Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Sorsby Fundusdystrophie
- Englisch: Sorsby fundus dystrophy
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im TIMP3-Gen
- Symptomatik:
- Rasch progrediente Visusminderung in der 5. Lebensdekade
- Fortschreitend bis zu Erblindung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Im Frühstadium drusenähnliche Veränderungen und Atrophien des retinalen Pigmentepithels
- Visusminderung bedingt durch Entwicklung choroidaler Neovaskularisationen mit ausgedehnten Exsudaten und Blutungen
- Im Verlauf generalisierte choroidale Atrophie
- Angiographie: choroidale Neovaskularisation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: rasche progrediente Reduktion nach Beginn der Symptomatik
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: zunächst Zentralskotom, später progrediente periphere Ausfälle
- ERG: erst in der Spätphase reduziert
- Besonderheiten:
- Gabe von Vitamin A in hohen Dosen reduziert die Nachtblindheit
aktualisiert: 2006-02-02