Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom)
- Synonym: Bloch-Sulzberger Syndrom
- Englisch: Incontinentia pigmentii, Bloch-Sulzberger syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik: X-chromosomal: chromosomale Genlokalisationen: Xp11, Xq28
- Symptomatik:
- wegen der hohen intrauterinen Letalität bei männlichen Feten nahezu nur bei Frauen zu beobachten
- Nach Geburt treten Hauteffluoreszenzen auf, die im Narbenstadium Pigmentierungen zeigen. Dies können sich zurückbilden, so dass sie oft im späteren Leben nicht mehr eindeutig zu erkennen sind
- Klinischer Befund:
- Am Auge können periphere vaskuläre Veränderungen ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie auftreten, die zur Netzhautablösung fortschreiten können
- Nicht selten ist der retinale Befund ungleich zwischen beiden Augen
- Therapie:
- Bei Veränderungen ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie sollte frühzeitig eine Laserkoagulation der avaskulären Areale erfolgen
- Bei bestehender Netzhautablösung ist eine Vitrektomie wenig erfolgversprechend
- Besonderheiten:
- Bei Vorliegen entsprechender postnataler Hautveränderungen ist eine ophthalmoskopische Untersuchung der Netzhautperipherie dringend geraten
aktualisiert: 2006-02-05