Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Makuladystrophie unklarer Zuordnung
- Heterogene Gruppe von Patienten, bei denen eine eindeutige Zuordnung zu einer spezifischen Makuladystrophie nicht möglich ist. Dies betrifft ungefähr ein Drittel aller Patienten mit Makuladystrophien.
- Eine Differenzialdiagnose ist schwierig insbesondere in Frühstadien und bei Einzelfällen
- Es ist empfehlenswert, alle nicht eindeutig zu klassifizierenden Krankheitsbildern als unklare Makuladystrophie zu bezeichnen, anstatt eine spezifische Verdachtsdiagnose zu stellen. Letztere hat eindeutige Konsequenzen für die Beratung über den Verlauf und den Erbgang
aktualisiert: 2006-02-04
M. Stargardt
Einige Autoren grenzen vom Befundkomplex M. Stargardt mit Fundus flavimaculatus eine progressive atrophische Makuladystrophie (M. Stargardt ohne Fundus flavimaculatus) sowie einen Fundus flavimaculatus ohne Makuladystrophie ab. Diese Einteilung ist molekulargenetisch nicht sinnvoll.
- Synonym: Fundus flavimaculatus
- Englisch: Stargardt disease
- Häufigkeit: häufig
- Genetik:
- Autosomal rezessiv (häufig): Mutationen im ABCA4-Gen (früher ABCR-Gen, STGD1)
- Autosomal dominant (sehr selten): Mutationen im ELOVL4-Gen (früher: STGD3, umfaßt auch STGD2), weitere chromosomale Genlokalisationen: STGD4
- Mutationen im ABCA4-Gen können möglicherweise die Schwere der Krankheitsausprägung bei Mutationen im ELOVL4-Gen erhöhen
- Symptomatik:
- Beginn meist in den ersten zwei Lebensdekaden mit bilateralen, in einigen Fällen innerhalb weniger Monate rasch progredienten Visusverlust
- Nach initialer Visusminderung weiterer Verlauf in der Regel wenig progredient
- Spätere Manifestationen mit langsamerer Progression nicht selten
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Im Frühstadium nur eine Veränderung der Foveolarreflexe
- Im Verlauf zentrale Pigmentepitheldestruktionen bis hin zur Schießscheibenmakulopathie
- In Spätstadien ausgeprägte Pigmentepitheldefekte oder geographische Atrophien
- Gelbliche, unscharf begrenzte und unregelmäßige Flecken (Fundus flavimaculatus) bestehen in sehr variabler Ausprägung, diese verändern sich in Lage, Form und Ausprägung im Verlauf
- Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation in Spätstadien möglich
- Fundusautofluoreszenz:
- Fleckförmige Veränderungen besser als klinisch nachweisbar
- Oft erhöhte Autofluoreszenz, jedoch sehr variable Befunde
- Fluorescein-Angiografie:
- früh zentrale Hyperfluoreszenzen und häufig fehlende Aderhautfluoreszenz am hinteren Pol (dark choroid). Die gelblichen Flecken zeigen entweder keine oder eine irreguläre Fluoreszenz.
- Notwendig bei Verdacht auf eine choroidale Neovaskularisation
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion auf ca. 0,1
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: relative oder absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: in der Regel normal oder nur gering verändert
- Multifokales ERG: schon im Frühstadium zentrale Amplitudenreduktionen ohne wesentliche Gipfelzeitveränderungen. Dies ist von Bedeutung, weil bei Kindern ohne oder mit sehr geringen morphologischen Veränderungen die Gefahr besteht, eine psychogene Sehstörung zu diagnostizieren.
- EOG: normaler oder leicht reduzierter Hellanstieg
- Adaptometrie: in der Regel normal
- Histologie:
- Diffuse Einlagerung abnormalen Lipofuszins in des retinale Pigmentepithel, fokale Hypertrophie von Pigmentepithelzellen, zentraler Verlust von Pigmentepithelzellen und Photorezeptoren
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Vermeidung übermässiger Vitamin A Zufuhr (keine Vitamin A haltigen Nahrungsergänzungsmittel)
- Abhängig von der Visusminderung vergrößernde Sehhilfen
- Bei choroidaler Neovaskularisation entsprechend der Lage Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikementen intravitreal
- Besonderheiten:
- Es ist in der Literatur umstritten, ob der 'dark choroid' Voraussetzung für die Diagnose eines M. Stargardt ist. Fehlende Aderhautfluoreszenz wurde auch bei anderen Netzhaut-Aderhautdystrophien beschrieben. Diese Frage wird sich nur in großen klinisch-molekulargenetischen Analysen klären lassen.
- Ein Fundus flavimaculatus kann auch ohne Funktionsstörungen über viele Jahre sichtbar sein
- Abhängig von der Art der Mutationen in den beiden Allelen des ABCA4-Gens ist die Ausprägung der Funktionsstörung variabel, in schweren Fällen können klinische und funktionelle Veränderungen wie bei Zapfen-Stäbchendystrophie oderRetinitis pigmentosa auftreten. Dabei führen zwei Mutationen mit schwerer Funktionsbeeinträchtigung des Genprodukts zu einer Retinitis pigmentosa (ca. 2% aller Retinitis pigmentosa Fälle), eine schwere und eine leichtere Mutation zu einer Zapfen-Stäbchendystrophie (wahrscheinlich häufigste Ursache der autosomal rezessiven Zapfen-Stäbchendystrophie). Zwei Mutationen mit mäßiger Funktionsbeeinträchtigung der Genprodukte induzieren einen M. Stargardt. Fließende Übergänge zwischen allen klinischen Manifestationen sind möglich. Nicht abschliessend geklärt ist, ob heterozygote Träger bestimmter ABCA4-Gen-Mutationen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer altersabhängigen Makuladegeneration haben.
- Eine wichtige Differenzialdiagnose mit vergleichbaren Fundusveränderungen und funktionellen Störungen ist der juvenile Typ der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (Spielmeyer-Vogt-Sjögren oder Batten-Mayou). Bei diesem Typ der neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen gehen die okulären Symptome im Alter von ca. 6 Jahren den neurologischen Veränderungen voraus. Das ERG ist reduziert im Gegensatz zum M. Stargardt.
aktualisiert: 2006-02-11
