Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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M. Oguchi
- Synonym: -
- Englisch: Oguchi disease
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RHOK, SAG
- Symptomatik:
- Kongenitale Nachtblindheit
- Klinische Befunde:
- Goldgelber Fundusreflex, der nach langer Dunkeladaptation verschwindet (Mizuo-Phänomen)
- Fluoreszeinangiographie: normal
- Funktionelle Untersuchungen:
- Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal
- Ganzfeld-ERG: \'negatives\' ERG
- Adaptometrie: zwei Typen:
- Typ I: stark verzögerte Dunkeladaptation (eine Prüfung über mehrere (2-24) Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben)
- Typ II: Fehlen der Stäbchenadaptation
- Histologie:
- Abnormales Material (Fuszin-Granula) zwischen Photorezeptoraußensegmenten und Pigmentepithel
- Therapie: keine kausale Therapie
- Besonderheiten:
- Ein goldener Reflex mit Mizuo-Phänomen wurde in Einzelfällen auch bei x-chromosomaler Retinoschisis und bei x-chromosomaler Zapfendystrophie beobachtet
aktualisiert: 2006-02-11
