Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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StÀbchenmonochromasie
- Synonym: kongenitale Achromatopsie
- Englisch: Rod monochromacy, rod monochromatism, achromatopsia
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: CNGA3 (ACHM2; 20-30%), CNGB3 (ACHM3; 40-50%), GNAT2
- Weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1
- Symptomatik:
- Visusminderung, Nystagmus, und Blendungsempfindlichkeit seit Geburt
- Komplette Form: keine Farbunterscheidung
- Inkomplette Form: ausgeprÀgte Farbsehstörung
- Keine Progredienz
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Oft normaler Augenhintergrund
- Seltener fehlender Foveolarreflex oder feine Pigmentepitheldefekte, sehr selten SchieĂscheibenmakulopathie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: ca. 0,1, bei der inkompletten Form manchmal etwas besser (0,3)
- Farbensehen: Achromatopsie
- Gesichtsfeld: zentral relative SensitivitÀtsminderung
- ERG: Fehlen der zapfenabhÀngigen Reizantworten, normale stÀbchenabhÀngige Reizantworten
- Adaptometrie: fehlende Zapfenadaptation, normale StÀbchenadaptation
- Histologie:
- Stark reduzierte Zapfenzahl und abnorme Zapfenstruktur
aktualisiert: 2006-02-05