Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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SpÀt beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen
- Englisch: Late-onset retinal degeneration (LORD)
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im C1QTNF5-Gen (hÀufige Mutation Ser163Arg)
- Symptomatik:
- Beginn in der 6. Lebensdekaden mit Nachtblindheit
- Progrediente Visusminderung und GesichtsfeldausfÀlle
- Erblindung in der 8. Lebensdekade
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- In frĂŒhen Stadien feine gelb-weiĂe Flecken mittelperipher
- In spĂ€teren Stadien Choriokapillarisatrophie, verengte GefĂ€Ăe und Knochenkörperchen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion bis auf FingerzÀhlen
- Farbensehen: zunÀchst Tritanstörung, in SpÀtstadien ausgeprÀgte Störungen
- Gesichtsfeld: perizentrale Skotome, progrediente konzentrische Einengung
- ERG: zunÀchst Reduktion der stÀbchenabhÀngigen Reizantworten fortschreitend bis zu einem erloschenen ERG
- Adaptometrie: verzögerte und verminderte StĂ€bchenadaptation bereits in FrĂŒhstadien mit normalem Fundus.
- Histologie:
- Generalisierte Atrophie der Photorezeptoren, eine dicke Schicht extrazellulÀren Materials findet sich zwischen Pigmentepithel und Bruch`scher Membran
- Besonderheiten
- Molekulargenetisch wurde die Erkrankung gegen die teilweise Àhnliche Sorsby Fundusdystrophie abgegrenzt
aktualisiert: 2006-02-11