Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Refsum Syndrom
- Englisch: Refsum syndrome
- Synonym: Heredopathia atactica polyneuritiformis
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: PEX1, PHYH (beide Proteine sind wichtig für den Phytansäure-Stoffwechsel)
- Symptomatik:
- Beginn meist vor dem 20. Lebensjahr
- Retinitis pigmentosa-ähnlich, Nachtblindheit kann das Erstsymptom sein
- Visusminderung
- Klinische Befunde:
- Retinitis pigmentosa-ähnliche Netzhautveränderungen
- Periphere Neuropathien
- Zerebelläre Ataxie
- Schwerhörigkeit
- Kardiale Arrhythmien
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Gesichtsfeld: Ringskotome und konzentrische Einengung
- ERG: stark reduziert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- Besonderheiten:
- Diagnostik: Phytansäurebestimmung im Blut
- Therapie: phytansäurearme Diät, ev. Apherese-Behandlung
- Weitere seltene Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophie und Störungen im Phytansäure-Stoffwechsel wurden ebenfalls beschrieben
aktualisiert: 2006-02-01