Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Lebersche hereditÀre Optikusneuropathie (LHON)
- Englisch: Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
- HÀufigkeit: hÀufig
- Genetik:
- mitochondrial vererbt, es existieren vier hÀufigere Mutationen (np11778 (50-70%), np3460, np14484, np14498) sowie ein Reihe von Mutationen, die nur in einzelnen Familien beobachtet wurden
- aus noch unbekannten GrĂŒnden erkranken vorwiegend MĂ€nner
- Symptomatik:
- Bei MÀnnern kommt es in der Regel zu einer einseitigen, plötzlichen Visusminderung innerhalb ein bis weniger Tage, gefolgt von einer Visusminderung am anderen Auge innerhalb von Wochen bis wenigen Monaten
- Eine Funktionserholung ist selten
- Bei Frauen ist die Visusminderung nicht selten weniger ausgeprÀgt und der Verlauf kann langsamer sein
- Der Gipfel der Erkrankungsmanifestation liegt bei ca. 25 Jahren, wobei ein Auftreten von der 1. bis zur 6. Lebensdekade möglich ist
- Bei beiden Geschlechtern sind atypische VerlÀufe nicht selten, so dass bei unklarer Optikusatrophie differenzialdiagnostisch an eine LHON gedacht werden sollte
- Eine einseitige Manifestation kommt selten vor
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Die Netzhaut ist in der Regel unauffÀllig
- Die Papille ist im akuten Stadium hÀufig hyperÀmisch und es können peripapillÀre Teleangiektasien bestehen
- Im SpÀtstadium meist vollstÀndige, seltener temporal begrenzte Optikusatrophie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: Meist erheblich reduziert (1/20-1/35)
- Farbensehen: ausgeprÀgte unspezifische Störungen
- Gesichtfeld: AusgeprÀgte zentrale Skotome
- ERG: normal
- Muster-VEP: in der Regel fĂŒr alle ReizmustergröĂen keine nachweisbaren Reizantworten
- Besonderheiten:
- Da Frauen aus noch unbekannten GrĂŒnden seltener erkranken als MĂ€nner, und da aufgrund der mitochondrialen Vererbung nur ĂŒber die Eizelle der Frau die verĂ€nderte DNA der Mitochondrien an alle Nachkommen weitergegeben wird, treten nicht selten EinzelfĂ€lle innerhalb einer Familie auf
- Der Konsum von Alkohol und Nikotin sind als mögliche exogene Ursachen in der Diskussion. Eine Vermeidung von Alkohol- und Nikotingenuss ist, solange keine eindeutigen Daten vorliegen und keine sichere Therapiemöglichkeit besteht, allen Risikopersonen (=MutationstrÀgern) zu empfehlen
aktualisiert: 2006-02-05