Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien mit Beginn zentral
- HÀufiger: Zapfendystrophien, Zapfen-StÀbchendystrophien
- Sehr selten: diffuse Choriokapillarisatrophie, Sorsby`s Fundusdystrophie, progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Netzhaut-Aderhautdystrophien mit zentralem Beginn werden in der Regel frĂŒher diagnostiziert als peripher beginnenden Erkrankungen, weil frĂŒhzeitig im Krankheitsverlauf ein Visusverlust auftritt.
- Parazentrale oder zentrale Skotome
- Farbsinnstörungen
- Mehr oder minder ausgeprÀgte Blendungsempfindlichkeit
- Das periphere Gesichtsfeld und damit die Orientierung bleibt dagegen lÀnger erhalten
- Ganzfeld-ERG mit stark reduzierten bis fehlenden Reizantworten. Die zapfenabhÀngigen Reizantworten sind in der Regel stÀrker betroffen als die stÀbchenabhÀngigen Reizantworten.
- Im multifokalen ERG findet sich in den frĂŒhen Stadien eine zentral betonte Amplitudenreduktion.
- Das EOG ist in den frĂŒhen Stadien oft normal oder gering reduziert, im weiteren Verlauf zeigt es einen reduzierten bis fehlenden Hellanstieg
aktualisiert: 2006-02-02
Zapfen-StÀbchendystrophie
Zapfen-StĂ€bchendystrophie ist der Oberbegriff fĂŒr eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einer stĂ€rkeren oder frĂŒheren BeeintrĂ€chtigung der Zapfenfunktion im VerhĂ€ltnis zur StĂ€bchenfunktion.
- Englisch: Cone-rod dystrophy
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Penetranz möglich:
- Mutationen in folgenden Genen: AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D (7%), Peripherin (RDS), RIMS1, UNC119
- weitere chromosomale Genlokalisationen: CORD4 (Assoziation mit Neurofibromatose), RCD1
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ABCA4, RDH5
- weitere chromosomale Genlokalisationen: CORD8, CORD9
- X-chromosomal: Mutationen im RPGR-Gen
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Symptomatik:
- Beginn meist in den ersten beiden Lebensdekaden, spÀtere Manifestation möglich
- Blendungsempfindlichkeit, progrediente Visusminderung, Farbsinnstörungen und Zentralskotome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Es kann sich ein völlig unauffÀlliger Befund zeigen
- Meistens finden sich variabel ausgeprÀgte PigmentepithelverÀnderungen am hinteren Pol
- Beim weiteren Fortschreiten der Erkrankung kann es zu peripheren Knochenkörperchen, GefĂ€Ăverengung und Papillenabblassung kommen
- Bei x-chromosomalem Erbgang kann goldener Reflex auftreten
- In seltenen FÀllen wurden rötliche subretinale Flecken und faltenförmige subretinale Ablagerungen beschrieben.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frĂŒhzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: frĂŒhzeitig ausgeprĂ€gte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunĂ€chst zentrale und parazentrale Skotome, in spĂ€teren Stadien Progression nach auĂen und periphere GesichtsfeldausfĂ€lle
- ERG: zunÀchst Verlust der zapfenabhÀngigen, spÀter auch der stÀbchenabhÀngigen Reizantworten bis hin zum unter Standardbedingungen nicht mehr nachweisbaren ERG
- Multifokales ERG: in der Regel ausgeprÀgte Reduktion oder völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol.
- EOG: mit Fortschreiten der Erkrankung reduziert
- Besonderheiten:
- In SpÀtstadien ist eine morphologische Differenzierung zwischen Retinitis pigmentosa und Zapfen-StÀbchendystrophie oft nicht mehr möglich
- Zapfen-StÀbchendystrophien können mit verschiedenen anderen Organerkrankungen (Syndromen) assoziiert sein
- Die benigne konzentrische annulÀre Makuladystrophie entspricht einer langsam progredienten Zapfen-StÀbchendystrophie und ist kein eigenstÀndiges Krankheitsbild
- Die Differenzialdiagnose zu Zapfen- und Makuladystrophien ergibt sich durch das ERG
- Selten finden sich Zapfen-StĂ€bchendystrophien mit \'negativem ERG\' als Hinweis auf eine intraretinale Transmissionsstörungen. Diese kann ihre Ursache in verĂ€nderten Photorezeptorsynapsen, Funktionsstörungen der Bipolar- und MĂŒllerzellen haben.
aktualisiert: 2006-02-11
Sorsby Fundusdystrophie
- Englisch: Sorsby fundus dystrophy
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im TIMP3-Gen
- Symptomatik:
- Rasch progrediente Visusminderung in der 5. Lebensdekade
- Fortschreitend bis zu Erblindung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Im FrĂŒhstadium drusenĂ€hnliche VerĂ€nderungen und Atrophien des retinalen Pigmentepithels
- Visusminderung bedingt durch Entwicklung choroidaler Neovaskularisationen mit ausgedehnten Exsudaten und Blutungen
- Im Verlauf generalisierte choroidale Atrophie
- Angiographie: choroidale Neovaskularisation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: rasche progrediente Reduktion nach Beginn der Symptomatik
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunÀchst Zentralskotom, spÀter progrediente periphere AusfÀlle
- ERG: erst in der SpÀtphase reduziert
- Besonderheiten:
- Gabe von Vitamin A in hohen Dosen reduziert die Nachtblindheit
aktualisiert: 2006-02-02
Diffuse Choriokapillarisatrophie
- Englisch: Diffuse choriocapillaris atrophy
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im RGR-Gen
- Autosomal rezessiv?
