Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Lebersche kongenitale Amaurose
Die Lebersche kongenitale Amaurose umfaßt eine heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien, bei denen bereits im ersten Lebensjahr eine schwere Sehbeeinträchtigung vorliegt.
- Englisch: Leber congenital amaurosis (LCA)
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant (sehr selten): Mutationen im CRX-Gen
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: AIPL1 (LCA4; 10%), CRB1 (9-13%), CRX (3%), GUCY2D (6%), RDH12 (4%), RPE65 (LCA2; 7-16%), RPGRIP1 (6%)
- Autosomal rezessiv: weitere chromosomale Lokalisation: LCA3, LCA5, LCA9
- Existenz weiterer Genorte möglich
- Symptomatik:
- Ausgeprägte Visusminderung oder Erblindung besteht bei Geburt oder tritt im ersten Lebensjahr ein
- Kind fällt durch Nystagmus und fehlende Reaktion auf visuelle Reize auf
- Teilweise okulodigitales Phänomen (Druck auf den Bulbus um Lichtphänomene auszulösen)
- Nystagmus, Strabismus
- Geringe oder fehlende Pupillenreaktion
- Photophobie möglich
- Hyperopie häufig
- Keratokonus und frühe Kataraktentwicklung möglich
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Zu Beginn der Erkrankung kann der Augenhintergrund unauffällig sein
- Im Verlauf entwickeln sich in sehr variabel Ausprägung: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Choriokapillarisatrophie, Optikusatrophie. Die Veränderungen können bevorzugt sowohl am hinteren Pol als auch in der Netzhautperipherie auftreten.
- Fluorescein-Angiografie: Pigmentepitheldefekte in variabler Ausprägung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: ausgeprägte Reduktion (Lichtwahrnehmung meist möglich)
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störung
- Gesichtsfeld: meist nur kleine Gesichtsfeldrestinseln nachweisbar
- ERG: nicht nachweisbar unter Standardbedingungen, seltener stark reduzierte Reizantworten nachweisbar
- Besonderheiten:
- Da frühkindliche Netzhaut-Aderhautdystrophien im Rahmen verschiedener Syndrome auftreten können, ist ein Ausschluß anderer Organerkrankungen durch eine pädiatrische und neuropädiatrische Untersuchung erforderlich
- Insbesondere sollten Nierenfehlbildungen, neurologische Ausfälle (Epilepsie) und psychomotorische Retardierung ausgeschlossen werden
- Der vorhandene Sehrest bleibt oft lange Jahre erhalten
- Solange ein Sehvermögen nachweisbar ist, sollte eine Refraktionskorrektur erfolgen, um zusätzliche Schäden durch eine Deprivationsamblyopie zu vermeiden, da das endgültige Ausmaß der Visusminderung bei den Kindern nicht beurteilt werden kann. Einige Kinder entwickeln ein orientierendes Sehvermögen und die Fähigkeit, mit Lesehilfen zu lesen.
aktualisiert: 2006-02-02
