Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Lebersche kongenitale Amaurose
Die Lebersche kongenitale Amaurose umfaĂt eine heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien, bei denen bereits im ersten Lebensjahr eine schwere SehbeeintrĂ€chtigung vorliegt.
- Englisch: Leber congenital amaurosis (LCA)
- HĂ€ufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant (sehr selten): Mutationen im CRX-Gen
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: AIPL1 (LCA4; 10%), CRB1 (9-13%), CRX (3%), GUCY2D (6%), RDH12 (4%), RPE65 (LCA2; 7-16%), RPGRIP1 (6%)
- Autosomal rezessiv: weitere chromosomale Lokalisation: LCA3, LCA5, LCA9
- Existenz weiterer Genorte möglich
- Symptomatik:
- AusgeprÀgte Visusminderung oder Erblindung besteht bei Geburt oder tritt im ersten Lebensjahr ein
- Kind fÀllt durch Nystagmus und fehlende Reaktion auf visuelle Reize auf
- Teilweise okulodigitales PhÀnomen (Druck auf den Bulbus um LichtphÀnomene auszulösen)
- Nystagmus, Strabismus
- Geringe oder fehlende Pupillenreaktion
- Photophobie möglich
- Hyperopie hÀufig
- Keratokonus und frĂŒhe Kataraktentwicklung möglich
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Zu Beginn der Erkrankung kann der Augenhintergrund unauffÀllig sein
- Im Verlauf entwickeln sich in sehr variabel AusprĂ€gung: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, GefĂ€Ăverengung, Choriokapillarisatrophie, Optikusatrophie. Die VerĂ€nderungen können bevorzugt sowohl am hinteren Pol als auch in der Netzhautperipherie auftreten.
- Fluorescein-Angiografie: Pigmentepitheldefekte in variabler AusprÀgung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: ausgeprÀgte Reduktion (Lichtwahrnehmung meist möglich)
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störung
- Gesichtsfeld: meist nur kleine Gesichtsfeldrestinseln nachweisbar
- ERG: nicht nachweisbar unter Standardbedingungen, seltener stark reduzierte Reizantworten nachweisbar
- Besonderheiten:
- Da frĂŒhkindliche Netzhaut-Aderhautdystrophien im Rahmen verschiedener Syndrome auftreten können, ist ein AusschluĂ anderer Organerkrankungen durch eine pĂ€diatrische und neuropĂ€diatrische Untersuchung erforderlich
- Insbesondere sollten Nierenfehlbildungen, neurologische AusfÀlle (Epilepsie) und psychomotorische Retardierung ausgeschlossen werden
- Der vorhandene Sehrest bleibt oft lange Jahre erhalten
- Solange ein Sehvermögen nachweisbar ist, sollte eine Refraktionskorrektur erfolgen, um zusĂ€tzliche SchĂ€den durch eine Deprivationsamblyopie zu vermeiden, da das endgĂŒltige AusmaĂ der Visusminderung bei den Kindern nicht beurteilt werden kann. Einige Kinder entwickeln ein orientierendes Sehvermögen und die FĂ€higkeit, mit Lesehilfen zu lesen.
