Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien mit Beginn zentral
- Häufiger: Zapfendystrophien, Zapfen-Stäbchendystrophien
- Sehr selten: diffuse Choriokapillarisatrophie, Sorsby`s Fundusdystrophie, progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Netzhaut-Aderhautdystrophien mit zentralem Beginn werden in der Regel früher diagnostiziert als peripher beginnenden Erkrankungen, weil frühzeitig im Krankheitsverlauf ein Visusverlust auftritt.
- Parazentrale oder zentrale Skotome
- Farbsinnstörungen
- Mehr oder minder ausgeprägte Blendungsempfindlichkeit
- Das periphere Gesichtsfeld und damit die Orientierung bleibt dagegen länger erhalten
- Ganzfeld-ERG mit stark reduzierten bis fehlenden Reizantworten. Die zapfenabhängigen Reizantworten sind in der Regel stärker betroffen als die stäbchenabhängigen Reizantworten.
- Im multifokalen ERG findet sich in den frühen Stadien eine zentral betonte Amplitudenreduktion.
- Das EOG ist in den frühen Stadien oft normal oder gering reduziert, im weiteren Verlauf zeigt es einen reduzierten bis fehlenden Hellanstieg
aktualisiert: 2006-02-02
Zapfen-Stäbchendystrophie
Zapfen-Stäbchendystrophie ist der Oberbegriff für eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einer stärkeren oder früheren Beeinträchtigung der Zapfenfunktion im Verhältnis zur Stäbchenfunktion.
- Englisch: Cone-rod dystrophy
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Penetranz möglich:
- Mutationen in folgenden Genen: AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D (7%), Peripherin (RDS), RIMS1, UNC119
- weitere chromosomale Genlokalisationen: CORD4 (Assoziation mit Neurofibromatose), RCD1
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ABCA4, RDH5
- weitere chromosomale Genlokalisationen: CORD8, CORD9
- X-chromosomal: Mutationen im RPGR-Gen
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Symptomatik:
- Beginn meist in den ersten beiden Lebensdekaden, spätere Manifestation möglich
- Blendungsempfindlichkeit, progrediente Visusminderung, Farbsinnstörungen und Zentralskotome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Es kann sich ein völlig unauffälliger Befund zeigen
- Meistens finden sich variabel ausgeprägte Pigmentepithelveränderungen am hinteren Pol
- Beim weiteren Fortschreiten der Erkrankung kann es zu peripheren Knochenkörperchen, Gefäßverengung und Papillenabblassung kommen
- Bei x-chromosomalem Erbgang kann goldener Reflex auftreten
- In seltenen Fällen wurden rötliche subretinale Flecken und faltenförmige subretinale Ablagerungen beschrieben.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frühzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: frühzeitig ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunächst zentrale und parazentrale Skotome, in späteren Stadien Progression nach außen und periphere Gesichtsfeldausfälle
- ERG: zunächst Verlust der zapfenabhängigen, später auch der stäbchenabhängigen Reizantworten bis hin zum unter Standardbedingungen nicht mehr nachweisbaren ERG
- Multifokales ERG: in der Regel ausgeprägte Reduktion oder völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol.
- EOG: mit Fortschreiten der Erkrankung reduziert
- Besonderheiten:
- In Spätstadien ist eine morphologische Differenzierung zwischen Retinitis pigmentosa und Zapfen-Stäbchendystrophie oft nicht mehr möglich
- Zapfen-Stäbchendystrophien können mit verschiedenen anderen Organerkrankungen (Syndromen) assoziiert sein
- Die benigne konzentrische annuläre Makuladystrophie entspricht einer langsam progredienten Zapfen-Stäbchendystrophie und ist kein eigenständiges Krankheitsbild
- Die Differenzialdiagnose zu Zapfen- und Makuladystrophien ergibt sich durch das ERG
- Selten finden sich Zapfen-Stäbchendystrophien mit 'negativem ERG' als Hinweis auf eine intraretinale Transmissionsstörungen. Diese kann ihre Ursache in veränderten Photorezeptorsynapsen, Funktionsstörungen der Bipolar- und Müllerzellen haben.
aktualisiert: 2006-02-11
Sorsby Fundusdystrophie
- Englisch: Sorsby fundus dystrophy
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im TIMP3-Gen
- Symptomatik:
- Rasch progrediente Visusminderung in der 5. Lebensdekade
- Fortschreitend bis zu Erblindung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Im Frühstadium drusenähnliche Veränderungen und Atrophien des retinalen Pigmentepithels
- Visusminderung bedingt durch Entwicklung choroidaler Neovaskularisationen mit ausgedehnten Exsudaten und Blutungen
- Im Verlauf generalisierte choroidale Atrophie
- Angiographie: choroidale Neovaskularisation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: rasche progrediente Reduktion nach Beginn der Symptomatik
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunächst Zentralskotom, später progrediente periphere Ausfälle
- ERG: erst in der Spätphase reduziert
- Besonderheiten:
- Gabe von Vitamin A in hohen Dosen reduziert die Nachtblindheit
aktualisiert: 2006-02-02
Diffuse Choriokapillarisatrophie
- Englisch: Diffuse choriocapillaris atrophy
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im RGR-Gen
- Autosomal rezessiv?
