Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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StÀbchenmonochromasie
- Synonym: kongenitale Achromatopsie
- Englisch: Rod monochromacy, rod monochromatism, achromatopsia
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: CNGA3 (ACHM2; 20-30%), CNGB3 (ACHM3; 40-50%), GNAT2
- Weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1
- Symptomatik:
- Visusminderung, Nystagmus, und Blendungsempfindlichkeit seit Geburt
- Komplette Form: keine Farbunterscheidung
- Inkomplette Form: ausgeprÀgte Farbsehstörung
- Keine Progredienz
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Oft normaler Augenhintergrund
- Seltener fehlender Foveolarreflex oder feine Pigmentepitheldefekte, sehr selten SchieĂscheibenmakulopathie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: ca. 0,1, bei der inkompletten Form manchmal etwas besser (0,3)
- Farbensehen: Achromatopsie
- Gesichtsfeld: zentral relative SensitivitÀtsminderung
- ERG: Fehlen der zapfenabhÀngigen Reizantworten, normale stÀbchenabhÀngige Reizantworten
- Adaptometrie: fehlende Zapfenadaptation, normale StÀbchenadaptation
- Histologie:
- Stark reduzierte Zapfenzahl und abnorme Zapfenstruktur
aktualisiert: 2006-02-05
Blauzapfenmonochromasie
- Englisch: Blue cone monochromacy, blue cone monochromatism
- HĂ€ufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- X-chromosomal: Mutationen in den Rot- und GrĂŒn-Opsin-Genen (OPN1LW, OPN1MW und deren Locus control region)
- Symptomatik:
- Visusminderung, Blendungsempfindlichkeit und Farbsinnstörung seit Geburt
- Keine Progredienz
- Selten Nystagmus
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- ZunÀchst normaler Augenhintergrund
- Nach dem 30. Lebensjahr oft zentrale PigmentverÀnderungen bis hin zur Makuladystrophie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus ca. 0,2- 0,3
- Farbensehen: nur Farben im Blaubereich richtig erkannt
- Gesichtsfeld: relative SensitivitÀtsminderung
- ERG: Fehlen der zapfenabhÀngigen Reizantworten, normale stÀbchenabhÀngige Reizantworten
- Besonderheiten:
- Sehverbesserung mit blauen FilterglÀsern
- Konduktorinnen zeigen im ERG verlÀngerte Gipfelzeiten der zapfenabhÀngigen Reizantworten
- In einem Fall ist eine progrediente Makuladystrophie beschrieben worden
aktualisiert: 2006-02-05
Monochromasien
- Bei den Monochromasien sind alle drei Zapfensysteme (StĂ€bchenmonochromasie) oder die Rot-GrĂŒn Zapfensysteme (Blauzapfenmonochromasie) in der Funktion gestört
aktualisiert: 2006-02-05