Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Stickler Syndrome
- Synonym: hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
- Englisch: Stickler syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im COL2A1-Gen (Typ 1) und COL11A1-Gen (Typ 2)
- Symptomatik:
- Progressiver Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle
- Netzhautablösung in 25% (Typ 2) oder 50% (Typ 1), mit erhöhten Mißerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Klinische Befunde:
- Hohe Myopie
- Frühe Kataraktbildung
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit variabler Pigmentierung, peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: periphere Ausfälle
- ERG: progrediente Reduktion, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- Zusätzlich variable Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Hörstörungen und Mitralklappenprolaps können vorkommen
aktualisiert: 2006-02-02
