Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

Englisch: Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Häufigkeit: häufig
Genetik:
- mitochondrial vererbt, es existieren vier häufigere Mutationen (np11778 (50-70%), np3460, np14484, np14498) sowie ein Reihe von Mutationen, die nur in einzelnen Familien beobachtet wurden
- aus noch unbekannten Gründen erkranken vorwiegend Männer
Symptomatik:
- Bei Männern kommt es in der Regel zu einer einseitigen, plötzlichen Visusminderung innerhalb ein bis weniger Tage, gefolgt von einer Visusminderung am anderen Auge innerhalb von Wochen bis wenigen Monaten
- Eine Funktionserholung ist selten
- Bei Frauen ist die Visusminderung nicht selten weniger ausgeprägt und der Verlauf kann langsamer sein
- Der Gipfel der Erkrankungsmanifestation liegt bei ca. 25 Jahren, wobei ein Auftreten von der 1. bis zur 6. Lebensdekade möglich ist
- Bei beiden Geschlechtern sind atypische Verläufe nicht selten, so dass bei unklarer Optikusatrophie differenzialdiagnostisch an eine LHON gedacht werden sollte
- Eine einseitige Manifestation kommt selten vor
Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
  - Die Netzhaut ist in der Regel unauffällig
  - Die Papille ist im akuten Stadium häufig hyperämisch und es können peripapilläre Teleangiektasien bestehen
  - Im Spätstadium meist vollständige, seltener temporal begrenzte Optikusatrophie
Funktionsdiagnostik:
- Visus: Meist erheblich reduziert (1/20-1/35)
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtfeld: Ausgeprägte zentrale Skotome
- ERG: normal
- Muster-VEP: in der Regel für alle Reizmustergrößen keine nachweisbaren Reizantworten
Besonderheiten:
- Da Frauen aus noch unbekannten Gründen seltener erkranken als Männer, und da aufgrund der mitochondrialen Vererbung nur über die Eizelle der Frau die veränderte DNA der Mitochondrien an alle Nachkommen weitergegeben wird, treten nicht selten Einzelfälle innerhalb einer Familie auf
- Der Konsum von Alkohol und Nikotin sind als mögliche exogene Ursachen in der Diskussion. Eine Vermeidung von Alkohol- und Nikotingenuss ist, solange keine eindeutigen Daten vorliegen und keine sichere Therapiemöglichkeit besteht, allen Risikopersonen (=Mutationsträgern) zu empfehlen

aktualisiert: 2006-02-05