Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Kongenitale Farbsinnstörungen
Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die häufigsten stationären Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden außer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen
- Häufigkeit: Deuteranomalie (5% der Männer), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
- Genetik:
- X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (führen zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
- Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Farbsinnstörung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
- Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
- Besonderheiten:
- Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditären und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie für Eignungsprüfungen
aktualisiert: 2006-02-05
Albinismus
- Der Begriff Albinismus fasst eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit klinisch ähnlichem Erscheinungsbild zusammen: verschiedene Formen des okulokutanen Albinismus (autosomal rezessiv), Formen des okulären Albinismus (autosomal rezessiv, x-chromosomal) sowie einige seltenere Syndrome. Mutationen in verschiedenen Genen mit Bedeutung für den Tyrosinase-Stoffwechsel (Tyrosinase-Gen, P-Gen) sowie weiteren Genen (HPS-Gen, CHS1-Gen, OA1-Gen) wurden beschrieben.
- Typische Symptome sind ein reduzierter Visus, Nystagmus und teilweise Photophobie. Insbesondere bei okulären Albinismus ist die Abgrenzung zu anderen kongenitalen Netzhaut-Aderhautdystrophien wichtig.
- Bei Konduktorinnen des x-chromosomalen okulären Albinismus besteht eine fleckige Funduspigmentierung, die unter Umständen zu Fehldiagnosen führen kann
- Weitere Symptome bei allen Albinismusformen: Hypopigmentierung von Iris und Fundus, Foveahypoplasie und vermehrte Kreuzung der Nervenfasern im Chiasma opticum. Eine Differenzialdiagnose ist daher mit getrennte Ableitung des Muster-VEPs über beiden Hemisphären möglich.
aktualisiert: 2006-02-08
Bradyopsie
- Englisch: Bradyopsia
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- autosomal rezessiv: Mutationen in den Genen: RGS9, R9AP
- Symptomatik:
- Schwierigkeiten, insbesondere bei niedrigem Kontrast Bewegungen zu verfolgen
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal bis subnormal
- Farbensehen: ?
- Gesichtsfeld: normal
- ERG: ?
- Besonderheiten:
- Ursache ist eine erheblich verzögerte Erholung der Photorezeptoren nach Lichtreizung.
aktualisiert: 2006-02-05
Nachtblindheit
- Nachtsehstörungen sind ein häufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenständige stationäre Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationären Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
- Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel
aktualisiert: 2006-02-11
Stationäre Netzhautfunktionsstörungen im Überblick
- Häufig: angeborene Farbsinnstörungen (Dichromasien und anomale Trichromasien)
- Selten: kongenitale stationäre Nachtblindheit, Fundus albipunctatus, M. Oguchi, kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörungen, Blauzapfen- und Stäbchenmonochromasie, Bradyopsie
- Sie sind als Differenzialdiagnose wichtig und wegen der besseren Prognose bei der Beratung der Patienten von Bedeutung.
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen können das Stäbchensystem (verschiedene Formen der Nachtblindheit) oder die Zapfensysteme (Dichromasien, Monochromasien, kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörungen) betreffen.
- In manchen Fällen ist eine sichere Differenzierung zwischen stationären und progressiven Erkrankungen nur durch eine längere Verlaufsbeobachtung möglich.
- Verschiedene Formen des Albinismus mit kombinierter Funktionsstörung der Fovea und der Sehbahn können unter Umständen zu Verwechslungen mit progressiven Netzhaut-Aderhautdystrophien führen.
- Bei der Bradyopsie (RGS9- und R9AP-Gen) ist die Fähigkeit, bewegte Objekte wahrzunehmen, insbesondere bei geringen Kontrasten stark beeinträchtigt.
aktualisiert: 2006-02-05