aktualisiert: 2006-02-02
Sektorförmige Retinitis pigmentosa
- Englisch: sectorial retinitis pigmentosa
- HĂ€ufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: mit bestimmten Rhodopsin-Mutationen assoziiert
- Andere ErbgÀnge und assoziierte Gene möglich
- Symptomatik:
- Insgesamt geringer ausgeprÀgt als bei klassischer Retinitis pigmentosa
- GesichtsfeldausfÀlle fallen subjektiv oft nicht auf
- Langsame Progredienz
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen und GefĂ€Ăverengung in regional begrenztem Areal, meist mittelperipher entlang des temporal unteren GefĂ€Ăbogens
- Die ĂŒbrige Netzhaut sieht ophthalmoskopisch normal aus
- Funktionsdiagnostik:
- Visus und Farbensehen in der Regel lange normal
- Gesichtsfeld: umschriebenes Skotom entsprechend dem betroffenen Areal
- ERG: entsprechend der GröĂe des betroffenen Areals reduziert
- EOG: entsprechend der GröĂe des betroffenen Areals normal oder reduzierter Hellanstieg
- Adaptometrie: teilweise verzögerte Dunkeladaptation
aktualisiert: 2006-02-02
Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararteriolarem Pigmentepithel
- Englisch: Retinitis pigmentosa with paraarterial preserved retinal pigment epithelium
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im CRB1-Gen (RP12)
- Symptomatik:
- Visusminderung schon im Kindesalter
- Rasche Progredienz
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- AusgeprÀgte Choriokapillarisatrophie und Pigmentepitheldefekte mit zahlreichen groben Pigmentverklumpungen unter Einbeziehung des hinteren Pols
- Entlang der Arterien findet sich ein Streifen ophthalmoskopisch normalen Pigmentepithels, der zur Peripherie hin an Breite zunimmt
- In der Ă€uĂeren Peripherie zunĂ€chst ebenfalls ophthalmoskopisch normales Pigmentepithel
- Im Verlauf auch Dystrophie in den zunÀchst nicht betroffenen Arealen
- OCT: verdickte zentrale Netzhaut aufgrund der mutationsbedingten Fehlentwicklung der Netzhaut
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: stark reduziert
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: ausgeprÀgte AusfÀlle
- ERG: stark reduziert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG: reduzierter oder fehlender Hellanstieg
aktualisiert: 2006-02-02
Retinitis punctata albescens
- Englisch: Retinitis punctata albescens
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter
- Symptomatik:
- Wie bei Retinitis pigmentosa
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: wie bei Retinitis pigmentosa, zusÀtzlich finden sich in unterschiedlicher AusprÀgung kleine runde helle Flecken, meist radiÀr unter Aussparung der Makula
- Funktionsdiagnostik:
- Wie bei Retinitis pigmentosa
- Besonderheiten:
- Abgrenzung zum Fundus albipunctatus (nicht progrediente Nachtblindheit) erforderlich
aktualisiert: 2006-02-11
Unilaterale Retinitis pigmentosa
- Englisch: Unilateral retinitis pigmentosa
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik: EinzelfÀlle, genetische Ursache bisher in keinem Fall nachgewiesen
- Symptomatik:
- Unilaterale GesichtsfeldausfÀlle und Visusminderung
- Morphologie:
- Wie bei klassischer Retinitis pigmentosa, nur unilateral
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Farbensehen, Gesichtsfeld, ERG und EOG am nicht betroffenen Auge normal, am betroffenen Auge wie bei klassischer Retinitis pigmentosa
- Besonderheiten:
- Nur die langjÀhrige Beobachtung erlaubt festzustellen, ob eine unilaterale Retinitis pigmentosa vorliegt oder die Manifestation an beiden Augen zeitlich versetzt erfolgt
- Ein unilateraler Befund erfordert den sorgfĂ€ltigen AusschluĂ möglicherweise behandelbarer entzĂŒndlicher und traumatischer Ursachen einer Netzhautdegeneration
aktualisiert: 2006-02-11
SpÀt beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen
- Englisch: Late-onset retinal degeneration (LORD)
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im C1QTNF5-Gen (hÀufige Mutation Ser163Arg)
- Symptomatik:
- Beginn in der 6. Lebensdekaden mit Nachtblindheit
- Progrediente Visusminderung und GesichtsfeldausfÀlle
- Erblindung in der 8. Lebensdekade
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- In frĂŒhen Stadien feine gelb-weiĂe Flecken mittelperipher
- In spĂ€teren Stadien Choriokapillarisatrophie, verengte GefĂ€Ăe und Knochenkörperchen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion bis auf FingerzÀhlen
- Farbensehen: zunÀchst Tritanstörung, in SpÀtstadien ausgeprÀgte Störungen
- Gesichtsfeld: perizentrale Skotome, progrediente konzentrische Einengung
- ERG: zunÀchst Reduktion der stÀbchenabhÀngigen Reizantworten fortschreitend bis zu einem erloschenen ERG
- Adaptometrie: verzögerte und verminderte StĂ€bchenadaptation bereits in FrĂŒhstadien mit normalem Fundus.
- Histologie:
- Generalisierte Atrophie der Photorezeptoren, eine dicke Schicht extrazellulÀren Materials findet sich zwischen Pigmentepithel und Bruch`scher Membran
- Besonderheiten
- Molekulargenetisch wurde die Erkrankung gegen die teilweise Àhnliche Sorsby Fundusdystrophie abgegrenzt
aktualisiert: 2006-02-11
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) ist das bekannteste und hĂ€ufigste Krankheitsbild der hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien. Unter diesem Namen ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit verschiedenen ErbgĂ€ngen und multiplen zugrundeliegenden Genmutationen in verschiedenen Genen zusammengefaĂt.
