrophie). Zwei Mutationen mit mĂ€Ăiger FunktionsbeeintrĂ€chtigung der Genprodukte induzieren einen M. Stargardt. FlieĂende ĂbergĂ€nge zwischen allen klinischen Manifestationen sind möglich. Nicht abschliessend geklĂ€rt ist, ob heterozygote TrĂ€ger bestimmter ABCA4-Gen-Mutationen ein erhöhtes Risiko fĂŒr die Entwicklung einer altersabhĂ€ngigen Makuladegeneration haben.
- Eine wichtige Differenzialdiagnose mit vergleichbaren FundusverÀnderungen und funktionellen Störungen ist der juvenile Typ der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (Spielmeyer-Vogt-Sjögren oder Batten-Mayou). Bei diesem Typ der neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen gehen die okulÀren Symptome im Alter von ca. 6 Jahren den neurologischen VerÀnderungen voraus. Das ERG ist reduziert im Gegensatz zum M. Stargardt.
aktualisiert: 2006-02-11