Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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North Carolina Makuladystrophie
- Synonym: zentrale areolÀre Pigmentepithel (CAPE) Dystrophie
- Englisch: North Carolina macular dystrophy, central areolar pigment epithelial (CAPE) dystrophy
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: chromosomale Genlokalisation: MCDR1 (gleiche Lokalisation wie progressive bifokale chorioretinale Atrophie)
- weitere chromosomale Genlokalisation: MCDR3
- Symptomatik:
- Visusminderung beginnt im frĂŒhen Kindesalter
- Endstadium meist in der spÀten PubertÀt erreicht
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- FundusverÀnderungen sehr variabel
- Milder Verlauf: feine Pigmentverschiebungen und drusen-Ă€hnliche Ablagerungen
- Schwerer Verlauf: partielle oder ausgedehnte choroidale Atrophien am hinteren Pol
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: sehr variabel reduziert (ca. 0,1-0,5)
- Farbensehen: in der Regel normal
- Gesichtsfeld: relative bis absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG und EOG in der Regel normal
- Multifokales ERG: in der Regel zentrale Amplitudenreduktion
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- UrsprĂŒnglich in einer groĂen Familie irischer Abstammung in North Carolina beschrieben, wurde aber auch in anderen europĂ€ischen Familien beobachtet
aktualisiert: 2006-02-04