Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Kongenitale x-chromosomale Retinoschisis
Obwohl sich bei der x-chromosomalen kongenitalen Retinoschisis in 50% der Patienten auch periphere Netzhautveränderungen finden, sind für die funktionelle Beeinträchtigung und die Differentialdiagnose die Makulaveränderungen von entscheidender Bedeutung.
- Synonym: juvenile Retinoschisis
- Englisch: X-linked (congenital) retinoschisis
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- X-chromosomal: Mutationen im RS1-Gen
- Symptomatik:
- Kongenitale, nicht progrediente, beidseitige Visusminderung
- Häufige Ursache für stationäre Visusminderung, die sich unter Okklusionsbehandlung nicht bessert
- Akute Verschlechterung durch Glaskörperblutungen selten
- Im höheren Alter kommt es zu einer langsamen weiteren Visusminderung
- Hyperopie häufig
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Zentrale Retinoschisis mit feinen radiären Falten (genaue Biomikroskopie erforderlich, da die Ausprägung teilweise sehr dezent ist)
- Bei Erwachsenen (>30 Jahren) meist keine zentrale Retinoschisis mehr nachweisbar, nur unspezifische Pigmentepitheldefekte
- Periphere Retinoschisis in 40-50%, meist temporal unten, selten mit Einbeziehung der Fovea, selten progredient
- Bei ausgedehnten Innenschichtforamina freistehende Netzhautgefäße im Glaskörperraum
- Sehr selten: Glaskörperblutung, Netzhautablösung, goldener Reflex mit Mizou-Phänomen
- Fundusautofluoreszenz: In einigen Fällen ist eine Art sternförmige Aufhellung der zentralen Autofluoreszenz zu erkennen
- Fluorescein-Angiografie: keine Leckage (Differenzialdiagnose zu zystoidem Makulaödem)
- Optische Kohärenztomografie: Die Darstellung der zentralen Retinoschisis ist auch bei dezenten Veränderungen gut möglich.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: im Mittel auf 0,2 reduziert, kann in Einzelfällen normal sein
- Farbensehen: mäßige unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relatives Zentralskotom, periphere Einschränkung korrelierend zur peripheren Retinoschisis
- Ganzfeld-ERG: ausgeprägte B-Wellenreduktion (negatives ERG), reduzierte zapfenabhängige Reizantworten
- Multifokales ERG: oft zentrale Amplitudenreduktion
- EOG: in der Regel normal
- Adaptometrie: normal oder gering verändert
- Histologie:
- Spaltung in der Nervenfaserschicht ist Ursache der peripheren Retinoschisis
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Abhängig von der Visusminderung vergrößernde Sehhilfen
- Prophylaktische Laserkoagulationen der peripheren Retinoschisis sind kontraindiziert (Ablatiorisiko)
- Glaskörperblutungen resorbieren sich in der Regel spontan.
- Vitreoretinale Chirurgie bei Netzhautablösung oder lange persistierender Glaskörperblutung indiziert.
- Besonderheiten:
- Fehlende Nachtblindheit wichtig zur Abgrenzung von kongenitaler stationärer Nachtblindheit (wegen kongenitaler Visusminderung und Ähnlichkeit des ERGs; s. 10) und Goldmann-Favre-Syndrom (s. 7.).
- Weibliche Konduktorinnen können leichte ERG-Veränderungen zeigen; das ERG ist aber nicht zur eindeutigen Feststellung eines Konduktorinnen-Status geeignet.
- Autosomal rezessive und dominante Formen einer
familiären Retinoschisis wurden nur in einzelnen Familien beschrieben. Bei diesen Formen ist das Ganzfeld-ERG normal.
aktualisiert: 2006-02-11