- Englisch: Retinitis pigmentosa (RP)
- HÀufigkeit: PrÀvalenz ca. 1:5000
- Genetik:
- Autosomal dominant:
- Mutationen in folgenden Genen: CA4 (RP17), CRX, FSCN2 (3% in Japan), GUCA1B (nur in Japan), HPRP3 (RP18), IMPDH1 (RP10), NRL, PRPF8 (RP13), PRPF31 (RP11; 21% in Britischen Inseln), Peripherin (RDS, 5%), Rhodopsin (RHO; 40-50%, mehr als 100 spezifische Mutationen), ROM1 (fraglich), RP1 (5-10%), RP9
- weitere chromosomale Genlokalisationen: ?
- In den meisten Familien ist die AusprÀgung der Symptome in allen Generationen gleich. In manchen Familien ist die AusprÀgung jedoch in jeder zweiten Generation weniger stark (PRPF31).
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin (RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%)
- weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29
- X-chromosomal:
- Mutationen in folgenden Genen: RP2, RPGR (RP3; 71% x-chromosomale RP; 15-20% aller RP-FĂ€lle)
- weitere chromosomale Genlokalisationen: RP6, RP23, RP24
- Digenische Vererbung: Erkrankung nur beim gleichzeitigem Vorliegen von Mutationen im Peripherin (RDS)-Gen und ROM1-Gen.
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Unterteilungen:
- Verschiedene Begriffe werden bei der weiteren Differenzierung der Retinitis pigmentosa verwendet. Als separate Krankheitsbilder abgegrenzt werden in der Regel die Lebersche kongenitale Amaurose, Retinitis punctata albescens, Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararterialem Pigmentepithel, die sektorförmige und die unilaterale Retinitis pigmentosa.
- Dagegen sind die Begriffe 'Retinitis pigmentosa sine pigmento' und 'Retinitis pigmentosa paucipigmenti' lediglich deskriptiv und bezeichnen keine eigenstÀndigen EntitÀten. Diese Begriffe sollten nicht mehr verwendet werden.
- Regional begrenzte Formen (perizentrale und inverse Retinitis pigmentosa) sind als eigene Krankheitsbilder umstritten. Sie lassen sich wahrscheinlich verschiedenen Formen der Zapfen-StÀbchendystrophien oder Makuladystrophien zuordnen. Diese Begriffe sollten nicht mehr verwendet werden.
- Neben der Differenzierung nach dem Erbgang und dem zugrundeliegenden genetischen Defekt sind auch Unterteilungen nach dem Beginn (kindlich, juvenil, adult, spÀt beginnend) in der Literatur zu finden.
- Massof und Finkelstein haben aufgrund psychophysischer Untersuchungen eine Differenzierung in einen Typ 1 (diffus, StĂ€bchenfunktion stĂ€rker als Zapfenfunktion reduziert, frĂŒher Beginn der Nachtblindheit) und einen Typ 2 (regional, StĂ€bchen- und Zapfenfunktion gleichermaĂen gestört, spĂ€terer Beginn der Nachtblindheit) vorgenommen. Die Bedeutung dieser Einteilung ist umstritten.
- Symptomatik:
- Alter bei Erstmanifestation und zeitlicher Verlauf sind sehr variabel und reichen von einer angeborenen Blindheit bis zur Diagnosestellung im hohen Alter.
- Nachtblindheit ist FrĂŒhsymptom.
- ZunÀchst oft unbemerkte, langsam progrediente GesichtsfeldausfÀlle.
- In fortgeschrittenen Stadien Farbsinnstörungen und Visusverlust.
- Bei sehr langsamer Progression der GesichtsfeldausfÀlle und fehlender familiÀrer Belastung kann die Erkrankung subjektiv lange unbemerkt bleiben.
- Grobe Regeln: der Schweregrad des Verlaufs nimmt in der Reihenfolge - autosomal dominante - autosomal rezessive - x-chromosomale Retinitis pigmentosa zu. Je frĂŒher der Beginn, desto stĂ€rker ist die Progredienz und die Schwere des Funktionsverlusts.
