Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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HereditÀre Vitreoretinopathien
Unter diesem Begriff wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefaĂt, denen VerĂ€nderungen des Glaskörpers und ein erhöhtes Risiko fĂŒr eine Netzhautablösung gemeinsam sind: Wagner Syndrom, Erosive Vitreoretinopathie, Stickler Syndrome und hereditĂ€re vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration.
aktualisiert: 2006-02-04
Stickler Syndrome
- Synonym: hereditÀre progressive Arthro-Ophthalmopathie
- Englisch: Stickler syndrome
- HĂ€ufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im COL2A1-Gen (Typ 1) und COL11A1-Gen (Typ 2)
- Symptomatik:
- Progressiver Visusminderung und GesichtsfeldausfÀlle
- Netzhautablösung in 25% (Typ 2) oder 50% (Typ 1), mit erhöhten MiĂerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Klinische Befunde:
- Hohe Myopie
- FrĂŒhe Kataraktbildung
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit variabler Pigmentierung, peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: periphere AusfÀlle
- ERG: progrediente Reduktion, stÀbchenabhÀngige Reizantworten stÀrker als zapfenabhÀngige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- ZusÀtzlich variable Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Hörstörungen und Mitralklappenprolaps können vorkommen
aktualisiert: 2006-02-02
Wagner Syndrom
- Synonym:-
- Englisch: Wagner syndrome
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: 5q13-14 (WGN1, ERVR; gleiche Genregion wie erosive Vitreoretinopathie)
- Symptomatik:
- Beginn um das 20. Lebensjahr
- Progressiver Visusminderung und GesichtsfeldausfÀlle
- Myopie
- FrĂŒhe Kataraktbildung
- Morphologie:
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit GefĂ€Ăeinscheidung und perivaskulĂ€rer Pigmentierung peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: Ringskotome oder konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: progrediente Reduktion, stÀbchenabhÀngige Reizantworten stÀrker als zapfenabhÀngige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- Keine Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Extrem selten Netzhautablösungen
aktualisiert: 2006-02-02
Erosive Vitreoretinopathie
- Synonym: -
- Englisch: Erosive vitreoretinopathy
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: 5q13-14 (WGN1, ERVR; gleiche Genregion wie Wagner Syndrom)
- Symptomatik:
- Nachtsehstörungen und progressiver Visusminderung
- Netzhautablösung
- Morphologie:
- AusgeprÀgte Glaskörperverdichtung
- Progressive Pigmentepithelatrophie
- HĂ€ufig traktiv-rhegmatogene Netzhautablösung, mit erhöhten MiĂerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion bis auf Lichtwahrnehmung bei Netzhautablösung
- Gesichtsfeld: Ringskotome, progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: stark reduziert bis erloschen, stÀbchenabhÀngige Reizantworten stÀrker als zapfenabhÀngige Reizantworten betroffen
- Besonderheiten:
- Keine Myopie, keine Gesichts- und Skelettfehlbildungen
aktualisiert: 2006-02-01
HereditÀre vitreoretinale 'Schneeflocken' Degeneration
- Englisch: Hereditary vitreoretinal snowflake degeneration
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik
- Autosomal dominant, variable Expression: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Beginn in der 3. Lebensdekade
- Langsam progredient
- Morphologie:
- Multiple, kleine weiĂ-gelbliche Flecken in der Ă€quatorialen Peripherie (\'Schneeflocken\')
- Zunehmende Glaskörperverdichtung
- Vorzeitige Kataraktentstehung
- Periphere GefĂ€Ăneubildungen
- Netzhautablösung möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal
- Gesichtsfeld: periphere EinschrÀnkungen
- ERG: progrediente B-Wellenreduktion vor allem bei stÀbchenabhÀngigen Reizantworten
- EOG: normal oder subnormal
- Besonderheiten:
- Wegen des hohen Risikos einer Netzhautablösung ist eine prophylaktische Behandlung auch asymptomatischer Netzhautforamina unter UmstÀnden indiziert
aktualisiert: 2006-02-12