Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
Die Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels sind ophthalmoskopisch und genetisch eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Dazu gehören die schmetterlingsförmigen, makroretikulären oder multifokalen Musterdystrophien und der Fundus pulverulentus. Wegen der Ähnlichkeit des klinischen Verlaufs und weil verschiedene Formen innerhalb einer Familie beobachtet wurden, werden sie als Musterdystrophien zusammengefasst. Einige Autoren rechnen auch die adulte vitellfiorme Makuladystrophie zu den Musterdystrophien.
- Synonym: -
- Englisch: Pattern dystrophies
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: Mutationen im Peripherin- (RDS) Gen
- Schmetterlingsförmige Musterdystrophie: Autosomal dominant: chromosomale Lokalisation: 5q21.2-q33.2
- Symptomatik:
- Beginn meist in der 4. Lebensdekade
- In der Regel langsame Progression, Arbeitsfähigkeit meist lange erhalten
- Meist sehr geringe subjektive Beschwerden (Lesestörungen, Metamorphopsien)
- Morphologie:
- Schmetterlingsförmige Musterdystrophie (selten): schmetterlingsförmige oder radspeichenartige Alterationen des retinalen Pigmentepithels.
Fluorescein-Angiografie: Blockade im Bereich der musterförmigen Pigmentierungen, umgebende Hyperfluoreszenz
- Makroretikuläre Dystrophie (extrem selten): netzartige Pigmentepithelalterationen von der Makula bis hin zur mittleren Peripherie
- Fundus pulverulentus (extrem selten): feine Pigmentverklumpungen in der Makula
- Selten Entstehung choroidaler Neovaskularisationen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: variabel reduziert
- Farbensehen: variable unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relative Zentralskotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: in der Regel normal, selten subnormal
- Multifokales ERG: zentrale Amplitudenreduktion
- EOG: in der Regel normal, selten subnormal
- Adaptometrie: normal
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Abhängig von der Visusminderung vergrößernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Subjektive Beschwerden, ophthalmoskopische und funktionelle Befunde sind variabel und häufig asymmetrisch. Aufgrund variabler Ausprägung und geringer Beschwerden häufig normale Familienanamnese, zur Beratung Untersuchung von Familienmitgliedern sinnvoll.
- Bei schmetterlingsförmigen Musterdystrophien muß differenzialdiagnostisch eine Makuladystrophie bei myotoner Dystrophie Steinert-Curshmann abgegrenzt werden
aktualisiert: 2006-02-04
