Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Zapfen-StÀbchendystrophie
Zapfen-StĂ€bchendystrophie ist der Oberbegriff fĂŒr eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einer stĂ€rkeren oder frĂŒheren BeeintrĂ€chtigung der Zapfenfunktion im VerhĂ€ltnis zur StĂ€bchenfunktion.
- Englisch: Cone-rod dystrophy
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Penetranz möglich:
- Mutationen in folgenden Genen: AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D (7%), Peripherin (RDS), RIMS1, UNC119
- weitere chromosomale Genlokalisationen: CORD4 (Assoziation mit Neurofibromatose), RCD1
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ABCA4, RDH5
- weitere chromosomale Genlokalisationen: CORD8, CORD9
- X-chromosomal: Mutationen im RPGR-Gen
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Symptomatik:
- Beginn meist in den ersten beiden Lebensdekaden, spÀtere Manifestation möglich
- Blendungsempfindlichkeit, progrediente Visusminderung, Farbsinnstörungen und Zentralskotome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Es kann sich ein völlig unauffÀlliger Befund zeigen
- Meistens finden sich variabel ausgeprÀgte PigmentepithelverÀnderungen am hinteren Pol
- Beim weiteren Fortschreiten der Erkrankung kann es zu peripheren Knochenkörperchen, GefĂ€Ăverengung und Papillenabblassung kommen
- Bei x-chromosomalem Erbgang kann goldener Reflex auftreten
- In seltenen FÀllen wurden rötliche subretinale Flecken und faltenförmige subretinale Ablagerungen beschrieben.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frĂŒhzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: frĂŒhzeitig ausgeprĂ€gte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunĂ€chst zentrale und parazentrale Skotome, in spĂ€teren Stadien Progression nach auĂen und periphere GesichtsfeldausfĂ€lle
- ERG: zunÀchst Verlust der zapfenabhÀngigen, spÀter auch der stÀbchenabhÀngigen Reizantworten bis hin zum unter Standardbedingungen nicht mehr nachweisbaren ERG
- Multifokales ERG: in der Regel ausgeprÀgte Reduktion oder völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol.
- EOG: mit Fortschreiten der Erkrankung reduziert
- Besonderheiten:
- In SpÀtstadien ist eine morphologische Differenzierung zwischen Retinitis pigmentosa und Zapfen-StÀbchendystrophie oft nicht mehr möglich
- Zapfen-StÀbchendystrophien können mit verschiedenen anderen Organerkrankungen (Syndromen) assoziiert sein
- Die benigne konzentrische annulÀre Makuladystrophie entspricht einer langsam progredienten Zapfen-StÀbchendystrophie und ist kein eigenstÀndiges Krankheitsbild
- Die Differenzialdiagnose zu Zapfen- und Makuladystrophien ergibt sich durch das ERG
- Selten finden sich Zapfen-StĂ€bchendystrophien mit \'negativem ERG\' als Hinweis auf eine intraretinale Transmissionsstörungen. Diese kann ihre Ursache in verĂ€nderten Photorezeptorsynapsen, Funktionsstörungen der Bipolar- und MĂŒllerzellen haben.
aktualisiert: 2006-02-11
SpÀt beginnende Zapfen-StÀbchendystrophie
- Englisch: Late onset cone-rod dystrophy
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- EinzelfÀlle, Erbgang und chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Beginn nach der 5. Lebensdekade
- Blendungsempfindlichkeit, progrediente Visusminderung, Farbsinnstörungen und Zentralskotome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Es kann sich ein völlig unauffÀlliger Befund zeigen
- Meist bestehen unspezifische PigmentepithelverÀnderungen in der Makula
- Beim Fortschreiten der Erkrankung kann es zur GefĂ€Ăverengung, Papillenabblassung und selten peripheren Knochenkörperchen kommen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: deutlich reduziert
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunĂ€chst zentrale und parazentrale Skotome, in spĂ€teren Stadien Progression nach auĂen und periphere GesichtsfeldausfĂ€lle
- ERG: zunÀchst Verlust der zapfenabhÀngigen, spÀter auch der stÀbchenabhÀngigen Reizantworten bis hin zum unter Standardbedingungen nicht mehr nachweisbaren ERG
- Multifokales ERG: in der Regel ausgeprÀgte Reduktion oder völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol.
- Besonderheiten:
- Abgrenzung zur altersabhÀngigen Makuladegeneration durch das ERG
aktualisiert: 2006-02-02