Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Zentrale Zapfendystrophie
- Synonym: okkulte Makuladystrophie
- Englisch: Central cone dystrophy, occult macular dystrophy
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- EinzelfÀlle, möglicherweise heterogen
- Symptomatik:
- Eine Manifestation ist in allen Lebensaltern möglich
- Progrediente Visusminderung, Zentralskotome und Farbsinnstörungen sind frĂŒhe Symptome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Der Augenhintergrund ist in der Regel unauffÀllig, kann aber auch dezente zentrale Pigmentepitheldefekte zeigen
- Autofluoreszenz: Es kann sich eine dezente foveal verstÀrkte Autofluoreszenz zeigen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frĂŒhzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen bei zentraler Testung
- Gesichtsfeld: relative oder absolute zentrale Skotome
- ERG: normal
- Multifokales ERG: ausgeprÀgte Reduktion oder ein völliges Fehlen der Reizantworten aus der Fovea, nach peripher normale Reizantworten
- EOG: normal
- Muster-VEP: hÀufig pathologisch wegen der gestörten Mustererkennung
- Besonderheiten:
- Abgrenzung zur
kongenitalen stationÀren Zapfenfunktionsstörung durch den Verlauf
- Da die Diagnose nur im fokalen oder multifokalen ERG zu sichern ist, besteht bei diesen Patienten eine hohe Gefahr, daà sie entweder einer unnötigen ausgedehnten neurologischen und radiologischen Diagnostik unterworfen werden oder daà eine vermeintliche psychische Störung diagnostiziert und therapiert wird.
aktualisiert: 2006-02-11
Zapfendystrophie
Als Zapfendystrophien ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefaĂt, die vorwiegend mit einer Funktionsstörung der retinalen Zapfen einhergehen.
- Synonym: -
- Englisch: Cone dystrophy
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgendem Genen: GUCA1A, GUCY2D; weitere chromosomale Genlokalisation: RCD1
- Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: RPGR, Deletion im Rot-Opsin-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: COD2, COD4, Xp11.1-Xp21.1
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Symptomatik:
- Eine Manifestation ist in allen Lebensaltern möglich, am hÀufigsten in den ersten beiden Lebensdekaden
- Photophobie, progrediente Visusminderung, Zentralskotome und Farbsinnstörungen sind frĂŒhe Symptome
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Augenhintergrund ist nicht selten unauffĂ€llig, kann aber auch zentrale Pigmentepitheldefekte bis hin zu einer SchieĂscheibenmakulopathie und selten metallische Reflexe zeigen
- Temporale Papillenabblassung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: frĂŒhzeitig deutlich reduziert
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zentrale Skotome
- Ganzfeld-ERG: zeigt eine Reduktion oder ein Fehlen der zapfenabhÀngigen Reizantworten bei weitgehend normalen stÀbchenabhÀngigen Reizantworten
- Multifokales ERG: ausgeprÀgte Reduktion oder ein völliges Fehlen der Reizantworten am gesamten hinteren Pol
- EOG: hÀufig normal
- Muster-VEP: hÀufig pathologisch wegen der gestörten Mustererkennung
- Therapie:
- keine kausale Therapie, abhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Die temporale Papillenabblassung und ein pathologisches Muster-VEP können zu Verwechslungen mit hereditĂ€ren Optikusatrophien fĂŒhren. Differenzialdiagnostisch entscheidend ist das ERG
- Einige Autoren gehen davon aus, dass alle Zapfendystrophien im Verlauf in eine Zapfen-StĂ€bchendystrophie ĂŒbergehen. Es sind aber mehrere Familien beschrieben, bei denen die Funktionsstörung auch im höheren Lebensalter auf die Zapfen beschrĂ€nkt bleibt. Im Einzelfall gelingt eine Abgrenzung gegen die hĂ€ufigeren Zapfen-StĂ€bchendystrophien nur im Verlauf durch den fehlenden Funktionsverlust der StĂ€bchen).
- Abgrenzung zu Monochromasien (diese zeigen eine kongenitale, nicht progrediente Visusminderung)
- Abgrenzung zu Makuladystrophien erfolgt durch das Ganzfeld-ERG (normal bei Makuladystrophien)
aktualisiert: 2006-02-11