Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Hereditäre Vitreoretinopathien
Unter diesem Begriff wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefaßt, denen Veränderungen des Glaskörpers und ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung gemeinsam sind: Wagner Syndrom, Erosive Vitreoretinopathie, Stickler Syndrome und hereditäre vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration.
aktualisiert: 2006-02-04
Stickler Syndrome
- Synonym: hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
- Englisch: Stickler syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im COL2A1-Gen (Typ 1) und COL11A1-Gen (Typ 2)
- Symptomatik:
- Progressiver Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle
- Netzhautablösung in 25% (Typ 2) oder 50% (Typ 1), mit erhöhten Mißerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Klinische Befunde:
- Hohe Myopie
- Frühe Kataraktbildung
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit variabler Pigmentierung, peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: periphere Ausfälle
- ERG: progrediente Reduktion, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- Zusätzlich variable Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Hörstörungen und Mitralklappenprolaps können vorkommen
aktualisiert: 2006-02-02
Wagner Syndrom
- Synonym:-
- Englisch: Wagner syndrome
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: 5q13-14 (WGN1, ERVR; gleiche Genregion wie erosive Vitreoretinopathie)
- Symptomatik:
- Beginn um das 20. Lebensjahr
- Progressiver Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle
- Myopie
- Frühe Kataraktbildung
- Morphologie:
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit Gefäßeinscheidung und perivaskulärer Pigmentierung peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: Ringskotome oder konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: progrediente Reduktion, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- Keine Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Extrem selten Netzhautablösungen
aktualisiert: 2006-02-02
Erosive Vitreoretinopathie
- Synonym: -
- Englisch: Erosive vitreoretinopathy
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: 5q13-14 (WGN1, ERVR; gleiche Genregion wie Wagner Syndrom)
- Symptomatik:
- Nachtsehstörungen und progressiver Visusminderung
- Netzhautablösung
- Morphologie:
- Ausgeprägte Glaskörperverdichtung
- Progressive Pigmentepithelatrophie
- Häufig traktiv-rhegmatogene Netzhautablösung, mit erhöhten Mißerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion bis auf Lichtwahrnehmung bei Netzhautablösung
- Gesichtsfeld: Ringskotome, progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: stark reduziert bis erloschen, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen
- Besonderheiten:
- Keine Myopie, keine Gesichts- und Skelettfehlbildungen
aktualisiert: 2006-02-01
Hereditäre vitreoretinale 'Schneeflocken' Degeneration
- Englisch: Hereditary vitreoretinal snowflake degeneration
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik
- Autosomal dominant, variable Expression: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Beginn in der 3. Lebensdekade
- Langsam progredient
- Morphologie:
- Multiple, kleine weiß-gelbliche Flecken in der äquatorialen Peripherie (\'Schneeflocken\')
- Zunehmende Glaskörperverdichtung
- Vorzeitige Kataraktentstehung
- Periphere Gefäßneubildungen
- Netzhautablösung möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal
- Gesichtsfeld: periphere Einschränkungen
- ERG: progrediente B-Wellenreduktion vor allem bei stäbchenabhängigen Reizantworten
- EOG: normal oder subnormal
- Besonderheiten:
- Wegen des hohen Risikos einer Netzhautablösung ist eine prophylaktische Behandlung auch asymptomatischer Netzhautforamina unter Umständen indiziert
aktualisiert: 2006-02-12
