Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Autosomal dominante Optikusatrophie (adOA, Kjer-Typ)
- Englisch: autosomal dominant optic atrophy
- HÀufigkeit: relativ hÀufig
- Genetik:
- Mutationen im OPA1-Gen (30-50%)
- weitere chromosomale Lokalisation: OPA4
- Symptomatik:
- sehr variable Expression, so dass nicht selten in einer Familie MutationstrÀger subjektiv beschwerdefrei sind
- Die Symptomatik reicht von einer leichten, seit Kindheit bestehenden Visusminderung bis hin zu ausgeprÀgter Visusminderung mit Zentralskotomen
- Ebenso wie die AusprÀgung kann der Verlauf zwischen stationÀr und progredient variieren
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Netzhaut ist regelrecht
- Die Papille zeigt eine temporale Abblassung bis hin zur kompletten Optikusatrophie, manchmal besteht eine deutliche Exkavation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: variabel reduziert
- Farbensehen: meist Farbsinnstörungen variabler AusprÀgung
- Gesichtfeld: Normal bis hin zu ausgeprÀgten zentralen Skotomen
- ERG: regelrecht
- Multifokales ERG: meist regelrecht, teilweise wurden GipfelzeitverlÀngerungen beobachtet, möglicherweis sind diese jedoch auch ableitungsbedingt
- Muster-VEP: abhĂ€ngig von der AusprĂ€gung kann das VEP normal, mĂ€Ăig verĂ€ndert oder nicht mehr meĂbar sein. Ein normales Muster-VEP schlieĂt eine adOA nicht aus
- Besonderheiten:
- fĂŒr das OPA1-Gen besteht möglicherweise eine Assoziation mit Normaldruckglaukom
aktualisiert: 2006-02-05