Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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M. Best

Synonym: vitelliforme Makuladystrophie
Englisch: Best disease, vitelliform macular dystrophy
Häufigkeit: relativ häufig
Genetik:
- Autosomal dominant, variable Penetranz: Mutationen im VMD2-Gen
Symptomatik:
- Manifestation zwischen der 1. Lebenswoche und der 6. Lebensdekade möglich
- Visusminderung in der Regel in den ersten beiden Lebensdekaden
Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
  - Im Frühstadium ‘Eidotter’-ähnliche, runde, gelbliche, scharf begrenzte (vitelliforme) zentrale subretinale Läsion
  - Im Verlauf Verflüssigung der gelblichen Substanz mit einer Spiegelbildung in der Läsion (‘Pseudohypopyon’, vitelliruptive Läsion)
  - Später multiple gelbliche Ablagerungen in der Läsion (‘Rührei’-Stadium)
  - Im Spätstadium ausgeprägte atrophische Veränderungen mit weitgehendem Abbau des gelblichen Materials. Entstehung choroidaler Neovaskularisationen möglich. In späten Stadien sind selten musterähnliche Pigmentepithelveränderungen ähnlich wie bei Musterdystrophie beobachtet worden
  - In einigen Fällen multiple vitelliforme Läsionen am hinteren Pol
- Fundusautofluoreszenz:
  - stark erhöhte Autofluoreszenz im Bereich des gelblichen Materials
  - reduzierte Autofluoreszenz in atrophischen Arealen
- Fluorescein-Angiografie:
  - vitelliforme Läsionen blockieren vollständig die Aderhautfluoreszenz, vitelliruptive Läsionen zeigen frühe Hyperfluoreszenz in den Arealen, in denen das gelbliche Material fehlt.
  - Notwendig bei Verdacht auf chorodiale Neovaskularisation
Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal oder variabel reduziert
- Farbensehen: mäßige unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: normal oder relative, später absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: normal
- Multifokales ERG: meist zentrale Amplitudenreduktionen, in Frühstadien manchmal normal
- EOG: in der Regel deutlich reduzierter oder fehlender Hellanstieg. In seltenen Fällen kann das EOG normal sein
- Adaptometrie: normal
Histologie:
- Abnormale Akkumulation von Lipofuszingranula im retinalen Pigmentepithel
Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Abhängig von der Visusminderung vergrößernde Sehhilfen
- Bei choroidaler Neovaskularisation entsprechend der Lage Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikamenten intravitreal
Besonderheiten:
- Bei bekannter Familienanamnese und normalem Fundus liegt bei reduziertem Hellanstieg im EOG ein M. Best ohne klinische Manifestation vor, wobei über einen möglichen späteren Erkrankungsbeginn keine Aussage getroffen werden kann
- Bei normalem Hellanstieg im EOG kann ein M. Best weitgehend ausgeschlossen werden
- Bei atrophischen Spätstadien kann eine Abgrenzung zur altersabhängigen Makuladegeneration ohne Familienanamnese oder EOG schwierig sein.

aktualisiert: 2006-02-04