Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Andere Syndrome
Zahlreiche weitere Syndrome und Speicherkrankheiten sind mit Netzhaut-Aderhautdystrophien assoziiert. Sie werden der Seltenheit wegen in einer sicher inkompletten Übersicht aufgelistet (ad = autosomal dominant; ar = autosomal rezessiv; x = x-chromosomal vererbt). Diese Übersicht wird derzeit überarbeitet und erweitert.
- Adrenoleukodystrophien (ar, x)
- Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen)
- Alagille Syndrom
- Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen
- Klinische Befunde;
- Retina: Chorioretinale Atrophie
- Multiple andere Organe betroffen
- Alström Syndrom
- Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen
- Klinische Befunde:
- Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie
- Allgemein: Diabetes, Fettsucht, Kardiomyopathie
- Arima Syndrom
- Ataxie und Retinitis pigmentosa
- Genetik: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa und autosomal rezessive oder dominante Ataxie: Mutationen im TTPA-Gen
- Klinische Befunde:
- Retina: Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhautdystrophie
- Allgemein: Ataxie
- Ataxie, rezessiv mit Retinitis pigmentosa
- Genetik: autosomal rezessiv, Mutationen im AXPC1-Gen
- Klinische Befunde:
- Retina: Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhautdystrophie
- Allgemein: Ataxie
- Ataxie, spinocerebellär
- Genetik: autosomal dominant: Mutationen im SCA7-Gen
- Klinische Befunde:
- Retina: Makuladystrophie oder Zapfen-Stäbchendystrophie
- Allgemein: Ataxie
- Batten Syndrom = Ceroid-Lipofuszinose 3 (ar)
- Genetik: autosomal rezessiv, Mutationen im CLN3-Gen
- Klinische Befunde:
- juveniler Beginn
- Retina: generalisierte Dystrophie mit Pigmentierungen
- Zerebral: spätere mentale Retardierung
- Ceroid-Lipofuszinosen (ar) , andere
- Cockayne Syndrom (ar)
- Cohen Syndrom (ar)
- Diffuse mesangiale Sklerose
- Flynn-Aird Syndrom (ad)
- Galactosialidose
- Hallervorden-Spatz Syndrom (ar)
- Hallgren Syndrom (ar)
- Homozystinurie (ar)
- Hooft Syndrom (ar)
- Hyperoxalurie (ar)
- Infantile Osteopetrose (ar)
- Jeune Syndrom (ar)
- Joubert Syndrom (ar)
- Kjellin Syndrom (ar)
- Kniest Syndrom (ad)
- Knobloch Syndrom (ar)
- Leigh Syndrom (m: MTATP6)
- Makuladystrophie mit Typ 2 Diabetes und Taubheit (m: MTTL1)
- Makuladystrophie mit frühem Haarverlust (ar: Mutationen im CDH3-Gen)
- Mucolipidosen
- Mukopolysaccharidosen (ar, x)
- Myotone Dystrophie Curshmann-Steinert (ad)
- Olivopontocerebelläre Atrophie (ad)
- Optikusatrophie mit Taubheit und Dystonie (x: Mutationen im TIMM8A-Gen)
- Optikusatrophie mit Ataxie
- Genetik: autosomal rezessiv, Mutationen im OPA3-Gen
- Klinische Befunde:
- Auge: Optikusatrophie
- Ataxie
- 3-Methylglutaconic Azidurie
- Pseudoxanthoma elasticum
- Genetik: autosomal rezessiv oder dominant: Mutationen im ABCC6-Gen (60-80%)
- Klinische Befunde: Abnormalitäten an Haut, Bruch Membran und Arterienwänden
- Renal-Kolobom Syndrom
- Genetik: autosomal dominant: Mutationen im PAX2-Gen
- Klinische Befunde:
- Fehlbildungen am Auge: Kolobome
- Fehlbildungen der Niere
- Retinitis pigmentosa mit Myopathie (x: Mutationen im PGK1-Gen)
- Retinitis pigmentosa mit neurologischen und Entwicklungsstörungen (m: MTATP6)
- Retinitis pigmentosa mit progressivem Hörverlust (m: MTTS2)
- Ring Chromosom 17 mit gefleckter Retina
- Saldino-Mainzer Syndrom
- Sjögren-Larsson Syndrom (ar)
- Sphingolipidosen (ar)
- Senior-Loken Syndrom (ar)
- Trichomegalie, Netzhaut-Aderhautdystrophie und Wachstumsstörung (ar)
- Werner Syndrom (ar)
- Wolfram Syndrom
- Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im WFS1-Gen; weitere Genlokalisation: WFS2
- Klinische Befunde:
- Retina: Optikusatrophie
- Allgemein: Diabetes, Taubheit
- Besonderheit: ein Hörverlust für niedrige Frequenzen ohne schwere Taubheit kann dominant vererbt werden (WFS1-Gen)
- Zellweger Syndrom (ar)
- Zystinose (ar)
aktualisiert: 2006-02-01