- Ausnahme: Mutationen im LRAT-Gen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa mit frĂŒhem Beginn und schweren Verlauf
- Klinische Befunde:
- Refraktionsfehler (meist Myopie und Astigmatismus) sind hÀufig
- In frĂŒhen Stadien sind fast immer fleckige Alterationen des retinalen Pigmentepithels erkennbar, hinzu kommt eine Verengung der retinalen GefĂ€Ăe.
- Klassische ophthalmoskopische Zeichen: verengte GefĂ€Ăe, abgeblaĂte, wachsgelbe Papillen und Knochenkörperchen.
- Die Ausbildung der Knochenkörperchen ist sehr variabel bis hin zu deren vollstÀndigen Fehlen
- In spĂ€teren Stadien entwickeln sich nicht selten dystrophische MakulaverĂ€nderungen, manchmal in SchieĂscheibenform oder als scharf begrenzte Aderhautatrophie.
- In fortgeschrittenen Erkrankungsstadien kann ein zystoides Makulaödem entstehen, das unter Acetazolamid-Therapie rĂŒcklĂ€ufig sein kann.
- Vorzeitige Kataraktentwicklung, meist als hinterer Polstar
- CoatsĂ€hnliche periphere GefĂ€ĂverĂ€nderungen nur bei wenigen Patienten (oft assoziiert mit Mutationen im CRB1-Gen).
- Viele Patienten geben auf Befragen Photopsien an, einige Patienten fĂŒhlen sich durch diese Lichterscheinungen erheblich gestört
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: meistens erst spĂ€t im Verlauf deutlich reduziert, in einer gröĂeren Minderheit frĂŒhzeitigere Reduktion mit oder ohne Auftreten von MakulaverĂ€nderungen
- Farbensehen: in der Regel erst spÀt ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: frĂŒhzeitig nachweisbare SensitivitĂ€tsverluste in der mittleren Peripherie (30-50 Grad), im Verlauf zunehmende konzentrische Einengung (Tunnel-Gesichtsfeld)
- ERG: stark reduziert oder nicht nachweisbar unter Standardbedingungen. Die zapfenabhÀngigen Reizantworten sind in der Regel weniger betroffen bzw. lÀnger nachweisbar als die stÀbchenabhÀngigen Reizantworten
- Multifokales ERG: ausgeprÀgte periphere Amplitudenreduktion bei noch erhaltenen zentralen Antworten sowie deutliche VerlÀngerung der Gipfelzeiten
- EOG: reduzierter oder fehlender Hellanstieg
- Adaptometrie: frĂŒhzeitig stark reduzierte oder fehlende StĂ€bchenadaptation
- Besonderheiten:
- Eine Therapie mit Vitamin A ist in ihrer krankheitsverzögernden Wirkung umstritten
- Konduktorinnen der x-chromosomalen Retinitis pigmentosa zeigen in der Regel keine oder geringe subjektive Beschwerden, hÀufig aber pathologische VerÀnderungen im ERG. Der Augenhintergrund ist dagegen meistens unauffÀllig, ein tapetoider Reflex und fokale Dystrophieareale kommen vor. Damit unterscheiden sie sich deutlich von Konduktorinnen einer Choroideremie.
- Selten findet sich eine Retinitis pigmentosa mit \'negativem ERG\' als Hinweis auf eine intraretinale Transmissionsstörungen. Diese kann ihre Ursache in verĂ€nderten Photorezeptorsynapsen, Funktionsstörungen der Bipolar- und MĂŒllerzellen haben.
- In SpÀtstadien ist eine morphologische Differenzierung zwischen Retinitis pigmentosa- und Zapfen-StÀbchendystrophie oft nicht mehr möglich
- Retinitis pigmentosa-Àhnliche Netzhaut-Aderhautdystrophien können mit zahlreichen anderen Organerkrankungen assoziiert sein (Syndrome)
- Insbesondere wenn sich bei funktioneller Symptomatik einer Retinitis pigmentosa keine oder nur dezente FundusverĂ€nderungen finden, mĂŒssen differenzialdiagnostisch andere Ursachen einer Netzhautfunktionsstörung (z. B. postentzĂŒndliche oder medikamentös induzierte Netzhaut-Aderhautdegenerationen) ausgeschlossen werden (Differenzialdiagnose).
aktualisiert: 2006-02-11