Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Kongenitale Farbsinnstörungen
Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die häufigsten stationären Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden außer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen
- Häufigkeit: Deuteranomalie (5% der Männer), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
- Genetik:
- X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (führen zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
- Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Farbsinnstörung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
- Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
- Besonderheiten:
- Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditären und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie für Eignungsprüfungen
aktualisiert: 2006-02-05
