Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Andere Syndrome

Zahlreiche weitere Syndrome und Speicherkrankheiten sind mit Netzhaut-Aderhautdystrophien assoziiert. Sie werden der Seltenheit wegen in einer sicher inkompletten Übersicht aufgelistet (ad = autosomal dominant; ar = autosomal rezessiv; x = x-chromosomal vererbt). Diese Übersicht wird derzeit überarbeitet und erweitert.

Adrenoleukodystrophien (ar, x)
Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen)
Alagille Syndrom
- Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen
- Klinische Befunde;
  - Retina: Chorioretinale Atrophie
  - Multiple andere Organe betroffen

Alport Syndrom (ad, x)

Alström Syndrom
- Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen
- Klinische Befunde:
  - Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie
  - Allgemein: Diabetes, Fettsucht, Kardiomyopathie

Arima Syndrom
Ataxie und Retinitis pigmentosa
- Genetik: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa und autosomal rezessive oder dominante Ataxie: Mutationen im TTPA-Gen
- Klinische Befunde:
  - Retina: Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhautdystrophie
  - Allgemein: Ataxie

Ataxie, rezessiv mit Retinitis pigmentosa
- Genetik: autosomal rezessiv, Mutationen im AXPC1-Gen
- Klinische Befunde:
  - Retina: Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhautdystrophie
  - Allgemein: Ataxie

Ataxie, spinocerebellär
- Genetik: autosomal dominant: Mutationen im SCA7-Gen
- Klinische Befunde:
  - Retina: Makuladystrophie oder Zapfen-Stäbchendystrophie
  - Allgemein: Ataxie

Batten Syndrom = Ceroid-Lipofuszinose 3 (ar)
- Genetik: autosomal rezessiv, Mutationen im CLN3-Gen
- Klinische Befunde:
  - juveniler Beginn
  - Retina: generalisierte Dystrophie mit Pigmentierungen
  - Zerebral: spätere mentale Retardierung

Ceroid-Lipofuszinosen (ar) , andere
Cockayne Syndrom (ar)
Cohen Syndrom (ar)
Diffuse mesangiale Sklerose
Flynn-Aird Syndrom (ad)
Galactosialidose
Hallervorden-Spatz Syndrom (ar)
Hallgren Syndrom (ar)
Homozystinurie (ar)
Hooft Syndrom (ar)
Hyperoxalurie (ar)
Infantile Osteopetrose (ar)
Jeune Syndrom (ar)
Joubert Syndrom (ar)
Kjellin Syndrom (ar)
Kniest Syndrom (ad)
Knobloch Syndrom (ar)
Leigh Syndrom (m: MTATP6)
Makuladystrophie mit Typ 2 Diabetes und Taubheit (m: MTTL1)
Makuladystrophie mit frühem Haarverlust (ar: Mutationen im CDH3-Gen)
Mucolipidosen
Mukopolysaccharidosen (ar, x)
Myotone Dystrophie Curshmann-Steinert (ad)
Olivopontocerebelläre Atrophie (ad)
Optikusatrophie mit Taubheit und Dystonie (x: Mutationen im TIMM8A-Gen)

Optikusatrophie mit Ataxie
- Genetik: autosomal rezessiv, Mutationen im OPA3-Gen
- Klinische Befunde:
  - Auge: Optikusatrophie
  - Ataxie
  - 3-Methylglutaconic Azidurie

Pseudoxanthoma elasticum
- Genetik: autosomal rezessiv oder dominant: Mutationen im ABCC6-Gen (60-80%)
- Klinische Befunde: Abnormalitäten an Haut, Bruch Membran und Arterienwänden

Renal-Kolobom Syndrom
- Genetik: autosomal dominant: Mutationen im PAX2-Gen
- Klinische Befunde:
  - Fehlbildungen am Auge: Kolobome
  - Fehlbildungen der Niere

Retinitis pigmentosa mit Myopathie (x: Mutationen im PGK1-Gen)
Retinitis pigmentosa mit neurologischen und Entwicklungsstörungen (m: MTATP6)
Retinitis pigmentosa mit progressivem Hörverlust (m: MTTS2)
Ring Chromosom 17 mit gefleckter Retina
Saldino-Mainzer Syndrom
Sjögren-Larsson Syndrom (ar)
Sphingolipidosen (ar)
Senior-Loken Syndrom (ar)
Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar)
Werner Syndrom (ar)

Wolfram Syndrom
- Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2
- Klinische Befunde:
  - Retina: Optikusatrophie
  - Allgemein: Diabetes, Taubheit
  - Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne schwere Taubheit kann dominant vererbt werden (WFS1-Gen)

Zellweger Syndrom (ar)
Zystinose (ar)

aktualisiert: 2006-02-01