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- Abetalipoproteinämie
- Adulte vitelliforme Makuladystrophie
- Albinismus
- Andere Optikusatrophien
- Andere Syndrome
- Atrophia gyrata
- Autoimmunerkrankungen mit Netzhaut- Aderhautdegeneration
- Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie
- Autosomal rezessive Optikusatrophie
- Bardet Biedl Syndrom
- Bassen-Kornzweig Syndrom
- Bietti´s kristalline Dystrophie, generalisierte Form
- Bietti´s kristalline Dystrophie, regionale Form
- Birdshot-Chorioretinopathie
- Blauzapfenmonochromasie
- Bloch-Sulzberger Syndrom
- Bradyopsie
- Carcinom assoziierte Retinopathie
- Chloroquin-Retinopathie
- Choroideremie
- Choroiditis serpiginosa
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Diffuse Choriokapillarisatrophie
- Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie
- Dominante zystoide Makuladystrophie
- Doyne'sche Honeycomb Drusen
- Enhanced S Cone Syndrom
- Erosive Vitreoretinopathie
- Familiäre Drusen
- Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
- Familiäre foveale Retinoschisis
- Fenestrated Sheen Makuladystrophie
- Fundus albipunctatus
- Fundus flavimaculatus
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien mit Beginn peripher
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien mit Beginn zentral
- Goldmann Favre Syndrom
- Helicoide peripapilläre chorioretinale Dystrophie
- Hereditäre Optikusatrophien
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration
- Incontinentia pigmenti
- Kearns-Sayre Syndrom
- Kongenitale Farbsinnstörungen
- Kongenitale stationäre Nachtblindheit
- Kongenitale x-chromosomale Retinoschisis
- Laurence Moon (Bardet Biedl) Syndrom
- Leber`sche hereditäre Optikusneuropathie
- Leber´sche kongenitale Amaurose
- Lues-Retinopathie
- M. Best
- M. Oguchi
- M. Stargardt
- Makuladegeneration, altersabhängig
- Makuladystrophie unklarer Zuordnung
- Makuladystrophien
- Malattia leventinese
- Masern-Retinopathie
- Melanom assoziierte Retinopathie
- Monochromasien
- Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
- Müller Zell Sheen Dystrophie
- Nachtblindheit
- Nachtblindheit, kongenitale stationäre
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, medikamentös induziert
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, postentzündlich
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, postexsudativ
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, sekundär
- Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Netzhautablösung, rezessive nonyndromale kongenitale
- Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen, spät beginnend
- Netzhautfunktionsstörungen, stationäre
- Norrie Syndrom
- North Carolina Makuladystrophie
- Oguchi Erkrankung
- Oligocone-Trichromasie
- Optikusatrophie, autosomal dominant
- Optikusatrophien, hereditär
- Optikusneuropathie, Leber´sche hereditäre
- Paraneoplastische Netzhautdegenerationen
- Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie
- Periphere Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Refsum Syndrom
- Regional begrenzte Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Retikuläre Dystrophie (Sjögren)
- Retinitis pigmentosa
- Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararteriolarem Pigmentepithel
- Retinitis pigmentosa, sektorförmig
- Retinitis pigmentosa, unilateral
- Retinitis punctata albescens
- Retinoschisis, familiäre foveale
- Retinoschisis, x-chromosomal
- Rezessive Optikusatrophie
- Sorsby Fundusdystrophie
- Spät beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
- Stationäre Zapfenfunktionsstörungen
- Stickler Syndrome
- Stäbchenmonochromasie
- Syndrome mit Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Usher Syndrome
- Vitamin-A-Mangel
- Vitelliforme Makuladystrophie (= M. Best)
- Vitelliforme Makuladystrophie, adult
- Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominant
- Vitreoretinopathie, erosiv
- Vitreoretinopathien, hereditär
- Wagner Syndrom
- X-chromosomale Optikusatrophie
- X-chromosomale Retinoschisis
- Zapfen-Stäbchendystrophie (= Cone-rod Dystrophie)
- Zapfen-Stäbchendystrophie, spät beginnend
- Zapfendystrophie (= Cone Dystrophie)
- Zapfendystrophie, zentral
- Zapfenfunktionsstörung, kongenitale stationäre
- Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Kongenitale stationäre Nachtblindheit
- Englisch: Congenital stationary night blindness (CSNB)
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO)
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: CACNA1F (inkompletter Typ), NYX, RPGR
- Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
- Stationäre Visusminderung (ar, x).
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Augenhintergrund ist in der Regel unauffällig.
- Bei höherer Myopie können myope Degenerationen vorhanden sein.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal (ad) oder mittelgradig bis stark reduziert (ar, x)
- Farbensehen: meist normal, aber unspezifische Störungen möglich
- Gesichtsfeld: normal oder relativer Sensitivitätsverlust (inkompletter Typ)
- Adaptometrie: fehlende Stäbchenadaptation
- ERG: unterschieden werden:
Riggs-Typ: fehlende stäbchenabhängige und reduzierte zapfenabhängige Reizantworten, Schubert-Bornschein-Typ: ‘negatives’ skotopisches ERG und eine fehlende ON-Antwort. Dieser Typ wird unterteilt in einen kompletten Typ (Fehlen der stäbchenabhängigen bei normalen zapfenabhängigen Reizantworten ) und einen inkompletten Typ (verminderte Stäbchenfunktion nachweisbar und reduzierte zapfenabhängigen Reizantworten).
- Besonderheiten:
- Der ERG-Befund in Kombination mit dem reduzierten Visus erfordert bei Jungen, eine x-chromosomale Retinoschisis abzugrenzen.
- Im ersten Lebensjahr Präsentation mit stark reduziertem Sehvermögen und sehr niedrigem ERG möglich: Gefahr der Verwechslung mit Leberscher kongenitaler Amaurose. Bei kongenitaler stationärer Nachtblindheit zeigt sich im Verlauf eine Funktionsbesserung
- Bei Mutationen im GNAT1-Gen kann der Geschmacksinn beeinträchtigt sein
aktualisiert: 2006-02-11
