Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Kearns-Sayre Syndrom
- Häufigkeit: selten
- Genetik: mitochondriale Vererbung (KSS)
- Symptomatik:
- Visusminderung mit variablem Beginn, seltener Nachtsehstörungen
- Klinische Befunde:
- Es finden sich in variabler Ausprägung Netzhaut-Aderhautdystrophie, externer Ophthalmoplegie, Ptosis, Herzleitungsstörungen
- Zahlreiche weitere Symptome (u. a. Muskeldystrophie, Hörstörungen, vestibuläre, zerebelläre und endokrine Dysfunktionen, Zwergwuchs) können auftreten
- Ophthalmoskopie: Es finden sich Pigmentveränderungen, die allerdings meist feiner sind als klassische Knochenkörperchen (Salz und Pfefferfundus). Die retinalen Veränderungen können sowohl in der Peripherie als auch in der Makula beginnen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: variable Reduktion
- Farbensehen: variable, unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: variable Ausfälle
- ERG: gering verändert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen, es können sowohl die zapfen- als auch die stäbchenabhängigen Reizantworten stärker reduziert sein.
- EOG: normaler bis fehlender Hellanstieg
- Besonderheiten:
- Das Kearns-Sayre Syndrom gehört zu einer Gruppe mitochondrial vererbter Erkrankungen (mitochondriale Myopathien), die sich in ihrem Erscheinungsbild überschneiden. Dazu gehören die chronische progressive externe Ophthalmoplegie, das MELAS- und das MERRF-Syndrom. Spezifische Muskelfaserveränderungen ('ragged red fibers') finden sich in einer Muskelbiopsie.
- Bei Verdacht auf Kearns-Sayre Syndrom muss eine pädiatrische und kardiologische Untersuchung erfolgen.
aktualisiert: 2006-02-05
