Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Kongenitale stationäre Nachtblindheit
- Englisch: Congenital stationary night blindness (CSNB)
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO)
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK
- X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: CACNA1F (inkompletter Typ), NYX, RPGR
- Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
- Stationäre Visusminderung (ar, x).
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Der Augenhintergrund ist in der Regel unauffällig.
- Bei höherer Myopie können myope Degenerationen vorhanden sein.
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal (ad) oder mittelgradig bis stark reduziert (ar, x)
- Farbensehen: meist normal, aber unspezifische Störungen möglich
- Gesichtsfeld: normal oder relativer Sensitivitätsverlust (inkompletter Typ)
- Adaptometrie: fehlende Stäbchenadaptation
- ERG: unterschieden werden:
Riggs-Typ: fehlende stäbchenabhängige und reduzierte zapfenabhängige Reizantworten, Schubert-Bornschein-Typ: 'negatives' skotopisches ERG und eine fehlende ON-Antwort. Dieser Typ wird unterteilt in einen kompletten Typ (Fehlen der stäbchenabhängigen bei normalen zapfenabhängigen Reizantworten ) und einen inkompletten Typ (verminderte Stäbchenfunktion nachweisbar und reduzierte zapfenabhängigen Reizantworten).
- Besonderheiten:
- Der ERG-Befund in Kombination mit dem reduzierten Visus erfordert bei Jungen, eine x-chromosomale Retinoschisis abzugrenzen.
- Im ersten Lebensjahr Präsentation mit stark reduziertem Sehvermögen und sehr niedrigem ERG möglich: Gefahr der Verwechslung mit Leberscher kongenitaler Amaurose. Bei kongenitaler stationärer Nachtblindheit zeigt sich im Verlauf eine Funktionsbesserung
- Bei Mutationen im GNAT1-Gen kann der Geschmacksinn beeinträchtigt sein
aktualisiert: 2006-02-11