Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Englisch: autosomal dominant optic atrophy
Häufigkeit: relativ häufig
Genetik:
- Mutationen im OPA1-Gen (30-50%)
- weitere chromosomale Lokalisation: OPA4
Symptomatik:
- sehr variable Expression, so dass nicht selten in einer Familie Mutationsträger subjektiv beschwerdefrei sind
- Die Symptomatik reicht von einer leichten, seit Kindheit bestehenden Visusminderung bis hin zu ausgeprägter Visusminderung mit Zentralskotomen
- Ebenso wie die Ausprägung kann der Verlauf zwischen stationär und progredient variieren
Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
  - Der Netzhaut ist regelrecht
  - Die Papille zeigt eine temporale Abblassung bis hin zur kompletten Optikusatrophie, manchmal besteht eine deutliche Exkavation
Funktionsdiagnostik:
- Visus: variabel reduziert
- Farbensehen: meist Farbsinnstörungen variabler Ausprägung
- Gesichtfeld: Normal bis hin zu ausgeprägten zentralen Skotomen
- ERG: regelrecht
- Multifokales ERG: meist regelrecht, teilweise wurden Gipfelzeitverlängerungen beobachtet, möglicherweis sind diese jedoch auch ableitungsbedingt
- Muster-VEP: abhängig von der Ausprägung kann das VEP normal, mäßig verändert oder nicht mehr meßbar sein. Ein normales Muster-VEP schließt eine adOA nicht aus
Besonderheiten:
- für das OPA1-Gen besteht möglicherweise eine Assoziation mit Normaldruckglaukom

aktualisiert: 2006-02-05