- Symptomatik:
- Beginn mit frĂŒhzeitiger Visusminderung in den mittleren Lebensdekaden
- Periphere GesichtsfeldausfÀlle und Nachtsehstörungen in der SpÀtphase
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Fleckförmige, unscharf begrenzte Atrophie der Choriokapillaris am hinteren Pol
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: abhÀngig von der Einbeziehung der Fovea in die Atrophieareale variabel reduziert
- Gesichtsfeld: AusfÀlle korrespondierend zu den Atrophiearealen
- ERG und EOG frĂŒh pathologisch
- Besonderheiten:
- Neben den wenigen Familien mit diffuser Choriokapillarisatrophie finden sich nicht selten EinzelfÀlle mit multiplen chorioatrophischen Arealen, bei denen eine eindeutige Zuordnung zur diffusen Choriokapillarisatrophie oder einer anderen generalisierten Netzhautdystrophie nicht möglich ist.
aktualisiert: 2006-02-02
Progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Englisch: Progressive bifocal chorioretinal atrophy
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: MCDR1 (gleiche Lokalisation wie North Carolina Makuladystrophie)
- Symptomatik:
- Beginn in der ersten Lebensdekade
- Langsame Progression
- Klinische Befunde:
- In der ersten Lebensdekade von der Makula nach peripher fortschreitende chorioretinale Atrophie
- In der zweiten Lebensdekade zweiter progredienter Atrophieherd nasal
- Zwischen beiden Atrophiezonen bleibt ein senkrechter Streifen intakter Netzhaut und Aderhaut erhalten
- Nystagmus, Strabismus
- Myopie hÀufig
- Fluorescein-Angiografie: fokale Areale mit fehlender Aderhautperfusion
- Netzhautablösung möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: stark reduziert (0,2 - FingerzÀhlen)
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- ERG: stark reduziert
- EOG: kein Hellanstieg
aktualisiert: 2006-02-02
Zapfendystrophie
Als Zapfendystrophien ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefaĂt, die vorwiegend mit einer Funktionsstörung der retinalen Zapfen einhergehen.
- Synonym: -
- Englisch: Cone dystrophy
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgendem Genen: GUCA1A, GUCY2D; weitere chromosomale Genlokalisation: RCD1
- Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: RPGR, Deletion im Rot-Opsin-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: COD2, COD4, Xp11.1-Xp21.1
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Symptomatik:
- Eine Manifestation ist in allen Lebensaltern möglich, am hÀufigsten in den ersten beiden Lebensdekaden
- Photophobie, progrediente Visusminderung, Zentralskotome und Farbsinnstörungen sind frĂŒhe Symptome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Augenhintergrund ist nicht selten unauffĂ€llig, kann aber auch zentrale Pigmentepitheldefekte bis hin zu einer SchieĂscheibenmakulopathie und selten metallische Reflexe zeigen
- Temporale Papillenabblassung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frĂŒhzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zentrale Skotome
- Ganzfeld-ERG: zeigt eine Reduktion oder ein Fehlen der zapfenabhÀngigen Reizantworten bei weitgehend normalen stÀbchenabhÀngigen Reizantworten
- Multifokales ERG: ausgeprÀgte Reduktion oder ein völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol
- EOG: hÀufig normal
- Muster-VEP: hÀufig pathologisch wegen der gestörten Mustererkennung
- Therapie:
- keine kausale Therapie, abhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Die temporale Papillenabblassung und ein pathologisches Muster-VEP können zu Verwechslungen mit hereditĂ€ren Optikusatrophien fĂŒhren. Differenzialdiagnostisch entscheidend ist das ERG
- Einige Autoren gehen davon aus, dass alle Zapfendystrophien im Verlauf in eine Zapfen-StĂ€bchendystrophie ĂŒbergehen. Es sind aber mehrere Familien beschrieben, bei denen die Funktionsstörung auch im höheren Lebensalter auf die Zapfen beschrĂ€nkt bleibt. Im Einzelfall gelingt eine Abgrenzung gegen die hĂ€ufigeren Zapfen-StĂ€bchendystrophien nur im Verlauf durch den fehlenden Funktionsverlust der StĂ€bchen).
- Abgrenzung zu Monochromasien (diese zeigen eine kongenitale, nicht progrediente Visusminderung)
- Abgrenzung zu Makuladystrophien erfolgt durch das Ganzfeld-ERG (normal bei Makuladystrophien)
aktualisiert: 2006-02-11