Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Usher Syndrome
Der Begriff Usher Syndrom bezeichnet eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen mit gleichzeitigem Auftreten von Hörstörungen und einer Retinitis pigmentosa-ähnlichen Netzhaut-Aderhautdystrophie.
- Englisch: Usher syndrome
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: CDH23 (Typ 1d; 56%), MYO7A (Typ 1b), PCDH15 (Typ 1f), USH1C (Typ 1c), SANS (Typ 1g), USH2A (Typ 2a), MASS1 (Typ 2c), USH3A (Typ 3a)
- Weitere chromosomale Genlokalisationen: USH1E, USH2B (die früher vermutet Genlokalisation USH1A existiert nicht)
- Digenische Vererbung: möglicherweise Taubheit bei gleichzeitigem Vorliegen von Mutationen im USH3A-Gen und MYO7A-Gen
- Hinweis: bei Mutation in einigen Genen kann auch eine Einzelsymptomatik auftreten (Familienanamnese!):
- autosomal rezessive Retinitis pigmentosa ohne Schwerhörigkeit (USH2A)
- autosomal rezessive Schwerhörigkeit ohne Retinitis pigmentosa (CDH23, MYO7A, USH1C, USH2B)
- Symptomatik:
- Typ 1(a-g): kongenitale schwere Taubheit, Sprachentwicklungsstörungen, vestibuläre Störungen, präpubertärer Beginn der Netzhaut-Aderhautdystrophie
- Typ 2(a-c): partielle Taubheit, keine vestibuläre Störungen, variabler Beginn der Netzhaut-Aderhautdystrophie
- Typ 3: Netzhaut-Aderhautdystrophie beginnt während der Pubertät mit progredientem Hörverlust (selten)
- Morphologie:
- Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhautveränderungen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: relativ lange gut, möglicherweise bei Typ 1 eher reduziert als bei Typ 2
- Farbensehen: in späten Stadien unspezifische Farbverwechslungen
- Gesichtsfeld: mittlerperiphere Ausfälle, progrediente konzentrische Einengung
- ERG: Typ 1: nicht nachweisbar unter Standardbedingungen, Typ 2,3: stark reduziert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- Besonderheiten:
- Differenzialdiagnose: auch andere Syndrome können die Kombination von Hörstörungen und Retinitis pigmentosa aufweisen (u. a. Refsum Syndrom, Bardet-Biedl Syndrom, Kearns-Sayre Syndrom).
- Usher Typ 1 umfaßt ca. 5% aller Patienten mit kongenitalen schwerer Taubheit
- Bei MASS1-Mutationen können Zahnfehlbildungen auftreten
aktualisiert: 2006-05-12