- Symptomatik:
- Beginn mit frühzeitiger Visusminderung in den mittleren Lebensdekaden
- Periphere Gesichtsfeldausfälle und Nachtsehstörungen in der Spätphase
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Fleckförmige, unscharf begrenzte Atrophie der Choriokapillaris am hinteren Pol
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: abhängig von der Einbeziehung der Fovea in die Atrophieareale variabel reduziert
- Gesichtsfeld: Ausfälle korrespondierend zu den Atrophiearealen
- ERG und EOG früh pathologisch
- Besonderheiten:
- Neben den wenigen Familien mit diffuser Choriokapillarisatrophie finden sich nicht selten Einzelfälle mit multiplen chorioatrophischen Arealen, bei denen eine eindeutige Zuordnung zur diffusen Choriokapillarisatrophie oder einer anderen generalisierten Netzhautdystrophie nicht möglich ist.
aktualisiert: 2006-02-02
Progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Englisch: Progressive bifocal chorioretinal atrophy
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: MCDR1 (gleiche Lokalisation wie North Carolina Makuladystrophie)
- Symptomatik:
- Beginn in der ersten Lebensdekade
- Langsame Progression
- Klinische Befunde:
- In der ersten Lebensdekade von der Makula nach peripher fortschreitende chorioretinale Atrophie
- In der zweiten Lebensdekade zweiter progredienter Atrophieherd nasal
- Zwischen beiden Atrophiezonen bleibt ein senkrechter Streifen intakter Netzhaut und Aderhaut erhalten
- Nystagmus, Strabismus
- Myopie häufig
- Fluorescein-Angiografie: fokale Areale mit fehlender Aderhautperfusion
- Netzhautablösung möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: stark reduziert (0,2 - Fingerzählen)
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- ERG: stark reduziert
- EOG: kein Hellanstieg
aktualisiert: 2006-02-02
Zapfendystrophie
Als Zapfendystrophien ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefaßt, die vorwiegend mit einer Funktionsstörung der retinalen Zapfen einhergehen.
- Synonym: -
- Englisch: Cone dystrophy
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgendem Genen: GUCA1A, GUCY2D; weitere chromosomale Genlokalisation: RCD1
- Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: RPGR, Deletion im Rot-Opsin-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: COD2, COD4, Xp11.1-Xp21.1
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Symptomatik:
- Eine Manifestation ist in allen Lebensaltern möglich, am häufigsten in den ersten beiden Lebensdekaden
- Photophobie, progrediente Visusminderung, Zentralskotome und Farbsinnstörungen sind frühe Symptome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Augenhintergrund ist nicht selten unauffällig, kann aber auch zentrale Pigmentepitheldefekte bis hin zu einer Schießscheibenmakulopathie und selten metallische Reflexe zeigen
- Temporale Papillenabblassung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frühzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zentrale Skotome
- Ganzfeld-ERG: zeigt eine Reduktion oder ein Fehlen der zapfenabhängigen Reizantworten bei weitgehend normalen stäbchenabhängigen Reizantworten
- Multifokales ERG: ausgeprägte Reduktion oder ein völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol
- EOG: häufig normal
- Muster-VEP: häufig pathologisch wegen der gestörten Mustererkennung
- Therapie:
- keine kausale Therapie, abhängig von der Visusminderung vergrößernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Die temporale Papillenabblassung und ein pathologisches Muster-VEP können zu Verwechslungen mit hereditären Optikusatrophien führen. Differenzialdiagnostisch entscheidend ist das ERG
- Einige Autoren gehen davon aus, dass alle Zapfendystrophien im Verlauf in eine Zapfen-Stäbchendystrophie übergehen. Es sind aber mehrere Familien beschrieben, bei denen die Funktionsstörung auch im höheren Lebensalter auf die Zapfen beschränkt bleibt. Im Einzelfall gelingt eine Abgrenzung gegen die häufigeren Zapfen-Stäbchendystrophien nur im Verlauf durch den fehlenden Funktionsverlust der Stäbchen).
- Abgrenzung zu Monochromasien (diese zeigen eine kongenitale, nicht progrediente Visusminderung)
- Abgrenzung zu Makuladystrophien erfolgt durch das Ganzfeld-ERG (normal bei Makuladystrophien)
aktualisiert: 2006-02-11
