Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Englisch: Norrie syndrome, Norrie disease
Häufigkeit: selten
Genetik: X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
Symptomatik: die Kinder werden auffällig durch Nystagmus oder eine Leukokorie
Klinischer Befund:
- Kongenitale beidseitige totale Netzhautablösung bei Jungen
- Hörstörungen und mentale Retardierung sind nicht selten
- Manifestierende Konduktorinnen mit degenerativen Netzhautveränderungen sind selten beschrieben.
Therapie:
- Eine erfolgreiche operative Therapie der Netzhautablösung wurde bisher nicht beschrieben
Besonderheiten:
- Eine exsudative Vitreoretinopathie oder eine Ablatio falciformis kann ebenfalls mit Mutationen im NDP-Gen assoziiert sein
- Eine Frühgeborenenretinopathie wurde in einer Studie in einzelnen Fällen mit Mutationen im NDP-Gen assoziiert

aktualisiert: 2006-02-05